课程文献中心 更多>>

关键词： 混合谱系白血病基因   细胞遗传学检测   荧光原位杂交技术   染色体核型分析   儿童  

摘要： 目的探讨常规细胞遗传学(CC)方法和荧光原位杂交(FISH)技术诊断混合谱系白血病(MLL)基因异常、染色体11q23异常儿童急性白血病(AL)的价值。方法选取2016年6月—2021年6月上海市儿童医院收治的初发AL患儿404例,分别采用CC法和FISH技术进行细胞遗传学分析,比较2种方法MLL基因异常检出率差异。结果404例患儿中,采用FISH技术检测出57例(14.1%)MLL基因异常,包括急性淋巴细胞白血病(ALL)患儿40例,其中MLL基因探针信号数目异常23例、MLL基因重排17例;急性髓系白血病(AML)患儿17例,其中MLL基因探针信号数目异常2例,MLL基因重排15例。CC法检出MLL基因异常27例(6.7%),包括ALL患儿15例,其中明确MLL基因重排伙伴基因13例;AML患儿12例,其中明确MLL基因重排伙伴基因11例。2种方法MLL基因异常检出率差异有统计学意义(P<0.001)。结论FISH技术MLL基因异常检出率高于CC法,CC法染色体核型分析可直观呈现MLL基因重排异常类型并明确其伙伴基因;2种方法可优势互补,对MLL基因异常AL的诊断均有较大意义。

关键词： 膝关节骨性关节炎   易感基因   遗传学  

摘要： 膝关节骨性关节炎(KOA)被认为是一种基因相关性疾病。开展遗传学研究有助于揭示KOA患者关节损伤的分子机制。目前已发现有较多基因与KOA易感性相关。找到KOA易感基因并明确其功能和作用机制具有很高的临床价值,即有望减少疾病的发生,亦或是延缓病程进展,使患者获得更高的生活质量。故本文总结近年来KOA相关易感基因的研究进展,以期为该病的深入研究、预防和治疗提供参考。

关键词： 彩色马铃薯新品系   细胞遗传学   SSR分析  

摘要： 为了明确6个彩色马铃薯新品系NNCS-1、NNCS-5、NNCS-6、NNCS-7、NNCS-33和NNCS-37在细胞遗传学和DNA分子水平上的遗传差异,以马铃薯材料MIN-021为对照,采用染色体制片法和SSR标记技术,对其花粉育性、花粉母细胞减数分裂中期Ⅰ染色体构型和SSR进行了分析。结果表明,6个彩色马铃薯新品系的花粉育性依次分别为44.00%,66.78%,74.44%,60.70%,78.10%,80.22%,其染色体配对构型依次为8.45Ⅰ+6.09Ⅱ+7.35Ⅲ+1.33Ⅳ、6.91Ⅰ+7.13Ⅱ+5.73Ⅲ+2.41Ⅳ、5.19Ⅰ+9.16Ⅱ+4.51Ⅲ+2.74Ⅳ、6.55Ⅰ+8.35Ⅱ+4.97Ⅲ+2.46Ⅳ、4.02Ⅰ+10.15Ⅱ+3.40Ⅲ+3.37Ⅳ和3.31Ⅰ+10.42Ⅱ+2.99Ⅲ+3.72Ⅳ,表明在细胞学水平上各品系间有一定的差异。利用筛选出的10对SSR适宜引物,对各新品系及对照材料的基因组DNA进行扩增获得SSR多态性位点151个,多态性位点比率占86.78%,各材料间遗传差异较大。用筛选出的特异性引物C42建立了1张能识别出6个彩色马铃薯新品系及对照的SSR指纹图。以平均遗传距离(GD值)0.62为基准,将7个材料分为3类:新品系NNCS-37、NNCS-6、NNCS-7、NNCS-5和对照(MIN-021)为一类;新品系NNCS-33和NNCS-1各单独为一类。

关键词： 医学遗传学   学术刊物   科研成果   中华医学会系列杂志   核心期刊   人类遗传学   医学卫生   快速通道  

摘要： 《中华医学遗传学杂志》是中华医学会主办、四川大学华西第二医院编排出版的医学学术刊物。本刊是国内医学卫生核心期刊之一,主要报道我国医学遗传学、人类遗传学、人类基因组学及相关领域的基础理论、临床实践、技术方法等科研成果。欢迎投稿,请登录:http://***(选择中华医学遗传学杂志),对于符合中华医学会系列杂志相关要求的优秀论文,本刊将安排“快速通道”优先发表。

关键词： 先天性心脏病   胎儿超声心动图   染色体核型分析   染色体微阵列分析  

摘要： 目的:对超声心动图提示异常的胎儿进行羊水细胞核型分析和染色体微阵列分析(chromosomal microarray analysis,CMA),探讨胎儿心脏异常与染色体异常的相关性。方法:收集整理2019年1月至2021年12月的205例胎儿的超声检查结果,其中97例具有心脏相关的软指标异常,108例具有心脏结构异常。138例仅具有超声心动图异常,38例合并心外软指标异常,29例合并心外结构畸形。结果:心脏相关软指标异常组与心脏结构异常组遗传学异常的检出率无显著差异(P>0.05)。与仅有超声心动图异常组相比,合并心外软指标异常组、合并心外结构畸形组染色体非整倍体的检出率显著偏高(P<0.05)。羊水细胞核型分析共检出28例染色体非整倍体(其中1例为特殊嵌合体),2例平衡易位,1例额外小标记染色体。CMA共检出27例染色体非整倍体,19例染色体拷贝数变异(copy number variation,CNV),1例单亲源二体。结论:产前诊断应高度重视胎儿心脏相关软指标的提示作用,合并心外软指标异常或心外结构畸形的病例非整倍体发病率较高。染色体核型分析对于检测平衡易位及特殊嵌合体具有明显的优势,而CMA有助于检出CNV。通过明确其遗传学病因,可为产前遗传咨询提供依据。

关键词： 传染科   医学遗传学   医学影像   生殖障碍   生殖医学   传宗接代   男科   皮肤科  

摘要： 生殖是“传宗接代”的形式,而遗传才是“传宗接代”的实质。近年来,生殖障碍已成为一个引人瞩目的问题。据估计,全球约1/6的城市夫妇、1/7的农村夫妇具有生殖障碍。除男科、妇产科、内分泌、医学影像、皮肤科、传染科等之外,与生殖医学相关的一门重要 学科就是医学遗传学。

关键词： HBV   基因型   无偿献血者   群体遗传学  

摘要： 目的 调查中国5个地区无偿献血者人群中HBV基因型分布及群体遗传学特征。方法 收集广西血液中心、重庆血液中心、乌鲁木齐血液中心、绵阳市中心血站和洛阳市中心血站2014~2016年的HBsAg中和试验阳性的献血者血浆标本共630份,用半巢式PCR的方法扩增HBV病毒基因组S区序列,Sanger测序后对HBV分子的基因型分型和群体遗传进行分析。结果 5个地区无偿献血者中成功扩增出HBV S基因片段55例,HBV分型发现3种基因型,分别为B型46例(83.64%),C型7例(12.73%)和D型2例(3.63%)。广西分布有15例B型,3例C型;重庆分布有10例B型,1例C型;洛阳分布3例B型,1例C型,1例D型;绵阳分布15例B型;乌鲁木齐分布3例B型,2例C型和1例D型。对群体数量最大的HBVB型群体的错配分布呈现单峰分布,Tajima′s D与Fu′s Fs中性检验结果都为负值,说明这5个地区的HBV群体在扩张。结论 在无偿献血者中HBV流行的基因型为B型,且B型HBV群体正在经历一个缓慢的扩张,应该引起我们的重视,将来应针对HBV进行彻底的分子流行病调查,以保障血液安全。

关键词： 高催乳素血症   抗精神病药物   多巴胺   五羟色胺   综述  

摘要： 高催乳素血症是抗精神病药物治疗中常见的不良反应之一,且个体差异明显,可引起月经不调、泌乳、不育、骨质疏松以及乳腺癌等多种临床结局,降低精神分裂症患者服药依从性和生活质量,影响预后.目前多数研究通过备选基因检测高催乳素血症的遗传易感性,本文对多巴胺(DA)和五羟色胺(5-HT)通路相关基因与抗精神病药物所致催乳素(PRL)升高关系的研究进展予以综述,旨在为抗精神病药物临床个体化用药提供参考依据.

关键词： 阻塞性睡眠呼吸暂停低通气综合征   生物标志物   通气控制,  

摘要： 阻塞性睡眠呼吸暂停综合征(OSAHS)是由夜间反复发作的间歇性缺氧和睡眠结构紊乱引起,可导致多系统功能障碍,严重降低患者的生活质量,缩短患者的寿命。其发病机制尚不清楚,受多种因素影响。研究表明,该病具有遗传倾向,基因被认为通过影响OSAHS易感性的中间致病途径起作用,目前对该病发生发展的分子学研究已取得一定进展,深入该病的分子生物学研究,可为今后的早期诊断和治疗提供理论依据。

关键词： 中耳胆脂瘤   遗传学   基因突变   综合征  

摘要： 中耳胆脂瘤是一类位于鼓室和/或乳突内的团块,由角化的鳞状上皮细胞、上皮下的结缔组织以及角化碎片构成,伴/不伴炎症反应。临床表现主要为耳流脓和听力下降,当侵袭周围组织结构时则可产生眩晕、周围性面瘫、颅内感染等一系列颅内外并发症,甚至危及生命。手术是目前唯一有效的治疗方式。其病因及发病机制仍未完全清楚。随着全外显子测序等新一代测序技术的发展,中耳胆脂瘤的遗传学研究取得了一些突破性进展。近年来,关于胆脂瘤的家族聚集性、基因突变及其与综合征的关系的相关研究越来越多,本文将对上述内容进行综述,从而为中耳胆脂瘤的非手术治疗、药物研发提供参考。