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关键词： 男性不育   无精子症   重度少精子症   遗传学筛查   专家共识  

摘要： 在出生人口逐年下降的背景下,不孕不育已经成为严重的家庭问题和社会问题。不孕不育夫妇中男性因素占40%~50%,其中无精子症和重度少精子症(severe oligozoospermia,SO)是男性不育中最棘手的临床问题之一。近年来,随着下一代测序技术(next-generation sequencing,NGS)在男性不育中的广泛应用,已鉴定几十个与无精子症和/或SO相关的致病基因,并且大多数已经在患者和/或动物模型中得以证实。

关键词： 医学遗传学   中华医学会系列杂志   国际学术交流   快速通道   人类遗传学   重大研究成果  

摘要： 《中华医学遗传学杂志》对“快速通道”发表文章的要求为了尽快将我国医学遗传学、人类遗传学及相关领域中的新发现和重大研究成果在本刊发表,以促进国内和国际学术交流。我们按照中华医学会系列杂志的管理要求,对作者的来稿开辟了“快速通道”。

关键词： 不良孕产史   细胞遗传学   染色体异常   发病率   外周血染色体  

摘要： 目的探讨不良孕产史夫妇染色体异常的发病率,及筛查外周血染色体的意义。方法选取2019年5月-2021年2月于广东省揭阳市榕城区妇幼保健计划生育服务中心治疗的不良孕产史夫妇110例(55对)作为研究对象,抽取其静脉血,培养淋巴细胞,进行G显带处理,分析核型。比较不同性别及流产次数同染色体异常检出率的关系。结果在110例不良孕产史夫妇中,22例出现染色体异常,占比20.00%。其中7例平衡易位,占比31.82%(7/22);15例正常变异,占比68.18%(15/22)。正常变异中,2例染色体倒位,占比13.33%(2/15);13例染色体多态性,占比86.67%(13/15);不同性别染色体异常检出率对比,差异无统计学意义(P>0.05);不同流产次数染色体异常检出率对比,差异无统计学意义(P>0.05)。结论染色体异常为造成不良孕产的一个重要原因,细胞遗传学研究对于明确不良孕产史夫妇的病因有帮助。

关键词： 二代测序技术(NGS)   STR基因分型   葡萄胎(HM)   胚胎植入前遗传学检测(PGT)  

摘要： 目的探讨基于二代测序技术(NGS)的胚胎植入前遗传学检测方法在降低复发性葡萄胎(RHM)发生风险中的应用的可行性。方法收集2019—2021年在北京大学第三医院生殖中心治疗的2例RHM患者夫妇行辅助生殖技术支持过程中发育停滞至Day5/Day6的胚胎3枚,其中患者1(RHM1)有1个胚胎,患者2(RHM2)有2个胚胎,分离单细胞并进行单细胞DNA扩增,将扩增产物进行NGS,分析其杂合SNP数量和CNV,判断胚胎染色体的亲本来源和倍型,同时将扩增产物进行STR基因分型,验证胚胎染色体的亲本来源。结果患者1(RHM1)的胚胎F1在8号染色体为三体。在患者2(RHM2)中,胚胎F1中的2号、8号、18号、20号染色体为单体,而4号染色体则考虑为单亲来源二体,对杂合SNP数量和CNV进行分析的低深度二代测序可有效评估胚胎染色体的亲本来源和倍型,相关结果得到STR分型的验证。即低深度二代测序即可同时满足胚胎染色体的亲本来源和倍型分析,STR基因分型也进一步验证了NGS的可靠性。结论基于NGS对胚胎染色体杂合SNP数量和CNV的检测,胚胎植入前遗传学检测(PGT)可有效判断胚胎染色体亲本来源和倍型,可用于常见类型的葡萄胎(HM)防控。

关键词： 先天性心脏病   遗传学   转录因子   SMAD1基因   报告基因分析  

摘要： 目的:研究散发性先天性心脏病相关SMAD1基因新突变。方法:入选202例散发性先天性心脏病患儿和238名健康者,收集其临床资料和血标本并常规抽提基因组DNA,测序分析SMAD1基因以发现致病新突变。克隆SMAD1基因,构建野生型SMAD1表达载体SMAD1-pcDNA3.1,通过定点诱变产生突变型SMAD1-pcDNA3.1,转染COS7细胞,应用双荧光报告基因分析试剂研究突变的功能特性。结果:在1例散发性先天性右心室双流出道合并室间隔缺损患儿中发现SMAD1基因新突变,即NM_005900.3:c.381T>A;p.(Cys127^(*))突变。该突变不存在于238名健康者中。报告基因分析表明突变型SMAD1对靶基因TBX20的转录激活作用丧失。结论:SMAD1基因功能丧失性突变可能是部分散发性先天性右心室双流出道合并室间隔缺损的分子病因,这对先天性心脏病的精准医学防治具有潜在意义。

关键词： 遗传学   小组讨论   课程导入   过程评价   教学模式  

摘要： 随着遗传学教材的更新和新知识的增加,单一以讲授为主的传统教学模式逐渐无法满足教学需求。该文根据农科遗传学教学实际情况和需求,对遗传学重要章节进行问题分析和凝练,以小组讨论方式在遗传学课程教学中进行实践探索。通过优化小组讨论方式和讨论时间,将小组讨论有机融入到章节导入中,并对该过程进行评价。通过该方式的实施,提高学生的主动性,扩充学生的知识面,增加学生与教师之间的互动并提高教学效率。

关键词： 新生儿持续性肺动脉高压   基因   遗传学  

摘要： 新生儿持续性肺动脉高压(persistent pulmonary hypertension of the newborn,PPHN)是由一种或多种因素导致的严重危及新生儿生命的疾病,是新生儿时期的危重症。病因主要包括呼吸窘迫综合征、胎粪吸入综合征、感染、先天性膈疝等。PPHN的发病机制仍不完全明确,神经生化、内环境、遗传等因素是目前较为公认的影响因素。近年来随着基因检测技术的迅速发展和广泛应用,越来越多的研究表明,PPHN的发生可能与一些基因的多态性和(或)突变有关。该文对可能与PPHN相关的6个基因位点的研究进展进行综述,以期为临床研究提供参考。

关键词： 产科抗磷脂综合征   表观遗传学   DNA甲基化   组蛋白修饰   非编码RNA  

摘要： 产科抗磷脂综合征(APS)是一种系统性自身免疫性疾病,临床以早期复发性流产、早产、死胎、胎盘功能不全、子痫前期等病理妊娠为主要表现,主要病因是抗磷脂抗体持续阳性引发的动静脉血栓形成和免疫炎症反应。目前关于产科APS的研究多集中在实验室检测和临床特点上,缺少对其确切发病机制的深入探讨。众所周知,中性粒细胞、单核细胞、内皮细胞、血小板、滋养细胞的功能障碍是产科APS发生、发展的关键因素,近年来研究显示这些细胞的表观遗传学改变(主要包括DNA甲基化、组蛋白修饰、非编码RNA)涉及产科APS发病中免疫炎症反应、血栓形成和病理妊娠的基因表达和沉默。鉴于表观遗传学标志物作为产科APS诊断性标志物或治疗靶点的潜力,本文就产科APS发生、发展的表观遗传学机制作一综述。

关键词： 先天性铁粒幼细胞贫血   基因   遗传学  

摘要： 铁粒幼细胞贫血(SA)是一组遗传性和获得性骨髓疾病,表现为红细胞前体细胞的线粒体中病理性铁积累。先天性铁粒幼细胞贫血(CSA)是由血红素生物合成、铁-硫簇合成和线粒体蛋白质合成过程中相关基因突变引起的罕见疾病。随着基因组学和二代测序的发展,CSA的分子遗传学基础有较多更新。该综述重点分析这些疾病的相关基因、机制及其指导下的临床精准治疗。

关键词： 遗传学基础验证型实验   分子遗传学   教学改革和创新   课程思政   强基计划  

摘要： 在当前培养创新型、综合型和复合型人才大背景下,生物学专业课程中分子遗传学实验基础验证型实验的比重越来越少。对生物技术专业遗传学实验课程中的分子遗传学基因型验证实验部分进行教学改革和创新,旨在从基础验证型课程中融入培养学生科学思维和创新能力的元素,同时增加课程思政元素,以增强学生学习兴趣、调动积极性,提高学生创新思维能力和动手能力,为“强基计划”基础学科拔尖创新人才选拔培养打下基础。