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关键词： 分子免疫学   免疫遗传学   免疫学技术   征订启事   临床免疫学   中华医学会   肿瘤免疫学   临床微生物学  

摘要： 《中华微生物学和免疫学杂志》为中华医学会主办。1981年创刊,主要报道医学微生物学和免疫学方面的研究论文、简报、评论、综述、国内外学术动态、书评及消息等。本刊辟有:细菌学、病毒学、分子微生物学、临床微生物学、疫苗学、感染免疫、基础免疫学、临床免疫学、分子免疫学、免疫遗传学、肿瘤免疫学、中药与免疫、免疫学技术、检测技术等栏目。

关键词： 彩色马铃薯新品系   细胞遗传学   SSR分析  

摘要： 为了明确6个彩色马铃薯新品系NNCS-1、NNCS-5、NNCS-6、NNCS-7、NNCS-33和NNCS-37在细胞遗传学和DNA分子水平上的遗传差异,以马铃薯材料MIN-021为对照,采用染色体制片法和SSR标记技术,对其花粉育性、花粉母细胞减数分裂中期Ⅰ染色体构型和SSR进行了分析。结果表明,6个彩色马铃薯新品系的花粉育性依次分别为44.00%,66.78%,74.44%,60.70%,78.10%,80.22%,其染色体配对构型依次为8.45Ⅰ+6.09Ⅱ+7.35Ⅲ+1.33Ⅳ、6.91Ⅰ+7.13Ⅱ+5.73Ⅲ+2.41Ⅳ、5.19Ⅰ+9.16Ⅱ+4.51Ⅲ+2.74Ⅳ、6.55Ⅰ+8.35Ⅱ+4.97Ⅲ+2.46Ⅳ、4.02Ⅰ+10.15Ⅱ+3.40Ⅲ+3.37Ⅳ和3.31Ⅰ+10.42Ⅱ+2.99Ⅲ+3.72Ⅳ,表明在细胞学水平上各品系间有一定的差异。利用筛选出的10对SSR适宜引物,对各新品系及对照材料的基因组DNA进行扩增获得SSR多态性位点151个,多态性位点比率占86.78%,各材料间遗传差异较大。用筛选出的特异性引物C42建立了1张能识别出6个彩色马铃薯新品系及对照的SSR指纹图。以平均遗传距离(GD值)0.62为基准,将7个材料分为3类:新品系NNCS-37、NNCS-6、NNCS-7、NNCS-5和对照(MIN-021)为一类;新品系NNCS-33和NNCS-1各单独为一类。

关键词： 产前超声   肾缺如   染色体微阵列分析   全外显子组测序   预后  

摘要： 目的探讨肾缺如胎儿的遗传学病因、影像学诊断及相关预后。方法选取我院2014年1月至2020年6月产前超声诊断为肾缺如的141例胎儿,并分析行侵入性产前诊断的32例病例的遗传学检测结果,同时追踪所有病例的预后。结果141例肾缺如病例中,98例为单发,43例合并其他系统异常。对29例肾缺如胎儿进行染色体微阵列分析(CMA),结果提示2例为非整倍体,3例含有致病性染色体拷贝数变异(CNVs),2例为临床意义不明CNVs。3例双肾缺如胎儿因合并多发畸形行全外显子组测序(WES)检测,结果显示均存在基因变异,其中1例为致病变异,1例存在可能致病变异,1例为不确定意义变异。对所有病例进行追踪随访,自然分娩或剖宫产65例,人工终止妊娠65例,胎死宫内3例,产后死亡1例,失访7例。出生的65例病例中,2例患者出生后复查超声提示为异位肾,18例复查超声同产前,余45例出生后未行泌尿系统相关检查但出生后生长发育均正常。无遗传学异常的孤立性单侧肾缺如胎儿预后不良率为4.41%。结论孤立性单侧肾缺如胎儿不良妊娠率较低,预后较好,产后一般可正常生活。

关键词： 二代测序技术(NGS)   STR基因分型   葡萄胎(HM)   胚胎植入前遗传学检测(PGT)  

摘要： 目的探讨基于二代测序技术(NGS)的胚胎植入前遗传学检测方法在降低复发性葡萄胎(RHM)发生风险中的应用的可行性。方法收集2019—2021年在北京大学第三医院生殖中心治疗的2例RHM患者夫妇行辅助生殖技术支持过程中发育停滞至Day5/Day6的胚胎3枚,其中患者1(RHM1)有1个胚胎,患者2(RHM2)有2个胚胎,分离单细胞并进行单细胞DNA扩增,将扩增产物进行NGS,分析其杂合SNP数量和CNV,判断胚胎染色体的亲本来源和倍型,同时将扩增产物进行STR基因分型,验证胚胎染色体的亲本来源。结果患者1(RHM1)的胚胎F1在8号染色体为三体。在患者2(RHM2)中,胚胎F1中的2号、8号、18号、20号染色体为单体,而4号染色体则考虑为单亲来源二体,对杂合SNP数量和CNV进行分析的低深度二代测序可有效评估胚胎染色体的亲本来源和倍型,相关结果得到STR分型的验证。即低深度二代测序即可同时满足胚胎染色体的亲本来源和倍型分析,STR基因分型也进一步验证了NGS的可靠性。结论基于NGS对胚胎染色体杂合SNP数量和CNV的检测,胚胎植入前遗传学检测(PGT)可有效判断胚胎染色体亲本来源和倍型,可用于常见类型的葡萄胎(HM)防控。

关键词： 甘蔗   割手密   育种   细胞遗传学   染色体  

摘要： 割手密(Saccharum spontaneum L.)作为甘蔗属中基因类型最为丰富、最具价值的野生资源,是甘蔗品种选育中抗逆性和宿根性的重要来源。割手密血缘的引入曾选育出了包括‘POJ’系列、‘Co’系列、‘新台糖’系列等一大批优秀的甘蔗品种和亲本材料,为甘蔗产业的发展提供了重要支撑。然而,长期的栽培种间杂交育种导致了亲本间遗传基础的同质化,甘蔗新品种选育难以获得突破性进展,而同时面临的另一个问题却是甘蔗野生割手密资源利用率的不足。本文介绍了割手密在甘蔗育种中的应用现状,并从染色体数目、核型分析、染色体行为等方面对割手密的细胞遗传学研究进行了综述,展望了细胞遗传学研究结果在割手密资源利用及甘蔗育种中的应用前景。

关键词： 先天性铁粒幼细胞贫血   基因   遗传学  

摘要： 铁粒幼细胞贫血(SA)是一组遗传性和获得性骨髓疾病,表现为红细胞前体细胞的线粒体中病理性铁积累。先天性铁粒幼细胞贫血(CSA)是由血红素生物合成、铁-硫簇合成和线粒体蛋白质合成过程中相关基因突变引起的罕见疾病。随着基因组学和二代测序的发展,CSA的分子遗传学基础有较多更新。该综述重点分析这些疾病的相关基因、机制及其指导下的临床精准治疗。

关键词： 玻璃化冷冻   子代安全性   卵母细胞   胚胎   表观遗传修饰  

摘要： 玻璃化冷冻技术目前已逐步取代程序化冷冻技术并广泛运用于体外受精-胚胎移植助孕过程。虽然卵母细胞及胚胎经玻璃化冷冻后有较好的临床结局,但玻璃化冷冻过程中使用的高浓度冷冻保护剂、体外冷冻复苏等操作是否对卵母细胞、胚胎以及其子代的安全性造成不良影响仍然备受关注。分子层面研究结果表明,虽然玻璃化冷冻不改变哺乳动物DNA序列,但可导致基因表观遗传修饰水平的变化进而影响其靶基因表达水平。本文从哺乳动物卵母细胞和胚胎经玻璃化冷冻后对胚胎、妊娠结局和子代的影响以及对相关表观遗传修饰水平的改变进行综述,探索玻璃化冷冻对卵母细胞和胚胎影响的分子机制,为进一步提高卵母细胞和胚胎的冷冻保存技术提供理论依据。

关键词： 临床遗传学   医学遗传学   遗传咨询   遗传病   临床细胞遗传学   诊断方法   预防治疗   防病治病  

摘要： 医学的终极目的是防病治病和增进人类健康。作为医学的一个分支,医学遗传学是从事遗传病和与遗传有关疾病的研究和预防治疗的学科,它具有理论和实践的双重属性。创刊伊始,本刊在报道我国医学遗传学研究成果同时,即十分关注与临床遗传学服务有关的内容。近年来,更增加了“临床遗传学论著”、“临床细胞遗传学”等栏目,包括诊断方法和标准、遗传咨询遗传病的治疗等.

关键词： 传染科   医学遗传学   医学影像   生殖障碍   生殖医学   传宗接代   男科   皮肤科  

摘要： 生殖是“传宗接代”的形式,而遗传才是“传宗接代”的实质。近年来,生殖障碍已成为一个引人瞩目的问题。据估计,全球约1/6的城市夫妇、1/7的农村夫妇具有生殖障碍。除男科、妇产科、内分泌、医学影像、皮肤科、传染科等之外,与生殖医学相关的一门重要 学科就是医学遗传学。

关键词： 先天性心脏病   胎儿超声心动图   染色体核型分析   染色体微阵列分析  

摘要： 目的:对超声心动图提示异常的胎儿进行羊水细胞核型分析和染色体微阵列分析(chromosomal microarray analysis,CMA),探讨胎儿心脏异常与染色体异常的相关性。方法:收集整理2019年1月至2021年12月的205例胎儿的超声检查结果,其中97例具有心脏相关的软指标异常,108例具有心脏结构异常。138例仅具有超声心动图异常,38例合并心外软指标异常,29例合并心外结构畸形。结果:心脏相关软指标异常组与心脏结构异常组遗传学异常的检出率无显著差异(P>0.05)。与仅有超声心动图异常组相比,合并心外软指标异常组、合并心外结构畸形组染色体非整倍体的检出率显著偏高(P<0.05)。羊水细胞核型分析共检出28例染色体非整倍体(其中1例为特殊嵌合体),2例平衡易位,1例额外小标记染色体。CMA共检出27例染色体非整倍体,19例染色体拷贝数变异(copy number variation,CNV),1例单亲源二体。结论:产前诊断应高度重视胎儿心脏相关软指标的提示作用,合并心外软指标异常或心外结构畸形的病例非整倍体发病率较高。染色体核型分析对于检测平衡易位及特殊嵌合体具有明显的优势,而CMA有助于检出CNV。通过明确其遗传学病因,可为产前遗传咨询提供依据。