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关键词： 儿童   急性髓系白血病   表观遗传学  

摘要： 表观遗传学改变包括染色体易位、多梳蛋白(polycomb)功能和非编码RNA异常等,对儿童急性髓系白血病(acute myeloid leukemia,AML)基因组的研究表明,这些相关异常在其发病中起重要作用,并且表观遗传异质性与AML预后不良及易复发相关。目前儿童AML的总体生存率(overall survival,OS)有所提高,但难治性或复发AML(refractory/relapsed acute myeloid leukemia,r/r AML)患儿的预后及治疗效果仍然不佳,表观遗传学相关的治疗方法有望进一步提高AML的疗效。儿童AML表观遗传学异常的特点与成人不同。针对表观遗传学改变的相关药物,如DNA甲基转移酶抑制剂、IDH抑制剂等已经用于儿童AML的治疗。该文拟就儿童AML中表观遗传调控异常的研究及临床应用方面的相关进展进行综述。

关键词： 特发性先天性眼球震颤   先天性运动型眼球震颤   特发性婴幼儿眼球震颤   X连锁   FRMD7   遗传学  

摘要： 特发性先天性眼球震颤(idiopathic congenital nystagmus,ICN)是一种常见的眼科疾病,患者常有明显的特征性的眼部异常,多伴有学习、社交障碍,对其身心健康影响较大。ICN遗传倾向明显,多表现为X染色体连锁(显性或隐性),目前研究发现以FRMD7基因突变致病较为显著。近10余年来,国内外学者们在遗传学方面针对ICN和FRMD7基因做了大量的研究工作,取得了令人瞩目的结果。本文就2006年以来研究者们在FRMD7基因所致X连锁ICN的突变类型及位点作一总结,归纳并探讨FRMD7突变可能的致病机制,旨在为学者们提供以往研究结果的查证和未来研究方向的参考。

关键词： WFS1基因   Wolfram综合征1型   耳聋   基因诊断   产前诊断  

摘要： 目的探究一个综合征型耳聋家系的致病基因变异类型,明确可能的遗传学病因。方法应用高通量测序技术对一个综合征型耳聋家系中的先证者(听力下降合并视神经萎缩和高血糖)进行415个遗传性耳聋相关基因的序列检测,使用Sanger测序法对高通量测序结果进行验证,并对先证者父母和胎儿进行检测。结果先证者基因组DNA中检测到2个与Wolfram综合征1型耳聋相关的WFS1基因c.2389G>A(***797Asn)(已知致病)杂合变异和c.2345C>T(***782Leu)(疑似致病,PM2+PM3+PP1+PP3+PP4,尚未见报道)杂合变异,先证者父母听力正常,分别为WFS1基因c.2389G>A杂合变异和c.2345C>T杂合变异携带者。胎儿携带WFS1基因复合杂合变异,发展为与先证者同样的综合征型耳聋患者的可能性大。结论该家系为一个罕见的Wolfram综合征1型耳聋家系,WFS1基因复合杂合变异是该家系耳聋发生的遗传学病因,可以根据WFS1基因的两个变异对家系进行遗传咨询和产前诊断。

关键词： 基因型   表型   GCK基因   糖尿病  

摘要： 目的探讨青少年发病的成人型糖尿病2型(maturity-onset diabetes of the young type 2,MODY2)的临床特征及GCK基因变异类型特点,分析GCK基因型与临床表型的关系。方法分析2011年4月至2021年10月在广州市妇女儿童医疗中心内分泌科临床诊断为MODY2的32例患儿临床资料,并进行GCK基因Sanger测序及家系调查,对未检出GCK基因变异的患儿父母亲进行全外显子检测,分析其分子遗传学特征。结果32例患儿(男19例,女13例),起病年龄1 d~18岁,中位数为8岁,空腹血糖均轻度升高,均值(6.7±0.6)mmol/L,糖化血红蛋白均值(5.90±0.96)%,均无高血糖症状。31例患儿随访4~75个月血糖维持稳定。32例患儿共发现GCK基因30个不同杂合变异,其中5例为新发变异,2例患儿为自发变异。结论MODY2患儿轻度高血糖生后即可出现,不同的GCK基因变异所导致的临床表型无明显差异,无家族史但临床高度提示MODY2的患儿也应行GCK基因分析,以免造成漏诊,并对家系相关成员进行筛查,有助于优化治疗方案,本组研究未发现GCK基因热点变异。

关键词： 医学遗传学   四川大学   华西第二医院   承办单位   《中华医学杂志》   变更   中华   杂志  

摘要： 经《中华医学杂志》社有限责任公司同意(医社发[2021]9号文件)《中华医学遗传学杂志》承办单位自2021年7月1日起由四川大学变更为四川大学华西第二医院。

关键词： 医学遗传学   《中华医学杂志》   期刊   有限责任公司   中华   杂志   年度  

摘要： 2022年1月,《中华医学遗传学杂志》荣获2021年度《中华医学杂志》社有限责任公司期刊进步奖。

关键词： 人类分子遗传学   翻转课堂   碎片化学习   学生主导型教学  

摘要： 疫情之下,为了响应教育部门和学校“停课不停学”的号召,本教研室开展了医学留学生研究生分子遗传学的线上教学。为了突出学生在教学环节的主导地位,促进学生主动学习的能力,顺应信息化时代知识碎片化和学习时间碎片化的现状,该课程采用了基于翻转课堂的碎片化学习模式,并融入课程思政和医学人文教育。本文旨在通过该课程的教学探索、积累经验,为今后能拓展到更多课程,培养高质量的生物医学人才。

关键词： 深度学习   高中生物   重要概念   教学  

摘要： 随着教育改革的深化,深度学习成了教育工作者较为热衷的教学形式。对高中生物而言,涉及了大量的概念,而相关概念的理解程度,对学生的生物学习成绩有着直接性影响。概念是生物教学的重要组成部分,有助于学生核心素养的培养。因此,通过生物重要概念教学促进深度学习至关重要,可以让学生深入理解相关概念的内涵,从而强化对其他生物知识的理解,构建相应的知识体系,促进生物成绩的提升。为提高高中生物中重要概念教学,本文通过文献资料法以及调查分析法,对深度学习在生物重要概念教学中的应用进行了研究。首先,概述了深度学习和高中生物重要概念的内涵,阐述了高中重要概念教学对深度学习的重要意义,其次,分析了目前高中生物重要概念教学中存在的问题,最后,提出了具有针对性的对策,以供参考。

关键词： 产前诊断   超声检查   妊娠晚期  

摘要： 目的分析孕晚期(≥孕28周)羊膜腔穿刺的指征、穿刺并发症、遗传学结果及妊娠结局。方法收集2017年1月至2021年1月孕28周之后超声发现胎儿异常,至浙江大学医学院附属杭州市第一人民医院产科,经遗传咨询后行羊膜腔穿刺的280例胎儿资料,根据穿刺指征选择羊水染色体微阵列分析(CMA)检测,成纤维细胞生长因子受体3基因或家系全外显子组测序(WES)。结果最常见的穿刺指征是超声异常266例(95.0%),其中位于前3位的是神经系统异常73例(27.4%)、泌尿系统异常57例(21.4%)、股骨短小32例(12.0%)。术后胎死宫内2例(0.7%)、早产3例(1.1%)。CMA检出染色体畸变18例,检出率为6.4%,其中17例(94.4%)孕妇选择优生引产。检出临床意义不明的拷贝数变异(VUS)19例,检出率为6.8%,其中13例(68.4%)选择验证来源,12例遗传自父亲或母亲,1例新发变异。18例VUS妊娠结局包括胎死宫内1例、早产1例、因结构畸形选择引产4例、活产儿13例。WES和成纤维细胞生长因子受体3基因检测检出单基因遗传病胎儿7例,检出率为2.5%,选择引产6例,行双胎减胎术1例。结论孕晚期超声结构异常是羊膜腔穿刺的主要指征。在CMA基础上应用WES有助于提高阳性检出率。VUS的亲代验证与出生后随访至关重要。

关键词： 《物种起源》   现代生物学   自然选择   孟德尔   神创论   物种不变论   进化论   遗传学  

摘要： 1859年11月24日,达尔文在伦敦出版系统论述进化论和自然选择的巨著《物种起源》,出版当天就被抢购一空。这部书推翻了“物种不变论”和“神创论”,标志着现代生物学的诞生,达尔文也成了万众瞩目的焦点。同时,世人的非议也潮水般涌来。批判达尔文理论的人指出,基于自然选择的进化论存在一大关键症结:即便物种中发生有利变异,这些变异也会随着多代繁衍而逐渐“淡化”,最终完全消失。