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关键词： 穗发芽   种子休眠   中国科学院   农业损失   生物学研究所   遗传学   双剑合璧   关键基因  

摘要： 中国科学院遗传与发育生物学研究所储成才团队和高彩霞团队日前找到了调控水稻、小麦穗发芽问题的两个“开关”,包括负调控种子休眠的关键基因SD6和正调控种子休眠的基因ICE2。研究者认为两个基因“双剑合璧”,有望为因种子穗发芽导致的大规模农业损失提供解决方法。该成果12月6日在线发表于《自然—遗传学》杂志。

关键词： “互联网+教育”   线上线下混合式教学   遗传学  

摘要： 在“互联网+教育”大背景下,课程组积极开展创新教学模式,将一流课程与课程思政相结合,开展课堂教学的同时提升学生的思想政治教育,引领学生积极向上的人生观和价值观;通过“遗传学”知识传递,培养学生的生物兴趣,引领学生热爱科学、崇尚科学、立志科研的大爱情怀。课程设计利用学校网络教育综合平台、智慧教室智能黑板、优质的教育资源、便捷的移动手机中小软件(雨课堂),采用教师讲授式、学生自学查阅文献、翻转课堂、组内讨论、实时答题等多种教学形式,以学生主动学习为导向,以高阶性、创新性和挑战度为宗旨,努力提升课程教学效果和教学质量,持续建设“遗传学”线上线下混合式一流课程。

关键词： CNV-seq   拷贝数变异   流产物  

摘要： 目的:探讨低深度全基因组测序技术(copy number variation sequencing,CNV-seq)对于检测自然流产物中的染色体异常和拷贝数变异(copy number variations,CNVs)的应用价值。方法:对67例流产物进行CNV-seq检测,分析流产的遗传学因素。结果:本研究共检测67例流产组织,成功检测67例,成功率为100.00%,染色体结果异常共49例,异常检出率为73.13%,其中染色体数目异常28例、嵌合体8例、CNVs 13例,其中发生频率最高的四种异常依次是:45,X综合征、16-三体、21-三体和22-三体。结论:染色体异常是胚胎停育的最重要原因,CNV-seq可以检测出常规染色体异常和染色体核型分析无法发现的CNVs,推荐临床上使用对流产物进行CNV-seq检测,可以为患者提供更全面的遗传咨询。

关键词： Alport综合征   Ⅳ型胶原   管理   基因   检测   指南  

摘要： 基因检测致病性Ⅳ型胶原(COL4)A3-5变异是否存在常用于查找持续性血尿的原因,尤其是伴血尿家族史或肾功能损害。目前,Alport综合征专家主张对持续性血尿者进行基因检测,即使怀疑是杂合子致病性COL4A3或COL4A4变异,也建议一级家庭成员进行级联检测——这些家庭成员存在肾功能受损的风险。专家们不建议COL4A3或COL4A4杂合子作为肾脏捐赠者。疑似遗传性局灶节段性肾小球硬化(FSGS)引起的持续性蛋白尿、糖皮质激素耐药的肾病综合征、家族性IgA肾小球肾炎和未知原因的肾衰竭也应予以COL4A3-5基因变异检测。

关键词： 腓骨肌萎缩症   小脑性共济失调   基因突变   神经丝蛋白轻链   MORC家族CW型锌指结构蛋白2  

摘要： 腓骨肌萎缩症(Charcot-Marie-Tooth disease,CMT)是一组以周围神经病变为主的遗传性运动感觉神经病。主要临床症状包括进行性对称性肢体远端无力、萎缩、感觉障碍和腱反射减退或消失。根据神经电生理表现和病理特点,CMT可分为以脱髓鞘为主的CMT1型和轴索病变为主的CMT2型。除了周围神经系统病变外,CMT部分表型可同时累及中枢神经系统或其他脏器;其中小脑系统受累的CMT患者同时合并小脑性共济失调,可见于神经丝蛋白轻链(neurofilament light chain,NEFL)基因突变所致的CMT1F型和CMT2E型,MORC家族CW型锌指结构蛋白2 (MORC family CW-type zinc finger 2,MORC2)基因突变所致的CMT2Z型,溶质载体家族25成员46 (solute carrier family 25 member 46,SLC25A46)基因突变所致的伴视神经萎缩的CMT6B型,以及多核苷酸激酶3′-磷酸酶(polynucleotide kinase 3′-phosphatase,PNKP)基因突变所致的CMT2B2型等。近年来,CMT重叠表型成为研究的热点,其中CMT合并小脑性共济失调具有高度临床异质性和遗传异质性,临床上易发生误诊。该文就合并小脑性共济失调的CMT表型的临床及遗传学特点进行综述,旨在为该类患者的早期诊断和治疗提供参考。

关键词： 文章撰写   医学遗传学   批评性   作者贡献声明   统计分析   知识性内容   著录   解释数据  

摘要： 原创性论著均须著录作者贡献声明。声明中写明每位作者对研究的计划、实施和报告做了哪些具体的工作。如:直接参与(酿和设计实验、实施研究、采集数据、分析/解释数据),文章撰写(起草文章、对文章的知识性内容作批评性审阅),工作支持(统计分析、获取研究经费、行政、技术或材料支持、指导、支持性贡献),其他。

关键词： 肾脏肿瘤   碰撞瘤   朗格汉斯细胞组织细胞增生症   透明细胞肾细胞癌   全外显子组测序  

摘要： 目的探讨肾脏内肿瘤成分为透明细胞肾细胞癌(clear cell renal cell carcinoma,ccRCC)合并朗格汉斯细胞组织细胞增生症(Langerhans cell histiocytosis,LCH)的碰撞瘤的临床病理及分子遗传学特征。方法回顾性分析1例肾脏碰撞瘤的临床资料、影像学、病理形态及免疫表型,并进行随访及全外显子组测序。结果患者以左侧腰部胀痛为临床表现,影像学表现为左肾下极团块状软组织占位影,考虑肾癌。镜检:低倍镜下大部分为片状分布淡染区,部分为弥漫分布的深染区,其间混杂部分淋巴细胞及嗜酸性粒细胞。高倍镜下肿瘤由两种成分混杂构成,部分区见肿瘤呈腺泡状或巢片状排列,其间可见丰富毛细血管网结构。细胞胞质丰富、透明,细胞核呈卵圆形,可见小核仁;部分区于嗜酸性粒细胞、淋巴细胞及多核巨细胞混杂的背景中见组织细胞样细胞散在分布,胞质淡粉染,核形不规则、可见核沟。免疫表型:ccRCC不同程度表达Pax-8、vimentin、CD10、CA9,不表达TFE3、p504S、HMB45、Melan A及CD117,Ki-67增殖指数1%;LCH表达CD1a、Langerin、S-100,Ki-67增殖指数20%。全外显子组测序显示:肿瘤内未发现ccRCC及LCH常见基因异常,存在5q15染色体扩增、14q24.3及14q24.2-q31.1染色体缺失。结论发生于肾脏内肿瘤成分为ccRCC合并LCH的碰撞瘤极其罕见,明确病理诊断、完善分子病理特征及密切随访患者情况,对碰撞瘤的发生机制及临床治疗方案、预后预测具有重要意义。

关键词： MALT淋巴瘤   非霍奇金淋巴瘤   黏膜相关淋巴组织   遗传学改变   慢性炎症刺激   遗传学特征   分子遗传学研究   病原学  

摘要： 结外边缘区黏膜相关淋巴组织(MALT)淋巴瘤是较为常见的惰性非霍奇金淋巴瘤,可起源于全身不同部位。研究表明,慢性炎症刺激与获得性遗传学改变共同促进疾病的发生发展,且各部位MALT淋巴瘤的病原学与遗传学特征存在明显异质性。为揭示MALT淋巴瘤遗传学图谱,近年来相关研究层出不穷,本文就不同部位MALT淋巴瘤的分子遗传学研究进展作一综述。

关键词： 肌萎缩侧索硬化   运动神经元病   遗传学   综述  

摘要： 肌萎缩侧索硬化症是一组选择性侵犯运动神经元的神经系统变性疾病。随着基因检测技术的迅速发展,肌萎缩侧索硬化症基因检测从单基因位点测序逐步发展至全外显子组测序或全基因组测序,越来越多影响疾病发生发展的致病基因相继被发现。目前肌萎缩侧索硬化症病理生理学机制主要包括蛋白稳态失衡、DNA或RNA功能异常、细胞骨架和轴突动力学改变、自噬过程和溶酶体功能紊乱、线粒体功能障碍,探究肌萎缩侧索硬化症遗传学机制对阐明其病理生理学机制具有重要意义。本文综述肌萎缩侧索硬化症主要致病基因、遗传学研究方法及相关致病机制,为肌萎缩侧索硬化症治疗提供新的策略。