课程文献中心 更多>>

关键词： 翻转课堂   案例教学   医学遗传学   遗传病   治疗  

摘要： 目的:探讨基于案例教学(CBL)的翻转课堂教学模式在医学遗传学“遗传病的治疗”教学中的实施效果。方法:将2018级五年制临床专业学生分为两个教学班:试验组140人,实施CBL联合翻转课堂教学模式;对照组68人,实施传统PPT讲解授课模式。分析问卷调查和考试成绩,进行教学效果评估。结果:试验组学生问卷调查结果显示,学生参与教学积极性高(87.8%积极准备),对教学满意(85.0%);试验组和对照组学生相关遗传病治疗的客观题成绩差异无统计学意义(P>0.05)。结论:基于CBL的翻转课堂教学模式受到学生欢迎,能有效提升学习的自主性,值得在教学中推广和应用。

关键词： 孤独症谱系障碍   遗传学   诊断   建议  

摘要： 孤独症谱系障碍(autism spectrum disorder,ASD)是一组高异质性的神经发育障碍性疾病,目前有关ASD的发病机制尚未阐明,但研究证实遗传物质即基因突变是ASD和ASD样症状的重要病因。遗传检测技术的不断发展,为认识ASD和ASD样症状的遗传背景奠定了良好的基础,该文就相关问题及建议进行叙述。

关键词： 概念论证   高中生物学   遗传学  

摘要： 对概念论证教学在高中生物教学中的应用情况进行论述,分析概念论证教学在高中生物教学中的应用要点,并以遗传学概念学习活动为例,提出具体的应用方案。

关键词： 遗传学   民族高校   OBE理念   混合式教学  

摘要： 全国民族高校应该重视培养服务民族地区发展的一流专业人才,而课程改革正是一流人才培养和根植中华民族共同体意识的关键途径。“遗传学”课程是生物科学领域的核心课程,基于OBE理念探索民族高校“遗传学”混合式教学对于人才培养尤为关键。因此,针对民族高校“遗传学”课程特点和学情,应用OBE理念,坚持以学生学为中心的理念,融合混合式教学的方法,设计了基于OBE理念的教学内容、在线资源建设、教学方式和评价改进等教学构架,为民族高校“遗传学”课程的教学提供了新思路。

关键词： 缓慢性心律失常   窦性心动过缓   病态窦房结综合征   遗传性进展性房室传导功能障碍   遗传学   基因突变  

摘要： 缓慢性心律失常是临床上常见的一类心律失常,其主要发生机制不明,常被认为与年龄相关的退行性变有关。随着分子生物学研究的进展,现已证实缓慢性心律失常的发生与大量调控心脏功能的基因有关。现从原发性心动过缓和继发性心动过缓两个层面详细阐述与之相关基因的最新进展,全面了解缓慢性心律失常发生的遗传学机制。

关键词： 癫痫   2q24.3微缺失   热敏感   癫痫持续状态   发育迟缓  

摘要： 目的总结染色体2q24.3微缺失相关癫痫患儿遗传学与临床表型特点。方法回顾性研究,收集2017年3月至2022年7月在北京大学第一医院儿科13例2q24.3微缺失的患儿,对其临床表现、脑电图及头颅影像学特点进行总结。结果13例2q24.3微缺失癫痫患儿缺失片段大小为0.18~7.31 Mb,缺失区域包含的主要致病基因为SCN3A、SCN2A、TTC21B、SCN1A和SCN9A基因。13例患儿中男7例、女6例,癫痫的起病年龄为3.3(2.5,6.0)月龄。13例患儿癫痫发作类型多样,其中局灶性发作13例、全面强直-阵挛发作6例、肌阵挛发作3例、痉挛发作和强直发作各2例。发作有热敏感9例,有癫痫持续状态6例。1例智力、运动发育正常,余12例有不同程度的发育迟缓。6例有颅面部异常,1例有右手拇指六指畸形,1例有多系统受累。脑电图显示发作间期局灶性放电3例,多灶性放电5例,多灶性兼有广泛性放电1例。头颅磁共振成像检查13例患儿中额颞区蛛网膜下腔增宽4例、侧脑室扩大4例、脑白质髓鞘化延迟1例。诊断符合Dravet综合征5例。末次随访年龄为2.5(1.4,5.5)岁,其中1例癫痫发作已控制1年以上,其余12例仍有发作。结论2q24.3微缺失相关癫痫患儿主要与SCN3A、SCN2A和SCN1A基因缺失有关,癫痫发作多在婴儿早期起病,发作类型多样,以局灶性发作和全面强直-阵挛发作多见,发作多数有热敏感特点,易发生癫痫持续状态,患儿有智力、运动发育迟缓,含有SCN2A和SCN3A基因缺失的患儿表型重于仅含SCN1A基因缺失的患儿。

关键词： 遗传学  

ISBN: (纸本)9787572017292

摘要： 本书以大量的文献史料和访谈资料为依据，用简明通俗的笔调勾画了1978年之前中国遗传学发展的一个概貌。作者从对中国古代遗传观的简述入笔，以中国遗传学发展历程中的重要史实为主线，分时段、分类别梳理了自20世纪初期到1978年，现代遗传学由西方引入中国后，所经历的一段艰难曲折的发展历程。“第一篇中国古代的遗传观”，简要介绍中国古代对遗传和变异的粗浅认识以及对遗传育种的初步探索；“第二篇20世纪上半叶—中国遗传学的孕育与初创”，介绍以陈桢、李汝祺、李先闻等为代表的中国遗传学家，通过坚韧执著的努力，为现代遗传学在中国的孕育与初创所打下的基础等。

关键词： 医学遗传学  

ISBN: (纸本)9787030733849

摘要： 本书共十九章，主要包含人类基因与基因组、基因突变、人类染色体、染色体畸变与染色体病、单基因遗传病、多基因遗传病、线粒体遗传病、分子病与先天性代谢缺陷病、群体遗传学、肿瘤遗传学、免疫遗传学、药物遗传学等内容。

关键词： 马鹿  

ISBN: (纸本)9787109301832

摘要： 本书内容分为7章, 包括马鹿研究概况、研究地区自然概况、东北马鹿种群遗传多样性评价、东北马鹿种群统计学历史的揭示、东北马鹿种群遗传结构分析、景观特征对东北马鹿种群基因流的影响和东北马鹿种群扩散模式研究。