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关键词： 葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症   筛查   分子遗传学特征   漳州市  

摘要： 目的分析漳州市30000例葡萄糖-6-磷酸脱氢酶(glucose 6-phosphate dehydrogenase,G6PD)缺乏症患儿的筛查情况及其分子遗传学特征。方法选取2018年1月至2021年12月在漳州市出生的30000例新生儿为研究对象,行新生儿足跟血滤纸干血片G6PD荧光斑点法测定,对筛查为阳性的患儿联合基因检测及G6PD活性酶学进行诊断,记录确诊情况及分子遗传学特征。结果30000例新生儿全部接受滤纸干血片G6PD荧光斑点法测定,初筛阳性新生儿1522例,初筛阳性率5.07%。经基因检测及G6PD活性酶学诊断,最终确诊1321例。共检出9种基因突变,其中以c.1024C>T、c.1376G>T、c.1388G>A为检出率最高的三种基因突变类型。c.487G>A、c.1360C>T两种基因型突变女性占比高于男性,其余基因型突变均为男性占比高于女性。按照致病性变异对最终确诊者分类后发现,以Ⅳ类为主,共861例,占65.18%(861/1321)。结论漳州市新生儿中G6PD缺乏症发生率较高,且基因突变型较多,其中c.1388G>A型最为多见,且致病性分类以Ⅳ类为主,程度较轻。因此,应加强对新生儿G6PD缺乏症的筛查,提高疾病检出率。

关键词： 极体   胚胎植入前遗传学检测   活检   单基因病   染色体非整倍体   染色体结构重排  

摘要： 极体是卵母细胞减数分裂的副产物,含有和卵细胞相对应的遗传物质,对极体进行遗传学检测可以推测出相应卵细胞的染色体和基因状态。极体活检具有对胚胎损伤小、伦理上易被接受等特点,是一种安全、有效的胚胎植入前遗传学检测(preimplantation genetic testing,PGT)取材方法。极体分析主要用于母源单基因遗传病、染色体非整倍体和染色体结构重排的PGT,在女方新发变异、家系成员缺失或生殖腺嵌合的单基因病检测、线粒体遗传病的阻断和高龄女性的染色体非整倍体筛查方面具有优势。与囊胚期检测相比,极体检测能够避免囊胚培养失败造成的胚胎浪费,提高胚胎利用率,可能对卵巢功能不全的女性更有利。此外,极体检测将检测时间前移,能够实现新鲜胚胎移植。本文对极体活检在PGT中的研究进行整理和归纳,旨在揭示其临床应用价值。

关键词： 先天性心脏病   遗传学   基因组学  

摘要： 先天性心脏病(CHD)是最常见的出生缺陷之一,其病因可分为非遗传性和遗传性。目前CHD的主要致病因素是遗传因素,包括单基因突变、多基因突变、染色体变异、基因组拷贝数变异、表观遗传学修饰等,均可能导致心脏畸形。随着基因组学技术的发展,如染色体微矩阵、全基因组芯片技术、高通量靶向测序以及生物信息学技术已被广泛应用于CHD致病遗传因素的研究。但仍需不断拓宽研究方向和拓展研究方法,以揭示更多的CHD基因层面病因,早期诊断CHD并开发新的疗法,以改善患者预后。

关键词： 表观遗传学   发展历程   调控机制   热点与趋势  

摘要： 表观遗传学是一门探究相同基因型产生复杂表型机制的学科。近年来,表观遗传学快速发展并取得很多重大创新科研成果。通过文献调研和比较分析的方法总结了表观遗传学发展历程中的重大事件,简述了组蛋白修饰、DNA甲基化、RNA甲基化和组蛋白变体这4种主要表观遗传调控机制,同时介绍了表观遗传学领域国际知名学者的研究方向与代表性成果。最后预测了表观遗传学未来将重点研究人类重大疾病的发病机理和开发表观候选药物,解决人类社会面临的健康问题。

关键词： 乳腺肿瘤   黑色素瘤   转移性   FISH  

摘要： 目的探讨乳腺转移性黑色素瘤(malignant melanoma,MM)的临床病理学特征、诊断、鉴别诊断。方法收集6例乳腺无色素性上皮样转移性MM的临床资料,采用免疫组化EnVision两步法检测CKpan、HMB-45、S-100、MART-1、SMA、GCDFP-15、Mammaglobin、GATA-3、TRPS1、CK(AE1/AE3)、TTF-1、CDX2、PR及Ki-67等的表达,FISH法检测基因有无扩增,并分析MM的临床病理学特征。结果肿瘤细胞形态多样,可见组织学类似伴粉刺样坏死的高核级导管原位癌的实性结构,或模糊的乳头状结构,或间质富于淋巴细胞浸润特征。免疫表型:HMB-45、S-100、MART-1均阳性,1例乳腺源性特异性标志物Mammaglobin呈罕见阳性。FISH检测3例发生RREB1扩增,2例为RREB1扩增合并MYB缺失,1例为CCND1扩增合并CDKN2A缺失。结论乳腺转移性无色素性上皮样MM与原发性乳腺肿瘤组织学有重叠性,在乳腺肿瘤鉴别诊断中需考虑其可能性,尤其是三阴型乳腺癌。

关键词： 罗氏易位   平衡易位   体外受精-胚胎移植   胚胎植入前遗传学检测   临床妊娠率   活产率   个体化诊疗策略  

摘要： 目的探究罗氏易位和平衡易位携带者子代胚胎的遗传学特征,评估胚胎植入前遗传学检测(pre-implantation genetic testing,PGT)技术在罗氏易位和平衡易位携带者体外受精-胚胎移植(in vitro fertilization-embryo transfer,IVF-ET)周期中的应用价值,为此类患者个体化诊疗策略及遗传咨询提供依据。方法选取2019年1月—2021年12月在徐州市妇幼保健院接受治疗的50对平衡易位/罗氏易位携带者夫妇的61个PGT周期进行深入的统计和分析。结果罗氏易位组子代胚胎整倍体率显著高于平衡易位组,非整倍体率显著低于平衡易位组,差异有统计学意义(P<0.05);罗氏易位组和平衡易位组临床妊娠率分别达到了86.67%和83.33%,活产率分别达到了73.33%和72.22%,所有周期产前诊断结果均与PGT结果一致。结论PGT技术是阻断染色疾病遗传的有效方法,可降低罗氏易位和平衡易位携带者的生育风险,降低流产率,提高临床妊娠率和活产率。

关键词： 表观遗传   位置效应花斑   副突变   X染色体失活   基因组印记  

摘要： 通过对四种经典表观遗传学现象——位置效应花斑、副突变、X染色体失活、基因组印记的描述和分析,从科学研究中的实例出发,促进学生对课本中表观遗传学这一新概念的理解。

关键词： 医学遗传学   立德树人   课程思政   案例库   军队院校  

摘要： 医学遗传学的教学既应当强调专业能力的提升,也应该注重个人素质的培养。同时,立足军队院校实现“立德树人、为战育人”就要加快实现专业课课程思政教育的目标。本教研组结合医学遗传学教学的实际情况,挖掘本门课程的思政元素并整理汇编课程思政案例库,采用线上线下相结合的混合式教学模式,潜移默化地将思想政治教育融入医学遗传学专业课教学。在此,本文探讨医学遗传学课程思政案例库的建设与实践。

关键词： 免疫球蛋白重链   遗传学   免疫表型分型  

摘要： 目的探讨慢性淋巴细胞白血病(CLL)患者的免疫球蛋白重链可变区(IgHV)突变和未突变患者的实验室检查特点。方法对2020年2月至2021年2月天津见康华美医学诊断中心266例行IgHV基因检测的CLL初诊患者的实验室检查结果进行总结,分析IgHV基因突变状态、基因片段的使用特征;对突变与未突变患者的免疫表型、基因突变筛查、染色体核型及荧光原位杂交(FISH)结果进行差异性比较。结果患者男性172例,女性94例,中位年龄67岁(20~82岁)。(1)IgHV突变患者比例高于IgHV未突变患者(69.2%∶30.8%)。(2)VH家族以及基因片段的使用均存在明显的偏颇性:VH3家族(142/266,53.4%)、VH4家族(75/266,28.2%)和VH1家族(34/266,12.8%)的发生率总和约为95.0%;具体到基因片段,使用VH4-34(26/266,9.8%)、VH3-23(25/266,9.4%)、VH3-7(24/266,9.0%)、VH4-39(16/266,6.0%)的比例总和约为35.0%,其中VH3-20片段和VH3-49片段仅发生于IgHV未突变患者(P<0.05)。(3)IgHV未突变患者中CD38(26.3%∶3.0%)和CD79b(71.1%∶45.5%),以及11q缺失(25.5%∶5.3%)检出率较高,IgHV突变患者中单独的第12号染色体三体(37.9%∶5.6%)常见(P<0.05)。MYD88为IgHV突变患者的主要突变基因之一,而ATM在IgHV未突变患者突变率最高。结论CLL患者IgHV基因具有独特的表达特点,突变和未突变CLL患者的免疫表型、分子生物学和遗传学检查结果具有一定规律。