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关键词： 非小细胞肺癌   耐药机制   表观遗传   EGFR-TKIs  

摘要： 尽管靶向治疗可以延长EGFR突变的非小细胞肺癌患者生存期,但最终都不可避免地出现耐药。表观遗传修饰包括非编码RNA调控、组蛋白修饰、DNA甲基化等,在非小细胞肺癌患者靶向治疗耐药机制中发挥重要作用,是肿瘤患者靶向治疗获得性耐药的重要机制。该文就非小细胞肺癌患者在一代EGFR-TKI药物吉非替尼治疗获得性耐药后的表观遗传学改变研究进展做一综述,为克服临床获得性吉非替尼耐药提供新的治疗思路。

关键词： 大田管理   烟叶化学成分   残留分析   遗传育种   作物保护   中国烟草总公司   植物生理   农学  

摘要： 2022年10月10—18日,国际烟草科学研究合作中心(CORESTA)农学与植病及遗传学组会议(AP)通过线上视频形式举行。本次会议共有19个国家的62个烟草公司、研究机构、高等院校等参加,其中中国烟草总公司代表团23人。会议围绕土壤植物营养及大田管理、烟草抑芽管理及遗传调控、遗传及植物生理新技术应用、烟草遗传育种、病虫害综合管理、作物保护制剂在烟草生产中的应用及其残留分析、微生物对烤后烟叶的影响、烟叶生产可持续发展、烟叶化学成分、低烟碱烟草共10个专题开展交流与研讨。

关键词： 硬化性肺细胞瘤   病理医师   肺部良性肿瘤   临床病理特征   远处转移   治疗决策   基因检测技术   淋巴结转移  

摘要： 硬化性肺细胞瘤(pulmonary sclerosing pneumocytoma, PSP)是一种生长缓慢的肺部良性肿瘤。近年, 少量文献报道PSP可发生恶变、淋巴结转移或远处转移, 其临床病理特征与经典的PSP有所差异。同时, 高通量基因检测技术的快速发展提高了人们对该肿瘤的认识, 初步发现PSP的发生发展与PI3K/AKT/mTOR信号通路相关。在此, 笔者回顾总结PSP恶变、伴淋巴结转移或肺外转移的临床病理特征及分子遗传学进展, 以期提高病理医师对所谓"恶性PSP"的警惕, 进而为该肿瘤的治疗决策提供更为有效的科学依据。

关键词： CBFβ-MYH11   急性髓系白血病   基因突变  

摘要： 目的:探讨CBFβ-MYH11+急性髓系白血病(AML)患者的基因突变谱,并分析其与部分临床参数的相关性。方法:采用高通量DNA测序技术检测62例CBFβ-MYH11+AML患者51种靶基因突变;采用基因组DNA-PCR联合Sanger测序法检测NPM1基因12号外显子、FLT3-ITD及CEBPA的TAD、b ZIP两个功能结构域的突变发生情况。结果:与RUNX1-RUNX1T1+AML患者相比,CBFβ-MYH11+AML患者年龄较高,有更高的白细胞水平,+22核型的检出率更高,初次诱导完全缓解率更高,性染色体缺失(-X或-Y)比例较低,差异有统计学意义(P<0.05)。CBFβ-MYH11+AML患者以NRAS、KIT、KRAS、FLT3-TKD突变为主,NRAS、FLT3-TKD突变率明显高于RUNX1-RUNX1T1+AML患者(51.6%vs 18.7%,17.7%vs 3.8%),差异均有统计学意义(P<0.05)。结论:CBFβ-MYH11+AML患者与RUNX1-R UNX1T1+AML患者有不一样的临床参数特征及基因突变谱。

关键词： 植物表观遗传学   教学改革   科教融合   本硕博贯通人才培养模式  

摘要： 表观遗传学是遗传学的分支科学,在生命科学中取得了众多突破性研究进展,植物表观遗传学也涌现出大量前沿科研成果。植物表观遗传学知识体系庞大,学科知识点不断更新,学科交叉特征鲜明,知识框架亟待建设,授课模式亟待探索。在以“三大融合”为基础的加快构建国家急需人才培养新机制下,东北林业大学生命科学学院建立了本硕博贯通人才培养模式,针对学科特点和教学需求,进行了植物表观遗传学专业课程的科教融合式课程体系建设和教学实践,为高阶前沿型课程的建立、高质量科研型人才的培养提供参考和借鉴。

关键词： 分子免疫学   免疫遗传学   免疫学技术   征订启事   临床免疫学   中华医学会   肿瘤免疫学   临床微生物学  

摘要： 《中华微生物学和免疫学杂志》为中华医学会主办。1981年创刊,主要报道医学微生物学和免疫学方面的研究论文、简报、评论、综述、国内外学术动态、书评及消息等。本刊辟有:细菌学、病毒学、分子微生物学、临床微生物学、疫苗学、感染免疫、基础免疫学、临床免疫学、分子免疫学、免疫遗传学、肿瘤免疫学、中药与免疫、免疫学技术、检测技术等栏目。

关键词： 白血病   髓样   急性   辨证   遗传学  

摘要： 目的观察老年急性髓系白血病(AML)患者中医证型分布、遗传学检查及预后的关系。方法回顾性分析59例老年AML患者的中医证型、基因检测、染色体检查结果及生存期资料。结果59例老年AML患者中医证型以邪盛正虚证、气血两虚证为主。染色体突变的例数在气血两虚、邪盛正虚患者中比较差异有统计学意义(P<0.05)。存在WT1基因突变与未存在WTI基因突变组、国际血栓与止血协会(ISTH)评分<5分与≥5分组、<4分与≥4分组、D-二聚体(D-D)≤1 mg/L与>1 mg/L组、存在出凝血异常与不存在出凝血异常组,患者中位总生存期(OS)比较差异均有统计学意义(P<0.05)。结论染色体检查或有助于区别老年AML患者中医证型,WT1基因突变,D-D及ISTH评分对评价预后有一定意义。

关键词： 医学遗传学   教学改革   评价体系  

摘要： 目的:为进一步提高医学遗传学课程的教学质量,提升本科学生的学习兴趣和综合素质。方法:我们对教学内容、教学手段、教学方法及考核评价体系进行改革与探索,使得教学内容联系实际,与时俱进;采用多元化教学模式,做到理论与临床实践相结合;应用综合性评价体系对教学效果、成效进行评价。结果:4个班级共发放问卷123份,收回有效问卷122份,有效率为99.19%。问卷包含8个调查项目:(1)医学遗传学对其他课程的帮助:120例(98.36%)选择非常重要,2例(1.64%)选择重要;(2)授课章节的重要性:超过80%学生认为“遗传病的诊断、治疗和预防”“人类基因组学与医学”和“遗传的细胞基础”非常重要;(3)分组讨论等互动学习方式对知识点的掌握:116例(95.08%)选择非常重要,4例(3.28%)选择重要,2例(1.64%)选择不重要;(4)网络、多媒体等现代化手段对学习的帮助:119例(97.54%)选择非常重要,3例(2.46%)选择重要;(5)课题研究提升创新科研能力:108例(88.52%)选择非常重要,11例(9.02%)选择重要,3例(2.46%)选择不重要;(6)医学遗传学临床实践能力:学生学习后具备的各项临床实践能力存在差异,尤其是“对遗传病做再发风险估计”达到能的仅44例(36.06%)、“读懂染色体核型分析报告”达到能的仅48例(39.34%);(7)安排临床见习并参与遗传咨询:有118例(96.72%)选择非常重要,4例(3.28%)选择重要;(8)综合评价体系是否合理:112例(91.80%)选择非常合理,8例(6.56%)选择合理,2例(1.64%)选择不合理。采用多元化综合评价体系后,各班成绩较之前传统评价方法明显提升,4个班级提升幅度都大于8.00%,平均提升14.13%。课堂采用“分组讨论”“翻转课堂”“角色扮演”等互动学习方式后,学生课堂提问次数较之前老师主讲方式明显增加,4个班级课堂提问次数平均提升200.11%。利用互联网、微课、慕课、雨课堂等多种线上教学形式后,4个班级学生课后自学时间平均提升127.39%。结论:通过改革增加了课程的生动性和趣味性,激发学生主动学习热情,增强发现问题解决问题的能力,提高学生理论联系临床实践的综合素质。

关键词： 神经遗传   成人学习理论   Kern课程开发六步法   神经科医师   继续教育  

摘要： 目的探讨并实施针对神经科医师系统的、案例引导的线上互动培训课程,以提高其对罕见遗传病的诊疗水平。方法选择2021年1月—9月参加北京协和医院神经科神经遗传项目课程调查的医师。结合成人学习理论,应用Kern医学教育课程开发六步法,开发了神经科医生遗传学培训课程。根据参与医师学习课程时间分为3组,完成全部课程组(10.7 h组)、完成1/2以上课程组(5.3~10.7 h组)及完成1/2以下课程组(<5.3 h),并根据医师参加工作时间分为3组,包括:<10年组、10~20年组、>20年组。分析不同类别医师培训时间的获益差异,并收集其对课程设置的反馈量表,用于后续课程提升改进。结果共纳入医师54人。其中,完成全部课程17人(31.5%),完成1/2以上课程29人(53.7%),完成1/2以下课程8人(14.8%);3组间自评提高分数比较差异有统计学意义(H=12.341,P=0.002);两两比较结果显示,<5.3 h组的自评提高分数低于10.7 h组(P=0.007),<5.3 h组的自评提高分数亦低于5.3~10.7 h组(P=0.002)。参加工作时间<10年组33人(61.1%),10~20年组16人(29.6%),>20年组5人(9.3%)。参加工作时间与参与课程时间无相关性(rs=0.113,P=0.418)。54人(100.0%)认为有中等程度以上帮助(≥3分)。多数医师(>90%)对课程设置评价较好。结论以案例为引导、缩短课程时间制作的神经遗传继续教育项目,有助于神经科医师提高罕见遗传病例的诊疗水平。