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关键词： SNP   遗传学   实验教学   meta分析  

摘要： 遗传学是生命科学领域的重要基础课程,而遗传学实验作为检验理论知识的实践活动,是培养学生专业探索能力和好奇心的实验课程。将成熟的科研方法引入实践教学中,是改进本科实践的重要途径。文章以基因SNP和疾病的相关性研究为基础,将遗传学基因多态性的检测和分析方法以项目组织开展的方式引入到遗传学实践教学中。学生通过检测和分析基因位点多态性与疾病的关系,可掌握DNA提取、引物设计、PCR扩增、基因测序,meta分析等遗传学基本理论和方法,研究基因位点的多态性对疾病易感性的影响,有助于培养学生探索、分析、解决问题的能力。

关键词： 大前庭水管综合征   内耳畸形   流行病学研究   遗传性聋   遗传学诊断   颅脑MRI   前庭水管   内淋巴囊  

摘要： 大前庭水管综合征(larged vestibular aqueduct syndrome,LVAS)是伴内耳畸形的最常见遗传性聋之一,以前庭水管扩大和感音神经性听力损失为主要特征性表现;部分患者会伴有甲状腺肿,称之为Pendred综合征。临床诊断的金标准是影像学检查,颞骨CT或颅脑MRI提示前庭水管或内淋巴囊扩大。该病在听力障碍人群中发病率高,据2006年美国流行病学研究报道,4岁前的先天性听力损失患者中LVAS致聋约占12%(Everett等,1997);而其在中国听力障碍人群中的发病率更高,约占19.39%[1]。

关键词： Alport综合征   遗传学特征   生物标记物   早期诊治   预后  

摘要： Alport综合征是一类由Ⅳ型胶原基因突变所致的遗传性肾病,根据不同遗传方式分为X连锁Alport综合征、常染色体显性Alport综合征、常染色体隐性Alport综合征和双基因Alport综合征。临床表现具有异质性,从孤立性血尿或血尿伴蛋白尿到进行性肾功能衰竭,伴或不伴有肾外表现。该文综述Alport综合征的遗传学特征、生物标记物和治疗等相关研究进展,以期为该病的早期诊治和改善远期预后提供参考。

关键词： 治疗策略   新型基因   研究成果   遗传学   癌症发生风险   生殖种系   合作者  

摘要： 位于冰岛的安进子公司deCODE Genetics的科学家及其合作者,发现了6个携带有罕见生殖种系变异且与癌症发生风险相关的新型基因。这一发现有望带来更好的筛查和治疗策略。相关研究成果于10月29日发表在《自然·遗传学》杂志上。

关键词： 新医科   转化医学   医学遗传学   教学改革  

摘要： 此文旨在探讨新医科时代如何把转化医学思想运用至医学遗传学课程教学实践的问题,且概括了湖南医药学院细胞与遗传学教研室把转化医学思想渗透于教学改革中的详尽方案,以利于培养具有转化医学意识的跨学科复合型人才,提升学生的社会综合服务能力,从而推动现代医学健康、持续发展。

关键词： 神经纤维瘤病1型   身材矮小   牛奶咖啡斑   重组人生长激素  

摘要： 目的总结分析14例身材矮小神经纤维瘤病Ⅰ型(NF1)患儿的临床特征,以期提高临床医生对该病的认识,实施早期诊断与干预。方法收集2017年5月—2024年6月在华中科技大学同济医学院附属同济医院以“身材矮小”就诊的14例NF1患儿的病例资料,对其临床特征、治疗情况和随访监测情况进行分析总结。结果14例患儿男女各7例。诊断时平均年龄为(6.61±3.53)岁,身高标准差分值(SDS)为-2.60±0.66。14例患儿全身皮肤均散在分布牛奶咖啡斑,平均(9.64±4.86)个,最大直径6 cm。行基因检测后共发现5种NF1基因变异:无义突变(6例),错义突变(4例),移码突变(2例),剪切突变(1例),整码突变(1例)。在随访过程中3例患儿在青春期出现了皮肤神经纤维瘤,4例患儿在青春期出现牛奶咖啡斑数量增加,1例患儿出现胫骨假关节。10例患儿行生长激素激发试验,有2例患儿伴有生长激素缺乏,应用了重组人生长激素(rhGH)治疗,生长速率较治疗前稍有增加,其余未使用rhGH治疗的12例患儿,随访期间生长速率未出现明显变化。结论1NF1的临床表现多样,且呈年龄依赖性。身材矮小的患儿若合并全身多处牛奶咖啡斑,需警惕NF1的可能,必要时行基因检测,明确诊断后,需定期进行监测随访,以评估疾病的进展情况,早期发现问题并及早干预。

关键词： 子宫肿瘤   基因   预后   子宫内膜样癌  

摘要： 目的探讨POLE突变型子宫内膜样癌的临床病理及分子遗传学特征。方法回顾性分析解放军总医院第一医学中心2021年1月至2023年6月行手术切除且采用二代测序方法完成分子分型的230例子宫内膜癌患者的基因检测数据,筛选出17例伴有POLE突变的子宫内膜样癌病例纳入研究队列,收集临床及预后信息,复阅石蜡及免疫组织化学切片,分析其基因检测数据,并复习相关文献。结果17例伴有POLE突变的子宫内膜样癌中,16例(16/230,6.9%)突变发生在已知的致病性位点,1例突变位点为S459Y。17例患者年龄48~79岁(中位年龄56岁,平均年龄58岁),均具有典型的子宫内膜样癌组织形态特点,低分化7例(7/17),中分化4例(4/17),高分化6例(6/17),可见鳞化,黏液分化较少见,多伴浅肌层浸润,间质淋巴细胞浸润多少不一,6例见脉管癌栓,仅1例伴有淋巴结转移。参考2023版内膜癌国际妇产科联盟(FIGO)分期标准,除1例为ⅢC1期,其余均为ⅠA_(m-POLEmut)期。存在基因共突变者8例,合并TP53突变者5例(免疫组织化学均显示为亚克隆性表达模式),合并高度微卫星不稳定(MSI-H)者1例,同时合并TP53突变及MSI-H者2例。7例POLE突变型低分化子宫内膜样癌患者中5例接受了术后化疗和/或放疗,4例术后行内分泌治疗,8例术后未接受治疗。其中1例ⅠA_(m-POLEmut)期肿瘤患者术后1年发现盆腔复发,其余16例随访10~38个月无复发及转移。结论POLE突变型子宫内膜样癌可具有不同分化的组织学形态,患者大多预后良好,正确解读分子检测结果、准确识别及分型对判断预后、避免过度治疗有重要意义,少数病例可能也会出现复发转移,临床需结合其他高危因素综合判断来制定合理的治疗方案。

关键词： 衍生染色体   G显带核型分析   染色体微阵列分析   不平衡配子  

摘要： 目的通过染色体G显带核型分析技术和分子遗传学检测技术对产前诊断中衍生染色体的发生频率以及遗传方式进行分析。方法对乌鲁木齐市妇幼保健院产前诊断中心7663例孕妇羊水进行染色体G显带核型分析,将发现的衍生染色体进一步开展染色体微阵列分析(CMA),并对胎儿父母行夫妻外周血染色体检查,必要时行荧光原位杂交技术(FISH)验证。结果在分析的7663例羊水病例中,发现21例衍生染色体,检出率为0.27%,其中14例(66.67%)经父母核型分析检测均由亲代遗传产生的不平衡配子所得,3例(14.29%)为新发突变,4例(19.05%)父母未做验证。结论联合应用染色体核型分析技术、CMA以及FISH技术检测胎儿衍生染色体,明确其结构与来源,为遗传咨询提供有力证据,为再次妊娠及产前诊断提供科学指导。

关键词： 文章撰写   医学遗传学   批评性   作者贡献声明   统计分析   知识性内容   著录   解释数据  

摘要： 原创性论著均须著录作者贡献声明。声明中写明每位作者对研究的计划、实施和报告做了哪些具体的工作。如:直接参与(酝酿和设计实验、实施研究、采集数据、分析/解释数据),文章撰写(起草文章、对文章的知识性内容作批评性审阅),工作支持(统计分析、获取研究经费、行政、技术或材料支持、指导、支持性贡献),其他。

关键词： 遗传学   面部形状   全基因组关联研究  

摘要： 面部形态的内在复杂性以及多种影响面部形态的因素使人类面部特征表现出高度的特异性。随着人类基因组计划的完成和低成本、高分辨率成像系统的应用,人们越来越关注正常范围面部特征的遗传结构,并深入探索影响正常面部形态的遗传位点及面部特征的生物学机制。本文聚焦于影响人类正常面部形态的遗传关联,系统综述了基于全基因组关联研究的人类颅面部形态遗传研究进展,比较不同人群的面部遗传差异。这将有助于阐明颅面发育异常机制、促进个体面部识别技术发展并提高其安全性,以及在法医学领域根据遗传信息推断犯罪嫌疑人或失踪人员的面部外貌,为面部重建和揭示人类进化史提供参考。