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关键词： 全色盲   家系   基因检测   全外显子测序   ATF6基因  

摘要： 目的分析中国汉族全色盲一家系的临床特征和致病基因变异。方法采用家系调查研究方法,收集2010年7月至2019年7月于北京协和医院眼科就诊的中国汉族全色盲一家系,纳入该家系2代5名成员,包括2例患者和3名表型正常者。询问病史并进行详细眼科检查,包括视力、色觉、彩色眼底照相、眼底自发荧光(FAF)、光相干断层扫描(OCT)、视野及视网膜电图(ERG)检查。采集2例患者及家系成员外周血并提取DNA。利用全外显子测序(WES)技术筛选致病基因变异,进行Sanger验证及家系共分离分析。通过1000 Genomes、人类基因突变数据库(HGMD)、ExAC、ClinVar以及OMIM等数据库对变异位点进行注释,判断是否为单核苷酸多态性或已报道变异;根据美国医学遗传学和基因组学(ACMG)遗传变异分类标准与指南进行致病性评估。结果先证者父母近亲结婚,家系遗传特点符合常染色体隐性遗传。2例患者均为男性,均自幼双眼视力低下伴有畏光和色觉障碍。眼底表现为黄斑中心凹处反光不明显。FAF显示黄斑中心凹处弱荧光。OCT显示未见明显黄斑中心凹结构,且相应区域椭圆体带和交接带缺失。视野检查显示中心暗点伴或不伴周边视野缺损。ERG显示暗适应0.01、3.0及10.0反应波形大致正常;振荡电位振幅下降;明适应3.0及30 Hz闪烁光反应未记录到波形。随诊9年,患者的临床表现显示疾病未见明显进展。测序结果显示2例患者均携带纯合ATF6基因新发致病变异c.947insA(***316Lysfs*46),先证者母亲携带杂合变异,未患病的胞兄弟未携带变异,符合家系共分离。ACMG遗传变异分类标准与指南评级为致病性变异。结论ATF6基因c.947insA(***316Lysfs*46)为该全色盲家系的致病基因变异位点,该变异位点为首次报道。

关键词： 遗传学   教学改革   实践   探索  

摘要： 遗传学是一门研究生物遗传和变异的科学,作为生命科学和农学专业的一门重要的专业基础课,也是河南农业大学农学院各个专业的核心课程及植保、烟草学院等部分专业本科二年级的非核心课程。学习该课程的目的是为学生学习后续课程及今后从事科研、教学、遗传育种等工作打下牢固的遗传学基础。因此,该文基于遗传学课程的教学实践,从教学内容、教学手段及教学方法等方面进行探讨,使学生更加深刻地理解、掌握和应用遗传学。

关键词： 产前诊断技术   传染科   医学遗传学   辅助生殖技术   基因检测技术   遗传缺陷   遗传学基础   生殖障碍  

摘要： 生殖是“传宗接代”的形式,而遗传才是“传宗接代”的实质。近年来,生殖障碍已成为一个引人瞩目的问题。据估计,全球约1/6的城市夫妇、1/7的农村夫妇具有生殖障碍。除男科、妇产科、内分泌、医学影像、皮肤科、传染科等之外,与生殖医学相关的一门重要学科就是医学遗传学。随着人类基因组测序的完成以及各种高通量、高灵敏度的基因检测技术的快速发展,许多疾病的遗传学基础正在得到阐明,而如何借助辅助生殖技术和产前诊断技术,减少或避免将各种严重遗传缺陷传递给下一代的风险。

关键词： 图表法   遗传学   教学方法  

摘要： 遗传学作为植物生产类等专业必修基础课程,内容抽象,理论较多,学生普遍感到难以理解。图表法具有直观性、简明性,可以将遗传学抽象的内容具体化,将复杂的知识通过比较加以分析,能够提高学生的学习兴趣,增强理解与记忆知识点,提升启发思维能力。在遗传学教学过程中,可充分利用图表法来设计有关教学内容,提高遗传学教学质量和效果。

关键词： Alazami综合征   LARP7基因   复合杂合变异   全外显子组测序  

摘要： 目的对一个Alazami综合征家系进行遗传学病因分析。方法采集先证者及家系成员的外周血样,提取基因组DNA,行全外显子组测序,生物信息学分析确定致病基因,Sanger测序对家系成员进行验证。结果该家系中两例患者均存在LARP7基因的母源性的c.94A>T(***32*)无义变异和父源性的c.1141A>G(***381Glu)的错义变异。根据美国医学遗传学与基因组学学会致病性标准分类和功能预测软件分析,确定二者是该Alazami综合征家系的遗传学病因。结论本研究发现了LARP7基因两个未见报道的变异,丰富了LARP7基因变异谱。

关键词： 稿件管理系统   实名认证   医学遗传学   中华医学   网址   注册用户   登录   期刊网  

摘要： 《中华医学遗传学杂志》于2019年1月7日正式启用新版远程稿件管理系统,网址:http://***(选择中华医学遗传学杂志)。敬请广大作者登录新系统,注册账号并提交实名认证后投稿。中华医学期刊网、中华医学期刊APP注册用户可直接登录新版远程稿件管理系统,无需重新注册。

关键词： 生物社会犯罪学   进化犯罪学   行为遗传学   神经犯罪学  

摘要： 现代犯罪学的第一个学派即意大利学派重视生物学因素对犯罪行为的影响,但在20世纪的大部分时间里,西方主流犯罪学研究实际上就是犯罪社会学研究,而无视犯罪的生物学成因。自20世纪60年代以来,依托于生物学的新进展的生物社会犯罪学逐渐发展起来。生物社会犯罪学倡导结合生物学和社会科学的知识和洞见来解释犯罪行为。它主要包括三个分支:进化犯罪学、犯罪的行为遗传学研究、神经犯罪学。这三个分支分别受到进化生物学、遗传学和神经科学的影响。生物社会犯罪学能够丰富传统犯罪学研究的解释层次,为犯罪研究带来新的知识和洞见;它能帮助犯罪学融入科学洪流,使之与自然科学特别是生物学一同前进;它也有潜力为犯罪预防和矫正提供更有效的对策。发展生物社会犯罪学并不存在真正的学理上的障碍。

关键词： 遗传学实验   果蝇采集   物种鉴定  

摘要： 遗传学实验是各高校生命科学学院本科生的核心实验课。北京大学生命科学学院的遗传学实验课程内容主要围绕果蝇展开,除了在实验室内完成实验外,学生们还走出实验室,进行“校园野生果蝇的采集和物种鉴定”实验。学生在校园亲自诱捕果蝇,通过显微镜观察不同果蝇的特点,对采集到的果蝇进行物种鉴定。这一实验借鉴了经典的分类学研究过程,并与现代生物学研究技术相结合,有助于学生深入了解生物学知识的获取途径及其背后的科研逻辑,同时在教学中融入科学发展观、团结协作精神等课程思政教育元素。

关键词： 染色体微阵列技术   产前诊断   超声结构异常   拷贝数变异  

摘要： 目的探索染色体微阵列技术(CMA)用于评估超声异常胎儿遗传学诊断中的应用价值。方法收集2020年1月—2022年5月经产前超声诊断为孕早期胎儿异常的180例孕妇作为研究对象,对胎儿产前筛查样本进行G显带核型分析和CMA检测。结果G显带核型分析结果提示正常核型168例(93.85%),异常核型11例(6.15%)。CMA检测发现阳性结果17例(9.44%)、阴性结果163例(90.56%)。17例阳性结果包括11例致病性基因拷贝数变异(CNV)、6例临床意义不明确的CNV(VOUS);其中11例与染色体核型分析结果一致,并检出其他6例致病性CNV,主要为微缺失和微重复综合征。心血管系统结构异常、淋巴系统结构异常、神经系统结构异常、消化系统结构异常、颅面系统结构异常、骨骼系统结构异常、泌尿系统结构异常、其他系统结构异常胎儿致病性CNV检出率分别为11.11%、2.63%、2.78%、4.00%、0、0、11.11%、0(χ^(2)=8.188,P=0.316)。11例CMA检出为致病性CNV的胎儿均引产。结论CMA相较于染色体核型分析可提高超声结构异常胎儿遗传学异常检出率,值得临床上用于超声结构异常胎儿产前细胞遗传学诊断。

关键词： SARS病毒   遗传变异   突变   毒力   新型冠状病毒   奥密克戎  

摘要： 新型冠状病毒(SARS-CoV-2)可通过基因突变迅速进化,目前SARS-CoV-2变异株被分类为值得关切的变异株(B.1.1.7、B.1.351、P.1、B.1.617.2和B.1.1.529)、待留意的变异株(B.1.427/B.1.429、P.2、B.1.525、P.3、B.1.526、B.1.617.1、C.37和B.1.621)和受监控的变异株。这些变异株对病毒传播性和人群的发病率、再感染及死亡率产生了重大影响。与其他变异株相比,新变异株奥密克戎(Omicron)具有强传染性、免疫逃逸等特征,造成感染激增的高风险。该文概述了SARS-CoV-2变异株的遗传学特征,当前SARS-CoV-2新变异株Omicron流行病学特征、基因突变及临床特征,SARS-CoV-2样本采集方法及检测手段,疫苗接种以及COVID-19治疗等,以利于SARS-CoV-2的防治提供指导。