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关键词： 婴儿致死性僵直性肌原纤维肌病   肌肉僵直   呼吸衰竭   CRYAB基因  

摘要： 目的探讨婴儿致死性僵直性肌原纤维肌病的临床、骨骼肌病理和遗传学特征。方法回顾性分析2017年2月至2021年4月深圳市儿童医院诊治的10例确诊为婴儿致死性僵直性肌原纤维肌病患儿的临床表现、实验室检查和基因检测结果。对其中3例患儿实施头颅、骨骼肌磁共振成像(MRI)、肌电图检查,2例实施肌肉活检。结果患儿分布为东北和华东地区各1例,华南地区8例。10例患儿中,男8例,女2例。患儿之间无血缘关系,出生时均正常。患儿发病年龄为2~12个月。10例患儿主要临床表现为进行性腹直肌(8例)、颈部肌(7例)、后背肌(2例)和肋间肌(1例)僵硬,导致呼吸衰竭。血清肌酸激酶轻度至中度升高(436~5 804 IU/L)(参考范围:24~229 IU/L)。肌电图示复合重复放电,未见肌强直电位发放。股外侧肌和腹直肌活检示肌纤维变性、坏死和空泡变性,未见明显炎症细胞浸润。改良格莫瑞染色部分视野可见红色颗粒状异常沉积物。骨骼肌免疫组织化学染色可见desmin蛋白大量沉积。电镜下可见肌纤维的肌节结构严重紊乱,Z盘破坏及颗粒状沉积物。10例患儿全外显子基因测序均表现为分别来自于父母的CRYAB基因的c.3G>A,***1?纯合变异,父母均为杂合变异。结论腹直肌僵硬等中轴肌受累是婴儿致死性僵直性肌原纤维肌病的临床特征。CRYAB基因c.3G>A,***1?变异是中国患儿的热点突变。

关键词： 创伤后应激障碍   影像遗传学   全基因组关联研究   多基因风险评分  

摘要： 创伤后应激障碍(PTSD)是个体经历严重的威胁和灾难性事件后发生的并持续存在的一种异质性精神应激障碍,其发生发展受多种因素的影响,其中遗传变异和环境因素是最重要的风险因素。近年来,PTSD影像遗传学研究进展迅速,主要通过候选基因或全基因组关联研究来探讨基因对大脑表型及临床表征的影响,同时也越来越关注基因-环境交互作用的影响,相关影像遗传学研究为探索PTSD的神经病理生理机制提供了重要的影像学生物标志物。文中对近年来PTSD影像遗传学的主要研究进展进行阐述,并展望这一领域未来的研究方向。

关键词： 癫痫性脑病,早发   全外显子组测序   拷贝数变异  

摘要： 目的探究病因不明的早发癫痫性脑病(EOEE)的遗传学病因及其在早期诊断中的价值。方法前瞻性收集2018年1月至2021年1月就诊于福建省立医院门诊及住院部的60例病因不明的EOEE患儿的资料,采集外周血进行全外显子组测序及拷贝数变异(CNV)检测,分析患儿临床特点、遗传学测序结果。结果检测出EOEE相关的致病或可疑致病突变24例,包括婴儿痉挛症(10例)、Dravet综合征(3例)、吡哆醇依赖性癫痫及大田原综合征(各1例)、非已知癫痫性脑病(9例)。患儿起病年龄1 d~11个月(中位年龄4.2个月),就诊年龄2 d~4岁(中位年龄10个月),确诊年龄均控制在就诊1个月以内。发现单基因变异20例(33.3%),CNV 4例(6.7%);涉及13种基因:KCNQ2、SCN1A、SCN8A、CACNA1E、CDKL5、PPP3CA、PCDH19、TSC1、TSC2、ZEB2、ALDH7A1、DCX、HNRNPU;4例CNV异常分别为17p13.3缺失、11q23.3q25缺失、1q36.31-p36.33缺失、1q43-1q44缺失合并Xp22.33重复;共20种变异为国内外首次报道的新发位点;11q23.3q25缺失导致婴儿痉挛症为国内外首次报道;ZEB2变异导致婴儿痉挛症、PPP3CA基因导致癫痫性脑病均系国内首例报道。结论基因与CNV是EOEE患儿的重要潜在病因,病因不明时联合采用全外显子组测序和CNV测序技术检测,可提高EOEE患儿的遗传学病因诊断水平;对此类患儿早期进行遗传学检测,可以早期确诊及进行癫痫精准治疗。

关键词： 阿尔茨海默病   表观遗传学   中医药   综述  

摘要： 对近年来中医防治阿尔茨海默病的相关研究进行综述,以期从表观遗传的角度为中医防治阿尔茨海默病提供一种新的思路。表观遗传学是一种在不改变DNA序列本身的情况下调节基因表达状态的持久可逆的方式,它的整体观、动态观与中医的整体观念、辨证论治等理论有许多相似之处。阿尔茨海默病是一种常见的神经退行性疾病,其发病率在世界范围内增长迅速。阿尔茨海默病发病机制不仅与多基因遗传相关,也受环境等因素影响,因此,表观遗传修饰对阿尔茨海默病的防治起到关键作用。

关键词： 农学专业   遗传学实验   “精细化”教学   “小班化”教学   育人为本  

摘要： 小班化实验操作符合实验课程的要求,有利于激发学生对于课程学习的内驱力,培养学生的实践能力和创新能力,是一种科学有效的实验教学组织形式。以农学专业的遗传学为例,开展了小班化实验教学研究,通过实验课程设置的调整和优化、教学团队的重组以及教学手段和方法的改进等,充分发挥小班化教学的优势,形成有效的基础实验教学新模式,显著地提高了实验教学的质量和效果。这些措施能有效地培养学生的科研素质和创新思维,融入更多人文思考,真正体现综合性大学农学专业“育人为本”的精神。

关键词： 传染科   医学遗传学   医学影像   生殖障碍   生殖医学   传宗接代   男科   皮肤科  

摘要： 生殖是“传宗接代”的形式,而遗传才是“传宗接代”的实质。近年来,生殖障碍已成为一个引人瞩目的问题。据估计,全球约1/6的城市夫妇、1/7的农村夫妇具有生殖障碍。除男科、妇产科、内分泌、医学影像、皮肤科、传染科等之外,与生殖医学相关的一门重要学科就是医学遗传学。

关键词： 肌萎缩侧索硬化   致病机制   分子遗传学   致病基因   作用靶点  

摘要： 肌萎缩侧索硬化(ALS)是一种与神经退行性密切相关的神经系统变性疾病,临床主要表现为肌肉进行性萎缩,累及呼吸系统可导致呼吸困难,甚至死亡。目前研究的与ALS致病相关的基因突变包括超氧化物歧化酶突变、C9ORF72重复扩增、肉瘤融合蛋白和交互反应DNA结合蛋白-43等,其中研究较为深入的是超氧化物歧化酶突变。近年来也发现了一些新的基因突变与ALS相关。分子遗传学机制将ALS研究由宏观层面过渡到微观层面,有助于进一步揭示ALS的发病机制,也为未来有效治疗ALS提供了作用靶点。

关键词： 心脏缺损,先天性   染色体畸变   核型分析   微阵列分析   预后  

摘要： 目的:探讨胎儿心脏异常的表现类型及其与遗传学异常及预后的关系。方法:收集2013年2月至2021年2月于北京大学第一医院进行产前检查发现胎儿心脏异常或因胎儿心脏异常转诊本院、行产前超声诊断为胎儿心脏异常,并且行遗传学检查的孕妇162例。遗传学检查方法包括染色体核型分析、基于微阵列的比较基因组杂交(aCGH)及致病基因检测。采用胎儿心脏出生缺陷临床预后评分系统对孤立性心脏异常且无致命性遗传学异常胎儿进行评估,并随访其预后。结果:(1)超声检查结果:162例心脏异常胎儿中,孤立性心脏异常86例(53.1%,86/162),心脏异常伴心外异常76例(46.9%,76/162);单发心脏异常84例(51.9%,84/162),多发心脏异常78例(48.1%,78/162)。(2)遗传学检查结果:共检出致病性遗传学异常39例(24.1%,39/162),包括致病性染色体核型异常35例(21.6%,35/162),致病性拷贝数变异(CNV)3例(1.9%,3/162),致病基因变异1例(0.6%,1/162)。孤立性心脏异常胎儿与心脏异常伴心外异常胎儿致病性遗传学异常的检出率分别为16.3%(14/86)与32.9%(25/76),两者比较,差异有统计学意义( χ2=6.094, P=0.014)。单发心脏异常胎儿的致病性遗传学异常检出率为28.6%(24/84),其中室间隔缺损的检出率为36.7%(11/30),房室隔缺损为8/13,法洛四联症为3/17,永存动脉干为1/1,心脏肿瘤为1/1,其余单发心脏异常类型(共22例)未检出致病性遗传学异常;主要的致病性遗传学异常类型为21三体(41.7%,10/24)和18三体(41.7%,10/24)。(3)妊娠结局及胎儿预后:72例无致病性遗传学异常的孤立性心脏异常胎儿中,Ⅰ级4例,均继续妊娠;Ⅱ级39例,引产21例,继续妊娠18例;Ⅲ级26例,引产23例,继续妊娠3例;Ⅳ级3例,均引产。共引产47例,继续妊娠25例,目前24例(96.0%,24/25)均健康存活。 结论:产前超声发现胎儿心脏异常时应进一步进行胎儿心脏及心外结构检查,同时行胎儿染色体核型分析及染色体微阵列分析,必要时行致病基因检测,从而全面发现心脏和心外异常及遗传学异常。除外致病性遗传学异常及严重心外异常的胎儿,应对心脏异常胎儿进行多学科协作管理,进行充分的预后评估,全面地咨询和孕期管理,以改善母儿结局。

关键词： 分子免疫学   免疫遗传学   免疫学技术   征订启事   临床免疫学   中华医学会   肿瘤免疫学   临床微生物学  

摘要： 《中华微生物学和免疫学杂志》为中华医学会主办。1981年创刊,主要报道医学微生物学和免疫学方面的研究论文、简报、评论、综述、国内外学术动态、书评及消息等。本刊辟有:细菌学、病毒学、分子微生物学、临床微生物学、疫苗学、感染免疫、基础免疫学、临床免疫学、分子免疫学、免疫遗传学、肿瘤免疫学、中药与免疫、免疫学技术、检测技术等栏目。

关键词： 近视   经典遗传学   表观遗传学  

摘要： 近视是极为常见的眼屈光不正状态,近视发病率逐年上升且发病年龄趋于提前,已成为危害人们视觉健康的重大公共卫生问题。研究表明,近视是遗传因素和环境因素及基因-环境交互作用影响的多因素复杂疾病。遗传学包括经典的遗传学和表观遗传学。表观遗传学研究的出现为近视基础研究开拓了新视角。近年来不断有研究者提出近视发生可能与表观遗传学有关联,而且有越来越多的实验研究也证明了该观点。近视的遗传研究通过使用连锁法和全基因组关联方法,现已鉴定出高度近视以及近视的多个近视基因和候选基因,极大地加深了对近视遗传学基础的认识。本文就近年来近视在经典遗传学和表观遗传学两个方面的研究进行综述。