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关键词： 颈项透明层增厚   出生缺陷   单核苷酸多态性微阵列芯片   染色体核型  

摘要： 目的探讨染色体核型分析结合单核苷酸多态性微阵列芯片(single nucleotide polymorphism array,SNP-Array)检测在妊娠早期胎儿颈项透明层(nuchal translucency,NT)增厚中的临床应用价值。方法选取2017年5月至2022年6月于金华市妇幼保健院因产前超声提示NT增厚而就诊的223例孕妇为研究对象,经羊水穿刺抽取样本进行染色体核型分析和SNP-Array检测,对结果进行整理与分析。结果胎儿染色体核型分析异常42例(18.8%),其中非整倍体数目异常32例(76.2%),结构异常7例(16.7%),嵌合体3例(7.1%);6例异常染色体核型分析结果与SNP-Array检测结果不符。SNP-Array检测结果异常50例(22.4%),36例检测结果与染色体核型分析结果一致,额外发现14例染色体有微缺失或微重复。随着NT值增大,染色体异常检出率上升,但不同NT值间的异常检出率比较差异无统计学意义(P>0.05)。NT增厚结合其他异常指标的染色体异常检出率显著高于单一NT增厚(P<0.01)。结论NT增厚与胎儿异常染色体关系密切,染色体核型分析联合SNP-Array检测对异常染色体进行检测能够提高异常检出率,做到早发现、早干预,为临床遗传咨询提供帮助。

关键词： 不良孕产史   细胞遗传学   染色体异常   发病率   外周血染色体  

摘要： 目的探讨不良孕产史夫妇染色体异常的发病率,及筛查外周血染色体的意义。方法选取2019年5月-2021年2月于广东省揭阳市榕城区妇幼保健计划生育服务中心治疗的不良孕产史夫妇110例(55对)作为研究对象,抽取其静脉血,培养淋巴细胞,进行G显带处理,分析核型。比较不同性别及流产次数同染色体异常检出率的关系。结果在110例不良孕产史夫妇中,22例出现染色体异常,占比20.00%。其中7例平衡易位,占比31.82%(7/22);15例正常变异,占比68.18%(15/22)。正常变异中,2例染色体倒位,占比13.33%(2/15);13例染色体多态性,占比86.67%(13/15);不同性别染色体异常检出率对比,差异无统计学意义(P>0.05);不同流产次数染色体异常检出率对比,差异无统计学意义(P>0.05)。结论染色体异常为造成不良孕产的一个重要原因,细胞遗传学研究对于明确不良孕产史夫妇的病因有帮助。

关键词： 结直肠癌   表观遗传学   组蛋白修饰   泛素化修饰  

摘要： 结直肠癌(CRC)是胃肠道中常见的恶性肿瘤。结肠上皮细胞中各种遗传和表观遗传变化的积累是驱动结肠癌发生和发展的基本过程之一。表观遗传学改变可调控癌症的发生、发展,主要方式包括DNA甲基化、组蛋白修饰、非编码RNAs等。泛素化修饰作为组蛋白修饰的一种重要修饰方式,可以直接影响蛋白质的活性和定位,还具有调控细胞周期、细胞凋亡、转录等功能。该文探讨了表观遗传学及泛素化修饰在CRC形成和发展中的作用。

关键词： 产科抗磷脂综合征   表观遗传学   DNA甲基化   组蛋白修饰   非编码RNA  

摘要： 产科抗磷脂综合征(APS)是一种系统性自身免疫性疾病,临床以早期复发性流产、早产、死胎、胎盘功能不全、子痫前期等病理妊娠为主要表现,主要病因是抗磷脂抗体持续阳性引发的动静脉血栓形成和免疫炎症反应。目前关于产科APS的研究多集中在实验室检测和临床特点上,缺少对其确切发病机制的深入探讨。众所周知,中性粒细胞、单核细胞、内皮细胞、血小板、滋养细胞的功能障碍是产科APS发生、发展的关键因素,近年来研究显示这些细胞的表观遗传学改变(主要包括DNA甲基化、组蛋白修饰、非编码RNA)涉及产科APS发病中免疫炎症反应、血栓形成和病理妊娠的基因表达和沉默。鉴于表观遗传学标志物作为产科APS诊断性标志物或治疗靶点的潜力,本文就产科APS发生、发展的表观遗传学机制作一综述。

关键词： 非小细胞肺癌   耐药机制   表观遗传   EGFR-TKIs  

摘要： 尽管靶向治疗可以延长EGFR突变的非小细胞肺癌患者生存期,但最终都不可避免地出现耐药。表观遗传修饰包括非编码RNA调控、组蛋白修饰、DNA甲基化等,在非小细胞肺癌患者靶向治疗耐药机制中发挥重要作用,是肿瘤患者靶向治疗获得性耐药的重要机制。该文就非小细胞肺癌患者在一代EGFR-TKI药物吉非替尼治疗获得性耐药后的表观遗传学改变研究进展做一综述,为克服临床获得性吉非替尼耐药提供新的治疗思路。

关键词： 男性不育   无精子症   重度少精子症   遗传学筛查   专家共识  

摘要： 在出生人口逐年下降的背景下,不孕不育已经成为严重的家庭问题和社会问题。不孕不育夫妇中男性因素占40%~50%,其中无精子症和重度少精子症(severe oligozoospermia,SO)是男性不育中最棘手的临床问题之一。近年来,随着下一代测序技术(next-generation sequencing,NGS)在男性不育中的广泛应用,已鉴定几十个与无精子症和/或SO相关的致病基因,并且大多数已经在患者和/或动物模型中得以证实。

关键词： 46,XY   性反转综合征   临床   内分泌   遗传学  

摘要： 目的:总结3例46,XY的女性性反转综合征患者的临床资料、性激素水平和分子遗传学结果,以提高对该病的认识,建立正确诊断思路。方法:回顾并分析2016年1月-2020年4月在本院就诊的3例46,XY的女性性反转综合征患者的临床资料、性激素水平和分子遗传学结果。结果:3例46,XY的女性性反转综合征患者社会性别均为女性,均原发性闭经,均身材高大,AZF基因检测位点(AZFa:sY84、sY86;AZFb:sY127、sY134、RBM1;AZFc:sY254、sY255;AZFd:sY152、sY153)均存在,SRY均阳性。结论:运用染色体G显带、FISH、AZF基因检测技术可以对该病症确诊。总结3例病例,完善分子遗传学检测,建立正确的诊断方向,以免误诊,延误治疗。

关键词： 中耳胆脂瘤   遗传学   基因突变   综合征  

摘要： 中耳胆脂瘤是一类位于鼓室和/或乳突内的团块,由角化的鳞状上皮细胞、上皮下的结缔组织以及角化碎片构成,伴/不伴炎症反应。临床表现主要为耳流脓和听力下降,当侵袭周围组织结构时则可产生眩晕、周围性面瘫、颅内感染等一系列颅内外并发症,甚至危及生命。手术是目前唯一有效的治疗方式。其病因及发病机制仍未完全清楚。随着全外显子测序等新一代测序技术的发展,中耳胆脂瘤的遗传学研究取得了一些突破性进展。近年来,关于胆脂瘤的家族聚集性、基因突变及其与综合征的关系的相关研究越来越多,本文将对上述内容进行综述,从而为中耳胆脂瘤的非手术治疗、药物研发提供参考。

关键词： 遗传学   小组讨论   课程导入   过程评价   教学模式  

摘要： 随着遗传学教材的更新和新知识的增加,单一以讲授为主的传统教学模式逐渐无法满足教学需求。该文根据农科遗传学教学实际情况和需求,对遗传学重要章节进行问题分析和凝练,以小组讨论方式在遗传学课程教学中进行实践探索。通过优化小组讨论方式和讨论时间,将小组讨论有机融入到章节导入中,并对该过程进行评价。通过该方式的实施,提高学生的主动性,扩充学生的知识面,增加学生与教师之间的互动并提高教学效率。

关键词： 膝关节骨性关节炎   易感基因   遗传学  

摘要： 膝关节骨性关节炎(KOA)被认为是一种基因相关性疾病。开展遗传学研究有助于揭示KOA患者关节损伤的分子机制。目前已发现有较多基因与KOA易感性相关。找到KOA易感基因并明确其功能和作用机制具有很高的临床价值,即有望减少疾病的发生,亦或是延缓病程进展,使患者获得更高的生活质量。故本文总结近年来KOA相关易感基因的研究进展,以期为该病的深入研究、预防和治疗提供参考。