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关键词： 医学遗传学   教学改革   精准医学  

摘要： 精准医疗模式需要临床医生掌握基因测序、数据分析等能力。文章以医学遗传学课程为切入点,通过调整部分课堂教学内容、增加遗传数据库查询实践、讲授基因测序报告解读方法、提高教师教学能力、建立与基因测序公司交流与合作等方式,在临床医学本科生教学中逐步引入精准医学的内容,不但提高临床医学本科生对精准医学知识的认识、运用和掌握,也增加学生的课堂学习兴趣,以期培养出更适应于精准医学要求的新时代医学本科生。

关键词： 人工智能   医学遗传学   实验教学   核型分析  

摘要： 目的探讨基于人工智能技术的辅助系统在医学检验技术专业医学遗传学实验教学中的应用效果。方法选择本校2019级医学检验技术专业60名医学生作为研究对象,利用人工智能(AI)核型辅助分析系统进行医学遗传学人类染色体核型分析实验教学,60名学生随机分为实验组30名(AI辅助教学组)和对照组30名(传统教学组)。实验结束后两组均进行临床真实病例的人类染色体核型分析现场考核,比较两组实验考核成绩;同时利用问卷调查比较两组学生对教师教学和课堂氛围的满意度。结果实验组在5个病例的染色体计数和3个病例的核型分析的正确率分别为96%和92.2%,明显高于对照组的87.3%和71.1%(P<0.01);实验组的染色体计数和核型分析平均花费时间分别为(6.43±2.03)min和(7.67±2.64)min,明显低于对照组的(12.87±2.73)min和(28.46±4.35)min(均P<0.01)。课后问卷测评实验组学生对教师评分、教学方式评分及课堂氛围的评分均明显高于对照组(P<0.01)。教学满意度方面非常满意率与(基本满意+不满意)率比较,实验组比对照组明显提高(P<0.01)。结论将人工智能核型分析系统应用医学遗传学实验课的教学中,能有效提升学生的学习效果和效率,提升学生对教学的满意度。

关键词： 眼科医院   眼科中心   威尔斯   出版发行   临床诊疗   资料总结   遗传学   教学指导  

摘要： 由复旦大学附属眼耳鼻喉科医院的王敏教授和吴继红教授及其团队主译的《威尔斯眼遗传学手册》中译本于2022年6月由复旦大学出版社正式出版发行。《威尔斯眼遗传学手册》是由美国威尔斯眼科医院(Wills Eye Hospital)Alex ***、Mario Zanolli和Jenina ***医生编写的一本眼遗传学手册。美国威尔斯眼科医院成立于1832年,是享誉全球的著名眼科中心之一,拥有丰富的眼科病例资源和系统保存的眼病诊疗资料,著者将宝贵的医疗资料总结成书,用于教学指导和临床诊疗参考。

关键词： 子宫平滑肌肉瘤   分子遗传学   临床病理   PLAG1基因融合   PGR基因融合  

摘要： 子宫平滑肌肉瘤(uterine leiomyosarcomas,ULMS)是最常见的子宫肉瘤,具有染色体不稳定、侵袭性强和预后差等特征。其诊断主要基于组织病理学,而免疫组化辅助作用有限,缺乏特异性的分子改变。近年来,ULMS分子遗传学研究快速发展,在不同亚型中发现了PLAG1和PGR基因融合等特异性改变,促进了ULMS的精准诊断。然而,ULMS的分子遗传学改变仍需系统研究,以期发现诊断和提示预后的特异分子标志物。本综述系统介绍ULMS的临床特点、病理形态学诊断标准和分子遗传学方面的最新进展,希望在形态学和分子遗传学上更好地推动ULMS的精准诊断,为ULMS的早期诊断和治疗提供参考。

关键词： 课程思政   显隐结合   同向同行   医学遗传学  

摘要： 为提升课程育人效果,充分发挥专业基础课的立德树人功能,医学遗传学课程进行了一系列的课程思政改革探索。通过跨专业和跨学院的集体备课拓宽了改革思路;通过深入挖掘,将本课程的思政元素分为三个维度和五个层次;通过鼓励团队教师参加各级各类培训和竞赛,提高了思政主体的综合教学能力,达到了“以赛/训促学、促建和促教”的目的。问卷调查结果显示,学生认为思政案例能吸引他们的注意,并且让他们对医学遗传学课程更感兴趣,给他们带来了新的启发。

关键词： 胃肿瘤   胃底腺   GNAS   KRAS   EB病毒  

摘要： 目的探讨胃底腺型胃肿瘤的分子特征及其发生、发展的机制。方法收集11例胃底腺型胃肿瘤标本,包括1例泌酸腺腺瘤和10例胃底腺型腺癌。原位杂交检测EB病毒核酸EBER,二代测序分析GNAS、KRAS、NRAS、BRAF、PIK3CA、TP53、APC、CTNNB1、HER-2、MLH1、MSH2、MSH6、PMS2等基因的变异信息,并复习相关文献。结果11例胃底腺型腺癌中检出6例GNAS、2例KRAS及1例TP53错义突变,其中2例同时发生GNAS、KRAS错义突变;泌酸腺腺瘤未检出GNAS、KRAS突变。11例胃底腺型胃肿瘤均未检出APC、CTNNB1、NRAS、BRAF、PIK3CA、HER-2、MLH1、MSH2、MSH6、PMS2基因非同义突变,未检出EB病毒。结论胃底腺型腺癌具有分子异质性,GNAS突变较KRAS、TP53突变常见,尚未发现EB病毒相关及微卫星不稳定。

关键词： 临床医学五年制本科生   医学遗传学   专题研讨课  

摘要： 本文介绍了对临床医学五年制本科生开设医学遗传学专题研讨课的特点、专题研讨课的内容和问题设置、研讨环节的编排,以及在实践过程中遇到的问题。通过分析专题研讨课开展前后学生成绩差异,以及专题研讨课学生参与度与学生成绩的相关性分析,探讨了专题研讨课对临床医学五年制本科生学习能力和专业知识掌握的提升作用。结果证明,专题研讨课结合案例教学是一种适合医学遗传学的教学方法,学生普遍反映学习更具有趣味性和挑战性,在研讨过程中强化了学生发现问题的能力、思辨能力、综合运用知识的能力以及口头表达的能力,但是研讨问题的设置以及带教教师对研讨进程的把控还需要在实践中进一步优化和提高。

关键词： 缺血性脑卒中   表观遗传学   DNA甲基化   组蛋白修饰   非编码RNA  

摘要： 缺血性脑卒中是世界范围内导致死亡和长期残疾的主要原因之一,不仅严重影响患者的生活质量,而且给家庭和社会带来沉重的经济负担,流行病学研究表明,脑卒中已成为全球范围内第二大致死以及主要致残性疾病,伴有高发病率、高复发率、高病死率的特点。表观遗传机制是指动态调节体内每个细胞内的基因表达和功能,且相互关联的分子过程,是在不改变DNA序列的前提下,改变遗传表现的一种生物机制,包括DNA甲基化、组蛋白修饰以及非编码RNA等,但有关表观遗传学的研究目前较集中于肿瘤等其他疾病,最新的研究发现,其作为参与缺血性脑卒中病理生理过程的一类重要关键因素,在过去的几十年里受到了广泛的关注。在该文中,着重介绍表观遗传如何介导脑卒中诱导的过程,也总结了卒中治疗中针对这些机制的一些可能存在的药物靶点,深入探讨了针对脑卒中中医分型中医药治疗抗脑缺血损伤机制的意义。

关键词： 遗传学实验   课程思政   思政元素  

摘要： 遗传学实验课程是高等院校生物类本科生的核心课程,蕴含丰富的思政元素,是实现课程思政与专业课有机融合的有效载体。应充分挖掘和深化课程中隐藏的思政元素,精准设计教学环节,选择合适契机将课程思政融入教学过程,从而在课程实施过程中努力达到全方位育人目标。