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关键词： 染色质   表观遗传学  

ISBN: (纸本)9787030757999

摘要： 本书内容主要涵盖了染色质的基本特性、核小体组装和解聚的调控，以及染色质上组蛋白的翻译后修饰对染色质结构的影响并发挥多样性的功能，特别是在转录调控、异染色质形成、DNA修复和DNA复制中的作用，最后介绍了染色质与其他细胞生理活动的功能联系。

关键词： 基因技术   目的论   增译法   词性转换  

摘要： 本篇是一篇英汉翻译实践报告,原文选自大卫·戈德斯坦(David ***)所写的《遗传学的终结:人类DNA的设计》(The End of Genetics:Designing Humanity’s DNA)的第二、三章。报告由翻译项目意义、原文分析、指导理论、案例分析和总结五部分构成。原文通过对基因技术、遗传定律和遗传学界的相关争议为出发点,点明人类不能在盲目的情况下利用基因工程改变后代的基因组。原文属于信息类文本,文中包含的遗传相关词汇和专业性长难句较多。在翻译的过程中,难词的翻译和长难句的拆解、分析和重构是本次翻译实践的难点。译者在目的论翻译方法的指导下,采用增译、词性转换和词义转换的技巧,对难词进行了分析和翻译;同时,本翻译实践报告采用倒置、拆解和重构的技巧,对长难句子进行了分析和翻译。

关键词： IQM3   CO   PhyB   光周期途径   短日照   拟南芥  

摘要： 在拟南芥(Arabidopsis thaliana)中,IQM家族是1个含有IQ基序的钙调素结合蛋白家族,IQM3是其中的一员,由At3g52870编码。IQM3参与短日照抑制成花;CO(CONSTANS)是光周期信号和生物钟信号整合调控的关键基因;光敏色素Phy B是感知红光的光受体,调控CO蛋白的稳定性。可见,三者均参与光周期途径调控拟南芥成花。为研究IQM3介导的钙调素信号参与成花调控的分子机制,光周期变化对IQM3表达的影响以及研究IQM3与Phy B和CO之间的遗传学关系,本研究通过遗传学、分子生物学、生物信息学和植物生理学等研究手段进行了研究,得到如下结果:1)IQM3所介导的钙调素信号调控成花的确定。成功构建IQM3的钙调素结合的关键基序——IQ基序的点突变互补表达载体,并成功转化iqm3-2,其转基因植株因呈现出矮小畸形的表型而未能互补IQM3的突变,故未能确定IQM3介导的钙调素信号参与成花调控。推测IQM3具有毒性,当其IQ基序正常时,因能与Ca M结合而抑制其毒性释放;当其IQ基序突变后,Ca M不能与之结合而释放其毒性,严重抑制植物生长发育。2)IQM3可能不参与温度途径调控拟南芥成花。高温(27℃)或低温(16℃)均不影响iqm3-1和iqm3-2的主要成花表型如莲座叶数、成花时间与成花进程,表明IQM3不参与温度途径调控拟南芥成花。3)IQM3具有光周期表达模式且其突变影响光周期关键基因和生物钟重要基因的光周期表达模式。RT-q PCR分析结果表明,光照时间越长,IQM3表达量越高,黑暗时间越长,其表达量越低。说明IQM3的表达受光周期调控。并且,IQM3突变,改变光周期关键基因CO、FT和生物钟重要基因LHY、GI、TOC1、CCA1、FKF1和ZTL的光周期表达模式。4)IQM3突变不影响红光下下胚轴的伸长。在1.41μmol/m·s和0.17μmol/m·s的持续红光条件下培养5、10或15 d,iqm3-1、iqm3-2的下胚轴与野生型相比均无显著性差异。5)发现一个新的CO(At3g52870)突变体:co-12。测序结果显示,在该基因的第一个外显子上缺失了“ACTTGCTAG”9个碱基,含有限制性核酸内切酶Bfa I的酶切位点“CTAG”,由此建立了用于该突变体鉴定的分子标记;表型分析结果表明,co-12具有该基因其他突变体的重要表型即长日照下晚花、短日照下早花、幼苗短根的表型。为后续构建CO与IQM3的双突变体奠定了基础。6)IQM3活动在Phy B的下游调控CO的表达参与短日照抑制成花。RT-q PCR分析结果表明,在短日照下,IQM3突变后,Phy B的转录水平不受影响,CO的转录水平上调;Phy B突变后,IQM3的转录水平下调,CO的转录水平上调;CO突变后,Phy B和IQM3转录水平均不受影响;推断IQM3活动在Phy B的下游、CO的上游。进一步进行的双突变体遗传分析结果表明,在短日照下,phyb-9 iqm3-2成花早于iqm3-2,成花表型偏向于phyb-9,即iqm3突变不影响phyb的早花表型,phyb是iqm3的上位突变,表明IQM3活动在Phy B的下游而抑制成花;co-12 iqm3-2成花早于iqm3-2,晚于co-12,成花表型偏向于co-12,即iqm3突变体的早花表型要求CO,表明IQM3通过CO抑制成花,IQM3活动在CO的上游。此结果印证了基因表达分析的结果。综上所述,IQM3具有光周期表达模式,活动在Phy B的下游,抑制CO的表达,最终抑制短日照成花。本研究的结果为认识IQM3参与光周期途径调控成花的分子机理提供了遗传学证据。

关键词： minority group model   persons with disabilities   Social Work Research and Evidence-based Practice   genetics   eugenics   social work  

ISBN: (数字)9780197611265 ISBN: (纸本)9780197611234

摘要： This book focuses on the conceptual relationship between the American eugenic movement of the early 1900s and contemporary genetic research, policy, and practices, and the relevance of this for social work and related professions. While the expansion of prenatal testing and other genetic innovations are often couched as a form of “new eugenics,” this description is only partially correct. The work also provides the first in-depth exploration of the relationship between the emerging social work profession and the eugenic movement during the first quarter of the 20th century, and considers the historical importance of this for the profession today. Social workers played a particularly important role in the movement of eugenic policies from targeting persons with disabilities to limiting procreation among “welfare” recipients, especially minority women. As the profession attempts to come to terms with this problematic history, it also needs to understand the dual “faces” it displays to persons with disabilities—as purported supporters of such persons whose continued embrace of the medical model of disabilities keeps them from being accepted by many as true allies in the fight for social justice related to disability inclusion.

摘要： Introduction: Epidermolysis bullosa (EB) is characterized by skin fragility and blistering. Diagnosis is commonly made by immunomapping involving a skin biopsy procedure. Recently, molecular studies have proved to be an important tool for the accurate diagnosis of this disease. In Brazil, access to these methods is still limited. Objectives: To describe the clinical picture of patients with EB; Identify mutations in genes involved in EB and carry out genetic counseling; Correlate histological and immunomapping findings with molecular studies. Methods: The 67 patients (60 families) with EB were clinically evaluated and complete exome sequencing of the patient and his parents was performed. Results: The results of the molecular study 67 patients (M: 34 F: 33) were classified into: 47 patients with recessive dystrophic EB, 4 with dominant dystrophic EB, 15 patients with simple EB and 1 patient with junctional EB. New variants not described in the literature were found: recessive dystrophic EB 10/86 variants in COL7A1; dominant dystrophic EB 3/4 variants COL7A1; Simple EB found a homozygous variant in KRT5 and a homozygous variant in PLEC. The result of immunomapping compared to molecular study was discordant in 22% of patients and inconclusive in 15%. In recessive dystrophic EB, all patients had the clinical picture with generalized skin involvement, except for two sister patients with localized pre-tibial lesions; three patients had squamous cell carcinoma and two died during the study. In simple EB, patients with alterations in the autosomal recessive PLEC gene had more severe clinical conditions than alterations in the KRT5 and KRT14 genes. Conclusion: This study was able to clinical analysis and accurately classify all patients by molecular study, thus offering appropriate genetic counseling to the family. We recommend complete exome sequencing as the method of choice for the diagnosis of EB

关键词： 卵母细胞   不育,女性   遗传学   卵母细胞发育停滞   胚胎发育  

摘要： 卵子成熟障碍、受精失败与早期胚胎发育阻滞是生殖医学的研究热点。卵子发生和胚胎发育是非常复杂的过程。卵子成熟障碍、受精失败与胚胎发育阻滞是由包括遗传学因素在内的多种因素所导致。首例人卵母细胞成熟障碍被报道已有30年历史,直到近年来,卵母细胞成熟障碍的致病基因和分子机制在人类和小鼠模型中被广泛研究,进一步对于受精失败或胚胎发育阻滞的研究也取得了重要进展。本文结合近期最新的关于卵子成熟障碍、受精失败与胚胎发育阻滞的遗传学研究进行简要综述。

关键词： 植入前诊断   胚胎活检   胚胎移植   囊胚   高通量测序   妊娠结局  

摘要： 目的:探讨胚胎植入前遗传学检测(preimplantation genetic testing,PGT)周期中首次活检诊断不明再行第2次活检的临床价值,及其对胚胎移植结局的影响。方法:回顾性分析2015年9月—2021年5月南京医科大学第一附属医院临床生殖医学中心2199个PGT周期中75个PGT周期的107枚胚胎首次活检遗传学诊断不明后,再行第2次活检检测后的临床结局。结果:在75个周期中,共有107枚胚胎活检后首次遗传学诊断不明,其中96枚胚胎申请重新复苏活检,86枚胚胎第2次检测成功。基于高通量测序检测平台分析,获得可移植胚胎46枚(39枚整倍体胚胎,7枚嵌合体胚胎)。在27个复苏周期中,24枚囊胚存活并进入移植周期,二次活检的复苏存活率为88.89%(24/27),临床妊娠率为50%(12/24),活产率45.8%(11/24),1例早期流产。结论:对第1次活检遗传学诊断不明且无其他可移植胚胎的患者,第2次活检检测是可行的,并可获得一定的可移植胚胎和活产率。

关键词： 遗传性痉挛性截瘫11型   基因突变   常染色体隐性遗传   KIAA1840基因   spatacsin  

摘要： 遗传性痉挛性截瘫(hereditary spastic paraplegia,HSP)是一类主要由皮质脊髓束受损引起的罕见的神经系统遗传性疾病。HSP遗传方式多样,可以呈常染色体显性遗传、常染色体隐性遗传、X连锁遗传,某些病例呈线粒体遗传。目前HSP至少分为80余种亚型,SPG11是常染色体隐性遗传HSP中最常见的亚型,其致病基因为KIAA1840,编码spatacsin蛋白。国内已发现有52例SPG11患者,发病年龄4~24岁。其首发症状为走路不稳和/或智力障碍,临床表现包括智力障碍、括约肌功能障碍、视力下降、共济失调、弓形足、肌萎缩、眼肌麻痹及周围神经病等。除胼胝体变薄及脑室周围白质改变外,患者还可表现为大脑皮质萎缩、小脑萎缩、脑室扩大等。中国SPG11患者具有明显的临床及遗传异质性,其发病率并无明显的性别差异。在中国SPG11患者中共检测出KIAA1840基因致病突变37个,均可导致spatacsin蛋白截短突变,其中KIAA1840基因移码突变是最常见的突变类型。

关键词： 抑郁症   年龄因素   生物学标记   表观遗传  

摘要： 抑郁症具有高发病率、高自杀率及高致残率的特点,其发病机制仍不清楚。基于抑郁症发病的素质-压力模型,表观遗传学机制解释了基因和环境在抑郁症发生发展过程中的整合作用。然而,抑郁症具有高度的临床异质性,不同年龄个体症状表现各异,其表观遗传学改变也存在一定的差异性。作为一种随年龄和环境经历而变化的动态分子标记,表观遗传学有助于阐明不同年龄阶段抑郁症独特且复杂的疾病发病机制。因此,本文将围绕不同起病年龄的抑郁症表观遗传学研究进行综述,探究其潜在的年龄特异性关联机制,以期为临床不同年龄阶段的抑郁症患者制定精准的干预治疗措施提供理论依据。

关键词： FOCUS-PDCA   胚胎植入前遗传学检测   健康教育   路径  

摘要： 目的运用FOCUS-PDCA的方式,构建植入前遗传学检测(PGT)患者健康教育路径,规范健康教育内容。方法组建FOCUS-PDCA项目小组,按照FOCUS-PDCA 9大步骤构建PGT患者健康教育路径,对比健康教育路径实施前后PGT患者健康教育满意度情况。结果健康教育路径实施后,PGT患者健康教育满意度明显提高,改善后患者对健康教育形式的平均满意率为90.17%,对健康教育内容的平均满意率为92.85%,显著优于改善前的73.21%和76.78%,改善前后差异有统计学意义(P<0.05)。结论利用FOCUS-PDCA构建的PGT患者健康教育路径可以提升患者对健康教育内容和形式的满意度,改善患者就诊体验。