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关键词： IQM3   CO   PhyB   光周期途径   短日照   拟南芥  

摘要： 在拟南芥(Arabidopsis thaliana)中,IQM家族是1个含有IQ基序的钙调素结合蛋白家族,IQM3是其中的一员,由At3g52870编码。IQM3参与短日照抑制成花;CO(CONSTANS)是光周期信号和生物钟信号整合调控的关键基因;光敏色素Phy B是感知红光的光受体,调控CO蛋白的稳定性。可见,三者均参与光周期途径调控拟南芥成花。为研究IQM3介导的钙调素信号参与成花调控的分子机制,光周期变化对IQM3表达的影响以及研究IQM3与Phy B和CO之间的遗传学关系,本研究通过遗传学、分子生物学、生物信息学和植物生理学等研究手段进行了研究,得到如下结果:1)IQM3所介导的钙调素信号调控成花的确定。成功构建IQM3的钙调素结合的关键基序——IQ基序的点突变互补表达载体,并成功转化iqm3-2,其转基因植株因呈现出矮小畸形的表型而未能互补IQM3的突变,故未能确定IQM3介导的钙调素信号参与成花调控。推测IQM3具有毒性,当其IQ基序正常时,因能与Ca M结合而抑制其毒性释放;当其IQ基序突变后,Ca M不能与之结合而释放其毒性,严重抑制植物生长发育。2)IQM3可能不参与温度途径调控拟南芥成花。高温(27℃)或低温(16℃)均不影响iqm3-1和iqm3-2的主要成花表型如莲座叶数、成花时间与成花进程,表明IQM3不参与温度途径调控拟南芥成花。3)IQM3具有光周期表达模式且其突变影响光周期关键基因和生物钟重要基因的光周期表达模式。RT-q PCR分析结果表明,光照时间越长,IQM3表达量越高,黑暗时间越长,其表达量越低。说明IQM3的表达受光周期调控。并且,IQM3突变,改变光周期关键基因CO、FT和生物钟重要基因LHY、GI、TOC1、CCA1、FKF1和ZTL的光周期表达模式。4)IQM3突变不影响红光下下胚轴的伸长。在1.41μmol/m·s和0.17μmol/m·s的持续红光条件下培养5、10或15 d,iqm3-1、iqm3-2的下胚轴与野生型相比均无显著性差异。5)发现一个新的CO(At3g52870)突变体:co-12。测序结果显示,在该基因的第一个外显子上缺失了“ACTTGCTAG”9个碱基,含有限制性核酸内切酶Bfa I的酶切位点“CTAG”,由此建立了用于该突变体鉴定的分子标记;表型分析结果表明,co-12具有该基因其他突变体的重要表型即长日照下晚花、短日照下早花、幼苗短根的表型。为后续构建CO与IQM3的双突变体奠定了基础。6)IQM3活动在Phy B的下游调控CO的表达参与短日照抑制成花。RT-q PCR分析结果表明,在短日照下,IQM3突变后,Phy B的转录水平不受影响,CO的转录水平上调;Phy B突变后,IQM3的转录水平下调,CO的转录水平上调;CO突变后,Phy B和IQM3转录水平均不受影响;推断IQM3活动在Phy B的下游、CO的上游。进一步进行的双突变体遗传分析结果表明,在短日照下,phyb-9 iqm3-2成花早于iqm3-2,成花表型偏向于phyb-9,即iqm3突变不影响phyb的早花表型,phyb是iqm3的上位突变,表明IQM3活动在Phy B的下游而抑制成花;co-12 iqm3-2成花早于iqm3-2,晚于co-12,成花表型偏向于co-12,即iqm3突变体的早花表型要求CO,表明IQM3通过CO抑制成花,IQM3活动在CO的上游。此结果印证了基因表达分析的结果。综上所述,IQM3具有光周期表达模式,活动在Phy B的下游,抑制CO的表达,最终抑制短日照成花。本研究的结果为认识IQM3参与光周期途径调控成花的分子机理提供了遗传学证据。

关键词： 矮小症   SD大鼠   动物模型   表型鉴定   混合分离分析法  

摘要： 目的:建立自发常染色体显性遗传矮小症并发雌性不孕SD大鼠模型家系,测定其主要生物学特性数据,并对该家系进行遗传学检测研究,查找其致病基因,以期为人类矮小症致病机制研究提供动物模型并为相关研究提供基础研究数据和参考。方法:1.建立自发矮小症SD大鼠家系并验证其遗传模式:将前期发现和获得的具有矮小症表型特征的2只雄性SD大鼠按1:3的比例与野生型雌性SD大鼠配种传代并扩群繁殖,建立能稳定遗传的自发矮小症模型家系,检测并统计后代中矮小症个体与正常个体的性状分离比例,通过作卡方检验确定矮小症的遗传模式。2.自发矮小症SD大鼠的表型鉴定:观察测定模型家系内所有个体的体重、体尺数据并作生长曲线;测定成年个体主要脏器重量及指数,检测血液生理(18项)生化(20项)指标、外周血生长激素水平以及繁殖性能等数据;对长骨组织作组织形态学观察,明确突变个体的表型特征及生物学特性。3.遗传学检测:对矮小症大鼠作染色体核型分析;根据表型相似性对可疑候选致病基因进行测序验证;使用混合离群分析(BSA)法定位候选致病基因SNP/In Del位点,然后进行Sanger测序验证。结果:1.成功建立了自发矮小症SD大鼠家系,经遗传学卡方检验明确其遗传模式符合常染色体显性遗传。2.表型鉴定结果:(1)外观上,成年矮小症大鼠和野生型大鼠在体型大小上存在明显差异。(2)体重、体尺数据:矮小症大鼠幼年、成年体重分别为野生型大鼠的84%,59%(♂)和85%,66%(♀),差异均显著(P<0.01);成年矮小症大鼠体长、尾长分别为野生型大鼠的87%,89%(♂)和91%,92%(♀),差异均显著(P<0.01);成年矮小症大鼠胫骨、股骨长度分别为野生型大鼠的84%,82%(♂)和82%,84%(♀),差异均显著(P<0.01)。(3)脏器重量及指数:矮小症大鼠成年期主要脏器(心、肝、脾、肺、肾、睾丸/卵巢)重量及肝脏重量指数显著低于野生型大鼠(P<0.01),雌性矮小症大鼠脾脏及肾脏重量指数显著低于野生型大鼠(P<0.01),雄性矮小症大鼠睾丸重量指数显著低于野生型大鼠(P<0.01),其余脏器指数无统计学差异。(4)血液生理生化指标:个别指标在矮小症大鼠与野生型大鼠之间存在统计学差异,可能是由于样本数偏少及个体差异造成。(5)生殖力检测结果表明,成年雄性矮小症大鼠具有正常的繁殖能力;成年雌性矮小症大鼠不孕,但发情周期正常。(6)骨组织HE染色镜检未发现矮小症个体与野生型个体骨组织发育异常。3.遗传学检测结果:(1)经染色体核型分析,染色体数为42,数目正常,性染色体由XY组成,染色体结构未见明显异常。(2)对可能的致病候选基因FGFR3基因进行外显子测序未发现致病突变。(3)通过BSA法,共得到233.498G原始数据,通过过滤筛选可用基因为231.566G,采用BWA软件比对,样本比对率在98.92%～99.61%之间,排除N区的参考基因组平均覆盖深度在8.89X～21.36X之间,1X覆盖度在98.58%以上,根据群体表型特征,子代池是否为纯合,子代群体性状分离比等设定index阈值为0.2和0.8,挑选出296个SNP候选位点和151个In Del候选位点,根据ANNOVAR的注释结果,优先重要突变位点所在的基因作为候选基因,得到7个候选基因及8个突变位点,经Sanger测序验证发现所有SNP位点基因型与表型均未共分离。结论:本研究成功建立了能稳定遗传的自发常染色体显性遗传的矮小症SD大鼠模型家系;表型鉴定表明该模型与人类特发性矮小症表型相似并具有雌性不孕的特征;常规的遗传学检测方法未能鉴定到自发突变矮小症大鼠的致病基因及突变位点,但为后续进一步改进方法和研究思路鉴定确切的致病基因奠定了基础。

关键词： 长穗偃麦草   易位系   条锈病   原位杂交   重测序   分子标记  

摘要： 小麦条锈病由小麦条锈病菌(Puccinia striiformis West ***)诱发,是威害小麦生产的重要病害之一。选育抗病新品种是防治小麦条锈病最经济、安全、有效的方法,而抗条锈病基因挖掘、种质创新与利用是其得以顺利实施的基础。十倍体长穗偃麦草(Thinopyrum ponticum,2n=10x=70,St St St St EEEEEE或JJJJJJJJJJ)对小麦白粉病、“三锈”、黄矮病等病害表现抗性,是小麦遗传改良的宝贵基因库。本实验室利用长穗偃麦草与普通小麦杂交,创制了一批条锈病抗性优异的小偃麦易位系。本研究在抗病性评价的基础上,通过形态学、细胞遗传学、分子生物学等方法,对B21150等9份小偃麦易位系进行综合鉴定,获得了如下主要结果:1.在十倍体长穗偃麦草与烟农15杂交、回交后代中,选育出B21168、B21169、B21170、B21171、B21172、SN52684等6个抗条锈病小偃麦易位系。(1)成株期抗病性鉴定表明,B21168、B21171、B21172对条锈病表现免疫,B21170表现近免疫,B21169、SN52684则表现高抗;系谱分析表明,其中的条锈病抗性源于长穗偃麦草。GISH-FISH结果表明,B21168、B21169、B21170、B21171、B21172均为3DL·3DS-Tp双体易位系(Tp代表长穗偃麦草染色体片段,下同),SN52684为1BS·1BL-Tp双体易位系;与亲本FISH带型比较,发现上述小偃麦易位系的2A、5A、6A、1B、5B、6B、2D、3D等染色体发生了不同程度的结构变异。(2)共获得了小偃麦易位系中长穗偃麦草特异分子标记43个,其中源于百萨偃麦草的特异标记12个,据此确定B21168、B21169、B21170、B21171、B21172为3DL·3DS-3E双体易位系,SN52684为1BS·1BL-1E双体易位系。上述六个小偃麦易位系染色体结构和长穗偃麦草的特异分子标记存在差异,因此它们是不同的双体易位系。对B21171、B21172重测序,与中国春序列比对,开发了一个长穗偃麦草特异标记Node106-1,丰富了长穗偃麦草特异标记资源。2.在八倍体小偃麦SNTE20与济麦22杂交后代中,选育出B21150、B21151、B21152等3个抗条锈病小偃麦易位系。(1)成株期条锈病抗性鉴定表明,B21150对条锈病表现近免疫,B21151、B21152对条锈病表现高抗,系谱分析表明其条锈病抗性源于长穗偃麦草。GISH-FISH结果显示,B21150、B21152为3DL·3DS-Tp双体易位系,B21151为3DL·3DS-Tp双体易位+7DL·7DS-Tp单体易位系;与亲本FISH带型比较,三个易位系的2A、3A、5A、6A、5B、6B、7B、3D、7D等染色体发生了不同程度的结构变异。(2)分子标记分析表明,第三部分同源群的6对IT引物能够在B21150、B21152中扩增出长穗偃麦草-百萨偃麦草特异条带,可作为外源染色体片段的特异标记,因此它们是3DL·3DS-3E双体易位系;B21151在第三部分同源群标记CINAU1156、CINAU1206、CINAU1222和第七部分同源群标记CINAU1568中获得长穗偃麦草-百萨偃麦草特异条带,为3DL·3DS-3E双体易位+7DL·7DS-7E单体易位系。上述三个小偃麦易位系染色体结构和外源特异标记不同,因此它们是不同的易位系。3.在选育的9个小偃麦易位系中,B21152成株期高抗条锈病,且株高为81.5cm,千粒重45.1g,综合性状优良,可在小麦遗传改良中重点利用。

关键词： 高原蝴蝶   系统发育基因组学   树冲突   多物种溯祖   群体遗传学   快速辐射   种群动态   地球环境事件  

摘要： 绢蝶属是绢蝶亚科中物种数量最多的属（>80%）,主要集中分布于古北界,以喜马拉雅山和青藏高原的多样性最高。研究表明,青藏高原造山运动及其相关环境事件可能驱动了绢蝶属的物种形成和快速适应辐射。因此,该类群是探究物种多样性形成和极端高原环境适应的理想模式类群。然而,尽管学者们利用多种手段对绢蝶属已经开展了较长期的系统发育研究,但揭示其深部分支（主要亚属）之间的系统发育关系仍然是一个十分棘手的难题,这将很大程度上限制我们对其系统演化历史的深入理解。另外,全球地质和环境变化极大地影响了地球历史上的生物多样性及其分布格局。绢蝶属蝶类主要分布于高山山顶,扩散能力弱,分布范围狭窄,对环境变化的反应非常敏感,而气候环境变化对该属物种的遗传多样性状态和种群动态变化的影响及其适应性演化分子机制尚不清楚。为此,本研究对我国分布的绢蝶属10个主要代表种类共102个样本进行全基因组测序,利用系统发育基因组学和群体遗传学方法和原理,重建了绢蝶属深部支系（亚属）的系统发育关系,系统地探究了该属代表种类的种群遗传多样性、谱系分化和种群历史动态等。其主要结果如下: （1）本研究以10个绢蝶属代表种（隶属5个亚属）共102个体为研究对象,整合全基因组和线粒体基因组数据对该属深部支系（亚属）的系统发育关系进行重建。通过使用多个串联数据集和多物种溯祖（MSC）的系统发育推断方法,发现该属的系统发育树中存在广泛的基因树与物种树冲突,这些冲突主要体现在线粒体基因组数据集之间、线粒体与核基因组数据集之间、基因组序列区域之间以及基于序列串接和MSC方法之间等多个方面。尤其是线粒体基因组数据集在构建系统发育树过程中存在严重的随机误差,而大多数串联的核基因树与MSC方法（例如SNAPP和SVDquartets）构建的物种树之间存在冲突。本研究认为使用序列串联的方法进行系统发育推断时会以高置信值（=100）推断出不准确的拓扑结构,并产生严重的误导。此外,通过非重叠滑动窗口树分析显示,多数基因树（占31.28%）与多数串联的核基因树一致,而最能反映绢蝶属演化关系的基因树却只占20.23%,表明大多数基因组区域对于解析绢蝶属的系统发育关系并不可靠。然而,MSC方法推断的系统发育关系是准确的并且优于序列串联方法,尤其是SVDquartets方法可以适应因高强度不完全谱系分选（ILS）导致的基因树和物种树冲突,可以真实反映绢蝶属各亚属之间的演化关系,且得到了D-statistic分析的支持。基于以上分析结果,本研究认为Parnassius亚属是其他亚属的姊妹群,Kreizbergius亚属不是Driopa亚属姊妹群,而是Tadumia亚属和Koramius亚属的姊妹群。 （2）本研究探究了导致绢蝶属亚属之间系统发育不一致的主要因素,发现它们是由广泛的ILS引起的,而少量的渐渗（1.48～4.42%）并没有影响到该属深部支系的系统发育关系推断。分歧时间估算结果显示,绢蝶属的起源和早期分化时间为距今13.25百万年前（Ma）的中新世末期,表明该时期绢蝶属开始形成并很快发生快速爆发性适应辐射（即快速连续的物种形成事件）。这一事件可能是青藏高原气候环境的急剧变化事件所致:该时期青藏高原的快速隆升伴随全球范围的降温事件共同促进了绢蝶属快速形成,之后除Parnassius亚属以外的其他亚属经历了短时间内的快速分化（～1.15 Ma）,这也伴随了短的内部分支增加了ILS发生的概率,并导致了系统树拓扑结构之间的冲突。这些由ILS引发的深部支系的短分支是阻碍绢蝶属系统发育关系解析的根本原因。 （3）遗传多样性比较分析显示,高海拔绢蝶种类的遗传多样性高于中高海拔和低海拔的绢蝶种类,且与海拔之间存在显著的正相关关系（P<0.001）,表明10种绢蝶的遗传多样性总体上随海拔梯度的升高而增大。遗传分化指数(F)结果也显示,高海拔分布的绢蝶种类遗传分化程度（均值为0.280）高于中高海拔种类（均值为0.197）和低海拔种类（均值为0.109）,且随海拔的增高而增大。遗传距离与地理距离的相关性分析结果显示,中高海拔种类和低海拔种类的地理距离与遗传距离之间均显著正相关,表明群体遗传分化均受距离隔离影响,其中低海拔种类的显著性（P<0.001）要高于中高海拔种类（P=0.002）。然而,高海拔种类的遗传距离与地理距离之间的相关性不显著（P=0.094）,表明遗传分化受地理距离的影响较小。因此,距离隔离是低海拔和中高海拔绢蝶物种遗传分化的重要驱动因素,而高海拔分布的绢蝶物种受高原高山地理隔离影响。以上结果共同反映了高海拔绢蝶所经历的环境选择作用与其他低海拔和中高海拔绢蝶物种相比具有明显差异:青藏高原的快速地质环境变化特征对绢蝶属物种的基因流动造成了重大障碍,并导致了遗传多样性和种群遗传结构差异,这些差异是由青藏高原造

关键词： 地方鹅   群体遗传   选择信号   羽色   体型  

摘要： 广东省是我国水禽养殖大省,其中鹅养殖量稳居全国首位。广东省地方鹅种质资源丰富,除了四个现有的被列入《国家畜禽遗传资源品种名录》（2021年版）的地方鹅品种外,还有阳春白鹅、白沙杂等种质资源。长期以来,广东省地方鹅品种存在群体遗传结构不清、遗传进化关系未知、血缘混杂、遗传多样性不明等问题,严重制约了我省地方鹅养殖业的高质量发展。为了从基因组水平揭示广东省各地方鹅品种间群体遗传结构、遗传进化关系、血缘混杂以及群体遗传多样性等情况。本研究采集了6个广东省内地方鹅种共112个个体的血液样品,利用10×全基因重测序技术,获取了这112个个体的全基因组变异数据集,并结合课题组前期已获得的7个广东省外地方鹅品种和2个欧洲鹅种,共180个个体的全基因组变异数据集,对广东省鹅种开展系统的地方鹅群体遗传学和选择信号分析,结果如下所述。本研究利用上述15个鹅种共292个个体的全基因组变异数据集,开展了邻接法聚类树（NJ tree）、主成分分析（PCA）、种群迁徙分析（Treemix）和血缘混杂分析（Admixture）等遗传结构分析。NJ tree和PCA结果表明,中国地方鹅种可分为广东省内和省外地方鹅种两大类群,而广东省内6个地方鹅种进一步又可分为两个主要类群,一类为乌鬃鹅、阳江鹅、马冈鹅等小型鹅种,另一类为狮头鹅、阳春白鹅、白沙杂等大中型鹅种。乌鬃鹅、狮头鹅与其他4个鹅种遗传分化明显且遗传距离较远,而阳江鹅和马冈鹅的聚类关系较近,阳春白鹅与白沙杂遗传距离较近。Treemix分析显示,不同鹅种间的血缘渗入事件最先发生在广东省内鹅种间,并逐步与省外鹅种进行血缘交流。Admixture分析结果表明,中国地方鹅种主要存在以乌鬃鹅为代表的广东鹅祖先血缘和以籽鹅为代表的省外地方鹅祖先血缘。广东省内地方鹅种先后形成了乌鬃鹅、狮头鹅、阳江鹅三种祖先血缘,马冈鹅、阳春白鹅和白沙杂均含有不同比例这三种祖先血缘。本研究还通过系统分析6个广东省内鹅种的遗传多样性评估指数（He、Ho、Fis、ROH、LD、Ne）,发现乌鬃鹅具有最高的F值、ROH值和r值,而杂合度和有效群体含量Ne值却最低,说明乌鬃鹅的近交程度较高,遗传多样性水平较低;相比之下,阳春白鹅具有更丰富的遗传多样性;狮头鹅平均近交系数偏高,阳江鹅的ROH值仅次于乌鬃鹅,表明这两个鹅种可能发生了近交事件。最后,本研究开展了广东地方鹅羽色和体型大小性状的选择信号分析,结果分别在鹅4和13号染色体发现两个可能与阳春白鹅白羽性状形成相关的基因EDNRB和KIT,此外,在鹅1、2和6号染色体分别发现CFLAR、CASP8、BBX和DGKB这四个可能与广东鹅体型大小相关的候选基因。本研究首次利用广东省地方鹅的全基因组重测序数据,通过群体遗传学分析,系统揭示了广东省内各地方鹅的群体遗传结构和遗传多样性等情况,并筛选了多个与广东鹅羽色和体型大小相关的候选基因,为广东省地方鹅遗传资源的科学保种和开发利用提供了坚实的科学依据。

关键词： 动物  

ISBN: (纸本)9787109316386

摘要： 全书共分14章，主要介绍了动物育种学导论、动物育种的基础、决定育种目标的因素、育种前的信息收集、遗传多样性、速传模型、育种规划、选种选配、杂交育种等内容，最大特点是结合了大量的动物育种的实例，以深入浅出的语言和简单的运算推导，讲明了动物育种的理论，以及如何应用于实践，不但适合大专院校师生，还特别适合指导畜牧行业从业人员进行育种实践，是一本难得的集理论与实践于一体的指导用书。

关键词： minority group model   persons with disabilities   Social Work Research and Evidence-based Practice   genetics   eugenics   social work  

ISBN: (数字)9780197611265 ISBN: (纸本)9780197611234

摘要： This book focuses on the conceptual relationship between the American eugenic movement of the early 1900s and contemporary genetic research, policy, and practices, and the relevance of this for social work and related professions. While the expansion of prenatal testing and other genetic innovations are often couched as a form of “new eugenics,” this description is only partially correct. The work also provides the first in-depth exploration of the relationship between the emerging social work profession and the eugenic movement during the first quarter of the 20th century, and considers the historical importance of this for the profession today. Social workers played a particularly important role in the movement of eugenic policies from targeting persons with disabilities to limiting procreation among “welfare” recipients, especially minority women. As the profession attempts to come to terms with this problematic history, it also needs to understand the dual “faces” it displays to persons with disabilities—as purported supporters of such persons whose continued embrace of the medical model of disabilities keeps them from being accepted by many as true allies in the fight for social justice related to disability inclusion.

关键词： 表观遗传学   DNA甲基化   皮肤鳞状细胞癌   进展  

摘要： 表观遗传是一类可遗传性的基因修饰过程,是生物体应对环境变化做出的反应,参与调控肿瘤的发生发展,目前未被充分认识。近期研究表明,表观遗传可能是皮肤鳞状细胞癌(cSCC)发生发展的关键因素之一,本文就表观遗传基因学领域在cSCC中的最新进展作一综述,为cSCC的治疗提供理论依据。

关键词： 遗传学   案例   教学改革  

摘要： 遗传学是生物科学专业一门基础核心课程,案例教学法是以真实的社会生活情境、事件为题材展开教学,以激发学生学习兴趣并主动参与教学过程为目的的一种教学改革方法。实践证明,案例教学可增强学生自主学习能力、科研思维和实践能力,提高教学质量和教学效果,为培养高素质生物专业人才打下基础。

关键词： CBFβ-MYH11   急性髓系白血病   基因突变  

摘要： 目的:探讨CBFβ-MYH11+急性髓系白血病(AML)患者的基因突变谱,并分析其与部分临床参数的相关性。方法:采用高通量DNA测序技术检测62例CBFβ-MYH11+AML患者51种靶基因突变;采用基因组DNA-PCR联合Sanger测序法检测NPM1基因12号外显子、FLT3-ITD及CEBPA的TAD、b ZIP两个功能结构域的突变发生情况。结果:与RUNX1-RUNX1T1+AML患者相比,CBFβ-MYH11+AML患者年龄较高,有更高的白细胞水平,+22核型的检出率更高,初次诱导完全缓解率更高,性染色体缺失(-X或-Y)比例较低,差异有统计学意义(P<0.05)。CBFβ-MYH11+AML患者以NRAS、KIT、KRAS、FLT3-TKD突变为主,NRAS、FLT3-TKD突变率明显高于RUNX1-RUNX1T1+AML患者(51.6%vs 18.7%,17.7%vs 3.8%),差异均有统计学意义(P<0.05)。结论:CBFβ-MYH11+AML患者与RUNX1-R UNX1T1+AML患者有不一样的临床参数特征及基因突变谱。