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关键词： 基因   表观遗传学   子宫腺肌病   发病机制  

摘要： 子宫腺肌病是子宫内膜腺体及间充质异位存在于子宫肌层所致的一种常见的妇科良性疾病,其主要临床表现为进行性痛经、经期延长、经量增多及不孕。子宫腺肌病发病的具体机制仍不明确,尤其是子宫内膜组织异位出现在子宫肌层的原因,以及子宫腺肌病病灶引起症状的机制,目前尚无确切定论。近年来,随着对子宫腺肌病发病机制的不断深入研究,有多位学者发现基因与表观遗传学的改变在子宫腺肌病的发病过程中起着重要的作用。本研究旨在回顾现有的文献,总结基因的改变及表达异常,以及表观遗传学变化与子宫腺肌病发病机制的关联,为子宫腺肌病的诊断及治疗提供新思路。

关键词： 遗传学   课程思政   学科特点   实践探索  

摘要： 遗传学是高校生物学及农林医相关专业的重要课程,把思想政治内容教育融入遗传学课堂教育既能促进课程内容的掌握,也有助于爱国主义、集体主义、科学精神的弘扬及正确“三观”的形成,是践行立德树人教育理念的重要环节。遗传学兼具逻辑缜密和实验并重的学科特点,进行思想政治教育的课程融合需要结合学科特点,将思想政治教育内容和专业教学有机融合,以达到寓教于学的目标,为实现“全员育人、全程育人、全方位育人”的思想政治教育理念、开创我国高等教育事业发展新格局做出应有的学科贡献。

关键词： 冠状病毒   2019新型冠状病毒感染   遗传学   固有免疫  

摘要： 固有免疫、炎症细胞因子和促炎症因子的异常与疾病严重程度和病死率的增加有关。固有免疫作为人体的第一道防线在抗2019新型冠状病毒(2019 novel coronavirus,2019-nCoV)感染中起着重要作用。现以人类固有免疫与2019-nCoV的相互作用作为框架,分析国内外新型冠状病毒肺炎(COVID-19)流行期间的临床观察及实验研究结果,以及人类固有免疫的差异与COVID-19异质性的相关性。深入理解固有免疫细胞和可溶性炎症介质的病理生理机制,对建立COVID-19的诊断标志物和制订治疗策略有重要意义。目前仍需更多的基础研究来了解COVID-19与固有免疫之间的因果关系,当前这些研究仍然是滞后的。

关键词： 医学遗传学   染色体病   人类染色体   核型分析   微信小程序   教学软件   开发   应用  

摘要： 《医学遗传学》是一门桥梁学科,在医学遗传学教学中将基础知识与临床实践对接也成为重要的教学课题。首都医科大学医学遗传学系在人类染色体核型分析教学PPT软件的基础上加以改良,利用主流微信小程序开发微聊核型移动平台,力图帮助学生有效利用碎片化时间完成课堂上相关染色体知识的复习和巩固,从而让学生对染色体形态结构和相关疾病的发生机制有更为深刻地理解。文章论述了微信小程序作为搭建平台的优势,并展示软件的构建设计、开发流程及其最后效果和使用反馈。根据学生的反馈将在后续进行进一步提升。微聊核型分析小程序的开发和使用在日渐以学习者为中心的教学模式下,可有效提高专科医学遗传学的教学质量,从而为信息化时代下本专科临床学的教育提供一定的指导意义。

关键词： 高原肺动脉高压   病理因素   遗传因素   藏族人群  

摘要： 高原肺动脉高压(HAPH)特指由高原低氧引起的以肺血管收缩反应增强和肺血管重构为特征的一种慢性高原病。尽管世居高原的藏族人群经过漫长的自然选择已对高原低氧环境获得了生理适应优势,但在4500米以上的极高海拔环境下,高原肺动脉高压的发病率仍显著升高动脉性肺动脉高压(PAH)。有多种临床分类,具有发病因素多元、早期诊断困难及长期生存率低的特点。明确HAPH的发病机理能为高原病的预防和治疗奠定基础,本文选择从病理和遗传两个方面对影响该疾病发生和发展的关键因素进行综述,旨在为该病的致病机理研究提供新的思路与线索。

关键词： 医学遗传学   DIAPP教学法   课堂教学  

摘要： 医学遗传学作为联系基础医学与临床医学的桥梁学科,具有较强的临床实践性及科学前沿性。为提高课堂教学质量,提升学生课堂参与度,宁夏医科大学医学遗传学课程组创新性采用DIAPP五步教学法,即采用设境(D)、探究(I)、分析(A)、解决(P)、亲验(P)五环节组织课堂教学,达成教学目标。文章就医学遗传学课堂DIAPP五步教学法的应用与实践进行阐述,以期为地方医学院校基础医学课程的学生培养提供借鉴和示范作用。

关键词： 卒中   青年   遗传学   全基因组关联分析  

摘要： 青年卒中的发病率呈上升趋势,发现临床前生物标志物将获益巨大。除了罕见的卒中相关单基因疾病,许多遗传易感性研究表明青年卒中是多基因遗传病。近20年来,全基因组关联分析、验证研究和meta分析研究方法被应用于青年卒中的遗传学研究。本篇综述阐述了青年卒中的遗传学证据以及相关的单基因突变和候选基因变异,为疾病诊治提供参考。

关键词： 新医科   医学遗传学   混合式教学  

摘要： 为响应新医科建设,探寻适合地方医科院校医学遗传学课程发展和应用的教学模式,采取设境、探究、分析、解决、亲验DIAPP五步教学法,提高学生参与度及课堂教学的有效性,着力培养学生的自主学习能力和创新精神。通过建立“价值引领、知识拓展、思维训练、能力建构”四位一体的课程教学范式,为培养适应社会需求的复合型医学人才奠定基础。

关键词： 医学遗传学   四川大学   华西第二医院   承办单位   《中华医学杂志》   变更   中华   杂志  

摘要： 经《中华医学杂志》社有限责任公司同意(医社发[2021]9号文件)《中华医学遗传学杂志》承办单位自2021年7月1日起由四川大学变更为四川大学华西第二医院。

关键词： 临床遗传学   医学遗传学   遗传咨询   遗传病   临床细胞遗传学   诊断方法   预防治疗   防病治病  

摘要： 医学的终极目的是防病治病和增进人类健康。作为医学的一个分支,医学遗传学是从事遗传病和与遗传有关疾病的研究和预防治疗的学科,它具有理论和实践的双重属性。创刊伊始,本刊在报道我国医学遗传学研究成果同时,即十分关注与临床遗传学服务有关的内容。近年来,更增加了“临床遗传学论著”“临床细胞遗传学”等栏目,包括诊断方法和标准、遗传咨询、遗传病的治疗等等。