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关键词： 线上线下混合式教学   遗传学   教学改革  

摘要： 随着信息时代的来临,将信息技术与教学活动相结合成为大势所趋。遗传学课程是生物类专业的核心课程之一,理论性强、涉及面广、学习难度大,线上线下混合式教学可以弥补传统教学的不足之处,满足学生的遗传学学习和个性化学习需求,提高教学效率和质量。在培养专业应用型人才为主要目标的前提下,开展遗传学教学活动往往更注重理论、实践的结合。为了应对技术更新和资源落后之间的矛盾,地方院校进行了一系列的教学改革,其中,线上、线下混合教学模式是这一领域的一种有效方式。文章以此为背景,首先介绍了线上线下线上线下混合式教学的定义和优势,其次说明了地方高校遗传学教学活动的开展情况,指出现存问题,最后围绕将线上线下混合式教学模式用于遗传学教学的策略及反思展开了讨论,分别针对课前、课上和课后三个阶段,制定了具有可行性的教学方案,以供学习实践参考。

关键词： 唇腭裂   先天性畸形   胚胎学   遗传学   修复手术  

摘要： 古人对唇腭裂的认识主要基于宗教、迷信和传统观念。学界认为,最早关于唇腭裂手术的记录出现在公元390年的中国古籍中,标志着唇腭裂外科治疗的起点。19世纪后,唇腭裂修复手术从直线技术逐渐演变为多种不同的术式,以更好地恢复唇部的长度、轮廓和对称性。医学界不仅关注重建唇腭裂患者的生理结构和功能,还更加重视唇部及鼻部的美观。随着整形外科的不断发展,手术逐渐实现了重建“丘比特弓”、保留人中和恢复鼻部形态等目标。本文追溯了唇腭裂的认知和治疗手段更新迭代的历史进程,以技术革新的视角洞察外科手术治疗从功能到形态的精细化过程,反映出医学对患者福祉的日益关注。

关键词： 色素性静脉旁视网膜脉络膜萎缩   基因变异   影像学特征  

摘要： 色素性静脉旁视网膜脉络膜萎缩(Pigmented paravenous chorioretinal atrophy,PPCRA)是一种罕见的视网膜脉络膜变性疾病,临床发病率较低,其病理机制目前尚不明确,特点是沿视网膜静脉分布的骨细胞样色素沉着和毗邻静脉周围色素改变的视网膜脉络膜萎缩。本研究主要通过查阅研究文献,分别从临床影像学和遗传学方面归纳总结PPCRA的临床发病特征,旨在用于指导临床诊疗,并为该病的诊断提供理论依据。

关键词： 法医遗传学   法医学   凯瑟琳   舆论影响   陪审团   不明原因猝死   确凿证据   澳大利亚  

摘要： 2023年6月5日,澳大利亚女子凯瑟琳·福尔比格(Kathleen Folbigg)在入狱20年之后,因法医学专家通过分子解剖技术发现新证据而洗清冤屈,重获自由。凯瑟琳是因谋杀自己孩子的罪名被判刑的,她的4个子女在1989年到1999年间陆续发生了不明原因猝死,死亡时年龄都在1岁左右。此案轰动一时,凯瑟琳·福尔比格甚至被称为“最恶毒的母亲”。尽管当时警方并没有找到她谋杀孩子的确凿证据,陪审团还是受到舆论影响,认为她有罪。凯瑟琳于2003年被判入狱,服刑40年。

关键词： 神经发育障碍   癫痫综合征   遗传学   基因   治疗学   述评  

摘要： 发育性癫痫性脑病(developmental and epileptic encephalopathy,DEE)是一组以耐药性癫痫和神经发育迟缓为特征的异质性疾病,可阻碍患儿大脑发育,导致严重的认知、行为和运动障碍。DEE患儿多数在婴幼儿期起病,主要由遗传因素导致,总体预后较差。本文对DEE的概念、相关癫痫综合征、遗传学病因以及精准治疗等方面的研究进行述评。

关键词： 血清学弱D表型   RHD基因   RHAG基因   生物信息学分析  

摘要： 目的分析1例RHAG基因变异导致血清学弱D表型的分子机制。方法对1例血清学弱D表型标本进行RHD、RHCE和RHAG基因的全编码区直接测序,并对变异位点采用生物信息学软件进行预测分析。结果该标本血清学检测结果为弱D和正常Rh Ccee表型。直接测序结果显示RHD和RHCE基因序列正常,RHAG基因检测到1个纯合子变异c.572G>A(p.R191Q)。PolyPhen2、PROVEAN和Mutation Taster算法分别预测c.572G>A变异对蛋白结构“可能有害”、“有害”和“有影响”。突变后的蛋白质稳定性自由能变化(△△G)值预测其可能影响蛋白的稳定性。三维蛋白模拟模型提示p.R191Q可造成RhAG蛋白空间结构的改变。结论由RHAG基因p.R191Q纯合子变异导致血清学弱D表达,但不影响RhCE抗原的表达。

关键词： 新农科   水产类专业   遗传学   课程思政   立德树人   “三农”情怀  

摘要： 新农科建设对涉农人才培养提出更高要求。遗传学作为水产类专业的基础课程,拥有丰富的思政元素,为落实立德树人的根本任务、实现专业教育与思政教育相互融合提供强有力的支撑。课程组在遗传学课程思政设计思路、课程思政系统化教学设计的重构、课程思政案例的融入和教学方法等方面做了诸多改革尝试,培养水产类学生的“三农”情怀,成效明显。最后总结课程思政可供借鉴的经验做法及教学反思,为新农科背景下水产类课程思政教学改革提供参考。

关键词： 原发性肾脏病   遗传   全基因组关联研究   易感基因   研究进展  

摘要： 原发性肾脏病(PKD)具有遗传易感性,其发生有家族聚集性和种族差异,是一种复杂的多基因疾病。遗传因素在PKD的发展中起着重要作用,也是导致慢性肾脏病(CKD)的重要原因。继遗传学分析研究及全基因组关联研究(GWAS)分析后,发现遗传因素和多个易感基因在PKD的发病机制和进展中扮演着重要角色。遗传学研究有助于阐明PKD的病理生理机制,相关的细胞类型特异性易感基因的研究为PKD的预防和治疗提供新的可能性,为相关靶向药物的研发提供新思路,也有助于开发早期诊断和预防的新策略。Primary kidney disease (PKD) is genetically susceptible, with familial aggregation and racial differences in its occurrence, and is a complex polygenic disease. Genetic factors play an important role in the development of PKD and are also important causes of chronic kidney disease (CKD). Following genetic analysis studies and genome-wide association study (GWAS) analyses, genetic factors and multiple susceptibility genes have been found to play important roles in the pathogenesis and progression of PKD. Genetic studies have helped to elucidate the pathophysiological mechanisms of PKD, and the study of related cell type-specific susceptibility genes has provided new possibilities for the prevention and treatment of PKD, new ideas for the development of related targeted drugs, and the development of new strategies for early diagnosis and prevention.