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关键词： 易位   遗传   性别特性   囊胚   减数分裂   染色体断裂点   易位片段最长与最短的比值   易位断点距着丝粒距离最长与最短的比值   植入前染色体结构重排遗传学检测  

摘要： 目的探讨夫妇(亲代)之一的染色体相互易位携带类型,对其囊胚染色体异常的影响。方法选择2018年6月至2021年6月于空军军医大学唐都医院采取辅助生殖技术(ART)助孕,并进行胚胎植入前染色体结构重排遗传学检测(PGT-SR)的231对夫妇其中之一为染色体相互易位携带者的1091枚囊胚为研究对象。回顾性分析亲代的临床病例资料及其囊胚PGT-SR结果。采用成组t检验及χ2检验,对PGT-SR结果为染色体异常与正常囊胚的亲代(染色体相互易位携带者)临床资料进行比较(单因素分析);采用多因素非条件logistic回归分析,对染色体相互易位携带者的囊胚PGT-SR结果影响因素进行分析。本研究经空军军医大学唐都医院伦理委员会批准(审批文号:K202108-09),所有受试者签署胚胎PGT-SR知情同意书。结果①染色体相互易位携带者的囊胚PGT-SR结果影响因素的单因素分析显示:染色体异常囊胚的亲代为最长和最短易位片段的比值(TSR)≥2及染色体相互易位片段含末端断点的染色体相互易位携带者的比例(76.8%、38.0%),均高于染色体正常囊胚(68.7%、29.1%),并且差异均有统计学意义(χ2=7.67、7.91,P=0.006、0.005)。②多因素非条件logistic回归分析结果:染色体相互易位携带者为女性(OR=1.39,95%CI:1.05~1.85,P=0.021),TSR≥2(OR=1.48,95%CI:1.13~1.94,P=0.005),染色体相互易位片段含末端断点(OR=1.50,95%CI:1.13~2.00,P=0.005),均是染色体相互易位携带者的囊胚PGT-SR结果为染色体异常的独立危险因素。③TSR≥2与TSR<2,以及染色体相互易位片段含末端断点与不含末端断点的染色体相互易位携带者的囊胚PGT-SR结果(染色体拷贝数正常、易位染色体异常、其他染色体异常)构成比比较,差异均有统计学意义(P<0.05)。结论对于夫妇中染色体相互易位携带者为女性,TSR≥2及染色体相互易位片段含末端断点的染色体相互易位携带者,其囊胚染色体异常风险较高,在采取ART助孕过程中建议进行胚胎PGT-SR,并做好充分的遗传咨询。

关键词： 遗传学基础验证型实验   分子遗传学   教学改革和创新   课程思政   强基计划  

摘要： 在当前培养创新型、综合型和复合型人才大背景下,生物学专业课程中分子遗传学实验基础验证型实验的比重越来越少。对生物技术专业遗传学实验课程中的分子遗传学基因型验证实验部分进行教学改革和创新,旨在从基础验证型课程中融入培养学生科学思维和创新能力的元素,同时增加课程思政元素,以增强学生学习兴趣、调动积极性,提高学生创新思维能力和动手能力,为“强基计划”基础学科拔尖创新人才选拔培养打下基础。

关键词： 化学遗传学技术   行为神经科学   重复刻板行为   抑郁症样行为   奖赏效应   联想学习行为  

摘要： 化学遗传学技术通过全身注射或局部输注激活配体,对细胞群和神经环路的活性进行可逆性远程控制。行为神经科学研究常借助化学遗传学技术在临床前模型中特异性地控制神经元活动,能够对特定环路和神经元亚群产生更深层次的认识。现对化学遗传学技术的分子细胞机制及其在行为神经科学领域应用取得的进展进行综述,探讨与化学遗传学技术相关的潜在问题以及未来研究方向。

关键词： 医学遗传学   教学改革   评价体系  

摘要： 目的:为进一步提高医学遗传学课程的教学质量,提升本科学生的学习兴趣和综合素质。方法:我们对教学内容、教学手段、教学方法及考核评价体系进行改革与探索,使得教学内容联系实际,与时俱进;采用多元化教学模式,做到理论与临床实践相结合;应用综合性评价体系对教学效果、成效进行评价。结果:4个班级共发放问卷123份,收回有效问卷122份,有效率为99.19%。问卷包含8个调查项目:(1)医学遗传学对其他课程的帮助:120例(98.36%)选择非常重要,2例(1.64%)选择重要;(2)授课章节的重要性:超过80%学生认为“遗传病的诊断、治疗和预防”“人类基因组学与医学”和“遗传的细胞基础”非常重要;(3)分组讨论等互动学习方式对知识点的掌握:116例(95.08%)选择非常重要,4例(3.28%)选择重要,2例(1.64%)选择不重要;(4)网络、多媒体等现代化手段对学习的帮助:119例(97.54%)选择非常重要,3例(2.46%)选择重要;(5)课题研究提升创新科研能力:108例(88.52%)选择非常重要,11例(9.02%)选择重要,3例(2.46%)选择不重要;(6)医学遗传学临床实践能力:学生学习后具备的各项临床实践能力存在差异,尤其是“对遗传病做再发风险估计”达到能的仅44例(36.06%)、“读懂染色体核型分析报告”达到能的仅48例(39.34%);(7)安排临床见习并参与遗传咨询:有118例(96.72%)选择非常重要,4例(3.28%)选择重要;(8)综合评价体系是否合理:112例(91.80%)选择非常合理,8例(6.56%)选择合理,2例(1.64%)选择不合理。采用多元化综合评价体系后,各班成绩较之前传统评价方法明显提升,4个班级提升幅度都大于8.00%,平均提升14.13%。课堂采用“分组讨论”“翻转课堂”“角色扮演”等互动学习方式后,学生课堂提问次数较之前老师主讲方式明显增加,4个班级课堂提问次数平均提升200.11%。利用互联网、微课、慕课、雨课堂等多种线上教学形式后,4个班级学生课后自学时间平均提升127.39%。结论:通过改革增加了课程的生动性和趣味性,激发学生主动学习热情,增强发现问题解决问题的能力,提高学生理论联系临床实践的综合素质。

关键词： 猪流行性腹泻   毒力因子   反向遗传学   减毒活疫苗  

摘要： 猪流行性腹泻(porcine epidemic diarrhea,PED)是一种由猪流行性腹泻病毒(porcine epidemic diarrhea virus,PEDV)引起的接触性肠道传染病,严重威胁全球养猪业健康发展。疫苗接种是防控该病最有效的方法。虽然已开发出多款疫苗用于PED防控,但这些疫苗对PEDV强毒株攻击的保护效力仍不尽理想。PEDV反向遗传学技术的建立为PED疫苗研发提供了新的工具。笔者在回顾PEDV反向遗传学和病毒毒力相关蛋白研究进展的基础上,讨论了如何利用反向遗传学技术构建安全、有效且遗传稳定的PED减毒活疫苗候选毒株,并对PED减毒活疫苗的研究作一简要展望,旨在为PED减毒活疫苗的研发提供参考。

关键词： 泡桐属  

ISBN: (纸本)9787030732644

摘要： 本书以白花泡桐基因组精细图谱为基础，反映泡桐丛枝病发生过程中表观遗传学的最新研究成果，介绍了丛枝病发生前后，泡桐染色质三维结构的差异、丛枝病发生相关基因和DNA甲基化变化、组蛋白甲基化和乙酰化的异同，以及丛枝病发生相关ceRNA调控网络、丛枝病发生特异相关基因及其调控途径。

关键词： 医学遗传学  

ISBN: (纸本)9787521436525

摘要： 本书共分为17章，内容涉及遗传的细胞基础；染色体畸变与染色体病；单基因遗传病；线粒体遗传病；分子病与遗传性代谢缺陷等。

关键词： 遗传学   课程思政   人才培养  

摘要： 《遗传学》是众多农业院校涉农相关专业开设的专业基础课.该课程包含了丰富、多元且多维度的思政元素,是将课堂思政教育和专业知识教育相结合的重要桥梁.文章以园艺专业为背景,对园艺专业开设的遗传学课程中的德育元素和思政点进行了挖掘和探索,以期达到立德树人,培养高素质人才的目标.