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关键词： 大前庭导水管   耳聋   基因突变   临床表型   基因型-表型  

摘要： 目的:本研究分析17个大前庭导水管耳聋家庭的临床表型和听力学特征,探讨其临床特点及遗传学病因。方法:研究对象为17个家庭的耳聋患者,通过对研究对象基本资料收集:家族史、体格检查、听力学评估以及影像学(颞骨高分辨CT)检查等;同时抽取家庭成员外周血,提取基因组DNA;整理各家庭资料并绘制系谱图及听力图;之后以家庭为单位两步法进行检测:1.先使用15项遗传性耳聋基因芯片法,检验样本4个基因(GJB2、SLC26A4、CJB3及线粒体12S r RNA)的15个常见变异位点。2.对耳聋基因芯片未能确诊的大前庭导水管患者,通过高通量二代测序技术,定向捕获已知及相关耳聋基因的外显子及其侧翼内含子序列,后通过生物学分析获得疑似致病基因变异位点。最后,对责任耳聋基因的变异位点进行Sanger测序,验证其在家庭中存在共分离。结果:1.结合17个耳聋家庭的临床表现和家族史,其遗传方式均基本符合常染色体隐性遗传。2.17个家庭中26例耳聋患者均表现为双侧不同程度的感音神经性耳聋,年龄方面:最小年龄1岁,最大年龄70岁。对称性方面:23例为双侧对称性聋,3例为双侧不对称性聋。听力损失程度方面:4例表现为轻至中度听力损失,22例表现为重度及以上听力损失。影像学方面:23例颞骨CT检测显示前庭导水管扩大。3.17个家庭中先证者均为SLC26A4双等位基因突变致聋,16例患者存在SLC26A4 c.919-2A>G(4例为纯合突变,12例为杂合突变),占比为69.56%,为本研究中最常见突变。其中有1例患者为特殊的c.919-2A>G纯合突变合并线粒体突变。4例患者存在SLC26A4 c.2168A>G,4例患者存在SLC26A4拷贝数变异的一种大片段缺失c.-2071＿307+3801del7666,3例患者存在SLC26A4c.1226G>A,3例患者存在SLC26A4 c.1174A>T,2例患者存在SLC26A4 c.1520del T,2例患者存在SLC26A4 c.1595G>T,2例患者存在SLC26A4 c.2167 C>G,其余各有1例患者分别携带SLC26A4 c.754T>C、c.439A>G、c.1181＿1183del TCT、c.589G>A、c.1975G>C、c.626G>A、c.1229C>T。以15项遗传性耳聋基因芯片中SLC26A4中的8个常见突变为参考,检测到其中6个较为常见突变位点,其他较为少见突变为9个。结论:本研究中17个大前庭导水管耳聋家庭的23例患者均为前庭导水管扩大所致,具有年龄跨度较广、临床表型复杂多样、听力损失程度以重度及极重度感音神经性耳聋为主等特征。利用临床表型及以家庭为单位的两步法证实其遗传病因均与SLC26A4基因突变有关,且主要以c.919-2A>G位点突变为主。患者已佩戴助听器或行人工耳蜗植入术,效果较佳。该研究为17个耳聋家庭的患者提供了临床诊断和遗传学病因,同时也对SLC26A4基因导致的大前庭导水管临床表型做出了重要补充,为后续的发病机制研究及后续治疗提供了理论依据。证实了高通量二代测序对遗传性耳聋是行之有效的工具之一。

关键词： 胎儿侧脑室增宽   产前诊断   染色体核型分析   染色体微阵列分析   外显子组测序  

摘要： 目的比较不同严重程度的孤立性侧脑室增宽(isolated ventriculomegaly,IVM)胎儿的各项产前遗传学检测的阳性率差异,分析各遗传学检测在胎儿侧脑室增宽中的临床应用价值。探究不同严重程度的胎儿侧脑室增宽对应的产前遗传学检测技术的选择,为临床咨询提供参考。方法采用回顾性研究纳入2015年1月至2022年12月于广东省妇幼保健院医学遗传中心因产前超声提示“孤立性胎儿侧脑室增宽”行侵入性产前诊断手术的单胎妊娠病例共903例,分别计算并比较染色体核型分析、染色体微阵列分析(chromosomal microarray analysis,CMA)、外显子组测序(exome sequencing,ES)以及人巨细胞病毒检测(human cytomegalovirus,HCMV)的阳性检出率。根据胎儿侧脑室测量值最大的一次超声结果将侧脑室宽度(8-9.9 mm)分类为正常高值组,侧脑室宽度(10-11.9 mm)分类为轻度组,侧脑室宽度(12-14.9mm)分类为中度组,侧脑室宽度(≥15 mm)分类为重度组。对比不同分度、不同转归及单双侧IVM的各项产前遗传学检测阳性率和妊娠结局的差别。通过查阅病历和电话随访对所有研究对象进行追踪,记录妊娠结局和活产儿生长发育情况。结果(1)染色体核型分析、CMA、ES及HCMV的阳性检出率分别为3.50%,3.20%,17.28%以及1.86%。在染色体核型分析为阴性的基础上,CMA额外增加了1.2%(7/552)的阳性检出率,在核型或CMA阴性的基础上,ES额外增加了14.28%(11/77)的阳性检出率。(2)正常高值、轻、中及重度4个IVM组别的染色体核型分析、CMA及HCMV的阳性检出率均无显著性差异(P>0.05)。重度IVM组ES的阳性检出率显著高于轻度和中度组(P<0.05)。(3)双侧IVM组的核型分析、ES及HCM的阳性检出率均显著高于单侧IVM组(P<0.05),两组的CMA阳性率无显著差异(P>0.05)。单侧IVM组胎儿的活产率显著高于双侧组(P<0.0001)。(4)IVM胎儿中不良妊娠结局的概率约为10%。重度IVM组的活产率显著低于其它各组(P<0.05),轻度组和中度组的活产率有显著性差异(P<0.05)。进展组的活产率显著低于稳定组和吸收组(P<0.0001),消退组和吸收组之间活产率也有显著性差异(P<0.05)。结论在IVM胎儿中,核型分析、CMA以及HCMV的阳性检出率与胎儿IVM的严重程度不存在相关性,而ES的阳性检出率与胎儿IVM的严重程度有关,胎儿IVM程度越重,其ES的阳性检出率则越高。双侧IVM胎儿的染色体核型分析、HCMV及ES的阳性检出率均高于单侧IVM胎儿,二者的CMA阳性检出率没有显著性差异。当胎儿侧脑室宽度处于正常高值时,其产前诊断结果阳性检出率较低,且绝大多数预后良好。IVM宫内表现为进展和双侧IVM均与不良妊娠结局相关。当胎儿IVM≥10 mm时,建议孕妇行侵入性产前诊断手术,同时行CMA、ES以及宫内感染相关检测。

关键词： 小麦   华山新麦草   分子细胞遗传学   转录组   标记开发  

摘要： 小麦远缘杂交能够将小麦近缘物种的优异基因导入到普通小麦中,达到改良小麦的目的。华山新麦草（Psathyrostachys huashanica Keng,2n=2x=14,Ns Ns）是国家首批一类珍稀保护植物和急需保护的农作物野生亲缘种,属禾本科（Poaceae）小麦族（Triticeae）新麦草属（Psathyrostachys）,主要分布于陕西省华山一带。作为小麦的三级基因源,华山新麦草具有早熟、矮秆、抗病、耐瘠薄等特性。本课题组在小麦-华山新麦草七倍体材料H8911（2n=7x=49,AABBDDNs）与硬粒小麦Trs-372（2n=4x=28,AABB）的杂交后代中筛选出一个具有长颖性状的衍生系20JH1155。本研究采用细胞学观察、基因组原位杂交、荧光原位杂交、分子标记、液相芯片检测及转录组分析和标记开发等方法对其进行了研究,主要研究结果如下:（1）对衍生系20JH1155分子细胞遗传学鉴定。形态学调查显示衍生系20JH1155具有比亲本更长的颖壳,且其株高较低、穗长增长、千粒重增加和抗赤霉病等特性;细胞学观察显示20JH1155含有44条染色体;以华山新麦草基因组为探针的GISH和以oligo-p Sc119.2（绿）、oligo-p Ta535（红）为探针的FISH鉴定显示20JH1155含有全部42条小麦染色体和2条华山新麦草染色体,其5A和7B染色体发生了结构变异;以HS-TZ3（绿）和HS-TZ4（红）为探针的ND-FISH结果显示,2条华山新麦草染色体可能为3Ns染色体;EST标记、PLUG标记、SCAR标记和液相芯片分析表明20JH1155中的2条华山新麦草染色体为3Ns染色体;对20JH1155与周麦18杂交后代F2群体的农艺性状相关性分析发现,颖壳长度与籽粒长度和千粒重呈正相关。结果表明,20JH1155是小麦-华山新麦草的3Ns异附加系,具有长颖、大粒、抗赤霉病的特点,可作为小麦颖壳发育研究、产量改良和抗赤霉育种的候选种质资源。（2）对衍生系20JH1155进行转录组分析及标记开发。对20JH1155和亲本小麦7182的幼穗发育进行了转录组测序,对数据进行差异表达基因分析、加权基因共表达网络分析（WGCNA）和标记开发。结果显示:在普通小麦7182与20JH1155的转录组数据中有3474个基因为潜在的外源基因。通过对差异表达基因的K-means分析和富集分析检测到20JH1155的外源基因参与了小麦幼穗发育的物质积累、碳水化合物代谢、细胞分化过程;通过加权共表达基因网络分析将基因划分为27个共表达模块,从与20JH1155呈正相关而与7182呈负相关的MEbrown模块中注释到80个与幼穗发育相关和调控穗部性状形成的功能基因。分子克隆序列分析表明20JH1155含有影响穗部发育的Ta VRT-A2基因;转录因子预测筛选出35个与幼穗发育相关的候选基因,其中7个为与幼穗发育相关的潜在外源基因;基于转录组数据,开发了7对华山新麦草3Ns特异性分子标记,这些标记用于鉴定小麦背景中的华山新麦草外源染色体。该研究对华山新麦草染色体影响普通小麦的穗部发育研究提供了参考。

摘要： Anthropogenic pressure and climate change are the main causes of biodiversity loss. It is estimated that by 2050 the extinction of living species could reach 40%. Loss of genetic diversity, inbreeding depression, and mutation deleterious accumulation are the underlying mechanisms that might increase extinction risk reducing the adaptive potential of the endangered populations. Paleogenomics has helped to understand the population dynamics and evolution of extinct megafauna, however, causes of extinction may be species-specific. This PhD thesis is focused to understand the evolutionary dynamics of the immunity in populations of the extinct woolly mammoth and the three extant elephant species. Mammoths and elephants represent the Proboscidean order, a group that has undergone rapid diversification and extinction processes, thus providing fundamental insight into the genetic drivers of both extinction and conservation in closely related species. The approach consisted in analyze the spatiotemporal mammoths immunodiversity during the Late Pleistocene using in- solution target hybridization capture and next-generation sequencing. As a result, deleterious alleles segregate in mammoth populations and were maintained at considerable frequencies during the Late Pleistocene. On the other hand, immunogenetic diversity of TLRs and MHC was measured in the three living elephant populations by incorporation of a novel high throughput multilocus genotyping. Inbreeding and heterozygosity deficiency are decreasing genetic diversity in elephant populations that may implicate a depletion of the immune response, interesting, balancing selection is acting as rebound effect to maintain the MHC diversity. The findings found in this study provides important insight to quantify genetic threats in extinct and endangered species.

摘要： Colour is a remarkable feature among animals and it has diverse roles including camouflage, signalling, and photoprotection, all of which impact survival and reproduction. Moreover, colour is not always a fixed feature and can vary within a species, either between individuals or throughout an individual’s life, and is generated by nanostructures and/or pigments. Animal pigments can be synthesised or acquired through diet, with common pigment classes including carotenoids, tetrapyrroles and melanins. Research on pigments has gained momentum due to their numerous scientific and industrial applications. For instance, the green fluorescent protein (GFP), a fluorescent marker first identified in the jellyfish Aequorea victoria, is widely used in biomedical research. Despite the intense scientific interest in GFPs, little is known about the phylogenetic distribution and function of jellyfish pigments. Catostylus mosaicus, for instance, a rhizostome jellyfish that occurs abundantly in eastern Australia, can exhibit striking colour variation: it can be blue, white, or brown, and may also feature a blue band around the bell and/or oral arm proximal margins. However, the pigments responsible for these colours and the underlying drivers of colour variation are unknown. Therefore, the main objective of this thesis was to integrate chemical and genetic analyses to investigate colour variation in Catostylus mosaicus. [...]

关键词： 台湾水青冈   遗传多样性   遗传结构   遗传分化   种群历史动态  

摘要： 台湾水青冈（Fagus hayatae Palibin）作为国家Ⅱ级重点保护野生植物,极具观赏价值、材用价值和生态价值。然而由于第四纪冰期-间冰期气候变化,加上人类活动对生态环境的破坏,其栖息地呈现片段化格局。为了解析台湾水青冈的遗传多样性、遗传结构和进化历史,为该植物进化潜力的保护提供理论基础,本研究利用6个核基因片段的序列数据和基因组重测序数据对台湾水青冈的遗传多样性、遗传结构和种群动态历史开展了研究,结果如下:多核基因研究结果表明:（1）台湾水青冈的遗传多样性较低,平均核苷酸多样性π为0.00356。（2）台湾水青冈在中国台湾和中国大陆之间有明显的分化,FST值为0.42348,由于数据量小遗传信息不足,中国大陆种群的内部结构无法细分。（3）EBSP分析显示台湾水青冈群体在2Ma年前0.1Ma年前种群保持相对稳定的大小,在大约0.1Ma年前经历了近期的局部扩张。基因组重测序结果显示:（1）台湾水青冈与水青冈属的其他物种相比核苷酸多样性较低,平均核苷酸多样性π为0.00589。（2）中国台湾省宜兰县种群（YLX）与中国大陆种群在核基因组水平上分化明显,但在叶绿体基因组水平上分化水平不明显;中国大陆各种群中以湖南省壶瓶山（HPS）种群、浙江省清凉峰（QLF）种群在核基因组上分化明显,在叶绿体基因组水平上整体进化缓慢,且在大巴山脉附近的种群叶绿体结构混杂;中国台湾省宜兰县种群（YLX）与中国大陆各种群间遗传分化明显,浙江省清凉峰（QLF）种群和湖南省壶瓶山（HPS）种群在中国大陆种群中分化相对明显,除了以上三个种群以外,其他台湾水青冈种群组对之间的FST值相差不大。（3）PSMC分析显示,台湾水青冈祖先种群大小大约10Ma到2.5Ma一直在持续缓慢的扩张,根据核苷酸多样性π和Tajima's D检验结果,缺乏种群扩张的证据,台湾水青冈可能经历了一个长期的隔离,种群间有限的混合和独立的进化,自2.5Ma以来台湾水青冈经历着持续的瓶颈,大约0.2Ma年前,台湾水青冈祖先群体大小在持续收缩,持续到约0.1Ma,而中国台湾省宜兰县（YLX）种群在0.2Ma年以来种群大小一直保持着稳定水平,此后台湾水青冈大部分种群的有效群体大小一直保持在较低水平。本研究表明,第四纪气候变化导致台湾水青冈生境片段化和种群衰退,在相对小而隔离的群体内遗传漂变、近交等因素可能导致遗传多样性降低。台湾群体与大陆群体存在较为明显的遗传分化,在保护时应当作为不同的进化显著单元和保护单元。本研究结果为濒危植物台湾水青冈的保护提供了重要的理论依据。

摘要： Staphylococcus aureus is a pulmonary pathogen associated with substantial morbidity and mortality. It is a common complication of influenza and SARS CoV2 infection, chronic obstructive pulmonary disease, cystic fibrosis and is a major cause of ventilator associated pneumonia. The prevalence of this specific organism as a respiratory pathogen has been attributed to its many gene products that thwart innate immunity. However, vaccines targeting virulence determinants have failed to be protective in humans, suggesting that other bacterial or host factors are also critical in pathogenesis. We postulated that S. aureus that are able to persist in the lung must adapt to substrates that are especially abundant. Here we show that among the many potential carbon sources in the infected airway, S. aureus is directed by carbon catabolite repression (CCR) to utilize proline. By following transcriptomic and metabolomic changes over the initial course of infection by human clinical isolates of S. aureus, we established that CcpA and CcpE upregulate expression of the S. aureus collagenase (scpA) and proline transporter (putP). In response to infection, airway fibroblasts synthesize collagen, of which proline is a major component. Host-adapted S. aureus is thus poised to ingest and metabolize newly available proline which fuels oxidative metabolism via the TCA cycle, outcompeting strains that have not made this metabolic transition. Thus, clinical settings characterized by airway repair processes and fibrosis provide a milieu that is intrinsically supportive of S. aureus infection.

关键词： 杂种优势   双向染色体片段代换系   显性效应   中亲优势   超标优势  

摘要： 水稻是我国重要的粮食作物,其高产和稳产是保证我国粮食安全的关键。杂种优势是指杂种F1代表现出比亲本更为优良的现象。杂种优势为我国的粮食安全做出了重要的贡献,但是目前杂种优势的遗传基础还不清晰。本研究围绕籼型强优势杂交种汕优63的两个亲本珍汕97和明恢63,构建高质量的双向染色体代换系,利用代换系构建的回交群体和测交群体,基于三种类型的双向群体进行产量杂种优势遗传基础解析。结果如下: 1.利用珍汕97和明恢63两个亲本构建了一套双向染色体片段代换系。运用Rice6K芯片对代换系进行全基因组基因型鉴定,随后利用In Del标记对基因型结果进行验证。结果显示:147个珍汕97背景的染色体片段代换系（ZS97-CSSLs）的代换片段可以覆盖基因组的90.1%;165个明恢63背景的染色体片段代换系（MH63-CSSLs）的代换片段可以覆盖基因组的96.5%。针对10个性状进行QTL定位,结果显示ZS97-CSSLs检测了100个QTL,MH63-CSSLs检测了190个QTL;两个背景群体共同检测的QTL有47个,占ZS97背景检测数量的47%;主效产量相关基因Ghd7、Ghd7.1、Hd1和GS3等均被检测到;与早期构建的汕优63不同类型群体检测到的QTL相比,新定位QTL达37%,其中大部分位点为微效QTL,说明双向染色体片段代换系检测QTL更高效。 2.双向染色体片段代换系回交群体（ZSH、MHH）研究表明显性效应是杂种优势形成的基础。利用双向染色体代换系分别与轮回亲本回交获得两个回交群体,对产量相关性状的中亲优势HLMP（Mid-parent heterosis loci）进行基因定位,ZSH检测了57个杂HLMP,其中23个位点显示为负效应和34个位点显示为正效应;MHH检测了126个HLMP,其中48个位点显示为负效应和78个位点显示为正效应;两个群体正效应位点明显多于负效应位点,表明大多数杂种优势位点杂合型表现高于中亲值;两个背景群体重复检测的HLMP只有12个;通过与代换系联合分析,发现大多数HLMP表现为显性,表明显性效应是杂种优势形成的重要基础。 3.双向染色体片段代换系测交群体（SY63M、SY63Z）研究表明杂合状态和部分纯合状态能够产生超标优势（汕优63作为标准）。利用双向代换系分别与供体亲本ZS97和MH63测交,获得两个测交群体;对10个产量相关性状超标优势HLOS（Over-standard heterosis loci）分析,SY63M检测了110个HLOS,其中44个位点显示为正效应和66个位点显示为负效应;SY63Z检测了153个HLOS,其中64个位点显示为正效应和89个位点显示为负效应;负效应位点明显多于正效应位点;通过效应分析发现表明杂合状态产生和部分位点纯合能产生优势效应,大多数HLOS在汕优63背景中表现出部分显性效应。根据HLOS的遗传效应设计位点纯合和杂合,可能会继续提升杂种表现。同时通过与双向染色体带代换系联合分析,相互验证了一批与产量相关的QTL。 4.汕优63杂种优势是少数几个主效基因和大量的微效基因共同作用的结果。比较在SY63背景下Ghd7、Ghd7.1和Hd1三个主效基因的不同组配方式对每穗颖花数和单株产量的影响,发现三个基因不同组合产生较大的表型变异,随着抽穗期的优势基因聚合,抽穗期延长,每穗颖花数增加,单株产量提高;但抽穗期延长到93天后,增产趋势消失,产量下降。通过对微效每穗颖花数HLOS进行组装,部分位点纯合,发现随着每穗颖花数的增加,产量同样表现出增长趋势,与此同时发现有些组合优于汕优63,表明通过纯合部分位点可以继续改良杂交种;同时也验证了主效基因和微效多基因的显性效应共同决定了汕优63强杂种优势。 总之,本文在ZS97和MH63两个背景群体检测到QTL均显示显性效应的普遍性,因此,显性效应（主要为部分显性）是杂种优势重要的遗传基础;并且发现某些位点的纯合可以继续提升杂种表现;通过聚合杂种优势位点和纯合位点实现了SY63产量的提升,研究结果为培育强优势杂种亲本的改良提供了新思路。

关键词： 黄鲫   基因组组装   群体遗传学   遗传多样性   高通量染色体  

摘要： 黄鲫(Setipinnatenuifilis)属于鲱形目(Clupeiformes),鳀科(Engraulidae),黄鲫属(Setipinna),广泛分布于西北太平洋及印度洋沿岸海域，是中国近海渔业的主要捕捞对象。随着捕捞强度的逐渐增大，我国黄鲫资源出现衰退，一些海域的黄鲫种群已经出现了小型化和性早熟的趋势。近年来全球气候变暖、环境污染等问题也可能对黄鲫群体的生存和发展造成一定的影响。了解本地适应的空间尺度和与适应性遗传变异相关的因素对于有效保护和管理黄鲫种群资源非常重要。本研究对黄鲫的全基因组进行测序和组装，然后对黄鲫基因组的进化特征进行分析，另外利用微卫星(microsatellite)和单核苷酸多态性(singlenucleotidepolymorphism,SNP)分子标记对中国沿海的黄鲫进行群体遗传学研究，同时对黄鲫适应性遗传变异相关的环境变量进行分析。本研究主要结果如下:　　1、利用高通量PacBio和Illumina测序技术对黄鲫全基因组进行测序和初步组装，然后通过高通量染色体构象捕获(High-throughchromosomeconformationcapture,Hi-C)技术将基因组的contig序列锚定到24条染色体上，最后组装得到的黄鲫基因组大小为798.38Mb,其中contigN50和scaffoldN50分别为1.43Mb和32.42Mb。在黄鲫基因组中，预测得到了23,112个蛋白质编码基因，其中22,019个基因的功能被成功注释;另外还注释得到338.17Mb的重复序列和7,533个非编码RNA。分歧时间显示黄鲫与刀鲚(Coilianasus)大约在56.1(37.8～75.6)个百万年前开始分化。黄鲫基因组显著扩张以及特有基因家族都在与免疫系统相关的通路中显著富集。黄鲫与近缘物种的染色体共线性分析表明鲱形目鱼类在演化过程中发生了染色体融合或断裂事件。　　2、对黄鲫基因组中的微卫星序列进行统计，共鉴定得到2,381,723个微卫星位点，其中二碱基重复类型最多，有1,977,278个，占总数的83.02％。利用开发得到的16个微卫星位点对中国沿海9个黄鲫地理群体共180个个体进行群体遗传学研究，结果显示黄鲫群体具有较高的遗传多样性。遗传结构分析表明黄鲫南北群体间存在显著的遗传分化，其中秦皇岛、大连、青岛、连云港和南通地理群体可划分为北方群体，而霞浦、汕头和湛江地理群体可划分为南方群体;在舟山样本中检测到北方和南方群体的“混群”。　　3、利用限制性酶切位点关联DNA测序（Restriction-site-associatedDNAsequencing,RAD-seq）技术对中国沿海9个黄鲫地理群体共173个个体进行群体基因组学分析。多样性分析显示舟山样本有着较高的遗传多样性，而湛江样本的遗传多样性相对较低。遗传结构分析结果表明这9个地理群体可划分为南北两大群体，而南方群体可进一步划分为两个亚群（南方a和南方b亚群）;并且支持舟山样本存在混群现象。种群动态历史分析显示南北群体在更新世有着不同的有效群体大小变化曲线。基因型-环境关联分析显示温度因素比其他测试的环境变量更能解释等位基因频率变异。冗余分析（redundancyanalysis,RDA）和基于FST的BayeScan分析共识别得到5,552个潜在的适应性SNP,其中1,719个SNP在两种方法中共享。基于共享SNP数据集，共鉴定得到2,126个候选适应基因，功能富集分析显示这些基因在氧转运、TOR信号、脂质转运蛋白活性等通路中富集。　　综上，本研究完成了黄鲫全基因组测序，组装得到了质量较高的黄鲫染色体水平基因组，并揭示了黄鲫基因组适应性演化的特点;区分了中国沿海地区南北两个黄鲫遗传群体，其中南方群体可进一步划分为两个亚群;明确了环境因子特别是温度对黄鲫遗传变异空间模式的驱动作用。以上结果为黄鲫以及其他鲱形目鱼类的生物学和遗传学研究提供了有价值的基因组资源，同时为我国黄鲫群体管理保护单元的科学划分提供了理论依据。

关键词： 松软瓣膜综合征   遗传学   超声心动图   常染色体隐性遗传病  

摘要： 目的 分析松软瓣膜综合征的超声心动图特征及遗传特点。方法 收集一个松软瓣膜综合征家系共21例的超声心动图资料，分析松软瓣膜综合征的超声心动图表现及其遗传特点。结果 家族21例中，Ⅲ1、Ⅲ7、Ⅲ10共3男孩发病，超声心动图均表现为二、三尖瓣和主动脉瓣瓣叶增厚、冗长，回声增强，瓣叶运动幅度增加，呈“甩鞭征”,瓣叶脱垂伴有不同程度反流。Ⅲ7及Ⅲ10术后病理回示瓣叶黏液样变性。结论 松软瓣膜综合征可能为常染色体隐性遗传病，超声发现两个及以上瓣膜脱垂时应考虑到这一疾病，及时对家系成员进行筛查。