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ISBN: (数字)9781119847212 ISBN: (纸本)9781119847182

摘要： Medical Genetics and Genomics A comprehensive question-and-answer book for those preparing for board examinations on clinical genetics Medical Genetics and Genomics: Questions for Board Review provides more than 350 high-yield multiple choice questions (MCQs) to help readers prepare for standardized examinations for accreditation and ongoing certification in the various fields of medical genetics and genomics, as well as other trainees and learners who want to understand more about the field. Written by a leading authority in clinical genetics with extensive teaching experience in academia, government, biotech, and in healthcare, this invaluable study aid covers essential terminology, clinical diagnosis and manifestations of specific conditions, laboratory and testing approaches, management of genetic conditions, and more. The questions are organized into thematic areas to help readers focus on specific areas within the field of genetics and genomics. Each section of questions is followed by fully annotated answers with concise explanations and up-to-date references. Throughout the book, high-quality illustrations are presented to enhance understanding of all key concepts. Contains more than 350 multiple choice questions covering multiple areas of genetics Provides clear and concise answers with brief and focused explanations Helpful for preparation for American Board of Medical Genetics and Genomics (ABMGG) and American Board of Genetic Counseling (ABGC) board examinations, as well as for general study of medical genetics and genomics Includes full references to scientific and medical articles, traditional textbooks, online articles, and other internet resources Medical Genetics and Genomics: Questions for Board Review is a must-have for clinical trainees, physicians, laboratory geneticists, genetic counselors, and allied health professionals working in medical genetics.

关键词： 中药   抗肿瘤   DNA甲基化   组蛋白修饰   非编码RNA   染色质结构重塑  

摘要： 表观遗传学在癌症临床治疗和预防中占据重要地位。表观遗传学改变如DNA甲基化、组蛋白修饰、非编码RNA(ncRNA)、染色质结构重塑等是基于对DNA碱基序列以外的基因调控,不影响DNA的碱基序列。表观遗传改变通过调控抑癌或促癌基因转录或相关基因的表达、沉默或DNA复制和修复或端粒调节、着丝粒稳定性、染色体分离等过程参与临床恶性肿瘤的多种生物学过程,常被应用于早期恶性肿瘤的临床诊断和预后检测。因此,针对表观遗传改变的药物广泛应用于多种恶性肿瘤的临床治疗,但仍存在耐药性、不良反应及应答率低等问题,极大地影响患者生活质量和预后。中医药在恶性肿瘤治疗上疗效显著,多通路、多分子、多靶点的中药活性成分的抗肿瘤作用机制成为研究热点,基于表观遗传学改变的抗肿瘤中药或联合表观遗传改变的药物对恶性肿瘤的治疗具有重要临床价值。本文从表观遗传学改变与相关药物、基于表观遗传学改变抗肿瘤作用、中药活性成分通过调节甲基转移酶(DNMT)、组蛋白修饰、ncRNA、染色质结构重塑和靶向抗肿瘤等方面对中药活性成分的抗肿瘤机制进行综述,以期从表观遗传学改变角度为抗肿瘤中药新药的研究提供思路。

关键词： 出生缺陷   现代医学   遗传学   胚胎学  

摘要： 在历史的大部分时间里,人们认为出生缺陷源于上帝的愤怒,是对父母的惩罚。这种观念一直持续到胚胎学和遗传学的出现,人们才对出生缺陷作出早期的医学解释。遗传学既是人类的梦,也是打开现代医学大门的钥匙。

关键词： 圆锥角膜   遗传学   酶学  

摘要： 圆锥角膜是以角膜扩张、中央区角膜基质变薄、呈锥样突起为特征的疾病,发病机制尚不十分明确。现有对遗传基因的研究主要集中在全基因组关联分析、连锁分析、候选基因分析及线粒体基因组等,酶学研究主要是对裂解酶及抑制成分。此外,细胞凋亡、炎性反应及慢性角膜损伤(揉眼、角膜接触镜的配戴、紫外线)等也与圆锥角膜的发病有关。

关键词： 中国医学科学院   国际学术期刊   云南少数民族   团队合作   生物学研究所   徐书  

摘要： 2022年7月21日,国际学术期刊《BMC Biology》在线发表了复旦大学生命科学学院徐书华教授团队与中国医学科学院医学生物学研究所褚嘉祐研究员团队合作研究成果“Genetic evidence of tri-genealogy hypothesis on the origin of ethnic minorities in Yunnan”。

关键词： 杂交优势   近交衰退   动物育种   工作犬   亲缘交配   数量性状   遗传学   六步骤  

摘要： 遗传学在动物育种上的应用,现有两种成功的方法:一是选择和选育,二是通过非亲缘交配或杂交避免近交衰退以突出杂交优势。本文主要从数量性状能被改变的情况和数量性状出现近交衰退的原因分别进行了阐述,结合数量性状的特点,拟出工作犬育种的六步骤,供犬育种同仁们参考,将遗传学在犬改良工作中更好地运用。

关键词： 教学创新   能力培养   学习目标   探究式  

摘要： “遗传学”是生物科学中一门基础理论科学,传统教学中存在诸多问题,如重理论教学,轻实践教学;重知识传授轻能力培养和情感思想政治理论教育;在考核评价体系上,重结果评价,忽视过程评价;不接地气,学情分析不准,教学成了教师表演的舞台。通过遗传学教学创新改革,使学生不仅仅是遗传学知识的接受者,更是科学研究发现者。同时,通过接地气的案例,培养其热爱西藏,献身西藏农业科学研究事业的情怀;通过分组教学,整体打分,个别评价,增强了团队合作意识。

关键词： 病理形态   伴有极向反转的乳头状肾肿瘤   乳头状肾细胞癌   鉴别诊断   免疫表型   KRAS   分子遗传学   预后  

摘要： 目的探讨伴有极向反转的乳头状肾肿瘤(PRNRP)的临床病理、免疫表型及分子遗传学特征。方法回顾性分析1例伴有极向反转的乳头状肾肿瘤的临床资料、病理形态特征、免疫表型及分子遗传学结果,并结合文献进行讨论。结果患者为64岁男性,左侧肾脏肿物,大小3.0 cm×1.5 cm×1.0 cm,囊实性,镜下肿瘤排列呈乳头状,乳头被覆单层上皮,细胞形态一致,胞质嗜酸性,细胞核极向反转位于细胞顶部。世界卫生组织/国际泌尿病理协会(WHO/ISUP 2016)分级:2级(G2)。免疫组织化学染色显示肿瘤细胞:EMA、PAX-8、GATA-3、CK7、PCK、CD10、MUC1、34βE12均阳性,而Vim、AMACR、CAⅨ、CD117、CD15、TFE-3、RCC、P53均阴性,Ki-67约1%阳性。二代测序(NGS)实体瘤88基因:检测到TSC2基因错义突变,未检测到KRAS及其余86个基因突变。荧光原位杂交(FISH):7和17号染色体缺失。患者术后未进一步治疗,随访11个月,无复发、转移,一般情况良好。结论伴有极向反转的乳头状肾肿瘤是新近命名的罕见肾脏肿瘤,好发于中老年人,具有独特的病理形态、免疫表型及分子遗传学特征。文献报道的病例随访,均无复发和转移,生物学行为较为惰性,不同于乳头状肾细胞癌(PRCC)的病理及预后,提示为一种良性的肾脏肿瘤实体。因此,明确诊断PRNRP,避免误诊为PRCC具有十分重要的临床意义。

关键词： 果蝇寿命   生物科学   遗传学   变异类型   杂交试验   完全变态   不同培养基   对比试验  

摘要： 果蝇原产于美洲,为完全变态昆虫,自1910年Morgan开始用果蝇做材料进行杂交试验以来,果蝇已经在遗传学和生物学领域得到广泛而深入的研究,研究中需要有各种变异类型和足够数量的果蝇材料,因此果蝇的常年保种和培养技术就显得尤为重要。但果蝇存在个体小、寿命短等问题,为了增强果蝇研究优势,本试验研究不同培养基对果蝇寿命、体重的影响,旨在为生物科学提供更优良的试验材料。