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关键词： 浙江省人民医院   髓外造血   发病年龄   小叶结构   血管瘤   内皮细胞   血管腔   分子遗传学  

摘要： 目的探讨吻合状血管瘤的临床病理特征、免疫组织化学特征、分子遗传学特征并讨论其诊断与鉴别诊断及预后。方法收集2015年6月至2021年8月苏州大学附属独墅湖医院和浙江省人民医院诊断的吻合状血管瘤5例,观察其临床及组织病理学特点,采用自动免疫组织化学仪进行CD34、CD31、ERG、广谱细胞角蛋白、PAX8、S-100蛋白、HMB45、抑制素、CD117的免疫组织化学染色,Sanger测序法分析GNAQ的突变状态,分析随访结果并结合文献进行复习。结果5例吻合状血管瘤中1例为会诊病例,基础临床资料未知,其余4例中3例男性,1例女性,发病年龄48~63岁。1例位于肾脏,4例位于肾外,其中4例无相关症状,1例表现为皮疹。影像学检查均显示境界清楚的实性低密度影肿块。肿瘤最大径0.6~3.7 cm,形态学特征为肿瘤由紧密排列的毛细血管大小的血管组成,无或呈模糊的小叶结构,血管腔相互吻合呈交织状,衬覆单层内皮细胞,内皮细胞扁平至靴钉样,无或轻微异型性,未见或罕见核分裂象。其中4例见胞质内外的嗜酸性透明小体,2例见髓外造血,4例见纤维素性血栓。免疫组织化学染色特征为:内皮细胞标志物CD34、CD31及ERG阳性。Sanger测序法3例中1例显示GNAQ突变(c.627A>C,p.Q209H)。4例术后随访2~71个月,无复发和转移。结论吻合状血管瘤是一种罕见的良性血管肿瘤,好发于腹膜后泌尿生殖区,形态学上具有诊断难度和陷阱,需精确的鉴别诊断避免误诊。

关键词： 红斑狼疮,系统性   基因   多态性,单核苷酸  

摘要： 系统性红斑狼疮(SLE)是一种可累及多器官、多系统的自身免疫性疾病,其发病机制至今尚不明确。既往研究表明,遗传因素在SLE的发生发展中起到关键性作用。本文总结了迄今为止发现的易感基因、单核苷酸多态性、遗传变异与系统性红斑狼疮关联的研究进展。

关键词： 医学遗传学   四川大学   华西第二医院   承办单位   《中华医学杂志》   变更   中华   杂志  

摘要： 经《中华医学杂志》社有限责任公司同意(医社发[2021]9号文件)《中华医学遗传学杂志》承办单位自2021年7月1日起由四川大学变更为四川大学华西第二医院。

关键词： 遗传学   混合式教学   BOPPPS   案例驱动   应用型人才  

摘要： 根据遗传学“金课”建设和地方院校应用型人才培养要求,研究构建了基于BOPPPS的线上线下混合式教学模式.通过优化整合线上线下教学内容,挖掘遗传学课程德育和思政元素,改革课程考核评价体系,建立课前线上自主学习,课中线下案例学习,课后线上拓展复习的三段一体式教学环节.依托线下课堂的BOPPPS和智慧课堂组织方式,通过实践案例培养学生发现、分析、解决遗传学问题能力.研究结果表明学生自主学习性高,对混合式教学评价好,课程成绩显著提高且区分度强,有效提高了课堂教学质量,达到知识获取,能力培养和价值塑造的育人目标.

关键词： 遗传学   课程思政   人才培养  

摘要： 将学生的思想政治教育融入高校专业课程的教学中,是做好立德树人、培养合格社会主义建设人才的重要途径。遗传学是一门研究生物体遗传和变异的学科,其中蕴含丰富的思政元素。可以借助从知识点中发掘思政元素、从教学内容中体现哲学思想、从大师的成长道路中培养价值观、从经典知识中深化时事政治等四种途径,抓住基本点、出发点、支撑点和深化点,将思政元素融入遗传学的课程日常教学中,引导学生在专业课程的学习中树立报效祖国、服务人民的崇高理想,为社会培养优秀的建设人才。

关键词： 性染色体畸变   非整倍性   植入前诊断   不育   二代测序  

摘要： 目的:分析伴有性染色体异常不孕夫妇行植入前遗传学检测(preimplantation genetic testing,PGT)的结局,探讨夫妻双方之一性染色体异常导致胚胎性染色体异常的风险,以及PGT在相关人群中的应用价值。方法:回顾性分析南京医科大学第一附属医院生殖医学科伴有性染色体异常同时行PGT治疗的夫妇的胚胎染色体检测结果以及胚胎移植结局。PGT策略采用囊胚期活检,活检材料经过全基因组扩增后,采用全基因组低深度测序分析染色体拷贝数改变。在复苏周期中,统计可移植胚胎移植后的临床妊娠结局。结果:在性染色体异常的23对夫妇(其中包括47,XYY及其嵌合体6例、47,XXY及其嵌合体2例、47,XXX 4例、45,X嵌合体8例、女性X染色体节段性缺失3例)的24个促排卵周期中,共获得可检测囊胚77枚,明确诊断76枚(98.70%),其中40枚(52.63%)为整倍体可移植胚胎,13枚(17.10%)非整倍体嵌合体胚胎,23枚(30.26%)为非整倍体不可移植胚胎。在3例X染色体节段性缺失患者中所有异常胚胎均为X染色体节段性缺失,而其他性染色体数目异常患者中共发现3枚(3.95%)性染色体嵌合体非整倍体胚胎。在18个复苏移植周期中,共获得9例(50.00%)健康活产。结论:性染色体数目非整倍体异常夫妇的胚胎性染色体异常风险较低,在辅助生殖技术助孕过程中PGT并不是必需的治疗方案;而性染色体节段性非整倍体夫妇胚胎性染色体异常风险较高,结合卵巢功能情况以及在患者充分知情同意的情况下,可酌情考虑PGT,降低后代性染色体异常风险。

关键词： 家禽   遗传学   育种   生产性能  

摘要： 我国经济不断增长,人们日常生活过程中对于肉类食品需求量不断提升,但是,可供人们消费的肉类资源却在逐年减少,基于这一现状,家禽遗传学育种的优势逐渐显露出来。一部分家禽育种公司在利益驱动下,充分结合消费者喜好,对家禽性状进行选育改良。在这一过程中,借助以基因组学为代表的新兴技术,使得选育改良的准确性越来越高。

关键词： 高通量测序   绒毛染色体   自然流产   再次妊娠   遗传学   胎盘绒毛组织  

摘要： 目的 探讨在自然流产组织胎儿绒毛染色体异常中绒毛染色体高通量分析的作用。方法 回顾性分析2017年1月—2020年12月广州医科大学附属第六医院/清远市人民医院收治的812例自然流产患者进行研究,采用绒毛染色体高通量分析检测。结果 高通量测序分析结果显示:检测成功806例,检测失败6例,检测成功率为99.26%。绒毛染色体异常291例,占比为36.10%,其中致病性拷贝数变异(copy number variation,CNV)19例,占比为2.36%;绒毛染色体未见明显异常515例,占比为63.90%。在291例绒毛染色体异常样本中,染色体数目异常为272例,包括非整倍体为222例,其中三体为178例,主要涉及染色体16号和22号;单体为46例,多数为特纳综合征43例;三倍体为36例;47,XXX 2例,47,XXY 4例,染色体结构异常为19例。结论 在自然流产组织胎儿绒毛染色体异常分析中应用绒毛染色体高通量分析价值较高,可为再次妊娠提供指导。

关键词： 孟德尔   遗传学   学术交流   研究范式  

摘要： 一种对孟德尔遗传定律在发现30多年后才被重新认识的非常规解读:1900年以前,孟德尔的研究成果因与传统研究范式“泛生论”相悖而被忽视;后又因为与1900年前后出现的新范式“种质连续性理论”相适应,而被重新发现。真可谓“范式造英雄”!