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关键词： 造礁石珊瑚   分子标记   遗传多样性   遗传结构   影响因素  

摘要： 受到气候变暖和人类活动的影响,全球不少珊瑚礁正面临着急剧退化的风险,开展珊瑚礁保护与修复的工作已成为当务之急。进行造礁石珊瑚群体遗传学的研究对于深入理解珊瑚物种的遗传结构、遗传多样性和连通性具有重要意义,同时可以揭示珊瑚应对环境压力时的适应性潜力和恢复能力,从而为保护和管理珊瑚礁提供科学指导。本文综述了近年来在全球典型海域开展的珊瑚群体遗传学研究的现状与进展,并针对可能影响珊瑚群体遗传结构的因素进行了讨论。总体而言,目前造礁石珊瑚群体遗传学的研究多集中在澳大利亚大堡礁、加勒比海等区域,微卫星标记仍是当前使用最为广泛的DNA分子标记。繁殖方式、距离隔离、环境隔离以及人类活动等是影响珊瑚群体遗传多样性水平和遗传结构的重要因素。基于国内外研究进展,本文最后对目前我国南海造礁石珊瑚群体遗传学研究中存在的问题和发展趋势进行了分析和展望,以期为我国珊瑚礁保护与修复工作提供参考。

关键词： 课程思政   医学遗传学   实验教学   本科生   人文教育   价值观培养  

摘要： 课程思政是学校坚持立德树人办学宗旨的具体表现,是实施“三全”育人的重要举措,也是现今教育教学改革的重要方向之一。培养学生正确的价值观则是践行课程思政的具体表现。医学遗传学实验是以疾病为主线,以现代教育思想为指导,选取典型的疾病,培养学生应用所学知识进行综合分析理解问题能力的一门实验课程,从而培养“研究型、综合型、应用型”的新型医学人才,其中蕴含着丰富的人文教育。文章旨在探讨医学遗传学实验教学中培养学生正确价值观的意义以及如何培养学生正确的价值观,通过分析课程思政的重要性和医学遗传学实验教学的特点,提出了一些具体的教学方法和策略,以帮助学生树立正确的职业道德和社会责任感。

关键词： 朱鹮   基因组学   种群多样性   保护遗传学  

摘要： 朱鹮(Nipponia nippon)是我国Ⅰ级重点保护鸟类,是林业草原保护“十四五”规划中抢救性保护珍稀濒危野生动物的关键物种之一。从7只奠基者个体到现在的种群破万只,种群遭受严重的瓶颈效应,导致其遗传多样性极为有限。研究综合讨论了在过去40年对朱鹮实施保护以来,在种群多样性、免疫基因多样性、遗传结构分化、配偶选择和基因组等方面的研究,讨论目前存在的种群近交带来的不良影响,以及目前的研究结果在朱鹮物种保护中的指导意义。

关键词： 精准输血   兰德施泰纳法则   Rh血型系统   RhCE抗原匹配   输血反应   血型抗原   同种抗体   群体遗传学   中国人  

摘要： 目的探索一种评估输血产生RhCE同种抗体风险的新途径,并制定选择RhCE相容供者的策略。方法根据兰德施泰纳法则和群体遗传学原理,确定在随机输血中供者与受者RhCE抗原错配的组合,根据中国人Rh血型分布大数据资料,计算错配组合的概率以及找到相容供者的机会。结果分析文献报告的458542例中国人RhD、C、c、E和e抗原分型资料,结果表明在只采用RhD同型输血的策略中,RhCE抗原错配占全部输血的25.16%,其中Rh表型DCCee、DccEE、DCcee和DccEe错配分别占比14.97%、5.01%、2.21%和2.26%,表型Dccee、DCCEE、DCCEe和DCcEE错配合计占比0.71%。Rh表型DCcEe个体可以接受任何Rh表型供者的血液。结论中国人Rh血型以高频率DCe单倍型为特征,Rh表型DCCee个体是随机输血后产生RhCE同种抗体的高风险群体。RhC、c、E和e抗原分型对寻找Rh抗原匹配供者有重要意义。使用常见RhCE表型相容供者的输血,可以预防大约90%的受者产生RhCE同种抗体。

关键词： 遗传学检测   单基因病   遗传咨询   植入前   专家共识   辅助生殖技术   禁忌证   伦理原则  

摘要： 胚胎植入前遗传学检测(PGT)包括胚胎植入前非整倍体检测(PGT-A)、植入前单基因病检测(PGT-M)和植入前染色体结构重排检测(PGT-SR)。本共识结合辅助生殖技术及相关的多学科临床实践经验和研究进展,将PGT前、PGT后、产前和产后等不同阶段相关的遗传咨询内容进行了整合归纳,提出了PGT遗传咨询流程,明晰了PGT遗传咨询必须遵循的伦理原则和禁忌证,并针对不同类型PGT技术给出了适应证及遗传咨询的重点要点,形成了规范化和标准化的PGT遗传咨询专家共识,以规范和完善我国PGT遗传咨询的临床应用。

关键词： 神经系统后遗症   脑室内出血   脑性瘫痪   神经发育障碍   早产儿颅内出血   遗传学研究   早产儿死亡率   智力障碍  

摘要： 脑室内出血(intraventricular hemorrhage,IVH)是早产儿颅内出血常见类型之一,常由室管膜下生发基质出血破入脑室系统引起。早产儿IVH发病率波动在20%~30%,胎龄越小,发病率越高,且发生重度IVH的风险越大。在胎龄(gestational age,GA)<28周的早产儿中,重度IVH发生率可达13.1%^([1])。重度IVH早产儿死亡率更高,且出现严重的神经系统后遗症,如出血后脑积水、脑性瘫痪、中重度神经发育障碍、智力障碍、视力和听力障碍等^([2-3])风险均高于未发生重度IVH患儿,影响早产儿的生存率及预后。

关键词： 心血管疾病   动脉粥样硬化   脂蛋白a   遗传学   主要不良心血管事件   降脂蛋白a药物  

摘要： 脂蛋白a[Lp(a)]升高与动脉粥样硬化性心血管疾病(ASCVD)显著相关,但降低Lp(a)的临床药物能否降低ASCVD发生风险尚不明确。本文系统综述了Lp(a)的结构、功能、遗传学特性以及检测现状,探讨了Lp(a)与ASCVD、主动脉瓣狭窄以及其他心血管疾病之间的关联性,并总结了降Lp(a)的治疗新进展。Lp(a)的结构组成表明,Lp(a)可能具有促进动脉粥样硬化、抑制纤溶反应和促进炎症的作用。遗传学和流行病学研究的多种证据支持,Lp(a)与ASCVD以及主要不良心血管事件风险增加显著相关。此外,Lp(a)还与主动脉瓣狭窄等其他心血管疾病相关。目前,一些新兴的降Lp(a)药物正在临床试验阶段,可能进一步降低心血管残余风险。本文希望能够为Lp(a)的研究提供新思路,并为血脂监测与管理提供依据。

关键词： 尼安德特人   考古信息   混血   走出非洲   遗传学   保加利亚  

摘要： 穷物理尼安德特人与现代人4.5万年前开始混血现代人在4.5万年前抵达欧洲,与尼安德特人的重叠时间至少有5000年。欧洲至少曾居住着两个遗传学上迥异的早期现代人群体,代表分别是来自保加利亚Bacho Kiro洞穴的个体和来自捷克的一位定名Zlaty kun的女性。该女性来自最早走出非洲的一系人类中分化出的人群,对她的分析显示他们和尼安德特人只有一次混血事件。

关键词： 临床遗传学   医学遗传学   遗传咨询   遗传病   临床细胞遗传学   诊断方法   预防治疗   防病治病  

摘要： 医学的终极目的是防病治病和增进人类健康。作为医学的一个分支,医学遗传学是从事遗传病和与遗传有关疾病的研究和预防治疗的学科,它具有理论和实践的双重属性。创刊伊始,本刊在报道我国医学遗传学研究成果同时,即十分关注与临床遗传学服务有关的内容。近年来,更增加了“临床遗传学论著”“临床细胞遗传学”等栏目,包括诊断方法和标准、遗传咨询、遗传病的治疗等等。

关键词： 原发性肉碱缺乏症   SLC22A5基因   植入前诊断   单基因病   胚胎植入前遗传学检测   DNA拷贝数变异   单核苷酸多态性  

摘要： 目的探讨1个原发性肉碱缺乏症(PCD)家系的单基因病胚胎植入前遗传学检测(PGT-M)结果。方法选取2023年4月因"子代(先证者)基因检测发现SLC22A5基因变异、备二胎"就诊于海南省妇女儿童医学中心的1个PCD家系为研究对象。参考美国医学遗传学与基因组学学会(ACMG)制定的《遗传变异分类标准与指南》,判断先证者变异位点致病性。采用Sanger测序法对该家系中先证者及其父母的SLC22A5基因变异位点进行验证,并采用单核苷酸多态性微阵列(SNP-array)方法,构建家系单核苷酸多态性(SNP)单体型,判断致病基因携带情况。先证者父母采取辅助生殖技术受精后,对其活检的囊胚滋养层细胞进行单细胞全基因组扩增(WGA),并采用Sanger测序、二代测序(NGS)和SNP-array等技术,检测胚胎携带SLC22A5基因变异和染色体拷贝数变异(CNV)情况,选取未检测到变异的胚胎进行移植。先证者母亲再次妊娠成功后,因反复阴道出血未进行羊水穿刺产前诊断,于分娩后采集新生儿血样验证PGT-M结果,并进行随访。本研究通过了海南省妇女儿童医学中心医学伦理委员会审查(批准号:HNWCMC伦审2022年第[178]号)。结果本研究先证者SLC22A5基因c.338G>A和c.760C>T变异均被评为致病性变异。PCD先证者家系Sanger测序结果显示,先证者SLC22A5基因c.338G>A和c.760C>T变异分别遗传自其父亲与母亲。成功构建SLC22A5基因c.338G>A和c.760C>T变异位点的单体型。PGT-M结果提示,活检的8枚囊胚中,2枚囊胚WGA失败,其余6枚囊胚的CNV检测结果均为整倍体,其中2枚囊胚SLC22A5基因未检测到变异,3枚SLC22A5基因携带父源或母源单个杂合变异,1枚SLC22A5基因携带父源和母源复合杂合变异。结合胚胎形态学评分,顺利移植1枚CNV未见异常且未携带父源和母源SLC22A5基因变异的最优胚胎后,获宫内单胎妊娠,于38+3孕周活产一健康女婴,婴儿外周血染色体核型分析、CNV检测和SLC22A5基因c.338G>A和c.760C>T位点变异检测结果与PGT-M结果一致,均未见异常。结论PGT-M技术可帮助携带SLC22A5基因变异的夫妇获得健康子代,可有效阻断PCD单基因病在家系中的遗传。