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关键词： 矮妖精综合征   INSR基因   复合杂合突变   全外显子测序  

摘要： 目的对1例异常面容伴发育迟缓的26月龄矮妖精综合征(Donohuesyndrome)患儿及其父母进行遗传学检测,探讨其致病机制并分析致病基因与临床表型之间的关系。方法整理总结患儿的临床特征,采集患儿及父母双亲的外周血进行染色体微阵列(CMA)及全外显子组测序(WES)进行遗传学分析,并利用Sanger测序及荧光定量PCR验证WES的检测结果。结果WES结果提示患儿19p13.2区域存在父源性INSR基因片段缺失,大小为2364 bp,同时存在INSR基因18号外显子存在母源性的杂合突变位点c.3355C>T(p.R1119W),造成复合杂合突变。结论患儿INSR基因同时存在点突变与微缺失形成复合杂合突变,可导致Donohue综合征的发生。

关键词： 前庭性偏头痛   遗传学机制   基因   中医体质   研究进展  

摘要： 前庭性偏头痛(VM)是以发作性前庭症状为主并伴有偏头痛特征的一类眩晕疾病。近年来,已有大量研究表明前庭性偏头痛与中医体质均存在先天遗传性特点,并证实了部分基因或位点的表达与前庭性偏头痛、中医体质分型存在一定关系。本文通过对VM与中医体质分型的遗传学机制进展进行论述,得出VM患者常见中医体质为气虚质、气郁质及痰湿质,推测其可能与VM部分突变位点存在关联,但因目前尚缺少相关证据,仍需大量研究验证。

关键词： 药物代谢动力学   抗癫痫药氯桂丁胺   个体差异   DNA甲基化   CYP2D6*10携带者   表突变   临床Ⅰ期剂量递增试验  

摘要： 抗癫痫药物治疗是控制癫痫的主要方法,但由于个体间对药物处置的差异性,患者对目前治疗的反应性并不一致。本研究通过在健康志愿者中进行的临床Ⅰ期剂量递增试验,考察了遗传和表观遗传变异是否影响抗癫痫药物氯桂丁胺(3,4-DCPB)的药代动力学表型。采用液相色谱-串联质谱(LC-MS/MS)法测定血浆中3,4-DCPB母药及其主要代谢物M1的浓度。通过基因分型和DNA甲基化水平分析细胞色素P4502D6(CYP2D6)、CYP2C9、CYP1A2、CYP2C19、CYP3A5、转运体ABCB1(C1236T)、核受体AhR、CAR和PXR的单核苷酸多态性(SNPs)。与野生型CYP2D6*1/*1纯合子(广泛代谢型,EMs)相比,变异等位基因CYP2D6*10携带者(中间代谢型,IMs)中,代谢产物M1与3,4-DCPB母药的药时曲线下面积(AUC0–t)的比值更低,血浆半衰期(t1/2)更久,DNA甲基化水平更高。这些数据表明胞嘧啶的丢失(CYP2D6*10,C>T)所诱导的表观基因突变可能解释3,4-DCPB基因型、表观基因型和药代动力学表型在个体差异之间的关系,为癫痫的个性化治疗提供新的思路。

关键词： 产前诊断技术   传染科   医学遗传学   基因检测技术   辅助生殖技术   遗传缺陷   遗传学基础   生殖障碍  

摘要： 生殖是“传宗接代”的形式,而遗传才是“传宗接代”的实质。近年来,生殖障碍已成为一个引人瞩目的问题。据估计,全球约1/6的城市夫妇、1/7的农村夫妇具有生殖障碍。除男科、妇产科、内分泌、医学影像、皮肤科、传染科等之外,与生殖医学相关的一门重要学科就是医学遗传学。随着人类基因组测序的完成以及各种高通量、高灵敏度的基因检测技术的快速发展,许多疾病的遗传学基础正在得到阐明,而如何借助辅助生殖技术和产前诊断技术,减少或避免将各种严重遗传缺陷传递给下一代的风险,已成为社会所关注的重要话题。

关键词： 高中生物学   自由组合定律   核心素养   现代遗传学   分离定律   学科特点   孟德尔   育人价值  

摘要： 现代遗传学之父孟德尔给后世留下了宝贵的生物学财富,其通过豌豆杂交实验得出的遗传学定律——分离定律和自由组合定律,让人类得以进入遗传学这一神秘而实用的领域。作为高中生物学教师,笔者不禁联想到被写进高中生物学教材的豌豆杂交实验,从实验选材到结果的得出,每一步无不渗透着生物学核心素养,因而在生物学核心素养视域下解读豌豆杂交实验,是立足高中生物学学科特点和育人价值,着眼提升高中生综合素质并适应社会发展的需要。

关键词： 单核苷酸多态性微阵列   遗传学   染色体   流产组织  

摘要： 目的研究单核苷酸多态性微阵列(single nucleotide polymorphism microarrays,SNP-array)技术在流产组织遗传学分析中的价值。方法选择2020年7月—2022年2月于周口市妇幼保健院确诊为稽留流产的50例患者作为研究对象,按患者纳入顺序进行编号。使用SNP-array技术(SNP-array组)和荧光原位杂交技术(对照组)分别对每位患者进行检测,比较患者染色体异常检出情况。结果SNP-array组中染色体异常34例、整倍体异常22例、非整倍体异常12例,对照组中依次分别为24例、15例、9例。SNP-array组的染色体异常检出率(68.00%)高于对照组(48.00%),差异有统计学意义(χ^(2)=4.105,P=0.043)。SNP-array组染色体微重复微缺失9例,33号为单一位点重复,7号为单一位点缺失,2号为两位点重复,41号为两位点缺失,其余5个均为2个位点及以上微重复微缺失。结论SNP-array技术在流产组织遗传学分析中对异常染色体检出率较高,具有较好的临床应用价值。

关键词： 在线教育   分层教学   医学细胞生物与遗传学  

摘要： 为优化在线课程的建设与管理，本课题以医学细胞生物与遗传学整合课程为依托，在临床医学专业学生中开展“在线教育+分层教学”模式的实践与探索，促进在线教育和分层教学的有机结合，为高等医学教育模式的改革提供借鉴和参考。

关键词： 医学遗传学   痛点   举措  

摘要： 《医学遗传学》作为中医药相关专业的基础课,属于国家十九大提出的介于"健康中国"[1]和"教育强国"[2]两个重要战略连接的"新医科"[3]类别.始终在课堂教学、创新能力、课程思政、考核评价等方面存在诸多"痛点".本教学团队通过多元智能体验化模式[4],秉持以学生为中心,以学生更好的学为中心,以学生更好的发展为中心的理念[5],在策略、原则、方法上采取"心心相印、情思交织、法随情变等"方式,整合知识板块、培养创新思维、发掘推进思政、优化评价及考核内容等举措,在一定程度上解决了上述痛点问题.从知识技能的传达获

关键词： 昆虫学   胚胎学   营养学   遗传学   地球脉动   日常生活  

摘要： 本书中不仅有关于动物日常生活的细腻观察,也有对于神奇生命之网的窥探,进而深层次研析发育、进化、本能、环境等概念之间的联系。作者在昆虫学、胚胎学、营养学、遗传学等学科之间游走,以优美典雅的文字阐释大自然的美和趣味,引导读者聆听地球脉动,探临生命之渊。

关键词： 《医学细胞生物与遗传学》   学情分析   教学改革   以学生为中心  

摘要： 医学细胞生物与遗传学是基础医学本科生教育中的基础学科。通过学情分析确定本校医学细胞生物与遗传学课程教学存在课程难度大、教学方法单一、课程课时较少三个痛点问题。进行课堂教学模式改革、线上资源建设和推进科研早浸入的教学改革实践取得良好效果，为相关课程改革提供参考。