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关键词： 遗传学  

ISBN: (纸本)9787030707956

摘要： 本书系统介绍了遗传学的发展,包括经典遗传学、分子遗传学和数量遗传学的概念、发展历程以及分析方法,特别注重科学概念的形成过程。在此基础上,还展示了大量近年来科学研究的新进展,更新了遗传学的知识框架。书中每一章的开头,都围绕本章主题讲述一位中国遗传学家的研究故事,让读者可以直接站在科学研究的前沿来学习和掌握相关知识。

关键词： 遗传性骨病   软骨发育不全   黏多糖贮积症   成骨不全   低磷酸酯酶症   假性软骨发育不全   点状软骨发育不良  

摘要： 遗传性骨病是影响骨骼发育的一组极为复杂的疾病,从胎儿期到成年的任何时期均可以发病。根据临床表现、影像学和分子遗传学特征,2019年国际骨骼发育不良学会分类学委员会将其分为42组461种疾病,其中437个致病性基因变异被确定。软骨发育不全是最常见的以非匀称性身材矮小为主要表现遗传性骨病,FGFR3是其主要致病基因。黏多糖贮积症是一组由于酶缺陷造成酸性黏多糖不能完全降解而致的溶酶体贮积病,本病除引起多发性骨骼病变,常累及多系统、多器官。成骨不全和低磷酸酯酶症是影响儿童骨密度的遗传性骨病,前者根据基因型及临床特征分Ⅰ至ⅩⅥ型;后者是因组织非特异性碱性磷酸酶(TNSALP)基因突变所致。假性软骨发育不全是一种以广泛性骨骼发育异常、身材矮小为特征的遗传性骨病,软骨寡聚蛋白基因杂合突变是目前唯一报道的与其发生有关的致病基因。点状软骨发育不良以骨骺软骨的不规则钙盐沉着为特征,根据遗传方式和临床表型严重程度分5型。遗传性骨病总体发病率并不低,由于分子遗传学检测手段的广泛开展,新发基因致病性变异还不断被发现,只有通过对这类疾病的深入研究,才能找到基因治疗方法,前景任重道远。

关键词： Smith-Magenis综合征   多重连接探针扩增技术   拷贝数变异测序  

摘要： 目的对一例罕见的小片段缺失的Smith-Magenis综合征患儿进行遗传学诊断。方法采集患儿的病史及临床资料,通过染色体核型分析、多重连接探针扩增(multiplex ligation-dependent probe amplification,MLPA)和拷贝数变异测序(copy number variation sequencing,CNV-seq)技术对患儿及其父母进行检测。结果患儿染色体核型分析未见异常,MLPA及CNV-Seq检测结果发现其染色体17p11.2区内存在1.22 Mb的缺失与0.3 Mb的重复,其父母均未见异常。结论确诊患儿携带17p11.2区1.22 Mb的新发缺失,属于罕见的小片段SMS缺失。

关键词： 遗传学   心肌致密化不全   基因突变   儿童  

摘要： 心肌致密化不全又称海绵状心肌病, 大部分患者以左心室心肌致密化不全(LVNC)为主。其在儿童心肌病中的发病率仅次于扩张型心肌病和肥厚型心肌病, 病理改变为突出的肌小梁和深陷的隐窝。大部分患儿需要面临严重的并发症, 如心力衰竭、严重的心律失常以及血栓等。因此, 儿童LVNC的发病机制研究显得尤为重要。心肌致密化不全可能为胚胎发育早期心肌致密化过程停止所致, 因此心肌致密化不全遗传学发病机制的研究尤为重要。本文旨在对儿童LVNC的遗传学发病机制进行综述, 为未来LVNC发病机制研究以及基因学治疗提供更多思路。

关键词： 胼胝体发育不全   产前诊断   核型分析   微阵列分析   全外显子组测序  

摘要： 目的从细胞遗传学、基因组及单基因水平探讨染色体核型分析、染色体微阵列分析(CMA)及全外显子测序(WES)技术在孤立性胼胝体发育异常(CCA)胎儿产前诊断中的应用价值。方法选取2010年1月至2021年4月在广州市妇女儿童医疗中心及清远市人民医院产前诊断中心就诊,超声及MRI检查诊断为孤立性CCA并行侵入性产前诊断的胎儿。对所有胎儿样本行染色体核型分析和(或)CMA[或拷贝数变异测序(CNV-seq)]检测,对染色体核型分析和(或)CMA(或CNV-seq)检测结果未见异常的胎儿及其父母样本进一步行WES检测。结果65例孤立性CCA胎儿中,行染色体核型分析38例,检出异常染色体核型3例,检出率为8%(3/38)。共计49例孤立性CCA胎儿行CMA(或CNV-seq)检测,检出致病性CNV 6例,检出率为12%(6/49),其中,染色体核型分析结果异常,进一步行CMA检测的检出率为1/1;染色体核型结果正常,进一步行CMA(或CNV-seq)检测的检出率为14%(3/21);以CMA检测为一线检测技术的检出率为7%(2/27)。共计25例染色体核型分析和(或)CMA检测结果阴性的孤立性CCA胎儿行WES检测,检出致病基因9例,检出率为36%(9/25)。染色体核型分析、CMA及WES三种检测技术的梯度遗传学诊断使26%(17/65)孤立性CCA胎儿得到明确的遗传学诊断。结论对孤立性CCA胎儿进行产前遗传学诊断具有重要的临床意义,CMA检测的检出率高于传统的染色体核型分析技术。CMA检测可作为孤立性CCA胎儿的一线检测技术,染色体核型分析和(或)CMA检测结果阴性时,WES可额外提高孤立性CCA胎儿的致病性检出率。

关键词： OBE   动物遗传学   教学改革   教学实践   专业人才培养  

摘要： 成果导向教育(Outcome-Based Education,OBE)是目前世界各国本科教育改革的主流理念,它是以学习者为中心及学习者成果为导向的教育过程,通过课程教学目标设计和教学实施,使学生学习后能达到的学习成果和获得的真正能力.本论文基于OBE教育理念,开展《动物遗传学》课程的教学目标定位、教学内容体系设计、教学方法改革、学生评价和考核体系建立的教学改革与实践,从而提升本专业学生学习该课程的效率,提高此课程的教学质量,最终培养出“就业能称职、创业有能力、深造有基础、发展有后劲”的高素质应用型和创新性动物科学专业人才.

关键词： 大黄鱼   变形假单胞菌   16S rDNA   gyrB   血清菌体凝集   聚类分析  

摘要： 【目的】内脏白点病是冬春季大黄鱼(Larimichthys crocea)最主要的细菌性疾病,变形假单胞菌(Pseudomonas plecoglossicida)是内脏白点病的主要病原。分析大黄鱼来源的变形假单胞菌病原聚类特征,为大黄鱼变形假单胞菌流行规律研究和科学防控提供参考。【方法】克隆7株不同时空来源的大黄鱼变形假单胞菌16S rDNA、gyrB,测序并构建进化树;制备上述菌株的O-特异链血清(O抗原血清)与鞭毛蛋白血清(H抗原血清),进行菌体凝集试验。【结果】16S rDNA和gyrB序列分析表明,所有的变形假单胞菌聚为一簇;O抗原和H抗原凝集结果表明,7株变形假单胞菌以及变形假单胞菌标准株均会发生凝集反应,凝集效价也无明显区别,与荧光假单胞菌(Pseudomonas fluoresenes)、溶藻弧菌(Vibrio alginolyticus)和哈维氏弧菌(Vibrio harveyi)不发生凝集反应。【结论】本研究所用的7株不同时空来源的变形假单胞菌亲缘关系接近,可能具有共同的起源。

关键词： 46,XX性发育睾丸疾病   前列腺肿瘤   性腺外生殖细胞肿瘤   卵黄囊瘤  

摘要： 目的分析一例46,XX性发育睾丸疾病合并前列腺生殖细胞肿瘤患者的临床特点、遗传学和病理学特征并探讨其致病原因。方法对患者进行临床特征分析及病理学检查,用染色体核型分析及荧光原位杂交技术分析其遗传学特征。结果患者身高偏矮、双侧睾丸小、乳房轻度增大,血清甲胎蛋白浓度显著升高,卵泡刺激素、促黄体生成素、泌乳素升高,睾酮水平偏低。染色体核型为46,XX,荧光原位杂交提示一条X染色体短臂末端上存在SRY基因。病理学诊断为前列腺原发性生殖细胞肿瘤,主要为卵黄囊瘤。结论确诊一例46,XX性发育睾丸疾病合并原发前列腺生殖细胞肿瘤病例,丰富了该疾病的基因和表型谱,并为该病治疗提供一些思路。