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关键词： 遗传题   自由交配   温伯格   遗传与进化   群体遗传学   随机交配   解题方法   哈迪  

摘要： 哈迪-温伯格定律在群体遗传学中非常重要,在理想状态下,各等位基因的频率在遗传中是稳定不变的,即保持着基因平衡,即在群体内各个个体间如果进行随机交配,群体将会保持平衡,不发生改变。计算类的遗传题是人教版新教材必修2《遗传与进化》第一章和第五章里的重点与难点,对学生来说,理解难度较大。下面以两道常见的“自由交配”遗传题为例,通过比较不同的解题方法(包括正确的与错误的)来分析在题目给定的条件下如何正确使用哈迪-温伯格定律解题.

关键词： 植入前诊断   全基因组测序   生殖技术,辅助   活产   冻融胚胎移植  

摘要： 目的:分析经植入前遗传学检测(preimplantation genetic testing,PGT)后,冻融胚胎移植(frozen-thawed embryo transfer,FET)周期时3种常见子宫内膜准备方案对妊娠结局的影响及相关影响因素,指导PGT患者的助孕治疗。方法:回顾性分析2017年1月—2022年1月于兰州大学第一医院行PGT助孕的195例患者共219个FET周期的临床资料及妊娠结局,包括非整倍体筛查检测(PGT for aneuploidies,PGT-A)周期、单基因疾病检测(PGT for monogenic,PGT-M)周期和染色体重排检测(PGT for structural rearrangements,PGTSR)周期。按照内膜准备方案分为自然周期组(natural cycle,NC组,56个)、促性腺激素释放激素激动剂(gonadotropin releasing hormone agonist,GnRHa)联合激素替代疗法(hormone replacement therapy,HRT)周期组(GnRHa+HRT组,102个)及单纯HRT周期组(61个)。比较3组的一般临床资料及妊娠结局,并采用Logistic多因素回归分析活产的影响因素。结果:NC组、GnRHa+HRT组和HRT组均可达到较高的临床妊娠率(64.29%,80.39%,73.77%,P>0.05)和活产率(83.33%,85.37%,84.44%,P>0.05)。但3组采用的PGT方法差异有统计学意义(P=0.002),NC组行PGT-SR的患者高于另两组(P<0.05)。且NC组异位妊娠率高于GnRHa+HRT组(P<0.05)。活产组与非活产组的体质量指数、获卵数、可移植胚胎数及优质囊胚数差异有统计学意义(P<0.05),除上述4个指标外,将2组比较P<0.2的不良孕产史和总囊胚数一起纳入Logistic多因素回归分析,发现仅优质囊胚数对妊娠结局有影响,优质囊胚数>2个为PGT患者活产结局的保护因素(OR=0.480,P<0.05)。结论:3种FET内膜准备方案的临床妊娠率和活产率相似,但NC组异位妊娠率较高。应该注意体质量指数、获卵数、可移植胚胎数及优质囊胚数可能共同影响PGT患者的活产结局,尤其要关注优质囊胚数,以提高PGT患者的活产率。

关键词： 临床遗传学   医学遗传学   遗传咨询   遗传病   临床细胞遗传学   诊断方法   预防治疗   防病治病  

摘要： 医学的终极目的是防病治病和增进人类健康。作为医学的一个分支,医学遗传学是从事遗传病和与遗传有关疾病的研究和预防治疗的学科,它具有理论和实践的双重属性。创刊伊始,本刊在报道我国医学遗传学研究成果同时,即十分关注与临床遗传学服务有关的内容。近年来,更增加了“临床遗传学论著”“临床细胞遗传学”等栏目,包括诊断方法和标准、遗传咨询、遗传病的治疗等等。

关键词： 高中生物学   遗传学试题   试题分析   教与学思考  

摘要： 高中遗传学试题往往聚焦科学素养、体现逻辑思维能力、突出综合应用性,对考生在思维和能力上具有较高的要求.本文就上海市2021年等级性考试中的一道遗传学选择题进行剖析与探索引源,引发了一些在教与学上的思考与体会,以期对一线教师的教学和高中生的生物学学习提供一些参考.

关键词： 遗传学   课程思政   BOPPPS   混合式教学  

摘要： 为贯彻课程思政建设要求,实现课程融合思政的教学理念,该课程团队根据学科专业特点,制定了3项课程思政目标,通过挖掘百年遗传学的科学家故事、经典科学研究、医学农业应用案例中的思政元素,共整理出20个遗传学课程思政案例,利用BOPPPS和线上线下混合式的教学方式,将思政元素与专业知识有机融合,有效提升课堂教学质量,实现知识传授、能力培养、价值塑造的育人目标.

关键词： 17q12染色体微缺失综合征   遗传学   产前诊断  

摘要： 1临床资料35岁女性,已婚,患慢性肾病2~3期,肾结石,2型糖尿病10余年,妇科超声提示:双角纵隔子宫。婚后多年不孕,于赤峰市妇产医院生殖中心采取试管婴儿助孕,单胎妊娠,规律产检。胚胎移植前夫妻双方均做过染色体核型分析,检测结果正常。孕12周进行胎儿颈后透明层厚度(nuchal translucency scan;NT)检查,未见异常。孕17+0周产检超声提示:胎儿右肾大小1.2 cm×0.8 cm×0.8 cm,左肾大小1.2 cm×0.7 cm×0.7 cm,双肾实质回声增强,其他未见异常。见图1。遂于2021年1月4日行羊膜腔穿刺术,进行基因拷贝数变异检测(copy number variations,CNVs),结果示:染色体17q12位置发生1.42 Mb缺失,见图2。

关键词： 脑疾病   意识障碍   癫痫   全外显子组测序   多态性   单核苷酸   婴儿   新生  

摘要： 目的探讨不明原因新生儿脑病的遗传学病因。方法回顾性分析2019年1月至2021年5月收住湖南省儿童医院新生儿科、诊断为不明原因新生儿脑病且完善遗传学检测的113例患儿的围产期资料、临床表现、脑电图及头颅MRI表现, 以及遗传检测结果和转归等。用t或χ^(2)检验对数据做统计学分析。结果 113例患儿中, 男性74例(65.5%), 出生胎龄(38.6±1.5)周, 出生体重(2 957±561)g。临床表现以意识障碍最常见(83/113, 73.5%), 其次为惊厥发作(39/113, 34.5%)。38.2%(34/89)头颅MRI异常, 80.4%(74/92)脑电图结果异常。113例患儿中遗传学检测结果异常60例(53.1%), 包括单核苷酸变异48例, 拷贝数变异8例, 染色体变异4例。48例单核苷酸变异可分为综合征类(18例, 37.5%)、代谢类(16例, 33.3%)、癫痫类(11例, 22.9%)和线粒体类(3例, 6.3%), 其中14例基因暂未收录于数据库。至2021年12月31日, 共随访成功103例, 其中75例(72.8%)预后不良, 包括52例(50.5%)死亡, 23例(22.3%)发育迟滞。预后不良患儿的出生体重和惊厥发作比例均低于非预后不良患儿[(2 876±536)与(3 254±554)g, t=3.15;29.3%(22/75)与53.6%(15/28), χ^(2)=5.20], 意识障碍比例高于非预后不良患儿[80.0%(60/75)与53.6%(15/28), χ^(2)=7.19](P值均<0.05)。预后不良患儿的遗传学异常比例与非预后不良患儿相比, 显现出升高的趋势, 但差异未见统计学意义[53.3%(40/75)与46.4%(13/28), χ^(2)=0.39, P=0.533]。结论遗传学异常是不明原因新生儿脑病的重要病因之一。单核苷酸变异为最常见遗传学类型, 综合征类、代谢类、癫痫类是常见的单核苷酸变异类型。

关键词： 斯万特·帕博   2022诺贝尔生理学或医学奖   古DNA   尼安德特人   进化遗传学  

摘要： 因“在已灭绝的古人类的基因组和人类演化方面的发现”,斯万特·帕博获得2022年诺贝尔生理学或医学奖。回顾了人类起源的长久之问、生物测序技术的突破发展和帕博团队的科研历程,明确了其源于兴趣、攻坚克难的古DNA领域探索之路和丰硕成果:首次实现了对已灭绝古人类尼安德特人的全基因组测序,发现了未知古人类丹尼索瓦人,为人类的进化遗传学提供了新证据。帕博对人类进化遗传中基因流动探索的科研历程,展现了严谨的科学精神以及理想的科研生态;他的科研成果和理念,实现了古基因组学跨越学科与时代的价值,也引起了人类未来将去往何方的进一步思考。