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关键词： 鳃-耳-肾综合征   鳃-耳综合征   临床表现   遗传学  

摘要： 鳃-耳-肾谱系疾病(BORSD)是胚胎发育时期基因突变,导致鳃器、耳及肾脏发育异常的单基因遗传病,包括鳃-耳-肾综合征和鳃-耳综合征两大类,是导致先天性鳃裂畸形、耳聋、耳畸形及肾脏畸形的重要疾病之一。临床表型的异质性为确诊带来困难,而基因诊断技术在临床的应用则提供了新的诊断手段。本文重点介绍BORSD的临床表现、遗传学病因和发病机制、诊断、治疗以及预防等方面的进展。

关键词： 阿尔茨海默病   健康受试者   小胶质细胞   遗传学   相关基因  

摘要： 在迄今为止最大的阿尔茨海默病遗传风险研究中,科学家发现了42个新的与该疾病发展相关的基因。研究结果表明,阿尔茨海默病患者大脑的退化可能与小胶质细胞有关。根据发表在《自然·遗传学》杂志上的论文,研究人员汇总了111326名阿尔茨海默病患者的基因组数据,并将其与677663名健康受试者的对照组进行比较。总体而言,该研究发现了75个与阿尔茨海默病相关的基因组区域,其中33个是以前已知的,42个是新发现的。

关键词： 多囊卵巢综合征   表观遗传学   代谢组学   肠道菌群   发病机制  

摘要： 多囊卵巢综合征(polycystic ovary syndrome,PCOS)是育龄期妇女最常见的一种复杂的异质性内分泌代谢疾病,其临床表现多样,涉及全身多器官、多系统,是导致不孕及代谢紊乱的原因之一。PCOS关乎女性一生的健康,在其病因学、诊断标准和最佳治疗方案上尚有许多争论和悬而未决的问题。目前认为遗传和环境因素共同导致了疾病的发生,表观遗传学将环境因素和遗传因素联系起来,代谢组学揭示了PCOS的病因、机制与潜在的治疗靶点,肠道菌群从微观角度解释了肠道微生物与宿主之间的相互串扰。本文通过阐述表观遗传学、代谢组学、肠道菌群三个方面探讨其在PCOS的研究进展,以期深入理解疾病发病机制,为临床治疗提供新方向。

关键词： 科研成果   科研人员   分子免疫学   免疫遗传学   免疫学技术   临床免疫学   中华医学会   肿瘤免疫学  

摘要： 《中华微生物学和免疫学杂志》为中华医学会主办的微生物学和免疫学专业学术期刊,以该学科的科研人员、教师、研究生以及有关的中、高级卫生防疫、检验工作者为主要读者对象,报道该领域领先的科研成果和实践经验,报道类型包括论著、述评、标准与规范、会议纪要、综述以及国内外学术动态等,主要栏目:细菌学、病毒学、分子微生物学、临床微生物学、疫苗学、感染免疫、基础免疫学、临床免疫学、分子免疫学、免疫遗传学、肿瘤免疫学、中药与免疫、免疫学技术、检测技术等。

关键词： 造礁石珊瑚   群体遗传学   生殖方式   珊瑚杯   瘤状突起   扩散能力   地质学研究   团块状  

摘要： 澄黄滨珊瑚(Porites lutea)是滨珊瑚科(Poritidae)的造礁石珊瑚。群体为团块状、半球状或钟状,常显现奶油色或褐色,其表面常见不规则的块状或瘤状突起。珊瑚杯浅,网眼状,杯间共骨薄,直径1~1.5 mm。雌雄异体,生殖方式为产卵排放型,扩散能力较强,一般在春季产卵。作为团块状的造礁石珊瑚,它相对于分枝状珊瑚具有更宽的生态位,可以适应较为恶劣的生存环境,分布范围十分广泛,遍布热带和亚热带的印度-太平洋珊瑚礁区,是我国大部分珊瑚礁分布海域的优势种之一。澄黄滨珊瑚作为理想的研究材料常被用于开展珊瑚群体遗传学和环境适应能力的研究,同时也被广泛应用于高分辨率古气候反演和海平面变化规律的记录,因此备受国内外生态学和地质学研究人员的关注。

关键词： 行为遗传学   双生子研究   世说新语   生物基因   个体差异   遗传   相互作用规律   生物体  

摘要： 行为遗传学这是一门研究生物基因对行为的影响,以及行为形成过程中遗传和环境相互作用规律的学科。遗传是人们相貌、身高等存在个体差异的主要原因,那么遗传对智力、性格等方面的影响又如何?通过关注各种影响因素,研究遗传和环境的影响分别有多大,被称为双生子研究法。行为遗传学就是以双生子研究法为主要方法,研究遗传和环境对生物体产生的影响的学科。

关键词： 受精,体外   胚胎游离DNA   无创胚胎植入前遗传学检测   废弃培养液  

摘要： 胚胎在体外生长过程中会向培养液中释放游离DNA(cell-free DNA,cfDNA)。cfDNA指游离于细胞外的DNA片段,是胚胎发育过程中细胞生理性凋亡的产物。利用cfDNA进行无创胚胎植入前遗传学检测(non-invasive preimplantation genetic testing,niPGT)具有无创、操作简便等优点,已在胚胎染色体非整倍体检测及单基因疾病诊断方面取得了初步进展。然而,目前niPGT临床应用的有效性、母源污染和cfDNA来源等问题仍存在争议。本文对niPGT在临床方面应用现状及cfDNA来源进行综述,并对其局限性及未来应用前景提出观点,为niPGT应用于临床实践提供参考。

关键词： AZFc微缺失   胚胎植入前非整倍体检测   卵胞浆内单精子注射技术   高通量测序技术   体外受精-胚胎移植  

摘要： 目的探讨胚胎植入前非整倍体遗传学检测(PGT-A)在Y染色体AZFc微缺失不育患者助孕治疗中的作用。方法本研究为回顾性研究,选取2015年11月至2020年12月北部战区总医院生殖医学科收治的56例Y染色体AZFc微缺失导致不育且选择体外受精-胚胎移植(IVF-ET)技术进行助孕治疗的男性患者,年龄(34.22±4.15)岁,年龄范围为26~43岁;配偶年龄(32.93±3.91)岁,年龄范围为27~41岁。充分沟通后,根据患者意愿将所有患者分为PGT-A组(n=31)与形态学组(n=25),PGT-A组患者对胚胎活检标本进行高通量测序,根据染色体结果选择胚胎进行移植;形态学组患者根据形态学观测结果选择胚胎进行移植。比较两组患者配偶移植情况、临床妊娠率、移植周期活产率、抱婴夫妻占比及单胚活产率。结果形态学组22例患者进入移植周期,共进行29个移植周期,移植54枚胚胎,14个移植周期获得临床妊娠,10个移植周期获得活胎分娩,男胎6例,女胎5例(含双胞胎1例);PGT-A组21例患者进入移植周期,共进行21个移植周期,移植21枚胚胎,18个移植周期获得临床妊娠,15个移植周期获得活胎分娩,男胎1例,女胎15例(含双胞胎1例);形态学组移植周期数及移植胚胎数量均高于PGT-A组,差异有统计学意义(P<0.05)。PGT-A组临床妊娠率[85.7%(18/21)]、抱婴夫妻占比[48.4%(15/31)]及单胚活产率[71.4%(15/21)]均高于形态学组[48.3%(14/29)、40.0%(10/25)、18.5%(10/54)],差异有统计学意义(P<0.05)。结论PGT-A能在显著减少移植次数的情况下帮助患者获得无生育风险的后代,且不降低患者的抱婴率。