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关键词： 临床遗传学   医学遗传学   遗传咨询   遗传病   临床细胞遗传学   诊断方法   预防治疗   防病治病  

摘要： 医学的终极目的是防病治病和增进人类健康。作为医学的一个分支,医学遗传学是从事遗传病和与遗传有关疾病的研究和预防治疗的学科,它具有理论和实践的双重属性。创刊伊始,本刊在报道我国医学遗传学研究成果同时,即十分关注与临床遗传学服务有关的内容。近年来,更增加了“临床遗传学论著”、“临床细胞遗传学”等栏目,包括诊断方法和标准、遗传咨询遗传病的治疗等.

关键词： 新发突变   单倍型分析   胚胎植入前遗传学检测   单基因疾病  

摘要： 目的在单基因病胚胎植入前遗传学检测(PGT-M)中采用2种单倍型构建策略,判断3例新发突变家系中胚胎是否携带致病变异。方法收集3例新发突变家系,其中2例为男方新发突变,1例为女方新发突变。经过促排卵、体外受精及胚胎培养后,对所获得的囊胚进行滋养层细胞活检,活检细胞利用多次退火环状循环扩增技术(MALBAC)进行全基因组扩增(WGA),分别利用单精子测序技术及胚胎互推策略进行家系的单倍型构建,判断胚胎是否携带致病变异,最后选择健康的胚胎进行移植。妊娠中期进行胎儿羊膜腔穿刺产前诊断验证PGT-M结果准确性。结果3个家系的单倍型构建成功,移植后均获得了妊娠且得到了产前诊断。其中1例已分娩未携带亲本致病变异新生儿,2例仍在妊娠中。结论对于无法采用常规的单倍型分析方法的家系而言,利用单精子测序及胚胎互推策略可以使新发突变的夫妻从源头上阻止患儿的妊娠。

关键词： 医学遗传学   四川大学   华西第二医院   承办单位   《中华医学杂志》   变更   中华   杂志  

摘要： 经《中华医学杂志》社有限责任公司同意(医社发[2021]9号文件)《中华医学遗传学杂志》承办单位自2021年7月1日起由四川大学变更为四川大学华西第二医院。

关键词： 46,XY   性反转综合征   临床   内分泌   遗传学  

摘要： 目的:总结3例46,XY的女性性反转综合征患者的临床资料、性激素水平和分子遗传学结果,以提高对该病的认识,建立正确诊断思路。方法:回顾并分析2016年1月-2020年4月在本院就诊的3例46,XY的女性性反转综合征患者的临床资料、性激素水平和分子遗传学结果。结果:3例46,XY的女性性反转综合征患者社会性别均为女性,均原发性闭经,均身材高大,AZF基因检测位点(AZFa:sY84、sY86;AZFb:sY127、sY134、RBM1;AZFc:sY254、sY255;AZFd:sY152、sY153)均存在,SRY均阳性。结论:运用染色体G显带、FISH、AZF基因检测技术可以对该病症确诊。总结3例病例,完善分子遗传学检测,建立正确的诊断方向,以免误诊,延误治疗。

关键词： 营养   家禽   营养表观遗传   DNA甲基化   组蛋白修饰   非编码RNA调控  

摘要： 表观遗传是在不改变DNA碱基序列的前提下,引起基因表达改变的一种可遗传现象。营养表观遗传学作为表观遗传学的一个重要分支,主要通过研究营养素对染色质修饰的影响,进而从分子水平解释早期营养及其他环境因素的变化对后期健康的影响机制。目前,表观遗传修饰和营养调控的研究已成为营养学领域新的研究热点。多项研究表明,营养素可通过对表观遗传的调控改善家禽生产性能,并提高家禽生产力。本文主要论述了表观遗传调控与家禽生产性能的关系,并从深层次阐明各营养素通过影响表观遗传修饰从而改善家禽生长发育及生产性能的具体分子机制。

关键词： 神经精神疾病   光遗传学   γ-氨基丁酸能神经元   神经环路   兴奋/抑制平衡  

摘要： 光遗传学技术借助光脉冲精准调控神经元的兴奋与抑制活动,具有细胞特异性和时空精确性。本文基于光遗传学技术调控γ-氨基丁酸(GABA)能神经元,综述了在单细胞和神经环路水平,GABA能神经元参与阿尔茨海默病(AD)、癫痫、精神分裂症(SCZ)等神经精神类疾病发病机制的研究现状,对于其在今后神经精神类疾病的潜在临床应用具有重要理论和现实意义。

关键词： 遗传性球形红细胞增多症   ANK1基因   植入前遗传学检测   单核苷酸多态性   精子  

摘要： 目的探讨单精子单核苷酸多态性(SNP)单体型在植入前遗传学检测(PGT)中的应用价值。方法收集1例ANK 1基因c.3641delC杂合突变导致的常染色体显性遗传性球形红细胞增多症患者的精液样本,用机械制动法分离单精子样本并进行全基因组扩增,通过ASA基因芯片分析基因上下游1 Mb范围内SNP位点,确定未携带以及携带致病变异的染色体单体型。将获得的4份胚胎滋养层细胞活检样本作为研究对象,在完成全基因组扩增后,通过高通量测序检测判断胚胎携带致病变异的情况,选取可用囊胚进行移植,于孕18周抽取羊水样本,确认胎儿是否携带致病变异。结果通过单精子SNP位点检测共筛选出30个SNP位点,成功构建突变型及野生型单精子SNP单体型,植入前单体型分析提示2枚胚胎携带致病变异,2枚未携带;妊娠中期羊水基因检测证实胎儿未携带ANK1基因c.3641delC杂合突变。结论对于携带新发致病变异的男性,通过单精子SNP单体型构建连锁分析,可为患者夫妇提供准确有效的单基因病植入前遗传学检测(PGT-M),筛选正常胚胎进行移植,从而阻断致病基因垂直传递。

关键词： 遗传学   案例   教学改革  

摘要： 遗传学是生物科学专业一门基础核心课程,案例教学法是以真实的社会生活情境、事件为题材展开教学,以激发学生学习兴趣并主动参与教学过程为目的的一种教学改革方法。实践证明,案例教学可增强学生自主学习能力、科研思维和实践能力,提高教学质量和教学效果,为培养高素质生物专业人才打下基础。

关键词： 易位   遗传   性别特性   囊胚   减数分裂   染色体断裂点   易位片段最长与最短的比值   易位断点距着丝粒距离最长与最短的比值   植入前染色体结构重排遗传学检测  

摘要： 目的探讨夫妇(亲代)之一的染色体相互易位携带类型,对其囊胚染色体异常的影响。方法选择2018年6月至2021年6月于空军军医大学唐都医院采取辅助生殖技术(ART)助孕,并进行胚胎植入前染色体结构重排遗传学检测(PGT-SR)的231对夫妇其中之一为染色体相互易位携带者的1091枚囊胚为研究对象。回顾性分析亲代的临床病例资料及其囊胚PGT-SR结果。采用成组t检验及χ2检验,对PGT-SR结果为染色体异常与正常囊胚的亲代(染色体相互易位携带者)临床资料进行比较(单因素分析);采用多因素非条件logistic回归分析,对染色体相互易位携带者的囊胚PGT-SR结果影响因素进行分析。本研究经空军军医大学唐都医院伦理委员会批准(审批文号:K202108-09),所有受试者签署胚胎PGT-SR知情同意书。结果①染色体相互易位携带者的囊胚PGT-SR结果影响因素的单因素分析显示:染色体异常囊胚的亲代为最长和最短易位片段的比值(TSR)≥2及染色体相互易位片段含末端断点的染色体相互易位携带者的比例(76.8%、38.0%),均高于染色体正常囊胚(68.7%、29.1%),并且差异均有统计学意义(χ2=7.67、7.91,P=0.006、0.005)。②多因素非条件logistic回归分析结果:染色体相互易位携带者为女性(OR=1.39,95%CI:1.05~1.85,P=0.021),TSR≥2(OR=1.48,95%CI:1.13~1.94,P=0.005),染色体相互易位片段含末端断点(OR=1.50,95%CI:1.13~2.00,P=0.005),均是染色体相互易位携带者的囊胚PGT-SR结果为染色体异常的独立危险因素。③TSR≥2与TSR<2,以及染色体相互易位片段含末端断点与不含末端断点的染色体相互易位携带者的囊胚PGT-SR结果(染色体拷贝数正常、易位染色体异常、其他染色体异常)构成比比较,差异均有统计学意义(P<0.05)。结论对于夫妇中染色体相互易位携带者为女性,TSR≥2及染色体相互易位片段含末端断点的染色体相互易位携带者,其囊胚染色体异常风险较高,在采取ART助孕过程中建议进行胚胎PGT-SR,并做好充分的遗传咨询。

关键词： 猪流行性腹泻   毒力因子   反向遗传学   减毒活疫苗  

摘要： 猪流行性腹泻(porcine epidemic diarrhea,PED)是一种由猪流行性腹泻病毒(porcine epidemic diarrhea virus,PEDV)引起的接触性肠道传染病,严重威胁全球养猪业健康发展。疫苗接种是防控该病最有效的方法。虽然已开发出多款疫苗用于PED防控,但这些疫苗对PEDV强毒株攻击的保护效力仍不尽理想。PEDV反向遗传学技术的建立为PED疫苗研发提供了新的工具。笔者在回顾PEDV反向遗传学和病毒毒力相关蛋白研究进展的基础上,讨论了如何利用反向遗传学技术构建安全、有效且遗传稳定的PED减毒活疫苗候选毒株,并对PED减毒活疫苗的研究作一简要展望,旨在为PED减毒活疫苗的研发提供参考。