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关键词： 阻塞性睡眠呼吸暂停低通气综合征   生物标志物   通气控制,  

摘要： 阻塞性睡眠呼吸暂停综合征(OSAHS)是由夜间反复发作的间歇性缺氧和睡眠结构紊乱引起,可导致多系统功能障碍,严重降低患者的生活质量,缩短患者的寿命。其发病机制尚不清楚,受多种因素影响。研究表明,该病具有遗传倾向,基因被认为通过影响OSAHS易感性的中间致病途径起作用,目前对该病发生发展的分子学研究已取得一定进展,深入该病的分子生物学研究,可为今后的早期诊断和治疗提供理论依据。

关键词： 医学遗传学   四川大学   华西第二医院   承办单位   《中华医学杂志》   变更   中华   杂志  

摘要： 经《中华医学杂志》社有限责任公司同意(医社发[2021]9号文件)《中华医学遗传学杂志》承办单位自2021年7月1日起由四川大学变更为四川大学华西第二医院。

关键词： 智力障碍   染色体微阵列分析技术   全基因组拷贝数变异   染色体核型分析  

摘要： 目的应用染色体微阵列分析技术(Chromosomal microarray analysis,CMA)对一例智力障碍、发育迟缓患儿进行全基因组拷贝数变异(Copy number variation,CNV)检测,明确智力障碍患儿基因型-表型的对应关系并探讨CMA在临床诊断中的应用价值。方法对一例智力障碍患儿进行常规染色体核型分析和CNVs检测,并同时检测其父母。结果患儿染色体核型分析结果:46,XX,t(7;22)(q11.2;q13),全基因组拷贝数变异检测结果显示:2号染色体q31.1q31.2区域发生6.3Mb片段缺失,其父母染色体核型分析及CNVs检测结果均未见异常。结论该患儿的智力障碍、发育迟缓及其他特殊表型与2q31.1q31.2微缺失具有关联性,染色体微阵列分析技术具有高分辨率、高准确性等优点,是智力障碍患儿临床诊断的有利工具,为其治疗及预后评估提供依据。

关键词： 新生儿持续性肺动脉高压   基因   遗传学  

摘要： 新生儿持续性肺动脉高压(persistent pulmonary hypertension of the newborn,PPHN)是由一种或多种因素导致的严重危及新生儿生命的疾病,是新生儿时期的危重症。病因主要包括呼吸窘迫综合征、胎粪吸入综合征、感染、先天性膈疝等。PPHN的发病机制仍不完全明确,神经生化、内环境、遗传等因素是目前较为公认的影响因素。近年来随着基因检测技术的迅速发展和广泛应用,越来越多的研究表明,PPHN的发生可能与一些基因的多态性和(或)突变有关。该文对可能与PPHN相关的6个基因位点的研究进展进行综述,以期为临床研究提供参考。

关键词： 遗传性痉挛性截瘫11型   基因突变   常染色体隐性遗传   KIAA1840基因   spatacsin  

摘要： 遗传性痉挛性截瘫(hereditary spastic paraplegia,HSP)是一类主要由皮质脊髓束受损引起的罕见的神经系统遗传性疾病。HSP遗传方式多样,可以呈常染色体显性遗传、常染色体隐性遗传、X连锁遗传,某些病例呈线粒体遗传。目前HSP至少分为80余种亚型,SPG11是常染色体隐性遗传HSP中最常见的亚型,其致病基因为KIAA1840,编码spatacsin蛋白。国内已发现有52例SPG11患者,发病年龄4~24岁。其首发症状为走路不稳和/或智力障碍,临床表现包括智力障碍、括约肌功能障碍、视力下降、共济失调、弓形足、肌萎缩、眼肌麻痹及周围神经病等。除胼胝体变薄及脑室周围白质改变外,患者还可表现为大脑皮质萎缩、小脑萎缩、脑室扩大等。中国SPG11患者具有明显的临床及遗传异质性,其发病率并无明显的性别差异。在中国SPG11患者中共检测出KIAA1840基因致病突变37个,均可导致spatacsin蛋白截短突变,其中KIAA1840基因移码突变是最常见的突变类型。

关键词： 植物表观遗传学   教学改革   科教融合   本硕博贯通人才培养模式  

摘要： 表观遗传学是遗传学的分支科学,在生命科学中取得了众多突破性研究进展,植物表观遗传学也涌现出大量前沿科研成果。植物表观遗传学知识体系庞大,学科知识点不断更新,学科交叉特征鲜明,知识框架亟待建设,授课模式亟待探索。在以“三大融合”为基础的加快构建国家急需人才培养新机制下,东北林业大学生命科学学院建立了本硕博贯通人才培养模式,针对学科特点和教学需求,进行了植物表观遗传学专业课程的科教融合式课程体系建设和教学实践,为高阶前沿型课程的建立、高质量科研型人才的培养提供参考和借鉴。

关键词： 硬化性肺细胞瘤   病理医师   肺部良性肿瘤   临床病理特征   远处转移   治疗决策   基因检测技术   淋巴结转移  

摘要： 硬化性肺细胞瘤(pulmonary sclerosing pneumocytoma, PSP)是一种生长缓慢的肺部良性肿瘤。近年, 少量文献报道PSP可发生恶变、淋巴结转移或远处转移, 其临床病理特征与经典的PSP有所差异。同时, 高通量基因检测技术的快速发展提高了人们对该肿瘤的认识, 初步发现PSP的发生发展与PI3K/AKT/mTOR信号通路相关。在此, 笔者回顾总结PSP恶变、伴淋巴结转移或肺外转移的临床病理特征及分子遗传学进展, 以期提高病理医师对所谓"恶性PSP"的警惕, 进而为该肿瘤的治疗决策提供更为有效的科学依据。

关键词： 遗传学   数学思维   基因频率   高中生物学教学  

摘要： 在遗传学教学实践中部分教师和学生只注重利用数学思维简化计算过程,而忽略了生物学过程的本质,导致对生物学概念的理解出现偏差。本文结合相关例题,说明了在遗传学教学中应该按照问题引入、生物学过程解释、引入数学思维简化的顺序进行。

关键词： 绍兴鸭   群体遗传   保种   候选基因  

摘要： 本研究以绍兴鸭2个保种群体(A、B组)及神丹2号选育群体(C组)为实验对象,利用全基因组重测序数据分析这3个绍兴鸭群体的遗传多样性和群体遗传结构,挖掘不同保种年限以及保种与选育绍兴鸭群体之间分子种质特性差异。结果表明,神丹2号选育群体和A保种群体间的遗传关系较近。连锁不平衡分析显示选育群体具有较高的连锁程度。保种群体B的LD衰减速度低于A群体,A、B、C群体的平均近交系数分别为0.153 2、0.158 2、0.052 2,2个保种群体已经有一定程度的近交,需要予以重视。通过遗传分化分析,神丹2号选育群体相较于A保种群体,共筛选出了76个差异候选区域,定位到了418个候选基因(top5为标准)。候选基因显著富集到GnRH信号通路、MAPK信号通路、糖代谢合成和分解、亚油酸及亚麻酸代谢、钙信号通路、VEGF信号通路等信号通路,并筛选出CACNA1C、FGF3、FGF4、PLCG2等与繁殖相关的基因。

关键词： 植入前诊断   胚胎活检   胚胎移植   囊胚   高通量测序   妊娠结局  

摘要： 目的:探讨胚胎植入前遗传学检测(preimplantation genetic testing,PGT)周期中首次活检诊断不明再行第2次活检的临床价值,及其对胚胎移植结局的影响。方法:回顾性分析2015年9月—2021年5月南京医科大学第一附属医院临床生殖医学中心2199个PGT周期中75个PGT周期的107枚胚胎首次活检遗传学诊断不明后,再行第2次活检检测后的临床结局。结果:在75个周期中,共有107枚胚胎活检后首次遗传学诊断不明,其中96枚胚胎申请重新复苏活检,86枚胚胎第2次检测成功。基于高通量测序检测平台分析,获得可移植胚胎46枚(39枚整倍体胚胎,7枚嵌合体胚胎)。在27个复苏周期中,24枚囊胚存活并进入移植周期,二次活检的复苏存活率为88.89%(24/27),临床妊娠率为50%(12/24),活产率45.8%(11/24),1例早期流产。结论:对第1次活检遗传学诊断不明且无其他可移植胚胎的患者,第2次活检检测是可行的,并可获得一定的可移植胚胎和活产率。