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关键词： 甘蔗   割手密   育种   细胞遗传学   染色体  

摘要： 割手密(Saccharum spontaneum L.)作为甘蔗属中基因类型最为丰富、最具价值的野生资源,是甘蔗品种选育中抗逆性和宿根性的重要来源。割手密血缘的引入曾选育出了包括‘POJ’系列、‘Co’系列、‘新台糖’系列等一大批优秀的甘蔗品种和亲本材料,为甘蔗产业的发展提供了重要支撑。然而,长期的栽培种间杂交育种导致了亲本间遗传基础的同质化,甘蔗新品种选育难以获得突破性进展,而同时面临的另一个问题却是甘蔗野生割手密资源利用率的不足。本文介绍了割手密在甘蔗育种中的应用现状,并从染色体数目、核型分析、染色体行为等方面对割手密的细胞遗传学研究进行了综述,展望了细胞遗传学研究结果在割手密资源利用及甘蔗育种中的应用前景。

关键词： 玻璃化冷冻   子代安全性   卵母细胞   胚胎   表观遗传修饰  

摘要： 玻璃化冷冻技术目前已逐步取代程序化冷冻技术并广泛运用于体外受精-胚胎移植助孕过程。虽然卵母细胞及胚胎经玻璃化冷冻后有较好的临床结局,但玻璃化冷冻过程中使用的高浓度冷冻保护剂、体外冷冻复苏等操作是否对卵母细胞、胚胎以及其子代的安全性造成不良影响仍然备受关注。分子层面研究结果表明,虽然玻璃化冷冻不改变哺乳动物DNA序列,但可导致基因表观遗传修饰水平的变化进而影响其靶基因表达水平。本文从哺乳动物卵母细胞和胚胎经玻璃化冷冻后对胚胎、妊娠结局和子代的影响以及对相关表观遗传修饰水平的改变进行综述,探索玻璃化冷冻对卵母细胞和胚胎影响的分子机制,为进一步提高卵母细胞和胚胎的冷冻保存技术提供理论依据。

关键词： 结直肠癌   表观遗传学   组蛋白修饰   泛素化修饰  

摘要： 结直肠癌(CRC)是胃肠道中常见的恶性肿瘤。结肠上皮细胞中各种遗传和表观遗传变化的积累是驱动结肠癌发生和发展的基本过程之一。表观遗传学改变可调控癌症的发生、发展,主要方式包括DNA甲基化、组蛋白修饰、非编码RNAs等。泛素化修饰作为组蛋白修饰的一种重要修饰方式,可以直接影响蛋白质的活性和定位,还具有调控细胞周期、细胞凋亡、转录等功能。该文探讨了表观遗传学及泛素化修饰在CRC形成和发展中的作用。

关键词： 遗传学   数学思维   基因频率   高中生物学教学  

摘要： 在遗传学教学实践中部分教师和学生只注重利用数学思维简化计算过程,而忽略了生物学过程的本质,导致对生物学概念的理解出现偏差。本文结合相关例题,说明了在遗传学教学中应该按照问题引入、生物学过程解释、引入数学思维简化的顺序进行。

关键词： 多倍体遗传育种   鲍文奎   科学史   学科核心素养  

摘要： 概述了鲍文奎院士在多倍体遗传育种上有关八倍体小黑麦的原种研发、原种保护、播种实践推广、造福人民的事迹与贡献,并从生物学学科核心素养的角度挖掘其在生命观念、科学思维、科学探究与社会责任4个方面的育人价值。

关键词： 颈项透明层增厚   出生缺陷   单核苷酸多态性微阵列芯片   染色体核型  

摘要： 目的探讨染色体核型分析结合单核苷酸多态性微阵列芯片(single nucleotide polymorphism array,SNP-Array)检测在妊娠早期胎儿颈项透明层(nuchal translucency,NT)增厚中的临床应用价值。方法选取2017年5月至2022年6月于金华市妇幼保健院因产前超声提示NT增厚而就诊的223例孕妇为研究对象,经羊水穿刺抽取样本进行染色体核型分析和SNP-Array检测,对结果进行整理与分析。结果胎儿染色体核型分析异常42例(18.8%),其中非整倍体数目异常32例(76.2%),结构异常7例(16.7%),嵌合体3例(7.1%);6例异常染色体核型分析结果与SNP-Array检测结果不符。SNP-Array检测结果异常50例(22.4%),36例检测结果与染色体核型分析结果一致,额外发现14例染色体有微缺失或微重复。随着NT值增大,染色体异常检出率上升,但不同NT值间的异常检出率比较差异无统计学意义(P>0.05)。NT增厚结合其他异常指标的染色体异常检出率显著高于单一NT增厚(P<0.01)。结论NT增厚与胎儿异常染色体关系密切,染色体核型分析联合SNP-Array检测对异常染色体进行检测能够提高异常检出率,做到早发现、早干预,为临床遗传咨询提供帮助。

关键词： 产前超声   肾缺如   染色体微阵列分析   全外显子组测序   预后  

摘要： 目的探讨肾缺如胎儿的遗传学病因、影像学诊断及相关预后。方法选取我院2014年1月至2020年6月产前超声诊断为肾缺如的141例胎儿,并分析行侵入性产前诊断的32例病例的遗传学检测结果,同时追踪所有病例的预后。结果141例肾缺如病例中,98例为单发,43例合并其他系统异常。对29例肾缺如胎儿进行染色体微阵列分析(CMA),结果提示2例为非整倍体,3例含有致病性染色体拷贝数变异(CNVs),2例为临床意义不明CNVs。3例双肾缺如胎儿因合并多发畸形行全外显子组测序(WES)检测,结果显示均存在基因变异,其中1例为致病变异,1例存在可能致病变异,1例为不确定意义变异。对所有病例进行追踪随访,自然分娩或剖宫产65例,人工终止妊娠65例,胎死宫内3例,产后死亡1例,失访7例。出生的65例病例中,2例患者出生后复查超声提示为异位肾,18例复查超声同产前,余45例出生后未行泌尿系统相关检查但出生后生长发育均正常。无遗传学异常的孤立性单侧肾缺如胎儿预后不良率为4.41%。结论孤立性单侧肾缺如胎儿不良妊娠率较低,预后较好,产后一般可正常生活。

关键词： 表观遗传学   DNA甲基化   皮肤鳞状细胞癌   进展  

摘要： 表观遗传是一类可遗传性的基因修饰过程,是生物体应对环境变化做出的反应,参与调控肿瘤的发生发展,目前未被充分认识。近期研究表明,表观遗传可能是皮肤鳞状细胞癌(cSCC)发生发展的关键因素之一,本文就表观遗传基因学领域在cSCC中的最新进展作一综述,为cSCC的治疗提供理论依据。

关键词： Fuchs角膜内皮营养不良   基因   遗传学   发病机制  

摘要： Fuchs角膜内皮营养不良(FECD)是一种病因尚未确定、严重危害患者视功能的眼部疾病,晚期往往需要接受角膜移植。FECD的遗传率高达39%,遗传因素在该病发病机制中起重要作用。目前,随着基因检测和分子生物学技术的迅猛发展,TCF-4、COL8A2、SLC4A11、ZEB-1等FECD相关突变基因以及线粒体功能障碍、氧化应激等发病机制被广泛研究。本文就FECD的遗传背景和发病机制进行综述。

关键词： 化学遗传学技术   行为神经科学   重复刻板行为   抑郁症样行为   奖赏效应   联想学习行为  

摘要： 化学遗传学技术通过全身注射或局部输注激活配体,对细胞群和神经环路的活性进行可逆性远程控制。行为神经科学研究常借助化学遗传学技术在临床前模型中特异性地控制神经元活动,能够对特定环路和神经元亚群产生更深层次的认识。现对化学遗传学技术的分子细胞机制及其在行为神经科学领域应用取得的进展进行综述,探讨与化学遗传学技术相关的潜在问题以及未来研究方向。