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关键词： 干燥综合征   发病机制   表观遗传学  

摘要： SS是一种慢性自身免疫病,以口干、眼干为主要临床表现。SS可单独发病或继发于其他疾病,并与自身免疫病相关。目前认为SS的发病机制是在遗传、环境以及免疫异常等多种因素共同作用下,产生自身抗体、免疫球蛋白及免疫复合物等,通过细胞因子及炎症介质造成组织损伤。表观遗传学在免疫系统的发育及功能中发挥着重要的作用,研究表明表观遗传学的失调与SS的病理生理相关。现将SS的表观遗传学最新研究进展作如下综述。

关键词： 羊膜腔穿刺   父子关系   21三体   血清学筛查   遗传学技术   短串联重复序列   染色体片段   联合诊断  

摘要： 病例1女,29岁,G1P0,孕19周因血清学筛查提示21三体高风险(1∶17)接受羊膜腔穿刺检查。羊水细胞染色体核型分析结果为46,X,der(Y)(图1A)。因无法明确异常染色体片段的来源与致病性,进一步对胎儿进行染色体微阵列(chromosome microarray,CMA)检,并对男方进行外周血染色体核型分析,结果均未见异常,但男方Y染色体形态与胎儿不一致(图1B)。利用短串联重复序列(short tandem repeat,STR)对父亲和胎儿进行亲缘关系鉴定,确认其为父子关系。

关键词： 现代信息技术   遗传学实验   教学模式   教学改革  

摘要： 遗传学是一门研究生物的遗传与变异的科学,研究基因的结构、功能及其变异、传递和表达规律,是一门实践性非常强的学科,分支几乎扩展到生物学的所有领域,是生物科学的核心。遗传学实验教学在其中有着举足轻重的地位。但长期以来,遗传学实验教学内容以传统验证性实验为主,基于现代信息技术的快速发展,传统的教学方式与现代技术的融合存在一些差异,基于现代信息技术的综合性和设计性实验较少。为此,特针对此问题进行具体分析,提出实质性建议,并且探讨如何进行下一步工作准备。

关键词： 麦克林托克   跳跃基因   DNA双螺旋结构   芭芭拉   诺贝尔奖   研究成果   发现者   遗传学  

摘要： 在近代遗传学的发展史上,有两项极为重要的研究成果:一项是著名的“DNA双螺旋结构”,另一项是公众不熟知的“跳跃基因”。前一项研究成果很快为其发现者带来了诺贝尔奖的殊荣,而后一项研究成果的发现者芭芭拉·麦克林托克(下文简称“麦克林托克”)却经过了30余年漫长的等待才获得了同样的荣光。

关键词： 促肾上腺皮质激素   低血糖症   胆汁淤积   肾上腺功能不全   TBX19基因  

摘要： 目的探讨先天性孤立性促肾上腺皮质激素缺乏症的临床和遗传学特征。方法回顾性分析2019年1月至2021年3月首都儿科研究所附属儿童医院内分泌科诊治的5例先天性孤立性促肾上腺皮质激素缺乏症患儿的临床资料,对其一般情况、临床表现、实验室检查、基因检测结果、治疗及随访(截至2021年10月)等进行分析。结果5例患儿中女1例、男4例,就诊时年龄范围13月龄至6岁,均在婴儿期出现低血糖、抽搐,4例婴儿期有胆汁淤积。5例患儿血糖范围在0.79~2.20 mmol/L,促肾上腺皮质激素范围<1.00~4.17 ng/L,皮质醇范围0.2~3.8μg/L。全外显子测序发现3例患儿携带TBX19纯合变异,2例患儿为复合杂合变异,包含3种已报道变异和3种新变异。明确诊断后予以氢化可的松治疗,随访中患儿低血糖症状全部改善,4例患儿未再出现抽搐发作。结论新生儿期和婴儿期以低血糖、抽搐为表现伴有胆汁淤积的患儿,应注意考虑先天性孤立性促肾上腺皮质激素缺乏症,通过基因检测可明确诊断。

关键词： 临床遗传学   医学遗传学   遗传咨询   遗传病   临床细胞遗传学   诊断方法   预防治疗   研究成果  

摘要： 关于开辟“临床遗传学论坛”的通知医学的终极目的是防病治病和增进人类健康。作为医学的一个分支,医学遗传学是从事遗传病和与遗传有关疾病的研究和预防治疗的学科,它具有理论和实践的双重属性。创刊伊始,本刊在报道我国医学遗传学研究成果同时,即十分关注与临床遗传学服务有关的内容。近年来,更增加了“临床遗传学论著”、“临床细胞遗传学”等栏目,包括诊断方法和标准、遗传咨询、遗传病的治疗等等。

关键词： 利他行为   基因   基因-环境相关   差别易感性  

摘要： 利他行为是指个体耗损自身资源帮助他人的行为。近年来,研究者关注利他行为的遗传基础,基于定量遗传学和分子遗传学两类研究方法,探讨了利他行为的遗传率,证实利他行为确实受遗传所影响,以及发现了4类利他候选基因,包括多巴胺受体基因、5-羟色胺转运体基因、催产素受体基因、和加压素受体基因,并在此基础上讨论环境在基因对利他影响中的作用。一方面基因与环境相关联,二者共同影响利他行为,即基因-环境相关;另一方面基因的效应受环境影响,即差别易感性模型。未来研究需拓展神经生物系统探索,注重全基因组研究、元分析和机制探索,进行系统的环境干预实践。

关键词： 冻融胚胎移植   胚胎植入前遗传学检测   滋养外胚层细胞活检   β-人绒毛膜促性腺激素   围产期结局  

摘要： 目的探讨冻融胚胎移植患者胚胎植入前行遗传学检测(preimplantation genetic testing,PGT)对妊娠早期血清β-人绒毛膜促性腺激素(β-human chorionic gonadotropin,β-hCG)水平及母婴结局的影响。方法行冻融胚胎移植患者970例,移植前行滋养外胚层细胞活检且囊胚可利用者211例为PGT组,未行滋养外胚层细胞活检者759例为对照组。比较2组年龄、体质量指数、不孕时间、不孕类型、内膜准备方案、转化内膜日子宫内膜厚度及基础血清卵泡刺激素、黄体生成素、雌二醇、抗苗勒管激素水平;比较2组移植后14 d血清β-hCG水平及胚胎种植率、优质囊胚率、自然流产率、早期流产率、晚期流产率、活产率;比较2组分娩方式、足月产率、分娩孕周及新生儿身长、新生儿体质量、先天性畸形发生率。结果PGT组基础血清黄体生成素[(5.21±2.99)u/L]、移植后14 d血清β-hCG水平[(1379.15±655.59)u/L]均低于对照组[(6.34±3.67)、(1810.39±1031.79)u/L](t=3.111,P=0.034;t=2.436,P=0.027),年龄、体质量指数、不孕时间、不孕类型、激素替代周期比率、转化内膜日子宫内膜厚度及基础血清卵泡刺激素、雌二醇、抗苗勒管激素水平与对照组比较差异均无统计学意义(P>0.05)。观察组胚胎种植率、优质囊胚率、早期流产率、晚期流产率、活产率、自然流产率、分娩方式、足月产率、分娩孕周、新生儿身长、新生儿体质量及先天性畸形发生率与对照组比较差异均无统计学意义(P>0.05)。结论冻融胚胎移植前行PGT可降低妊娠早期血清β-hCG水平,不增加不良妊娠结局、母婴不良并发症发生风险。

关键词： 幼年特发性关节炎   白细胞介素   血清   基因多态性  

摘要： 幼年特发性关节炎(JIA)是小儿时期一种常见的结缔组织病,以持续性慢性关节炎为主要临床特征。JIA发病机制至今尚不明确,普遍认为其是免疫介导的炎症性疾病,机体免疫炎症反应持续存在于JIA发病进展过程中。IL是介导细胞增殖、分化,促进细胞、组织以及器官发挥生物学效能的重要细胞分子,对免疫应答有关键调节作用。IL相关基因多态性对细胞因子产量具有调节作用,可间接影响机体的免疫应答。分析IL及其相关基因多态性与JIA易感性可更好地认识JIA的病因,有利于JIA的诊断、治疗。本文就JIA易感性与IL及其基因多态性之间的关系作一综述。