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关键词： 孟德尔   生物遗传   科学技能   遗传学   园丁   遗传性状   基本规律  

摘要： 孟德尔将自己的科学技能与作为园丁的经验相结合,成功诠释了生物遗传的基本规律。你的基因是你父母遗传给你的脱氧核糖核酸(DNA)序列,它决定了你几乎所有的遗传性状。在孟德尔生活的19世纪,当时的人们认为诸如卷发、血型或者眼晴颜色等性状的遗传都是父母性状的简单融合。

关键词： 增强蓝视锥细胞综合征   家系   基因检测   全外显子组测序   基因型   表现型   NR2E3基因  

摘要： 目的分析增强蓝视锥细胞综合征(ESCS)一家系的临床表型及致病基因。方法采用家系调查研究方法,收集2021年6—9月于河南省立眼科医院就诊的中国汉族疑似ESCS一家系,该家系共3代8人,其中患者1例。对先证者进行全面的眼科检查,包括视力、斜视程度、眼前节和眼底情况、视网膜自发荧光、荧光素眼底血管造影、全视野视网膜电图(ERG)、多焦ERG、光相干断层扫描,以评估表型。收集该家系成员外周血样本,提取DNA,采用全外显子组测序(WES)技术进行测序,筛查致病基因及变异位点。采用Sanger测序验证变异位点是否与临床表型共分离。采用SIFT、Polyphen2、MutationTaster在线工具分析变异位点有害性;采用美国医学遗传学及基因组学会(ACMG)遗传变异分类标准与指南分析变异位点致病性;采用SIFT分析变异位点对应氨基酸序列保守性。结果该家系符合常染色体隐性遗传方式。先证者自幼夜盲、远视、调节性内斜视、周边视网膜色素样沉积、视网膜劈裂、ERG明视反应以大振幅波为主。WES检测发现1个复合杂合变异NR2E35号外显子c.671C>T:p.S224L和6号外显子c.955G>A:p.E319K,Sanger测序验证结果显示变异位点与临床表型共分离。2个变异位点均为错义变异,在gnomAD数据库东亚人群中变异频率为0;SIFT、Polyphen2、MutationTaster预测基因产物有害;其中c.671C>T变异在疾病数据库ClinVar中有意义不明记录,c.955G>A变异为未报道新位点。ACMG遗传变异分类标准与指南显示2个变异均为临床意义未明变异。2个变异位点对应的氨基酸序列在不同物种中均具有高度保守性。结论该家系符合ESCS的临床特征和遗传学诊断。本研究发现了NR2E3基因2个未报道的变异位点c.671C>T:p.S224L和c.955G>A:p.E319K。

关键词： 假性甲状旁腺功能减退症Ib型   GNAS基因   甲基化   多重连接探针扩增  

摘要： 假性甲状旁腺功能减退症(pseudohypoparayhyroidism,PHP)是一种罕见的常染色体显性或隐性遗传疾病,临床上以低血钙、高血磷及靶器官对甲状旁腺激素抵抗为主要特征。中南大学湘雅三医院收治的4例Ib型PHP患者均存在低血钙、高血磷和甲状旁腺激素抵抗,其中2例患者有促甲状腺激素轻度升高和Albright遗传性骨营养不良症的轻微表现,1例患者合并低钾血症。4例患者全外显子组测序均未发现GNAS(guanine nucleotide-binding protein alpha-stimulating activity polypeptide 1)及低钾相关基因变异。多重连接探针扩增检测提示4例患者均存在GNAS基因上游甲基化差异表达区域的甲基化异常。PHP各亚型之间存在表型重叠,故对临床怀疑Ib型PHP患者进行GNAS甲基化检测有助于本病的诊断及治疗。

关键词： ABO血型   B(A)亚型   基因型   测序分析   家系分析  

摘要： 目的:分析罕见的B(A)亚型一家系的血清学及分子遗传学特征,探讨其发生机制及输血策略。方法:通过标准血清学方法对先证者及其家庭成员进行ABO血型血清学检测,通过PCR技术对先证者及其家庭成员的ABO基因第6、7外显子进行测序分析,同时对BA.02等位基因携带者进行单倍型分析,通过家系分析调查其遗传方式。结果:血型血清学显示先证者正反定型不符,正定型与AwB或者B(A)亚型血清学正定型表现相符,反定型为B型。ABO基因测序结果显示,先证者第7外显子在B.01基因的基础上发生c.700C>G杂合突变,符合BA.02等位基因特征,单倍型分析确认先证者基因型为BA.02/O.01.02。家系分析显示BA.02等位基因从父亲遗传至先证者再到女儿而非自然突变。结论:该B(A)亚型家系中共发现5例BA.02等位基因携带者,其血清学表现存在一定差异,BA.02等位基因的分子遗传基础来源于ABO基因第7外显子c.700C>G突变,在该家系中表现为稳定的顺式遗传。

关键词： 医学遗传学   《中华医学杂志》   期刊   有限责任公司   中华   杂志   年度  

摘要： 2022年1月,《中华医学遗传学杂志》荣获2021年度《中华医学杂志》社有限责任公司期刊进步奖。

关键词： 行为遗传学   行为公共管理   新视角   新路径  

摘要： 行为遗传学是遗传学与行为研究的最新交叉领域。行为遗传学并非倡导基因决定论,而是主张在正视先天因素影响的基础上,探寻社会环境如何与基因交互作用,继而影响个体行为的发展。如何将行为遗传学与行为公共管理研究相结合,是一个亟待探索和研究的重大命题。论文认为:行为遗传学提供了至少三种研究公共管理行为的新视角,包括行政行为是否具有遗传性、基因如何影响行政行为的发展、社会环境如何与基因交互从而对行政行为产生影响。从方法上看,三种典型的行为遗传学方法包括双生子法、基因评分法与孟德尔随机化法。它们为现有行为公共管理的研究提供了方法论上的重要补充。总的来看,在现有行为公共管理研究中引入行为遗传学的视角和方法,能够有力促进及丰富基于公共管理行为的微观机制探讨,进一步推动学科自身的科学化发展及与其他前沿学科间的交叉融合。

关键词： Wagner综合征   玻璃体视网膜病变   遗传学分析   表型   家系   VCAN基因  

摘要： 目的探讨中国汉族Wagner综合征一家系的临床特征及致病原因,分析VCAN基因变异与患者表型的关系。方法采用家系调查研究方法,于2020年1月在厦门大学附属厦门眼科中心收集中国汉族Wagner综合征一家系共3代3名成员,其中患者5例,各代均有发病。所有家系成员均接受全面的病史采集和眼科常规检查,包括视力、眼压、裂隙灯显微镜眼前节检查、直接检眼镜检查等;先证者和部分患者采用眼前节照相检查眼前节情况,经彩色眼底照相、光相干断层扫描检查眼底情况,采用超声生物显微镜检查房角情况。采集所有成员外周静脉血并提取基因组DNA,通过高通量目标区域捕获测序和Sanger测序进行致病基因变异分析验证,采用美国医学遗传学与基因组学学会(ACMG)指南对变异位点进行评分,通过蛋白结构和功能预测网站PredictProtein对变异位点结构和功能进行预测。结果该Wagner综合征家系符合常染色体显性遗传方式,所有患者均无全身病史和其他异常表现,眼部病变共同特征为悬韧带异常、早发白内障、玻璃体空腔、玻璃体浓缩、玻璃体腔中面纱状增生膜、视网膜脉络膜萎缩变薄、牵拉性视网膜脱离、视网膜色素沉着。先证者已行双眼白内障手术,术后出现双眼人工晶状体脱位。遗传学分析发现该家系中VCAN基因上的1个杂合剪接位点变异c.9265+1G>A,与疾病表型共分离,ACMG指南评级为可能致病性变异。蛋白质功能预测结果显示,该变异碱基对取代可引起截短1754个氨基酸的蛋白质产物形成,导致单倍体剂量不足,糖胺聚糖附着位点严重减少,使得Versican蛋白功能出现异常。结论本研究在国内首次报道了中国Wagner综合征一家系,通过分子遗传学分析确定了该家系存在VCAN基因c.9265+1G>A杂合变异。

关键词： 云畜牧创新平台   动物遗传学   虚拟仿真教学   “大数据”科研平台   教学改革  

摘要： 动物遗传学是高等农业院校动物科学专业的重要专业基础课,在动物遗传育种系列课程中具有桥梁和纽带的作用。由于该课程基础理论抽象、逻辑思维强、知识面涵盖广等特点,致使学生学习兴趣不浓,学习效率低,教学效果不佳。为了适应创新型人才培养需求,提高学生的学习兴趣和积极性,培养学生自主学习和创新能力,本文通过总结多年来在动物遗传学课程教学中的实践经验以及相关科研经历,利用云畜牧创新平台的虚拟仿真系统,设计动物遗传学课程相关虚拟仿真教学场景。基于云畜牧创新平台的大数据开发共享系统,搭建用于羊保种评估、群体遗传结构评估、种质资源鉴定、群体遗传多样性评估的“羊遗传资源保护与利用科研平台”,结合该平台开展相关教学实践学习,以期为相关课程的教学改革提供新的思路与启示。

关键词： 课程思政   医学遗传学   爱国主义   医者精神   价值引领   协同效应  

摘要： 医学遗传学作为一门基础医学课程,蕴含有比较丰富的课程思政素材。为适应教学发展的需要,笔者开展了如何将医学遗传学所蕴含的课程思政元素融入该课程专业课堂教学中的探索实践。在教学过程中,笔者挖掘、提炼了这门课程所蕴含的部分思政元素,使用了多个实例作为思政素材,以广西医科大学2019级学生中的多个班级为教学对象,将课程思政润物无声般地巧妙融入专业课堂教学中,开展了爱国主义教育、母校情感培养、医者精神培养以及学习意识和科研意识培养这4个方面的课程思政教育,在潜移默化中较好地培养了医学生的正确认知和专业精神,并塑造其优良品格,较好地实现了知识传授与价值引领的有效结合,让专业课程学习和思想教育形成了协同效应。

关键词： 孟德尔   修道院   奥古斯丁   中国遗传学会   谈家桢   遗传学   奠基人  

摘要： 2022年是遗传学奠基人格雷戈尔·约翰·孟德尔(Gregor Johann Mendel,1822—1884)诞辰200周年。作为《孟德尔的生涯及业绩》一书的译者,并有幸成为我国遗传学界第一位访问孟德尔所在修道院——奥古斯丁修道院的学者,特撰此小文,以兹纪念。198 4年是孟德尔逝世10 0周年。为隆重纪念孟德尔,中国遗传学会及其会长谈家桢先生准备出版一本孟德尔的传记。