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关键词： 周围神经损伤   神经再生   表观基因组学   DNA甲基化   组蛋白修饰   非编码RNA  

摘要： 周围神经损伤反应及影响再生的表观遗传学机制尚未被阐明。本文着眼于表观遗传学调控机制,从DNA甲基化、组蛋白修饰、非编码RNA等方面对周围神经损伤后再生的表观遗传学调控机制进行综述,为优化周围神经损伤后再生的临床治疗提供基础知识。

关键词： 延胡索酸水化酶   平滑肌瘤   临床病理   分子病理学  

摘要： 目的探讨延胡索酸水化酶(FH)缺陷型平滑肌瘤临床病理特征和分子遗传学特征。方法收集患者的临床相关资料,观察镜下特征,使用免疫组化的方法检测其FH等蛋白的表达情况,并用NGS分子测序的方法检测FH基因的体细胞突变。结果患者平均年龄35岁,5例均无遗传性平滑肌瘤病和肾细胞癌综合征(HLRCC)的典型临床表现。2例FH缺陷型平滑肌瘤呈编织状或束状排列,细胞中-重度的异型性,核分裂象均<5/HPF,有明显的紫红色核仁,3例有鹿角样血管/血管外皮瘤样形态,2例有核内透明小球,可见较多散在分布的瘤巨细胞,间质黏液样变不明显。2例分子遗传学检测均提示FH基因体细胞突变,分别显示FH基因2号外显子c.193G>A(***65Asn)错义突变及FH基因的7号外显子c.943delc(L315del)移码突变。结论通过FH免疫组化可以发现FH缺陷型平滑肌瘤,借助于组织学表现、FH免疫组化标记有助于临床对HLRCC综合征的诊断,但仍需结合典型的临床表现以及FH基因突变检测。

关键词： 核心结合因子   急性髓系白血病   儿童   基因突变  

摘要： 目的:分析核心结合因子相关儿童急性髓系白血病(CBF-AML)的临床及遗传学特征。方法:回顾性分析2016年1月—2021年12月于中国医学科学院血液病医院儿童血液病诊疗中心确诊的96例初诊CBF-AML患儿的临床资料。总结并比较RUNX1-RUNX1T1与CBFβ-MYH11两种融合基因型患儿的临床及遗传学特征。结果:96例患儿中,RUNX1-RUNX1T1与CBFβ-MYH11两种融合基因型组病例分别为76例(79.2%)和20例(20.8%)。CBFβ-MYH11组与RUNX1-RUNX1T1组比较,具有更高的初诊白细胞计数(P=0.001)。2组患儿初诊出现白血病髓外浸润比例相当(22.4%vs 20.0%),但CBFβ-MYH11组髓外浸润部位均为中枢神经系统(20.0%,P=0.033),RUNX1-RUNX1T1组髓外浸润部位多为眶周及面部软组织(14.5%,P=0.063)。性染色体缺失是儿童CBF-AML中最为常见的附加细胞遗传学异常,总体发生率为34.4%(32/93),且仅发生在RUNX1-RUNX1T1融合基因阳性的AML中。染色体三体现象常见,+8在CBFβ-MYH11组出现频率更高(15.0%,P=0.03)。CBF-AML患儿常见的伴随突变基因有C-KIT(53.9%)、NRAS(31.6%)、KMT2D(15.8%)、KRAS(13.2%)等。结论:儿童CBF-AML中,CBFβ-MYH11组初诊白细胞水平更高,髓外浸润部位为中枢神经系统。性染色体缺失主要发生在RUNX1-RUNX1T1组,髓外浸润部位常为头面部。C-KIT和RAS突变是CBF-AML中最常见的基因突变类型。

关键词： 听力损失   儿童   遗传学   基因测序  

摘要： 随着遗传学检测技术的不断进步及生物信息学的快速发展,儿童听力损失的遗传学研究及相关临床实践也取得了重大发展。本文对儿童听力损失的遗传学病因及相关诊断和筛查的研究进展进行综述,旨在为儿童听力损失的早期诊断与干预治疗等相关研究提供参考。

关键词： 课程思政   “专创融合”   “三位一体”   医学细胞生物与遗传学   特色教学   分层教学  

摘要： 为解决医学类课程思政、创新创业与专业课程融合度不够,与实践脱节,缺乏临床结合,评价方法单一等问题,该文以医学细胞生物与遗传学为例,在临床医学专业开展了“课程思政+专创融合”的“三位一体”协同育人特色教学模式的探索,旨在培养高素质的应用型医药卫生人才。

关键词： 混合式教学   遗传学   教学效果   满意度  

摘要： 为了调查研究“遗传学”混合式教学效果满意度,从学习者的视角去研究“遗传学”线上线下混合式教学的效果,本文以唐山师范学院生命科学系生物科学专业2018级、2019级和2020级学生作为讨论目标展开问卷调查。最终发现,学生对“遗传学”线上线下混合式学习模式并不排斥,接受度很好。整体通过线上线下混合式教学,学生对“遗传学”这门课程学习效果的评价比传统“遗传学”教学更好,并且线上线下混合式教学对“遗传学”学习有明显帮助。但“遗传学”的混合式教学还存在一些不足:线上教学资源太多,不好消化;学生不能及时与教师沟通;对学生自主学习能力的促进有待提高。基于此,本文建议创建系统、有效、整体的教学设计,促进教师和学生以及学生和学生之间互动,改变学生学习方式,从而增强“遗传学”线上线下混合式教学效果。

关键词： 骨髓增生异常综合征   染色体核型分析   细胞遗传学   生存分析  

摘要： 目的回顾性分析103例骨髓增生异常综合征(MDS)患者的临床特点、细胞遗传学特征与预后。方法收集2002—2020年间北京医院收治的103例MDS患者临床资料、染色体核型分析结果及预后情况。采用WHO 2016标准分型,应用IPSS-R积分系统进行预后分层。结果103例患者中位年龄74岁(33~92岁),男女比为1.58∶1。103例患者中染色体核型异常者69例(67.0%),其中+8号为最常见染色体核型异常。基于IPSS-R预后评分系统,极低危组生存期未达到,低危组、中危组、高危组、极高危组中位生存期分别为75.8个月(95%CI为28.8~122.8个月)、52.9个月(95%CI为0~124.2个月)、24.6个月(95%CI为13.9~35.3个月)、12.2个月(95%CI为5.3~19.1个月)(P<0.001)。多因素生存分析中年龄≥75岁、WHO分型、淋巴细胞单核细胞比值(LMR)≥2.91是MDS患者的预后影响因素。WHO分型、LMR数值是MDS患者转化为白血病的独立预测因子。结论高龄、WHO分型、LMR数值是MDS患者生存的独立预测因子。WHO分型、LMR<2.91能独立预测MDS患者向白血病转化。

关键词： 肾脏肿瘤   婴儿   免疫组化  

摘要： 婴儿骨化性肾肿瘤(ossifying renal tumor of infancy,ORTI)是一种罕见的发生于婴幼儿肾脏的肿瘤,多在1岁以内确诊且以男性多见,镜下见比例不等的骨样基质、骨母细胞样细胞及梭形细胞是其主要的组织学特点。该肿瘤由Chatten首次报道,目前国内外文献共检索到25例,加入本组3例,共计28例。本研究分析3例OTRI的临床表现、组织病理形态、免疫学表型及分子特征,复习相关文献,并进行总结,以提高对该肿瘤的认识,减少临床工作中的误诊,避免过度治疗。

关键词： 遗传学   贝叶斯公式   概率计算  

摘要： 遗传概率计算中,当双亲中一方基因型不确定时,在已经生育若干正常孩子的基础上,问再生育一个患病或正常孩子的概率是多少.这类问题最容易出现的错误就是将已出生的孩子和未出生的孩子当成独立事件来处理,从而在双亲基因型概率不变的情况下计算再生孩子的患病或正常的概率.本文用贝叶斯公式对此类问题进行分析与拓展.