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关键词： 肾肿瘤   乳头状肾细胞癌   临床病理特征   分子遗传学   文献综述  

摘要： 乳头状肾细胞癌(papillary renal cell carcinoma,PRCC)是较常见的肾细胞癌类型,其发病率仅次于透明细胞肾细胞癌,位居第2位。在组织学上,PRCC以往通常分为两种亚型,即1型和2型,然而按此分类标准有近一半的PRCC难以分型。近年,人们对PRCC的遗传学及分子生物学研究有了新进展,其有利于临床对PRCC进行精准诊断及靶向治疗,也为患者的预后评估提供了分子依据。目前,许多文献报道PRCC的少见组织学亚型,并描述了这些亚型的临床特点。因此,该文对PRCC的临床病理特征、分子遗传学研究进展及少见组织学亚型等进行综述。

关键词： 课程思政   医学遗传学   教学实践   改革  

摘要： 课程思政与专业课程相结合已成为高校教育模式的新常态。医学遗传学是现代医学中一个十分活跃的领域,在医学基础构建中具有重要作用,将课程思政融入医学遗传学教学势在必行。石河子大学医学院遗传学教研组通过备课讨论,明确课程思政目标,充分挖掘教学内容中蕴含的思政元素,制定授课方案,改进考核评价体系,在临床本科教学中实践应用,并总结出了利于实施,可复制推广的教学改革经验。本文就医学遗传学课程进行思政改革过程中的具体实践情况进行阐述。

关键词： 产前诊断技术   传染科   医学遗传学   基因检测技术   辅助生殖技术   遗传缺陷   遗传学基础   生殖障碍  

摘要： 生殖是“传宗接代”的形式,而遗传才是“传宗接代”的实质。近年来,生殖障碍已成为一个引人瞩目的问题。据估计,全球约1/6的城市夫妇、1/7的农村夫妇具有生殖障碍。除男科、妇产科、内分泌、医学影像、皮肤科、传染科等之外,与生殖医学相关的一门重要学科就是医学遗传学。随着人类基因组测序的完成以及各种高通量、高灵敏度的基因检测技术的快速发展,许多疾病的遗传学基础正在得到阐明,而如何借助辅助生殖技术和产前诊断技术,减少或避免将各种严重遗传缺陷传递给下一代的风险,已成为社会所关注的重要话题。

关键词： 知识的基础   《天工开物》   现代遗传学   共同进化   广东省惠州市   染色体变异   归纳与演绎   高考生物学试题  

摘要： 1古人智慧与现代遗传学结合焕发新生黄林军[广东省惠州市综合高级中学(516057)]该题以《诗经》和《天工开物》中的记载设置问题情境,要求学生在掌握共同进化、基因的自由组合定律、染色体变异和育种等必备知识的基础上,能够运用分析与综合、归纳与演绎等科学思维解决生产实践中的问题。

关键词： 医学遗传学   《中华医学杂志》   期刊   有限责任公司   中华   杂志   年度  

摘要： 2022年1月,《中华医学遗传学杂志》荣获2021年度《中华医学杂志》社有限责任公司期刊进步奖。

关键词： 动物实验   认知的脚手架   认知的副产品   还原论  

摘要： 动物模型作为现代生物实验室中的缺省配置,被广泛应用于理解人类情况的实验中。尽管有人批评使用动物模型是一种简化人类情况的还原主义,但少有人说清使用动物模型的合理性是如何构建出来的。《行为建模》这本书用民族志的方式,不仅展示了前沿科学实验室的详细图景,而且提供了描述科学家行为的语料库。传统的STS研究往往揭示了科学家努力消除不确定性的过程,而这本书则发现了研究者对“复杂性”、“不确定性”的强调,还原了研究者调和“复杂性”和使用动物模型的过程。这一工作能加深人们对实验室生活的理解,也为人们理解科学家与公众的沟通提供了参考。

关键词： 医学分子遗传学   教学改革   课程建设  

摘要： 医学分子遗传学是人类遗传学的一门分支学科,融合了基础理论与临床应用,课程设计和教学内容紧密围绕学科基础理论和医学遗传学热点问题展开,采用案例式教学、双语教学、专题讲座等形式进行教学活动,充分调动学生的学习积极性,提高学生的科研思维能力。文章对该课程的课程设计、教学内容、教学方式和师资队伍建设等情况进行总结,为加强研究生专业课程建设,培养研究生综合科研素质打下良好的基础。

关键词： 胆道肿瘤   BRCA基因   临床病理  

摘要： 目的探讨携带BRCA基因致病性变异的胆道癌(BRCA-mutant biliary tract cancer,BRCA-mutant BTC)的临床病理及基因变异特征。方法收集经高通量测序检测的胆道癌19例,经生物信息学分析检出3例携带BRCA1/2变异的胆道癌,肿瘤组织及对应外周血样本行Sanger测序验证变异位点。结果3例BRCA-mutant BTC分别检出2例BRCA2和1例BRCA1基因致病性变异。1例女性,年龄70岁,2例男性,年龄分别为54和46岁;TNM分期分别为Ⅰ、Ⅲ和Ⅳ期。2例有胰腺癌家族史患者的肿瘤组织及外周血样本经Sanger测序验证均为胚系变异。另检出伴随基因变异包括TP53、ARID1A、CDKN2A、FBXW7基因变异和PDGFRA基因拷贝数扩增。肿瘤变异负荷值5.98~12.96 Mut/Mb,均为微卫星稳定。化疗患者与靶向治疗联合免疫治疗患者的总生存时间无明显差异(37个月vs 34个月),3例患者中2例死亡。结论BRCA-mutant BTC是一种少见的胆道癌分子亚型,依赖高通量测序检测,Sanger测序验证有助于分析胚系或体细胞的BRCA1/2基因变异。

关键词： 主动脉夹层   致病基因   综合征性   非综合征性  

摘要： 胸主动脉瘤/动脉夹层是一种急性、致命性的大血管疾病,若未能及时有效治疗,死亡率和致残率极高,因此其发生机制的研究非常重要。目前大量研究证明,胸主动脉瘤/动脉夹层有明确的遗传学基础,本文通过分析近年来中外文献进一步对综合征性、非综合征性胸主动脉瘤/动脉夹层相关基因及其作用机制作一综述,为临床诊断和研究提供新的参考思路和展望。

关键词： 医学遗传学   课程思政   基础医学   医学教育   立德树人  

摘要： 为全面贯彻立德树人根本任务,山东大学基础医学院遗传学课程组努力挖掘课程的德育元素,积极进行教学改革。通过完善课程大纲、丰富课程案例、优化教学设计和改革考核方式,探索建设富含思政教育功能的医学遗传学课程。让医学遗传学与思政课同行,形成协同效应,成为传授知识、培养能力与提升素质的综合课堂,并最终作为新世纪人才温床的重要组分,为社会培养德才兼备的高素质医学人才。