课程文献中心 更多>>

关键词： 卵巢癌   DNA甲基化   组蛋白修饰   miRNA调控   RNA甲基化  

摘要： 卵巢癌是死亡率最高的妇科恶性肿瘤,因早期症状不典型,隐匿性强,大部分患者确诊时已是晚期;另外,由于不同亚型卵巢癌的异质性非常高,导致临床治疗难度很大,预后差。随着基础研究的不断深入,对于癌症的探索从细胞水平逐渐深入到分子水平,卵巢癌的表观遗传学机制尤其受到了广泛关注。表观遗传是通过DNA甲基化、组蛋白翻译后修饰、microRNA(miRNA)的互作以及RNA甲基化等方式对基因表达的动态调控。随着基础和临床研究的不断深入,表观遗传学调控被发现在卵巢癌的发病机制、诊断、治疗和预后评估等方面均具有重要意义。在本综述中,我们主要总结了DNA甲基化、组蛋白修饰、miRNA调控以及RNA甲基化在卵巢癌中的研究进展,并归纳了表观遗传标志物在卵巢癌诊断和治疗上的应用进展及前景。

关键词： 遗传学   课程思政   融入路径   实践探索  

摘要： 课程思政是一种新型的教育理念，强调“立德树人”，对于高等学校的人才培养尤为重要。遗传学主要研究生物遗传和变异规律，作为生物医学专业学生的基础课程，或者作为全校同学的通识选修课程，蕴含着丰富的思政元素。本文充分挖掘遗传学课程蕴含的丰富思政元素，探讨其融入教学的切入点和融入遗传学课程的多种路径，以及对课程思政的教学效果评价与思考，旨在为一线教师实施相关课程教学的课程思政建设提供参考。

关键词： 复发性流产   染色体异常   拷贝数变异   微缺失微重复   染色体微阵列分析  

摘要： 目的:探讨染色体微阵列分析(CMA)在复发性自然流产(RM)遗传学诊断中的应用价值,研究既往流产次数与胚胎染色体异常率的关系以及致病性微缺失/微重复与RM的相关性。方法:选取2011年8月至2021年9月在南京医科大学附属妇产医院就诊的1355例RM病例,取流产绒毛行CMA检测。结果:排除14例(1.0%,14/1355)重度母体细胞污染样本,共1341例病例纳入研究。1341例RM病例中,共检出致病性染色体异常813例(60.6%),其中异倍体597例(44.5%)、多倍体113例(8.4%)、大片段结构异常67例(5.0%)、致病性微缺失/微重复25例(1.9%)、单亲二体(UPD)11例(0.8%)。孕妇流产2次、3次和≥4次组病例的染色体异常率分别为62.6%、56.5%和51.9%,流产2次组病例的染色体异常率显著高于流产3次、≥4次组(P<0.05)。本研究发现5个可能与RM发生相关的复发性(n≥2)致病性微缺失/微重复(15q11.2、19p13.3、22q13.2q13.33微缺失和17p13.3、22q11.1q11.21微重复),其中22q13.2q13.33微缺失是首次报道。结论:染色体拷贝数异常(CNVs)在RM的发病机制中起着重要作用,对RM进行CNVs分析具有重要临床意义。

关键词： 糖尿病肾病   表观遗传学   DNA甲基化   组蛋白修饰  

摘要： 表观遗传学是在传统遗传学基础上发展而来的,它是不涉及DNA序列变化表型却发生可遗传基因改变的一门不同于遗传学的学科,其异常可能会影响疾病的发生发展。在糖尿病肾病(DN)的纤维化、炎症、氧化应激、糖代谢及脂代谢紊乱等相关发病机制和疾病进展中,表观遗传学机制发挥着不可忽视的作用。本文就该机制进行综述,为将来可进行的分子相关研究、疾病的诊断及治疗策略提供新方向。

关键词： synNotch   细胞互作   邻近细胞遗传学   受体细胞   配体细胞  

摘要： 细胞与细胞之间的交流和相互作用是多细胞生物的一项基本特征,解析细胞之间的相互作用对于深入了解多种生物学过程及其调控机制具有重要意义。但是目前领域内缺乏研究体内细胞互作的技术手段。该团队将人工合成Notch信号通路(synNotch)技术与传统遗传学手段相结合,建立了邻近细胞遗传学技术,用于监测细胞间相互作用并永久示踪接触过的细胞。通过构建表达synNotch通路的遗传工具小鼠,该团队在两种不同类型细胞中分别表达synNotch配体蛋白和受体蛋白,当相邻细胞配体和受体特异结合后,synNotch信号通路被激活从而开启下游报告基因原件的表达,实现遗传标记和永久示踪受体细胞。该团队利用邻近细胞遗传学技术揭示了心脏中心肌细胞和内皮细胞,以及肿瘤中肿瘤细胞和内皮细胞之间的动态相互作用。邻近细胞遗传学技术可以解决众多与细胞相互作用相关的重要科学问题,有助于开拓新的细胞互作研究方向。

关键词： 遗传学   学科知识体系   演变与发展  

摘要： 本文综合剖析了遗传学学科知识体系的百年演变与发展历史.人们曾经一度朴素地相信遗传物质存在,但秉承融合遗传观点.孟德尔通过植物杂交实验证明了遗传物质的颗粒性特点,1900年孟德尔规律的重新发现标志现代遗传学的诞生;摩尔根及其同行证实遗传因子基因位于染色体上,揭示出遗传的第三规律;麦克林托克通过对玉米籽粒颜色变化的仔细观察思考,证明了"跳跃基因"(转座因子)的存在,"跳跃基因"可以通过扩增、移动、跳跃等方式实现遗传重组.从1953年DNA双螺旋模型的提出,到20世纪70年代遗传工程技术的诞生,20世纪80年代聚合酶链式反应技术的开发,再到基因组学时代,遗传学发展突飞猛进.目前遗传学已与多学科融合发展,成果卓著.100多年来遗传学的发展表明,科学不仅具有人类文明的传承性,而且需要科学工作者对真理的追求与操守.

关键词： 家族企业   畜牧专家   营销员   宁乡县   艺术创作   长沙市   专业研究生   遗传学  

摘要： 时间当代地点宁乡县草冲村人物朱花花--遗传学专业研究生,二十多岁。刘犇--朱花花大学同学,男朋友,家族企业汤姆商场的老板。王得喜--草冲村村主任,五十多岁。李翠兰--王得喜老婆。雀妹子--王得喜侄女,十五六岁。村民们、牛肉营销员小钱、城里的顾客们、畜牧专家、记者。

关键词： 科研成果   科研人员   分子免疫学   免疫遗传学   免疫学技术   临床免疫学   中华医学会   肿瘤免疫学  

摘要： 《中华微生物学和免疫学杂志》为中华医学会主办的微生物学和免疫学专业学术期刊,以该学科的科研人员、教师、研究生以及有关的中、高级卫生防疫、检验工作者为主要读者对象,报道该领域领先的科研成果和实践经验,报道类型包括论著、述评、标准与规范、会议纪要、综述以及国内外学术动态等,报道方向:细菌学、病毒学、分子微生物学、临床微生物学、疫苗学、感染免疫、基础免疫学、临床免疫学、分子免疫学、免疫遗传学、肿瘤免疫学、中药与免疫、免疫学技术、检测技术等。

关键词： 胚胎植入前遗传学检测   二次活检   诊断不明   嵌合体胚胎   安全性  

摘要： 胚胎植入前遗传学检测(PGT)是指通过对配子或胚胎活检后进行遗传物质检测从而诊断胚胎整倍性和遗传性疾病的方法。随着PGT的广泛开展,临床上出现诊断不明胚胎、嵌合体胚胎和片段非整倍体胚胎通过二次活检能够重新被诊断为整倍体胚胎,移植后实现健康活产,避免了潜在的整倍体胚胎被丢弃。因此二次活检对胚胎发育潜能的影响也成为近来研究的热点。本文将对二次活检在PGT中的应用进展进行综述,为评估二次活检的安全性和有效性提供参考,从而使二次活检更好地应用于临床实践中。

关键词： 白血病   粒-单核细胞   幼年型   造血干细胞移植   突变  

摘要： 目的探讨幼年型粒单核细胞白血病(JMML)遗传学及分子学特征以及影响该病预后的因素。方法回顾性分析2012年12月至2021年12月收治于首都儿科研究所附属儿童医院血液科的27例JMML患儿的临床特点、细胞遗传学、分子生物学结果及生存情况, 并随访患儿结局。生存分析采用Kaplan-Meier法。对接受造血干细胞移植患儿总生存率(OS)进行多种变量的单因素分析。生存曲线单因素分析比较采用Log-Rank检验。结果 27例JMML患儿中男11例、女16例, 发病年龄为28(11, 52)月龄。正常核型20例、单体7核型4例、三体8核型1例、伴11q23重排者1例、复杂核型1例。共检测出体细胞突变39个, 涉及RAS信号通路者占比高, 为64%(25/39), 发生频次最高者为PTPN11基因突变, 占44%(11/25)。接受造血干细胞移植者17例(63%), 未移植者8例(30%), 失访2例(7%)。移植患儿移植后随访时间47(11, 57)个月。高危移植组(17例)与高危非移植组(6例)1年OS分别为(88±8)%及(50±20)%, 差异有统计学意义(χ^(2)=5.01, P=0.025), 高危移植组5年OS为(75±11)%。移植后复发或进展为急性髓系白血病者生存时间明显短于未复发者(χ^(2)=6.80, P=0.009)。伴与不伴PTPN11基因突变者3年OS分别为(81±12)%及(67±19)%, 差异无统计学意义(χ^(2)=0.85, P=0.356)。结论 JMML涉及的最主要发病机制为RAS通路相关基因突变, 其中最常见的驱动基因为PTPN11。高危患儿进行异基因造血干细胞移植可显著提高生存率, 移植后复发或进展与不良预后相关。