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关键词： 分子免疫学   免疫遗传学   免疫学技术   征订启事   临床免疫学   中华医学会   肿瘤免疫学   临床微生物学  

摘要： 《中华微生物学和免疫学杂志》为中华医学会主办,1981年创刊,主要报道医学微生物学和免疫学方面的研究论文、简报、评论、综述、国内外学术动态、书评及消息等。本刊报道范畴:细菌学、病毒学、分子微生物学、临床微生物学、疫苗学、感染免疫、基础免疫学、临床免疫学、分子免疫学、免疫遗传学、肿瘤免疫学、中药与免疫、免疫学技术、检测技术等。

关键词： 传染科   医学遗传学   医学影像   生殖障碍   生殖医学   传宗接代   男科   皮肤科  

摘要： 生殖是“传宗接代”的形式,而遗传才是“传宗接代”的实质。近年来,生殖障碍已成为一个引人瞩目的问题。据估计,全球约1/6的城市夫妇、1/7的农村夫妇具有生殖障碍。除男科、妇产科、内分泌、医学影像、皮肤科、传染科等之外,与生殖医学相关的一门重要学科就是医学遗传学。

关键词： 胎儿   先天性肾发育异常   遗传学检查  

摘要： 目的分析先天性肾发育异常胎儿的遗传学检查结果。方法选取2019年1月~2023年12月在我院产前诊断中心实施侵入性诊断的先天性肾发育异常胎儿样本118例或父母外周血样本。根据有无肾外异常将接受染色体核型检测的92例胎儿样本(A组)分为3组,第1组为先天性肾发育异常组(A1组,n=67),第2组为先天性肾发育异常合并软指标组(A2组,n=14),第3组为先天性肾发育异常合并其他系统畸形组(A3组,n=11)。根据先天性肾发育异常类型将52例含致病性拷贝数变异(CNVs)的胎儿样本分为12类。将接受全外显子组测序(WES)检测的26例胎儿及核心家系样本(B组)分成2组,G1组(n=21)对胎儿样本给予测定,G2组(n=5)对核心家系给予测定。对染色体核型分析、染色体微阵列分析(CMA)及WES等遗传学检查结果进行分析。结果A3组的染色体核型异常率较A1组高(P<0.05)。A3组进行CMA检测的比例最高[9例(81.82%)](P<0.05)。接受CMA检测的52例胎儿样本的致病性CNVs检出率比较,A3组较A1组高(P<0.05)。G1组和G2组的WES检测结果比较,无显著差异(P>0.05)。结论染色体核型分析、CMA及WES等遗传学检查方式应用于先天性肾发育异常的产前诊断具有优势互补的作用。

关键词： 临床遗传学   医学遗传学   遗传咨询   遗传病   临床细胞遗传学   诊断方法   预防治疗   防病治病  

摘要： 医学的终极目的是防病治病和增进人类健康。作为医学的一个分支,医学遗传学是从事遗传病和与遗传有关疾病的研究和预防治疗的学科,它具有理论和实践的双重属性。创刊伊始,本刊在报道我国医学遗传学研究成果同时,即十分关注与临床遗传学服务有关的内容。近年来,更增加了“临床遗传学论著”“临床细胞遗传学”等栏目,包括诊断方法和标准、遗传咨询、遗传病的治疗等等。

关键词： 肝细胞癌   肝移植   肿瘤复发   病理诊断   基因组变化  

摘要： 目目的的：描述原发性肝细胞癌（hepatocellular carcinoma,HCC）患者肝移植后复发肿瘤的特殊转化。方方法法：报道1例肝移植后肿瘤复发转化为特殊的组织学形态和分子遗传学特征的HCC患者的诊疗过程。结结果果：1例高分化HCC患者在肝恶性肿瘤切除术后接受免疫检查点抑制剂联合抗血管生成药物治疗。近1年后因重度肝硬化接受同种异体原位肝移植。2年余后发现血清甲胎蛋白水平升高，PET-CT检查发现肝右叶多处可疑占位病灶，表现为18F-FDG代谢增高。肝穿刺活检进行病理学检查和高通量测序，诊断为低分化HCC伴YAP1-MAML2融合基因。给予XELOX方案化疗和放疗，随访未见肿瘤进展。结结论论：HCC肝移植后复发肿瘤可能发生低分化转化且伴有YAP1-MAML2融合基因形成。YAP1-MAML2融合基因的形成可能与肝移植后免疫环境发生剧烈变化，从而诱导基因组学发生巨变有关，而YAP1-MAML2融合基因可能是肝移植后复发肿瘤转化为低分化癌的驱动因素。

关键词： 先天性脑神经异常支配眼病   先天性眼外肌纤维化   先天性上睑下垂   Duane眼球后退综合征   伴有进行性脊柱侧弯的水平注视麻痹   先天性面神经麻痹   Möbius综合征  

摘要： 先天性脑神经异常支配眼病(CCDDs)为一组先天性、非进行性一条或多条脑神经发育异常或缺失,从而导致的原发或继发脑神经异常支配眼外肌的斜视综合征,可散发或家族遗传,可伴有全身系统异常.近年来随着神经病理学、神经影像学、遗传学的研究进展,不仅明确了 CCDDs的病因是神经源性的眼球运动障碍,也发现了 CCDDs的致病基因,包括 SALL4、HOXA1、KIF21A、PHOX2A、TUBB3及HOXB1等.针对基因突变影响大脑神经发育从而进一步导致先天性脑神经支配异常性病变发生这一问题,文章回顾了近年国内外相关文献,就已知的CCDDs的分子遗传学和神经科学研究进展作一综述,以期为CCDDs的临床和基础研究提供参考.

关键词： 分子免疫学   免疫遗传学   免疫学技术   征订启事   临床免疫学   中华医学会   肿瘤免疫学   临床微生物学  

摘要： 《中华微生物学和免疫学杂志》为中华医学会主办。1981年创刊,主要报道医学微生物学和免疫学方面的研究论文、简报、评论、综述、国内外学术动态、书评及消息等。本刊辟有:细菌学、病毒学、分子微生物学、临床微生物学、疫苗学、感染免疫、基础免疫学、临床免疫学、分子免疫学、免疫遗传学、肿瘤免疫学、中药与免疫、免疫学技术、检测技术等栏目。

关键词： 褐马鸡   遗传多样性   近亲繁殖   分子标记   就地保护   迁地保护  

摘要： 褐马鸡(Crossoptilon mantchuricum)为我国特有珍禽,其历史分布区十分广泛。但由于栖息地的破坏、环境变化和地理隔离等,褐马鸡种群数量曾严重下降,并被我国列为国家一级保护野生动物,被IUCN列为全球易危物种。经过多年的有效保护,其野生种群目前分布在北京、河北、山西和陕西的部分山区,分布区和种群数量均呈增长趋势。遗传多样性是生物种内个体所携带的所有遗传信息的总和,决定物种的进化潜力和抵御不良环境的能力。保护遗传学作为保护生物学的一个分支学科,旨在通过遗传学分析探明种群遗传变异和物种濒危的遗传学机制。近20年来,随着研究手段和技术的不断发展,研究人员在褐马鸡的遗传多样性、近交水平和人工种群遗传管理等方面取得了一系列成果,并于2020年首次揭示了褐马鸡濒危的遗传学机制,提出了人类活动干扰和栖息地碎片化是导致褐马鸡遗传多样性丧失的主要原因。然而,褐马鸡的遗传多样性水平极低,且近交严重,积累了较多的有害突变,仍面临着较大的灭绝风险。目前高通量测序技术、基因组学技术等的发展和应用能够帮助更深入地理解褐马鸡的濒危机制,挑选出含有较少有害突变的个体进行种群间的基因交流,在历史分布区开展重引入工作,逐步恢复褐马鸡的遗传多样性,扩大种群和分布范围,更科学地开展褐马鸡的就地保护和迁地保护工作。