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关键词： 野菊花   活性部位CIC   抗乙肝病毒   DNA甲基转移酶/去甲基转移酶2   表观遗传学   代谢组学  

摘要： 利用表观遗传学和代谢组学理念和方法,探讨阐明野菊花活性部位(Chrysanthemi indici C,CIC)抗乙肝病毒(hepatitis B virus,HBV)整体作用分子机制。CCK-8和乙肝抗原试剂盒检测CIC对HepG2.2.15细胞增殖和乙型肝炎病毒表面抗原(hepatitis B surface antigen,HBsAg)、乙型肝炎病毒e抗原(hepatitis B envelope antigen,HBeAg)、乙型肝炎病毒核酸(hepatitis B virus-deoxyribonucleic acid,HBV-DNA)的抑制作用;ELISA法检测CIC对DNA甲基转移酶(DNA methyltransferases,DNMTs)/去甲基转移酶2(ten-eleven-translocation-2,TET2)平衡关系的影响;利用Illumina 850K甲基化芯片、焦磷酸测序和qPCR技术,通过GO、KEGG等分析,确定CIC抗HBV的作用途径和靶点;80%甲醇提取细胞代谢物,LC-MS等代谢组学方法检测差异代谢物、差异代谢途径及细胞微环境的变化。结果表明,CIC对HepG2.2.15细胞增殖和HBsAg、HBeAg、HBV-DNA有明显的抑制作用,下调DNA甲基转移酶1(DNA methyltransferase 1,DNMT1)、DNA甲基转移酶3a(DNA methyltransferase 3a,DNMT3a)、DNA甲基转移酶3b(DNA methyltransferase 3b,DNMT3b),上调TET2,恢复DNMTs/TET2平衡;DNA甲基化测序结果表明,CIC抗乙肝病毒的作用靶基因有磷脂酶C-γ2(phospholipase C gamma 2,PLCG2)、磷脂肌醇3激酶(phosphoinositide-3-kinase regulatory subunit 3,PIK3R3)、1酰基甘油3磷酸O酰基转移酶2(1-acylglycerol-3-phosphate O-acyltransferase 2,AGPAT2)、5-羟色胺受体2B(5-hydroxytryptamine receptor 2B,HTR2B)、神经生长因子(nerve growth factor,NGF),主要涉及脂质代谢、瞬时感受器电位(transient receptor potential,TRP)通道炎症介导调节、磷脂酶D信号、糖尿病并发症中晚期糖基化终产物-AGE受体(advanced glycation end product-receptor for AGE,AGE-RAGE)信号等通路;代谢组学研究表明,CIC可以显著影响脂肪酸代谢,同时对细胞微环境中酚酸、生物碱、脂质类代谢物影响较大。研究结果提示,野菊花活性部位抗乙肝病毒作用机制可能是通过调节表观遗传表达平衡而调控相关炎症通路、免疫通路、脂代谢等多途径、多靶点的协同作用,并恢复细胞微环境平衡。

关键词： 马   驯化   遗传学  

摘要： 在我国各种家畜的起源问题中,马的起源争议较大,“本地起源说”和“外来传入说”是两种最主要的观点。旧石器时代至商周时期我国出土马骨的数量有明显的断层现象,从而暗示家马在本地被驯化的可能性较小。Y-DNA和mt-DNA分析显示,家马存在有限的父系起源和多个母系起源。田野考古和科技考古工作证实哈萨克草原波太遗址中存在已被驯化的马,为人类养马史提供了最早的考古证据。因此推测野马在中亚地区最早被驯化,在传入我国的过程中吸收本土基因,形成我国早期家马群体。

关键词： 医学遗传学   四川大学   华西第二医院   承办单位   《中华医学杂志》   变更   中华   杂志  

摘要： 经《中华医学杂志》社有限责任公司同意(医社发[2021]9号文件)《中华医学遗传学杂志》承办单位自2021年7月1日起由四川大学变更为四川大学华西第二医院。

关键词： 产前超声   多囊性肾脏发育不良   染色体微阵列分析   全外显子测序   预后  

摘要： 目的:探讨多囊性肾脏发育不良(MCDK)胎儿的遗传学病因、影像学诊断及相关预后。方法:分析我院2014年1月至2020年6月产前超声诊断为MCDK的214例胎儿,并分析其中进行侵入性产前诊断的77例病例的遗传学检测结果,同时追踪所有病例的预后。结果:①产前超声结果:214例囊性肾脏发育不良病例中,171例(79.9%)为单纯泌尿系统异常,43例(20.1%)合并其他系统异常。②遗传学检测结果:73例行染色体微阵列分析(CMA)检测的结果提示,1例(1.4%)为非整倍体,为21-三体综合征;9例(12.3%)存在CNV,其中8例(11.0%)含有致病性CNVs, 1例(1.4%)为临床意义不明染色体拷贝数变异(CNV)。7例行全外显子组测序(WES)检测(其中3例同时行CMA检查,结果提示未见异常)的结果提示,5例(71.4%)正常,1例(14.3%)存在可能致病变异,1例(14.3%)为不确定意义变异。③妊娠结局:失访21例(9.8%),人工终止妊娠83例(38.8%),胎死宫内1例(0.5%),产后死亡3例(1.4%),活产109例(50.9%)。出生的109例患儿中,102例为单纯泌尿系统异常,3例出生后死亡,41例患儿出生后出现患肾发育不良逐渐萎缩甚至消失。7例合并其他系统异常,患儿出生后均出现患肾发育不良逐渐萎缩甚至消失。结论:MCDK胎儿行CMA及WES可提高遗传学检出率,单侧MCDK胎儿不良妊娠率较低,预后较好,产后一般可正常生活。

关键词： 轮状病毒   反向遗传学   重配  

摘要： 轮状病毒(Rotaviruses,RV)属于呼肠孤病毒科,是分十一节段的dsRNA病毒。直到2017年,轮状病毒才建立起完全基于质粒的反向遗传学系统。本文采用美国John ***教授实验室报道的11+1质粒方法,尝试了基于SA11骨架质粒和我国流行株Hu05(G9P[8])VP4和VP7基因的重配。通过结合致细胞病变效应(Cytopathic effect,CPE)和RT⁃PCR结果验证,证明我们分别成功拯救出rSA11和重配Hu05 VP7的单基因重配毒株(rSA11⁃VP7Hu05)。进一步通过蚀斑试验和qRT⁃PCR方法,我们又比较了rSA11⁃VP7Hu05与亲本株rSA11和Hu05的滴度和基因组复制动力曲线。本文通过对SA11轮状病毒反向遗传方法应用于重配病毒拯救的初步探索,为我国开展下一代轮状病毒疫苗的开发奠定了技术基础。

关键词： 普通遗传学   思想政治教育   协同育人  

摘要： “普通遗传学”是生物学专业的核心课程,也是现代生物高科技的基础学科。在充分挖掘遗传学所涉及的思政元素的基础上,结合民族大学的办学特色,采取多种教学新模式,对学生进行专业知识和思想政治的融合教育。旨在实现专业教育和思政教育协同育人的目的,培养具有良好的道德情操、正确的“三观”、深厚的人文科学素养、扎实的专业基础等全面发展的人才。把“普通遗传学”课程打造成集社会主义核心价值观引领、基础知识传授和能力培养的综合课堂。

关键词： 儿童   化脓性脑膜炎   流行病学   遗传学   治疗  

摘要： 化脓性脑膜炎(purulent meningitis,PM)是导致儿童中枢神经系统感染及后遗症的主要原因之一。PM致病菌的种类与地区、社会经济、环境因素及年龄等有关。随着疫苗的普及,PM流行病学特征发生改变,肺炎链球菌、表皮葡萄球菌、大肠埃希菌、B族链球菌仍是我国儿童PM主要病原菌。抗生素是主要治疗手段,皮质类固醇在PM的治疗中存在争议。常规疫苗接种可预防PM及其并发症。免疫系统的遗传变异被证实与PM的易感性有关。该文综述了儿童PM流行病学变迁、治疗及遗传关联的最新进展,为该疾病的诊断、治疗提供帮助。

关键词： 线虫   杂交实验   遗传学三大定律   科学探究  

摘要： 以线虫为材料,在观察的基础上利用其生殖特点设计并实施实验,重现了遗传学三大定律.通过培养线虫、设计杂交实验、参与实验结果统计与分析,学生既能充分体验完整的科学探究过程,又能加强对遗传学相关知识的理解和迁移应用.由于线虫的生殖方式不同于传统遗传学实验材料(如豌豆、果蝇),还能进一步培养学生解决真实问题的思辨和创新能力.

关键词： 急性髓系白血病   表观遗传学修饰   分子靶向治疗  

摘要： 急性髓系白血病(acute myeloid leukemia, AML)是一种高度异质性的血液系统恶性肿瘤,为造血干细胞的克隆性疾病。近年来,随着对表观遗传学机制及分子靶向药物的深入研究和临床应用,AML个体精准化治疗水平明显提高,对于无法耐受强化治疗和复发难治性AML患者提供了新的治疗策略。该文对在急性髓系白血病中表观遗传学治疗药物的最新研究进展进行了综述。

关键词： CT   体征和症状   儿童   FMD2综合征   基因突变  

摘要： 目的探讨FMD2综合征的临床表现与影像学。方法1例FMD2综合征病患者在2019年11月于烟台毓璜顶医院就诊,分析其临床症状、影像学表现及基因检测信息分析FMD2的临床特征。结果患者8岁,头面部畸形,咳嗽、呼吸困难,基因检测分析发现MAP3K7基因变异,确诊为FMD2。结论FMD2综合征是一种罕见的常染色体显性遗传病,通过患者典型的临床特征表现及MAP3K7基因突变确诊。