课程文献中心 更多>>

关键词： 眼科医院   眼科中心   罕见病   威尔斯   出版发行   临床诊疗   资料总结   少见病  

摘要： 复旦大学附属眼耳鼻喉科医院的王敏教授和吴继红教授及其团队主译的《威尔斯眼遗传学手册》中译本于2022年6月由复旦大学出版社正式出版发行。《威尔斯眼遗传学手册》是由美国威尔斯眼科医院(Wills Eye Hospital) Alex V. Levin、Mario Zanolli和Jenina F. Capasso医师编写的一本眼遗传学手册。美国威尔斯眼科医院成立于1832年,是享誉全球的著名眼科中心之一,拥有丰富的眼科病例资源和系统保存的眼病诊疗资料,著者将宝贵的医疗资料总结成书,用于教学指导和临床诊疗参考。遗传性眼病在眼科的疾病谱中属于少见病或罕见病,也是世界上主要的致盲性眼病之一。

关键词： 现代遗传学   杂交水稻   袁隆平   遗传因子   团队培育   孟德尔   学术会议   变异性  

摘要： 时光笔记:1865年2月8日,“现代遗传学之父”孟德尔在一次地区性小型学术会议上阐述了遗传学的基本规律,并首次提出了“遗传因子”概念,也就是现在所说的“基因”,推动了现代遗传学的建立和迅猛发展。“杂交水稻之父”袁隆平利用生物的遗传性和变异性,带领团队培育出了杂交水稻,为解决世界性的饥饿问题作出了巨大贡献。

摘要： A novel method has been proposed that extends the use of regularisation to structural equation modelling (SEM). Traditionally, SEM is used in psychological research to estimate latent theoretical constructs via their effect on directly measurable variables, and to incorporate those latent factors into wider models with researcher-specified causal relations. Regularised regression is a supervised statistical learning method often used in precision medicine to predict risk of diagnosis, prognosis, and treatment response. It is increasingly common in psychological and psychiatric research for models to contain many variables relative to sample size and low number of events per variable. Regularisation can handle such scenarios, where traditional statistics struggles. Within a latent variable model context, regularisation allows for a mixture of exploratory and confirmatory approaches, as it can be applied to particular sections of the model. This is explored in the context of psychometric scale development and behavioural genetics models, where underlying complex traits that cannot be directly measured are often of interest. Where the fundamental solution is more sparsely populated than the proposed model, we expect regularised SEM to perform variable selection and reduce the variance of the estimators, thereby producing more parsimonious latent factor solutions. This thesis will investigate regularised SEM in comparison with traditional SEM in simulation studies and three empirical examples. First, regularised SEM will be applied to a large psychometrics dataset, with the aim of recovering an equally parsimonious factor solution compared to a previously validated one in that dataset for aggression. Second, regularised SEM will be applied to a longitudinal birth cohort study containing childhood behavioural measures, again looking at psychometric data, but now extending the measurement model to see if we can optimise a large scale based on prediction of later outcome.

关键词： 医学遗传学   Seminar教学法   教学改革  

摘要： 医学遗传学是一门重要的应用型医学类课程,在医学高校的教育体系中具有重要地位。随着临床分子生物学检验学的发展,医学遗传学也获得了空前发展^([1]),这导致临床对于遗传咨询师的需求日渐迫切,加大了对遗传咨询人才的需求。遗传咨询是将人类遗传病学和人类基因组计划结果相结合,为病人开展基因诊断、结果分析、遗传建议、遗传病预防及治疗等相关的医学服务。

关键词： 急性髓系白血病   诱导化疗   预后不良   造血干细胞移植  

摘要： 目的:观察标准化疗诱导的预后不良组急性髓系白血病(acute myeloid leukemia,AML)的临床特征。方法:回顾性分析南方医科大学珠江医院2016年1月至2020年12月收治的98例首个疗程使用标准方案化疗的预后不良组AML患者的临床和实验室资料。结果:预后不良组AML患者中位年龄为37(18~67)岁,其中男性占61.2%。复杂核型(30.0%)、+8(20.0%)、单体核型(18.9%)是最常见的细胞遗传学异常,FLT3-ITD(34.1%)、ASXL1(20.5%)、RUNX1(15.9%)、DNMT3A(15.9%)、TET2(15.9%)是最常见的基因突变,其首疗程完全缓解率为37.8%。中位总生存期(median overall survival,m OS)和中位无事件生存期(median event-free survival,mEFS)分别是17个月和6个月,中位无复发生存期(median relapse-free survival,mRFS)为12个月。移植方面,有55例患者进行了异基因造血干细胞移植,中位随访16个月,m OS尚未达到,显著高于未移植组的9个月(P<0.001)。移植后1年及2年累积复发率分别是22.7%及31.8%,1年的非复发死亡率为15.8%。此外,对于34例首个疗程诱导后评估为未缓解的患者,不同方案的治疗效果比较显示:CAG±去甲基化药物方案相较于标准“3+7”方案具有更高的再诱导完全缓解率(77.8%vs.23.1%;P=0.027)。结论:预后不良组AML患者缓解率低,复发率高,生存期短。对于首疗程诱导化疗效果较差的预后不良组AML,CAG联合去甲基化药物是一种可考虑的再诱导方案。

关键词： 遗传学   免疫球蛋白-A型血管炎。  

摘要： 免疫球蛋白-A型脉管炎是一种典型的儿童小血管炎,主要累及皮肤。胃肠道和关节的表现在被诊断为这种疾病的病人中很常见。该病起源的分子基础还没有完全被阐明。然而,一些证据支持基因在这种疾病的发病机制中起着关键作用的说法。到目前为止,人类白细胞抗原(HLA)区域是与该病发病机制有关的主要遗传因素。除了与HLA二类等位基因,特别是HLA-DRB1等位基因有密切关系外,HLA一类等位基因似乎也对该病的易感性有影响。位于HLA区域以外的其他基因多态性,包括那些编码细胞因子、趋化因子、粘附分子以及那些与T细胞、IgA1的异常糖基化、一氧化氮的产生、新血管生成、肾素-血管紧张素系统、脂质、同型半胱氨酸代谢有关的基因,可能不仅与免疫球蛋白A血管炎的易感性有关,也与它的严重程度有关。本综述详细介绍了目前与免疫球蛋白A血管炎发病机制有关的遗传因素的最新知识。

关键词： 钼辅助因子缺乏症   MOCS2基因   胚胎植入前遗传学检测   胚胎移植  

摘要： 目的对1个MOCS2基因变异所致钼辅助因子缺乏症家系进行单基因病胚胎植入前遗传学检测(PGT-M)。方法选取2020年4月于广西壮族自治区妇幼保健院就诊的1个钼辅助因子缺乏症家系为研究对象。通过卵胞浆内单精注射技术进行体外授精,将受精卵培养至囊胚期后,活检采集滋养层细胞,运用单细胞全基因组扩增、高通量测序及单核苷酸多态性连锁单体型分析等技术检测胚胎是否携带MOCS2基因变异和4 Mb以上的染色体拷贝数变异(CNV),移植无或携带杂合变异且无染色体CNV的胚胎,妊娠成功后于孕中期进行羊水穿刺产前诊断,验证PGT-M的结果,并进行后续的妊娠随访。结果共获卵11枚,3枚成功发育为囊胚,PGT-M结果提示1枚携带母源性MOCS2基因杂合变异且无染色体CNV的胚胎可用于移植。胚胎解冻移植后获宫内单胎妊娠,孕18周羊水穿刺产前诊断提示胎儿的MOCS2基因携带情况和染色体分析结果与PGT-M结果一致,于孕37+5周活产1健康男婴。结论PGT-M技术可帮助携带MOCS2基因变异的夫妇生育健康后代,是携带致病变异家庭的一种重要的优生方式。

关键词： 双一流   遗传学实验   教学改革   创新能力  

摘要： 以遗传学课程为例,根据学生的认知发展规律,通过优化课程设计,把课程内容分为实验室安全教育和基本实验操作、验证性实验、综合性实验、设计性或开放性实验4大模块。在经典实验的基础上,聚焦前沿,融入新技术和新方法,增加实验设计环节;积极开展第二课堂,拓展学生视野;创新教学方法,丰富教学手段,并将课程思政教育贯穿始终,为提高遗传学实验教学改革的有效性和助力“双一流”建设提供有力参考。