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关键词： 医学遗传学   《中华医学杂志》   期刊   有限责任公司   中华   杂志   年度  

摘要： 2022年1月,《中华医学遗传学杂志》荣获2021年度《中华医学杂志》社有限责任公司期刊进步奖。

关键词： 行为遗传学   行为公共管理   新视角   新路径  

摘要： 行为遗传学是遗传学与行为研究的最新交叉领域。行为遗传学并非倡导基因决定论,而是主张在正视先天因素影响的基础上,探寻社会环境如何与基因交互作用,继而影响个体行为的发展。如何将行为遗传学与行为公共管理研究相结合,是一个亟待探索和研究的重大命题。论文认为:行为遗传学提供了至少三种研究公共管理行为的新视角,包括行政行为是否具有遗传性、基因如何影响行政行为的发展、社会环境如何与基因交互从而对行政行为产生影响。从方法上看,三种典型的行为遗传学方法包括双生子法、基因评分法与孟德尔随机化法。它们为现有行为公共管理的研究提供了方法论上的重要补充。总的来看,在现有行为公共管理研究中引入行为遗传学的视角和方法,能够有力促进及丰富基于公共管理行为的微观机制探讨,进一步推动学科自身的科学化发展及与其他前沿学科间的交叉融合。

关键词： Wagner综合征   玻璃体视网膜病变   遗传学分析   表型   家系   VCAN基因  

摘要： 目的探讨中国汉族Wagner综合征一家系的临床特征及致病原因,分析VCAN基因变异与患者表型的关系。方法采用家系调查研究方法,于2020年1月在厦门大学附属厦门眼科中心收集中国汉族Wagner综合征一家系共3代3名成员,其中患者5例,各代均有发病。所有家系成员均接受全面的病史采集和眼科常规检查,包括视力、眼压、裂隙灯显微镜眼前节检查、直接检眼镜检查等;先证者和部分患者采用眼前节照相检查眼前节情况,经彩色眼底照相、光相干断层扫描检查眼底情况,采用超声生物显微镜检查房角情况。采集所有成员外周静脉血并提取基因组DNA,通过高通量目标区域捕获测序和Sanger测序进行致病基因变异分析验证,采用美国医学遗传学与基因组学学会(ACMG)指南对变异位点进行评分,通过蛋白结构和功能预测网站PredictProtein对变异位点结构和功能进行预测。结果该Wagner综合征家系符合常染色体显性遗传方式,所有患者均无全身病史和其他异常表现,眼部病变共同特征为悬韧带异常、早发白内障、玻璃体空腔、玻璃体浓缩、玻璃体腔中面纱状增生膜、视网膜脉络膜萎缩变薄、牵拉性视网膜脱离、视网膜色素沉着。先证者已行双眼白内障手术,术后出现双眼人工晶状体脱位。遗传学分析发现该家系中VCAN基因上的1个杂合剪接位点变异c.9265+1G>A,与疾病表型共分离,ACMG指南评级为可能致病性变异。蛋白质功能预测结果显示,该变异碱基对取代可引起截短1754个氨基酸的蛋白质产物形成,导致单倍体剂量不足,糖胺聚糖附着位点严重减少,使得Versican蛋白功能出现异常。结论本研究在国内首次报道了中国Wagner综合征一家系,通过分子遗传学分析确定了该家系存在VCAN基因c.9265+1G>A杂合变异。

关键词： 云畜牧创新平台   动物遗传学   虚拟仿真教学   “大数据”科研平台   教学改革  

摘要： 动物遗传学是高等农业院校动物科学专业的重要专业基础课,在动物遗传育种系列课程中具有桥梁和纽带的作用。由于该课程基础理论抽象、逻辑思维强、知识面涵盖广等特点,致使学生学习兴趣不浓,学习效率低,教学效果不佳。为了适应创新型人才培养需求,提高学生的学习兴趣和积极性,培养学生自主学习和创新能力,本文通过总结多年来在动物遗传学课程教学中的实践经验以及相关科研经历,利用云畜牧创新平台的虚拟仿真系统,设计动物遗传学课程相关虚拟仿真教学场景。基于云畜牧创新平台的大数据开发共享系统,搭建用于羊保种评估、群体遗传结构评估、种质资源鉴定、群体遗传多样性评估的“羊遗传资源保护与利用科研平台”,结合该平台开展相关教学实践学习,以期为相关课程的教学改革提供新的思路与启示。

关键词： 课程思政   医学遗传学   爱国主义   医者精神   价值引领   协同效应  

摘要： 医学遗传学作为一门基础医学课程,蕴含有比较丰富的课程思政素材。为适应教学发展的需要,笔者开展了如何将医学遗传学所蕴含的课程思政元素融入该课程专业课堂教学中的探索实践。在教学过程中,笔者挖掘、提炼了这门课程所蕴含的部分思政元素,使用了多个实例作为思政素材,以广西医科大学2019级学生中的多个班级为教学对象,将课程思政润物无声般地巧妙融入专业课堂教学中,开展了爱国主义教育、母校情感培养、医者精神培养以及学习意识和科研意识培养这4个方面的课程思政教育,在潜移默化中较好地培养了医学生的正确认知和专业精神,并塑造其优良品格,较好地实现了知识传授与价值引领的有效结合,让专业课程学习和思想教育形成了协同效应。

关键词： 孟德尔   修道院   奥古斯丁   中国遗传学会   谈家桢   遗传学   奠基人  

摘要： 2022年是遗传学奠基人格雷戈尔·约翰·孟德尔(Gregor Johann Mendel,1822—1884)诞辰200周年。作为《孟德尔的生涯及业绩》一书的译者,并有幸成为我国遗传学界第一位访问孟德尔所在修道院——奥古斯丁修道院的学者,特撰此小文,以兹纪念。198 4年是孟德尔逝世10 0周年。为隆重纪念孟德尔,中国遗传学会及其会长谈家桢先生准备出版一本孟德尔的传记。

关键词： 卵细胞胞质内单精子注射   受精障碍   精子   遗传学   专家共识  

摘要： 卵细胞胞质内单精子注射(intra-cytoplasmic sperm injection, ICSI)受精障碍是辅助生殖中少见但棘手的疾病。随着高通量测序等遗传学技术的发展,近些年ICSI受精障碍的研究日趋深入和完善,但其诊断与治疗仍需规范。有鉴于此,中华医学会男科学分会组织本领域专家对ICSI受精障碍的遗传学诊断以及治疗方法等方面进行归纳总结,并结合我国的具体临床实践制定本共识,以供临床参考。

关键词： 大数据   分类   癫痫   遗传学  

摘要： 癫痫的临床特征决定了如何定义癫痫,进而指导治疗。因此,在对癫痫病因、轨迹和治疗反应的研究中,考虑构成癫痫的基本临床实体至关重要。人类表型本体论(Human phenotype ontology,HPO)广泛应用于临床和遗传学研究中用于临床特征的简明交流和建模,其允许使用逻辑推理来协调提取的数据。我们试图重新设计HPO癫痫亚本体,以提高其与当前癫痫概念的一致性,同时支持在高通量临床和基因组研究中应用大型临床数据集。根据2017年国际抗癫痫联盟对癫痫发作类型的分类,我们创建了一个新的HPO癫痫亚本体,并在不同细节层次上整合了癫痫持续状态、热性惊厥、反射性发作和新生儿癫痫的概念。我们比较了修订前后的HPO癫痫亚本体,根据3个独立队列中791例患者的癫痫发作信息可以推断:其中2个独立队列的信息先前已发表过,还有150例患者是新招募的。每个队列的数据以不同的格式提供,并通过两个版本的HPO进行协调。新的癫痫亚本体将癫痫发作的描述性概念数量增加了5倍。可标注到队列中的癫痫发作描述符号数量增加了40%,关于个体癫痫发作的信息总量增加了38%。最重要的定性差异是局灶性进展为双侧强直-阵挛发作与全面起始和局灶起始发作的关系。我们已经生成了一个详细的当代概念图,用于协调临床癫痫发作数据,并在2020-12-07 HPO的官方版本中实施,并在***免费提供。这将有助于克服基因组学中的表型瓶颈,促进有价值数据的再利用,并最终提高对癫痫的诊断和精准治疗。

关键词： 伊马替尼   尼罗替尼   慢性髓性白血病   慢性期   血液学缓解率   细胞遗传学缓解率  

摘要： 目的 对比不同酪氨酸激酶抑制剂(TKIs)对初诊慢性髓性白血病慢性期(CML-CP)患者血液学缓解率以及细胞遗传学缓解率的影响。方法 采用随机盲法将68例CML-CP患者均分为伊马替尼组(n=34)与尼罗替尼组(n=34),治疗1年后,评估两组治疗效果。结果 两组患者治疗3个月后均获得完全血液学反应(CHR)。尼罗替尼组3个月后达到BCR-ABL^(IS)≤10%、治疗6个月后达到BCR-ABL^(IS)≤1%以及治疗12个月达到BCR-ABL^(IS)≤0.1%的患者占比均显著高于伊马替尼组(P<0.05)。两组治疗3个月后主要分子学反应(MMR)获得率比较无显著性差异(P>0.05),但治疗6个月及12个月后,尼罗替尼组MMR获得率均显著高于伊马替尼组(P<0.05)。两组治疗3、6、12个月后,完全细胞遗传学反应(CCyR)获得率均无显著性差异(P>0.05)。两组血液学不良反应,包括中性粒细胞计数减少、血小板减少、贫血发生率比较无显著性差异(P>0.05),尼罗替尼组非血液学不良反应中水钠潴留、胃肠道反应发生率均显著低于伊马替尼组(P<0.05),其余不良反应比较无显著性差异(P>0.05)。结论 尼罗替尼在初诊CML-CP患者中的应用价值高于伊马替尼,有望成为CML-CP的一线用药。

关键词： 类风湿性关节炎   DNA甲基化  

摘要： 类风湿性关节炎(rheumatoid arthritis,RA)作为传统的炎性、进展性的关节病,其发病机制复杂且病因未知。近年来,DNA甲基化作为经典的表观遗传学修饰被证明通过调节不同细胞类型的表观遗传学行为来介导RA的发生,文章介绍了RA的发病机理并详细阐述了RA中DNA甲基化模式的改变。