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关键词： 概率   分子遗传学   DNA   碱基   蛋白质   氨基酸  

摘要： DNA由四个碱基组成,蛋白质由20个氨基酸组成,因而碱基的选择或氨基酸的选择具有一定的概率.这赋予遗传学和分子遗传学研究某些特质,可以用在分子遗传学的教学与学习上.整合概率的教学可以促使学生跨学科思维,拓宽他们看待科学研究与开发的视野,有利于生命科学类本科生和研究生的培养.

关键词： 病例讨论法   医学遗传学教学   应用  

摘要： 新型课堂教学模式在增强教学质量中最重要的是病例讨论教学,在本科生临床医学与检验遗传学教育中结合教学实践,尝试采用案例讨论教学法.在实践中,病例讨论教学法已被证明是最常见的教学方法,这种方法可以提高学生在课堂上的主动性,培养学生分析和解决问题的能力,激发学生的学习兴趣.病例讨论教学法不仅提高了学生的记忆,还增强了分析和解决问题的综合能力,增强了学生的表达能力,发展了自学、思考和指导能力,还提高了教师的素质.病例讨论教学法将有效提高学生的综合素质,加深对医学遗传学理论知识的理解和记忆,更好地满足学生未来的工作需要.

关键词： 医学遗传学   学术刊物   科研成果   中华医学会系列杂志   核心期刊   人类遗传学   医学卫生   快速通道  

摘要： 《中华医学遗传学杂志》是中华医学会主办、四川大学华西第二医院编排出版的医学学术刊物。本刊是国内医学卫生核心期刊之一,主要报道我国医学遗传学、人类遗传学、人类基因组学及相关领域的基础理论、临床实践、技术方法等科研成果。欢迎投稿,请登录:http://***(选择中华医学遗传学杂志),对于符合中华医学会系列杂志相关要求的优秀论文,本刊将安排“快速通道”优先发表。

关键词： 眼科医院   眼科中心   威尔斯   出版发行   临床诊疗   资料总结   遗传学   教学指导  

摘要： 复旦大学附属眼耳鼻喉科医院的王敏教授和吴继红教授及其团队主译的《威尔斯眼遗传学手册》中译本于2022年6月由复旦大学出版社正式出版发行。《威尔斯眼遗传学手册》是由美国威尔斯眼科医院(Wills Eye Hospital) Alex V. Levin、Mario Zanolli和Jenina F. Capasso医师编写的一本眼遗传学手册。美国威尔斯眼科医院成立于1832年,是享誉全球的著名眼科中心之一,拥有丰富的眼科病例资源和系统保存的眼病诊疗资料,著者将宝贵的医疗资料总结成书,用于教学指导和临床诊疗参考。

关键词： 孟德尔   生物遗传   科学技能   遗传学   园丁   遗传性状   基本规律  

摘要： 孟德尔将自己的科学技能与作为园丁的经验相结合,成功诠释了生物遗传的基本规律。你的基因是你父母遗传给你的脱氧核糖核酸(DNA)序列,它决定了你几乎所有的遗传性状。在孟德尔生活的19世纪,当时的人们认为诸如卷发、血型或者眼晴颜色等性状的遗传都是父母性状的简单融合。

关键词： 增强蓝视锥细胞综合征   家系   基因检测   全外显子组测序   基因型   表现型   NR2E3基因  

摘要： 目的分析增强蓝视锥细胞综合征(ESCS)一家系的临床表型及致病基因。方法采用家系调查研究方法,收集2021年6—9月于河南省立眼科医院就诊的中国汉族疑似ESCS一家系,该家系共3代8人,其中患者1例。对先证者进行全面的眼科检查,包括视力、斜视程度、眼前节和眼底情况、视网膜自发荧光、荧光素眼底血管造影、全视野视网膜电图(ERG)、多焦ERG、光相干断层扫描,以评估表型。收集该家系成员外周血样本,提取DNA,采用全外显子组测序(WES)技术进行测序,筛查致病基因及变异位点。采用Sanger测序验证变异位点是否与临床表型共分离。采用SIFT、Polyphen2、MutationTaster在线工具分析变异位点有害性;采用美国医学遗传学及基因组学会(ACMG)遗传变异分类标准与指南分析变异位点致病性;采用SIFT分析变异位点对应氨基酸序列保守性。结果该家系符合常染色体隐性遗传方式。先证者自幼夜盲、远视、调节性内斜视、周边视网膜色素样沉积、视网膜劈裂、ERG明视反应以大振幅波为主。WES检测发现1个复合杂合变异NR2E35号外显子c.671C>T:p.S224L和6号外显子c.955G>A:p.E319K,Sanger测序验证结果显示变异位点与临床表型共分离。2个变异位点均为错义变异,在gnomAD数据库东亚人群中变异频率为0;SIFT、Polyphen2、MutationTaster预测基因产物有害;其中c.671C>T变异在疾病数据库ClinVar中有意义不明记录,c.955G>A变异为未报道新位点。ACMG遗传变异分类标准与指南显示2个变异均为临床意义未明变异。2个变异位点对应的氨基酸序列在不同物种中均具有高度保守性。结论该家系符合ESCS的临床特征和遗传学诊断。本研究发现了NR2E3基因2个未报道的变异位点c.671C>T:p.S224L和c.955G>A:p.E319K。

关键词： 假性甲状旁腺功能减退症Ib型   GNAS基因   甲基化   多重连接探针扩增  

摘要： 假性甲状旁腺功能减退症(pseudohypoparayhyroidism,PHP)是一种罕见的常染色体显性或隐性遗传疾病,临床上以低血钙、高血磷及靶器官对甲状旁腺激素抵抗为主要特征。中南大学湘雅三医院收治的4例Ib型PHP患者均存在低血钙、高血磷和甲状旁腺激素抵抗,其中2例患者有促甲状腺激素轻度升高和Albright遗传性骨营养不良症的轻微表现,1例患者合并低钾血症。4例患者全外显子组测序均未发现GNAS(guanine nucleotide-binding protein alpha-stimulating activity polypeptide 1)及低钾相关基因变异。多重连接探针扩增检测提示4例患者均存在GNAS基因上游甲基化差异表达区域的甲基化异常。PHP各亚型之间存在表型重叠,故对临床怀疑Ib型PHP患者进行GNAS甲基化检测有助于本病的诊断及治疗。

关键词： 雪豹   非损伤性遗传取样法   保护遗传学   基因组学   适应性演化  

摘要： 雪豹(Panthera uncia)隶属于食肉目猫科豹属,是生活在青藏高原及其周边地区的旗舰物种。随着分子生物学和高通量测序技术的发展,雪豹保护遗传学和保护基因组学研究得到快速的发展,其中非损伤性遗传取样法显著推动了雪豹保护遗传学研究。本文综述了非损伤性遗传取样法在雪豹物种鉴定、个体识别和性别鉴定等研究中的应用,雪豹的系统发生地位、系统地理格局和种群遗传结构及其亚种争议、演化历史、适应性演化和基因组特征等保护遗传学和基因组学方面的研究现状和进展,并对雪豹保护遗传学和基因组学未来发展趋势进行了展望,以期促进雪豹保护生物学研究和保护对策的科学制定。

关键词： ABO血型   B(A)亚型   基因型   测序分析   家系分析  

摘要： 目的:分析罕见的B(A)亚型一家系的血清学及分子遗传学特征,探讨其发生机制及输血策略。方法:通过标准血清学方法对先证者及其家庭成员进行ABO血型血清学检测,通过PCR技术对先证者及其家庭成员的ABO基因第6、7外显子进行测序分析,同时对BA.02等位基因携带者进行单倍型分析,通过家系分析调查其遗传方式。结果:血型血清学显示先证者正反定型不符,正定型与AwB或者B(A)亚型血清学正定型表现相符,反定型为B型。ABO基因测序结果显示,先证者第7外显子在B.01基因的基础上发生c.700C>G杂合突变,符合BA.02等位基因特征,单倍型分析确认先证者基因型为BA.02/O.01.02。家系分析显示BA.02等位基因从父亲遗传至先证者再到女儿而非自然突变。结论:该B(A)亚型家系中共发现5例BA.02等位基因携带者,其血清学表现存在一定差异,BA.02等位基因的分子遗传基础来源于ABO基因第7外显子c.700C>G突变,在该家系中表现为稳定的顺式遗传。