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关键词： 癫痫   脑病   发育   婴儿  

摘要： 发育性及癫痫性脑病是一组疾病的总称,其持续频繁癫痫发作伴发作间期异常放电严重影响患儿大脑的发育和成熟,且抗癫痫药物难以控制其发作,可导致认知功能和运动发育落后。近来随着基因2代测序技术发展迅速,发现某些离子通道型基因发生突变可导致发育性及癫痫性脑病,对疾病的早期诊断及干预有重要作用。本文主要对发育性及癫痫性脑病相关离子通道类基因做一综述。

关键词： 遗传学   混合式教学   教学改革  

摘要： 本文基于OBE理念根据我校人才培养要求,采用线上精品MOOC+线下(传统课堂或者线上直播课堂)+QQ(或者微信)交流群的“异步同步混合”形式。通过调整课程目标,设计引导问题案例,结合线上线下教学各阶段的实践体会,探讨我校生物工程专业“遗传学”课程教学如何利用线上平台对课程进行混合式教学设计和实施,期望构建以问题驱动教学(PBL)的适应新环境新技术的教育教学新模式。

关键词： 神经元   钙信号   光遗传学   遗传编码的钙信号操纵工具  

摘要： 神经元通过动作电位及突触传递来使动物对内外刺激做出快速而准确的反应.钙信号通过介导或调控上述生理过程,成为神经元活动的标志.凭借高度的时空特异性,光遗传学成为探究神经元钙信号的一种理想手段.近年来,基于一系列光敏蛋白所开发出的光控钙信号工具,在不断完善和改进下,被成功地应用于神经生物学研究中.利用这些工具在多种模式动物中进行了低损伤性的光遗传学操作,实现了从神经元钙信号到动物记忆及行为的光操纵,体现了这类工具巨大的潜在应用价值.本文总结了钙信号相关光遗传学工具的最新研究进展,介绍了不同光控钙信号工具的设计原理及其在神经生物学中的应用,并对后续发展进行了展望.

关键词： 异常胎儿   染色体微阵列分析   超声   产前诊断   遗传学技术  

摘要： 目的探究染色体微阵列分析(CMA)技术在超声异常胎儿产前遗传学诊断中的应用价值.方法选取2017年3月至2019年12月就诊于我院的145例超声检测发现胎儿异常的孕妇,均进行常规染色体核型分析和CMA检测,分析单核苷酸多态性微阵列(SNP array)检测结果,并对致病CMA结果进行分析.结果145例超声异常的胎儿中,检出非整倍体8例,检出率5.52%;≥10Mb染色体重复/缺失5例,检出率3.45%;<10Mb染色体微重复/缺失11例,检出率7.59%.121例核型正常的胎儿中,致病性基因拷贝数变异(CNV)、临床意义不明确CNV(VOUS)、良性CNV分别占7.44%、88.43%、4.13%.9例致病CNV经CMA检测出心脏畸形伴变异型Dandy-Walker畸形1例、心脏畸形伴DiGeorge综合征2例、心脏畸形1例、肺发育畸形1例、双侧侧脑室扩张伴小脑横径小于正常预测值M-2.8SD1例、双侧侧脑室增宽伴小脑测值小于正常预测值M-3SD1例、胎儿生长受限伴鼻骨缺失1例,胎儿生长受限1例.结论CMA技术可有效发现超声异常胎儿的染色体微重复/微缺失,对产前遗传学诊断具有重要价值.

关键词： 胚胎植入前遗传学检测   微信   随访   产前诊断   依从性  

摘要： 比较传统电话随访和微信随访对胚胎植入前遗传学检测(PGT)后持续妊娠的患者行产前诊断和无创DNA产前检测技术的依从性效果。方法 回顾性分析2016年1月1日至2019年12月31日于我院胚胎植入前遗传学检测治疗后妊娠患者的随访资料,根据随访方式的不同分为电话组和微信组,比较两组的产前诊断率及无创DNA产前检测率。结果 传统电话组有310例行产前诊断(34.0%),162例行无创DNA产前检测(17.8%);微信组有722例行产前诊断(52.8%),308例行无创DNA产前检测(22.5%),微信组患者产前诊断率(34% vs 52.8%,P0.000)及无创DNA产前检测率(17.8% vs 22.5%,P0.006)均显著高于传统随访组。结论 微信随访方式有利于提高PGT患者随访依从性,提高NIPT检测率,让患者更容易接受产前诊断,延续护理效果更佳。

关键词： 自然流产   染色体微阵列   染色体异常   拷贝数变异   产前诊断  

摘要： 目的应用染色体微阵列分析(chromosomal microarray analysis,CMA)技术探讨自然流产的遗传学病因。方法收集106例自然流产样本,取胎儿组织行CMA检测,分析基因组拷贝数变异。结果检测成功94例,成功率为88.68%。共检出染色体异常54例(57.45%),其中染色体数目异常44例,以非整倍体为主,其次为三倍体和嵌合体。检出致病性拷贝数变异4例,其中两例累及猫叫综合征区域。另检出染色体嵌合体6例。结论染色体数目异常及拷贝数变异是早期自然流产的重要原因。CMA能够快速明确其遗传学病因。本研究显示孕10~11+6周自然流产胎儿染色体异常检出率最高,可为临床咨询提供依据。

关键词： 雨课堂   混合式教学   遗传学  

摘要： 随着教育信息技术的发展,基于互联网与移动终端的线上线下混合式教学方式正逐步走进高校课堂,取代传统教学模式的地位。围绕基于雨课堂"互联网+黑板(多媒体)+移动终端"的线上线下混合式教学模式在遗传学课程中的应用实践进行讨论,探讨混合式课堂的优势以及基于雨课堂平台支持的线上线下混合式教学策略,从而激发学生学习兴趣,使其更好地掌握专业课程知识点,提高教学质量。

关键词： 临床遗传学   医学遗传学   遗传咨询   遗传病   临床细胞遗传学   诊断方法   预防治疗   防病治病  

摘要： 医学的终极目的是防病治病和增进人类健康。作为医学的一个分支,医学遗传学是从事遗传病和与遗传有关疾病的研究和预防治疗的学科,它具有理论和实践的双重属性。创刊伊始,本刊在报道我国医学遗传学研究成果同时,即十分关注与临床遗传学服务有关的内容。近年来,更增加了“临床遗传学论著”“临床细胞遗传学”等栏目,包括诊断方法和标准、遗传咨询、遗传病的治疗等等。

关键词： 医学遗传学   一流本科课程   教学改革   创新  

摘要： 医学遗传学是探讨人类疾病发生的遗传机制以及应用遗传学原理和技术进行疾病诊断、治疗和预防的学科。甘肃医学院医学遗传学教学团队积极适应社会对医学人才需求的变化,立足创新型医学人才培养要求,围绕国家级一流本科课程建设标准,对医学遗传学课程进行了一系列的设计与改革:以课堂教学为主渠道,培养学生的创新意识;以科学研究为切入点,培养学生的创新思维;以社会实践为途径,提升学生的创新能力;以信息化教学为载体,激发学生的创新精神。教学改革持续推动学生向创新型人才发展,希望能够为同类院校医学遗传学课程改革提供参考。