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关键词： 中文期刊   医学遗传学   英文摘要   偏态分布   定量资料   英文期刊   标准差  

摘要： 定量资料呈偏态分布时用M(Q1,Q3)或M(IQR)表示,其中M、Q为斜体,数字为下标正体。中文期刊的均数土标准差用云士s表示,英文期刊或中文期刊英文摘要的均数土标准差可用Mean±SD表示。

关键词： 罕见病   von Hippel-Lindau病   遗传变异  

摘要： Von Hippel-Lindau病(VHL病)是VHL基因变异导致的遗传肿瘤综合征。VHL病相关肿瘤常为多发,其常规治疗方法为手术,但术后易复发。VHL基因具有缺氧诱导因子(HIF)依赖及HIF非依赖的肿瘤抑制作用,关于VHL病遗传学机制的研究为该病的治疗奠定了基础。近年来针对VHL病遗传学机制靶向药物的出现,为该病的治疗提供了新的思路,作用于缺氧诱导通路的小分子靶向药物,如belzutifan、酪氨酸激酶抑制剂,在临床试验中对VHL病的治疗展示了良好的应用前景。本文对VHL病遗传学机制及相关治疗进展进行总结。针对VHL病靶向药物更深入的临床研究将会为该病患者提供更多的治疗选择。

关键词： 环状染色体   临床表型   产前诊断   环状染色体综合征   染色体微阵列比较基因组杂交检测  

摘要： 目的探讨环状染色体在产前和产后标本中的发生率,分析其临床表型及遗传学特征。方法回顾性分析2012—2023年因各种产前诊断指征就诊的47162例妊娠孕妇,经腹羊水穿刺术并染色体核型分析;86607例就诊的1个月至48岁不等的患者行外周血染色体核型分析。结果产前样本中共检出环状染色体20例,发生率约为4.24/10000,其中r(X)占比最多约37%,其次是r(18)、r(Y)、r(4)、r(13)等。产后外周血样本中发现36例环状染色体,发生率约为4.16/10000,其中r(X)占比74%,其次是r(Y)以及r(21)。结论环状染色体会导致成人不孕不育、儿童生长发育及智力异常等,其临床表型复杂多样,产前诊断缺乏特异性指标,增加了临床诊断的难度。G显带核型分析技术和染色体微阵列比较基因组杂交检测(CMA)技术在环状染色体诊断上各有优势,联合应用才能明确诊断环状染色体。

关键词： Ehlers-Danlos综合征   临床遗传学   基因型-表型关联   全基因组测序   RNA测序   深度表型评估  

摘要： Ehlers-Danlos综合征(EDS)是一组罕见的遗传性结缔组织疾病,以关节过度活动、皮肤过度伸展和组织脆弱为主要特征。EDS的临床和遗传异质性较强,误诊、漏诊均较为常见,基因检测是明确诊断的重要方式。EDS部分亚型已有初步的基因型-表型关联研究结果,或是引入了疾病谱系的概念。这些研究加深了病因学理解,对临床疾病管理起到一定提示作用。2023年发布的《中国Ehlers-Danlos综合征诊疗指南》推荐对达到临床诊断标准或疑诊EDS的患者结合深度表型评估进行基因检测。但应当注意,患者的临床诊断与分子诊断可能并不一致。此外,对于未获得明确分子诊断的患者,可考虑通过定期数据重分析、整合RNA测序与家系全基因组测序、第三代测序等方式寻找致病性变异。本文简要概括EDS的临床遗传学研究进展,为临床诊疗和科研工作提供参考,最大程度提高EDS患者的生活质量。

关键词： 细胞与遗传学实验   模块化教学   研究型教学模式   考核评价体系  

摘要： 细胞生物学与遗传学是生物技术专业重要的专业基础课程,而细胞与遗传学实验是细胞生物学与遗传学教学过程中不可或缺的一部分。然而,由于教学环境和教材的原因,目前细胞与遗传学实验的教学过程中存在诸多问题。本研究结合教学实践,通过优化教学内容、教学方法及教学模式,完善考核方式,对细胞与遗传学实验课程进行教学改革,构建模块化、自主化、开放式的细胞与遗传学实验的研究型教学模式,以期激发学生学习积极性和主动性,提高学生的实践能力和创新思维,助力创新型人才培养。

关键词： 医学遗传学实验教学   课程思政   立德树人  

摘要： 文章首先说明了立德树人理念下医学遗传学实验教学中课程思政融入的必要性,然后论述了立德树人理念下医学遗传学实验教学中课程思政的融入,包括在实验室安全教育培训中融入思政元素、在“正常人类染色体核型分析”实验教学中融入思政元素、在“人类皮肤纹理分析”实验教学中融入思政元素等,最后对立德树人理念下医学遗传学实验教学中融入课程思政的效果进行了评估。

关键词： SIRT3   心力衰竭   表观遗传学   去乙酰化  

摘要： 心力衰竭是各种心脏疾病的终末阶段,其病理过程贯穿发病的各个环节。SIRT3是SIRTUIN家族的重要一员,属于烟酰胺腺嘌呤二核苷酸(NAD+)依赖性脱乙酰酶的Sirtuin家族,亚细胞主要定位于线粒体,在心脏中高度表达。表观遗传学不牵涉DNA的序列变化,而基因组相关功能改变,比如组蛋乙酰化相关的SIRT3可通过各种通路及调节因子,对心肌纤维化、心肌肥厚、心肌凋亡等病理过程进行调节,对心力衰竭的发生、发展产生重要影响。本文主要综述SIRT3在心力衰竭各病理过程中的研究进展。Heart failure is the terminal stage of various heart diseases, and its pathological process runs through every link of the disease. SIRT3 is an important member of the Sirtuin family, belonging to the sirtuin family of nicotinamide adenine dinucleotide (NAD+)-dependent deacetylases, which is subcellular localized in mitochondria and is highly expressed in the heart. Epigenetics does not involve the sequence changes of DNA, but genome-related functional changes, such as egg acetylation- related SIRT3, can regulate myocardial fibrosis, myocardial hypertrophy, myocardial apoptosis and other pathological processes through various pathways and regulatory factors, and have an important impact on the occurrence and development of heart failure. This paper mainly reviews the progress of SIRT3 in each pathological process of heart failure.

关键词： 师范类专业认证   《遗传学实验》   课程思政  

摘要： 师范类专业认证是贯彻落实党的二十大精神,培养高素质教师队伍,推进教师教育质量保障体系建设,提高师范类专业人才培养的重要措施。生物科学专业的任务是培养具有生命科学与生物技术的基本理论、基本常识和较强的实验技能的学生。《遗传学》作为生物科学专业学位课程之一,属于生命科学的核心范畴,其实验的开展是课程的重要组成部分。遗传学实验内容丰富多样,既有经典遗传学实验,也有细胞遗传学实验和分子遗传学实验,该课程也是思政教育的重要载体。本文将深入探讨基于师范类专业认证背景下《遗传学实验》的课程思政的意义、面临的挑战以及应对策略。

关键词： 头颈部肿瘤   遗传学   免疫学  

摘要： 目的探讨嗅神经母细胞瘤(olfactory neuroblastoma, ONB)基因组特征和肿瘤免疫微环境特点。方法对2018年5月至2022年10月在北京同仁医院诊断的19例ONB患者, 根据Hyams分级系统分为低级别和高级别两组, 7例为低级别, 12例为高级别, 将ONB患者组织标本进行全外显子测序和多重免疫荧光分析。结果 18例ONB鉴定出929个非同义突变, 突变频率最高的癌症相关基因是CTNNB1(3/19)和ZNRF3(3/19), 突变频率最高的通路是Wnt和RAS通路。中位肿瘤突变负荷(TMB)0.45个突变/Mb(范围为0~3.25), 中位肿瘤新抗原负荷(TNB)9.39个新抗原/Mb(范围为0~38.30), 中位等位基因突变的肿瘤异质性(MATH)得分为16.95(范围为3.05~117.47)。多重免疫荧光结果显示1例表达细胞程序性死亡配体1(PD-L1;综合阳性评分>1), CD8+肿瘤浸润淋巴细胞(TIL)在肿瘤区域浸润的百分比中位数为1.08%。低级别组和高级别组在突变基因、突变通路、TMB、TNB、MATH、PD-L1和CD8+TIL表达差异无统计学意义(P>0.05), 但CD68^(+)巨噬细胞在低级别组肿瘤区域和总区域均显著多于高级别组(P<0.05), M1型巨噬细胞占CD68^(+)巨噬细胞80.52%。结论 CTNNB1和ZNRF3是ONB高频突变基因;PD-L1低表达和CD8+TIL数量低提示ONB可能对免疫治疗不敏感;M1型巨噬细胞在低级别ONB表达显著高于高级别, 提示可能参与ONB进展。

关键词： 心血管系统   衰老   巨自噬功能   表观遗传学  

摘要： 心血管系统在持续的机械和代谢压力下运行,随着年龄的增长,在分子、细胞和器官水平上发生功能障碍的风险逐渐升高。特别是巨自噬功能受损和表观遗传学改变,其中包括DNA甲基化、组蛋白修饰和非编码RNA。这些心血管衰老机制紧密交织,个别机制的加强或减弱会影响其他机制。了解心血管衰老机制,有望为今后心血管疾病的诊断及新药研发提供新的思路和方向。