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关键词： 抑郁症   年龄因素   生物学标记   表观遗传  

摘要： 抑郁症具有高发病率、高自杀率及高致残率的特点,其发病机制仍不清楚。基于抑郁症发病的素质-压力模型,表观遗传学机制解释了基因和环境在抑郁症发生发展过程中的整合作用。然而,抑郁症具有高度的临床异质性,不同年龄个体症状表现各异,其表观遗传学改变也存在一定的差异性。作为一种随年龄和环境经历而变化的动态分子标记,表观遗传学有助于阐明不同年龄阶段抑郁症独特且复杂的疾病发病机制。因此,本文将围绕不同起病年龄的抑郁症表观遗传学研究进行综述,探究其潜在的年龄特异性关联机制,以期为临床不同年龄阶段的抑郁症患者制定精准的干预治疗措施提供理论依据。

关键词： 大田管理   烟叶化学成分   残留分析   遗传育种   作物保护   中国烟草总公司   植物生理   农学  

摘要： 2022年10月10—18日,国际烟草科学研究合作中心(CORESTA)农学与植病及遗传学组会议(AP)通过线上视频形式举行。本次会议共有19个国家的62个烟草公司、研究机构、高等院校等参加,其中中国烟草总公司代表团23人。会议围绕土壤植物营养及大田管理、烟草抑芽管理及遗传调控、遗传及植物生理新技术应用、烟草遗传育种、病虫害综合管理、作物保护制剂在烟草生产中的应用及其残留分析、微生物对烤后烟叶的影响、烟叶生产可持续发展、烟叶化学成分、低烟碱烟草共10个专题开展交流与研讨。

关键词： 医学遗传学   中华医学会系列杂志   国际学术交流   快速通道   人类遗传学   重大研究成果  

摘要： 《中华医学遗传学杂志》对“快速通道”发表文章的要求为了尽快将我国医学遗传学、人类遗传学及相关领域中的新发现和重大研究成果在本刊发表,以促进国内和国际学术交流。我们按照中华医学会系列杂志的管理要求,对作者的来稿开辟了“快速通道”。

关键词： FOCUS-PDCA   胚胎植入前遗传学检测   健康教育   路径  

摘要： 目的运用FOCUS-PDCA的方式,构建植入前遗传学检测(PGT)患者健康教育路径,规范健康教育内容。方法组建FOCUS-PDCA项目小组,按照FOCUS-PDCA 9大步骤构建PGT患者健康教育路径,对比健康教育路径实施前后PGT患者健康教育满意度情况。结果健康教育路径实施后,PGT患者健康教育满意度明显提高,改善后患者对健康教育形式的平均满意率为90.17%,对健康教育内容的平均满意率为92.85%,显著优于改善前的73.21%和76.78%,改善前后差异有统计学意义(P<0.05)。结论利用FOCUS-PDCA构建的PGT患者健康教育路径可以提升患者对健康教育内容和形式的满意度,改善患者就诊体验。

关键词： HBV   基因型   无偿献血者   群体遗传学  

摘要： 目的 调查中国5个地区无偿献血者人群中HBV基因型分布及群体遗传学特征。方法 收集广西血液中心、重庆血液中心、乌鲁木齐血液中心、绵阳市中心血站和洛阳市中心血站2014~2016年的HBsAg中和试验阳性的献血者血浆标本共630份,用半巢式PCR的方法扩增HBV病毒基因组S区序列,Sanger测序后对HBV分子的基因型分型和群体遗传进行分析。结果 5个地区无偿献血者中成功扩增出HBV S基因片段55例,HBV分型发现3种基因型,分别为B型46例(83.64%),C型7例(12.73%)和D型2例(3.63%)。广西分布有15例B型,3例C型;重庆分布有10例B型,1例C型;洛阳分布3例B型,1例C型,1例D型;绵阳分布15例B型;乌鲁木齐分布3例B型,2例C型和1例D型。对群体数量最大的HBVB型群体的错配分布呈现单峰分布,Tajima′s D与Fu′s Fs中性检验结果都为负值,说明这5个地区的HBV群体在扩张。结论 在无偿献血者中HBV流行的基因型为B型,且B型HBV群体正在经历一个缓慢的扩张,应该引起我们的重视,将来应针对HBV进行彻底的分子流行病调查,以保障血液安全。

关键词： 医学遗传学   学术刊物   科研成果   中华医学会系列杂志   核心期刊   人类遗传学   医学卫生   快速通道  

摘要： 《中华医学遗传学杂志》是中华医学会主办、四川大学华西第二医院编排出版的医学学术刊物。本刊是国内医学卫生核心期刊之一,主要报道我国医学遗传学、人类遗传学、人类基因组学及相关领域的基础理论、临床实践、技术方法等科研成果。欢迎投稿,请登录:http://***(选择中华医学遗传学杂志),对于符合中华医学会系列杂志相关要求的优秀论文,本刊将安排“快速通道”优先发表。

关键词： 高催乳素血症   抗精神病药物   多巴胺   五羟色胺   综述  

摘要： 高催乳素血症是抗精神病药物治疗中常见的不良反应之一,且个体差异明显,可引起月经不调、泌乳、不育、骨质疏松以及乳腺癌等多种临床结局,降低精神分裂症患者服药依从性和生活质量,影响预后.目前多数研究通过备选基因检测高催乳素血症的遗传易感性,本文对多巴胺(DA)和五羟色胺(5-HT)通路相关基因与抗精神病药物所致催乳素(PRL)升高关系的研究进展予以综述,旨在为抗精神病药物临床个体化用药提供参考依据.

关键词： Fuchs角膜内皮营养不良   基因   遗传学   发病机制  

摘要： Fuchs角膜内皮营养不良(FECD)是一种病因尚未确定、严重危害患者视功能的眼部疾病,晚期往往需要接受角膜移植。FECD的遗传率高达39%,遗传因素在该病发病机制中起重要作用。目前,随着基因检测和分子生物学技术的迅猛发展,TCF-4、COL8A2、SLC4A11、ZEB-1等FECD相关突变基因以及线粒体功能障碍、氧化应激等发病机制被广泛研究。本文就FECD的遗传背景和发病机制进行综述。

关键词： 遗传性球形红细胞增多症   ANK1基因   植入前遗传学检测   单核苷酸多态性   精子  

摘要： 目的探讨单精子单核苷酸多态性(SNP)单体型在植入前遗传学检测(PGT)中的应用价值。方法收集1例ANK 1基因c.3641delC杂合突变导致的常染色体显性遗传性球形红细胞增多症患者的精液样本,用机械制动法分离单精子样本并进行全基因组扩增,通过ASA基因芯片分析基因上下游1 Mb范围内SNP位点,确定未携带以及携带致病变异的染色体单体型。将获得的4份胚胎滋养层细胞活检样本作为研究对象,在完成全基因组扩增后,通过高通量测序检测判断胚胎携带致病变异的情况,选取可用囊胚进行移植,于孕18周抽取羊水样本,确认胎儿是否携带致病变异。结果通过单精子SNP位点检测共筛选出30个SNP位点,成功构建突变型及野生型单精子SNP单体型,植入前单体型分析提示2枚胚胎携带致病变异,2枚未携带;妊娠中期羊水基因检测证实胎儿未携带ANK1基因c.3641delC杂合突变。结论对于携带新发致病变异的男性,通过单精子SNP单体型构建连锁分析,可为患者夫妇提供准确有效的单基因病植入前遗传学检测(PGT-M),筛选正常胚胎进行移植,从而阻断致病基因垂直传递。