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关键词： 染色体平衡易位   胚胎植入前染色体结构异常遗传学检测   等位基因映射识别胚胎易位染色体携带状态  

摘要： 目的探讨等位基因映射识别胚胎易位携带状态(MaReCs)技术在胚胎植入前染色体结构异常遗传学检测(PGT-SR)周期中的应用价值。方法选取2019年1月至2021年9月该中心平衡易位和罗氏易位患者49例,共有49个PGT-SR周期,分为RobT组(罗氏易位,17例)和RecT组(平衡易位,32例),比较2组胚胎培养情况、PGT-SR与MaReCs检测结果、移植结局。将RecT组中成功进行MaReCs检测的和成功构建单体型但因没有整倍体胚胎而无法进行MaReCs检测的患者进一步分为RecT_T亚组和RecT_F亚组,比较2亚组相关指标。结果RobT组和RecT组胚胎培养情况比较,差异无统计学意义(P>0.05)。RobT组中,12例要求进行MaReCs检测,其中11例成功进行了MaReCs检测,整倍体率为71.21%,胚胎易位携带率为53.19%;RecT组中,23例要求进行MaReCs检测,其中12例成功进行了MaReCs检测,整倍体率为34.38%,胚胎易位携带率为45.45%。RecT_T亚组和RecT_F亚组年龄、抗苗勒管激素、窦卵泡数及D0获卵总数比较,差异无统计学意义(P>0.05),但形成囊胚数及活检囊胚数比较,差异有统计学意义(P<0.05)。RobT组中,8例顺利分娩,1例妊娠。RecT组中,9例顺利分娩,1例流产。结论MaReCs检测是一种高效、灵活的识别胚胎易位染色体携带状态的方法,可彻底阻断易位染色体在家族中的传递。

关键词： 绍兴鸭   群体遗传   保种   候选基因  

摘要： 本研究以绍兴鸭2个保种群体(A、B组)及神丹2号选育群体(C组)为实验对象,利用全基因组重测序数据分析这3个绍兴鸭群体的遗传多样性和群体遗传结构,挖掘不同保种年限以及保种与选育绍兴鸭群体之间分子种质特性差异。结果表明,神丹2号选育群体和A保种群体间的遗传关系较近。连锁不平衡分析显示选育群体具有较高的连锁程度。保种群体B的LD衰减速度低于A群体,A、B、C群体的平均近交系数分别为0.153 2、0.158 2、0.052 2,2个保种群体已经有一定程度的近交,需要予以重视。通过遗传分化分析,神丹2号选育群体相较于A保种群体,共筛选出了76个差异候选区域,定位到了418个候选基因(top5为标准)。候选基因显著富集到GnRH信号通路、MAPK信号通路、糖代谢合成和分解、亚油酸及亚麻酸代谢、钙信号通路、VEGF信号通路等信号通路,并筛选出CACNA1C、FGF3、FGF4、PLCG2等与繁殖相关的基因。

关键词： 智力障碍   染色体微阵列分析技术   全基因组拷贝数变异   染色体核型分析  

摘要： 目的应用染色体微阵列分析技术(Chromosomal microarray analysis,CMA)对一例智力障碍、发育迟缓患儿进行全基因组拷贝数变异(Copy number variation,CNV)检测,明确智力障碍患儿基因型-表型的对应关系并探讨CMA在临床诊断中的应用价值。方法对一例智力障碍患儿进行常规染色体核型分析和CNVs检测,并同时检测其父母。结果患儿染色体核型分析结果:46,XX,t(7;22)(q11.2;q13),全基因组拷贝数变异检测结果显示:2号染色体q31.1q31.2区域发生6.3Mb片段缺失,其父母染色体核型分析及CNVs检测结果均未见异常。结论该患儿的智力障碍、发育迟缓及其他特殊表型与2q31.1q31.2微缺失具有关联性,染色体微阵列分析技术具有高分辨率、高准确性等优点,是智力障碍患儿临床诊断的有利工具,为其治疗及预后评估提供依据。

关键词： 遗传学  

ISBN: (纸本)9787122424815

摘要： 本书侧重应用性较强的遗传基本原理和统计分析的实验内容，较上一版增加了遗传学定律的验证实验和基因互作实验，以及微生物遗传和细胞遗传相关实验内容，并且注意平衡经典遗传学和分子遗传学的内容，增加了综合性和研究性实验，知识点的涉及全面，能够满足遗传学的实验教学需求。

关键词： 泡桐属  

ISBN: (纸本)9787030732644

摘要： 本书以白花泡桐基因组精细图谱为基础，反映泡桐丛枝病发生过程中表观遗传学的最新研究成果，介绍了丛枝病发生前后，泡桐染色质三维结构的差异、丛枝病发生相关基因和DNA甲基化变化、组蛋白甲基化和乙酰化的异同，以及丛枝病发生相关ceRNA调控网络、丛枝病发生特异相关基因及其调控途径。

关键词： 医学遗传学  

ISBN: (纸本)9787521436525

摘要： 本书共分为17章，内容涉及遗传的细胞基础；染色体畸变与染色体病；单基因遗传病；线粒体遗传病；分子病与遗传性代谢缺陷等。

摘要： The SNP heritability model refers to a statistical model parameterising the variance of SNP effect sizes. Most SNP heritability analyses to date assume a 1-parameter model that assigns the same variance to each SNP, which is unrealistic and has led to sub-optimal modelling of the genetic architecture and inaccurate estimates. Recent works have incorporated additional parameters to incorporate properties of SNPs such as the minor allele fraction (MAF), local LD patterns, and functional knowledge into the model to better capture heritability. This has led to the development of models such as the LDAK model, the Baseline LD model, and recently the BLD-LDAK model. The BLDLDAK heritability model is a complex (66 df) model containing highly correlated sets of predictors. My thesis is focused on exploring and testing existing and new predictors of SNP heritability and combining these to build a parsimonious heritability model, and compare its performance with the BLD-LDAK model. I start by evaluating the BLD-LDAK heritability model using data from the UK Biobank project over 14 traits and provide updated results of SNP heritability and functional enrichment analyses. In the next step, I collect a comprehensive set of functional annotations that might be predictive of heritability from public databases and subject them to systematic variable selection to construct a new 10-parameter BIC10 heritability model. I then perform heritability analyses of traits recorded in the UK Biobank project to compare models. I also compare heritability models based on phenotype prediction accuracy across a range of diverse traits from the UK Biobank and assess the portability of heritability models across human ancestries. I show that the BIC10 and BLD-LDAK heritability models have equivalent performance, however, the BIC10 model has 56 fewer parameters. The fewer degrees of freedom provide better interpretability and computational advantages for heritability analysis without loss of accurac

关键词： 遗传学   课程思政   人才培养  

摘要： 《遗传学》是众多农业院校涉农相关专业开设的专业基础课.该课程包含了丰富、多元且多维度的思政元素,是将课堂思政教育和专业知识教育相结合的重要桥梁.文章以园艺专业为背景,对园艺专业开设的遗传学课程中的德育元素和思政点进行了挖掘和探索,以期达到立德树人,培养高素质人才的目标.