课程文献中心 更多>>

关键词： 高中生物   有效教学   生物遗传学  

摘要： 遗传学是高中生物学科的必修内容,本模块内容较其他模块内容更抽象,更注重基本知识,陈旧的教学方式和教学理念与抽象的知识内容相结合,尽管教师使出浑身解数,增加课堂课容量,也不能够激发学生学习的热情,学生在高中生物遗传学内容的学习中陷入了"学不会,不爱学"的死循环中.现如今高中生物遗传学内容的教学已成为当下高中生物教学的一大难题.本文就教学实践,简谈高中生物遗传学教学现状与有效策略,旨在让学生更牢固地掌握高中生物遗传学知识.

关键词： 3M综合征   Netherton综合征   家系全外显子组测序   Sanger测序   CUL7基因   SPINK5基因  

摘要： 目的 探讨一例3M综合征合并Netherton综合征胎儿的基因诊断及索源过程。方法 胎儿27周行脐静脉穿刺术,脐血及其父母血液提取gDNA,进行家系全外显子组测序,对发现的基因变异位点进行Sanger测序验证。结果 超声影像检查提示胎儿特殊面容、生长发育迟缓。胎儿CUL7基因存在复合杂合致病变异,变异1:c.3291_3294delTCAC(***1098Cysfs*42)杂合变异,父亲野生型,母亲杂合型;变异2:c.4717C>T(***1573*)杂合变异,父亲杂合型,母亲野生型,符合3M综合征Ⅰ型基因型。胎儿SPINK5基因存在复合杂合变异,变异1:c.2474_2475delAG(***825Glyfs*2)杂合致病变异,父亲杂合型,母亲野生型;变异2:c.2870delT(***957Gln*46)杂合变异,可能致病,父亲野生型,母亲杂合型,符合Netherton综合征基因型。结论 胎儿为3M综合征合并Netherton综合征,CUL7基因c.3291_3294delTCAC与SPINK5基因c.2870delT两个变异为首次报道。对超声影像筛查提示胎儿结构畸形推荐进行家系外显子组测序以早期明确诊断,实现优生优育。

关键词： 孤独症谱系障碍   遗传学   诊断   建议  

摘要： 孤独症谱系障碍(autism spectrum disorder,ASD)是一组高异质性的神经发育障碍性疾病,目前有关ASD的发病机制尚未阐明,但研究证实遗传物质即基因突变是ASD和ASD样症状的重要病因。遗传检测技术的不断发展,为认识ASD和ASD样症状的遗传背景奠定了良好的基础,该文就相关问题及建议进行叙述。

关键词： 转化与化归   数学思想   遗传学解题  

摘要： 将数学中的转化与化归思想应用于解答遗传学问题,可以将遗传学中的问题化繁为简、抽象问题具体化,提高学生的抽象思维能力和逻辑思维能力。本文分别从上位转化、下位转化和并列转化三个维度应用实例进行说明。

关键词： 结核分枝杆菌   基因分型   群体遗传学   命名规则  

摘要： 结核分枝杆菌是人类结核病的病原体。通过测定结核分枝杆菌基因分型,能及时发现结核病的疫情流行特点,分析不同辖区患者之间的传播链条,从而及时制定有效的干预措施,为临床的诊断和治疗提供有力的依据。目前,结核分枝杆菌基因分型的几种技术在应用上各有利弊,该文就结核分枝杆菌的基因分型技术、群体遗传学和基因分型命名规则进行了综述。

关键词： 中文期刊   医学遗传学   英文摘要   偏态分布   定量资料   英文期刊   标准差  

摘要： 定量资料呈偏态分布时用M(Q1,Q3)或M(IQR)表示,其中M、Q为斜体,数字为下标正体。中文期刊的均数士标准差用元x±s表示,英文期刊或中文期刊英文摘要的均数±标准差可用Mean±SD表示。

关键词： α-地贫   β-地贫   植入前胚胎遗传学诊断   单细胞全基因组扩增   MALBAC   MDA  

摘要： 目的:运用MALBAC单细胞测序技术结合SNP连锁分析,建立赣南地区α-地中海贫血(简称α地贫)和β-地中海贫血(简称β地贫)植入前胚胎遗传学检测(PGT)技术平台并进行临床应用观察。方法:对12个α-地贫和8个β-地贫患者家系进行分析,构建家系单体型。进行了9个α-地贫和6个β-地贫的PGT治疗周期。依据胚胎拷贝数变异和致病位点携带情况选用可移植胚胎,在妊娠中期抽羊水做产前诊断验证。用废弃的检测出拷贝数变异或携带双方致病位点的不可移植胚胎进行室内和室间质控。结果:本实验室胚胎CNV/SNP建库测序结果与第三方实验室检测结果报告一致;通过两种单细胞全基因组扩增方法的结果比对及分析,显示MDA单细胞全基因组扩增方法的CNV/SNP建库失败率较高。结论:选择较为优势的MALBAC方法成功建立了赣南地区的地贫的胚胎植入前检测平台。

关键词： 乳腺肿瘤   黑色素瘤   转移性   FISH  

摘要： 目的探讨乳腺转移性黑色素瘤(malignant melanoma,MM)的临床病理学特征、诊断、鉴别诊断。方法收集6例乳腺无色素性上皮样转移性MM的临床资料,采用免疫组化EnVision两步法检测CKpan、HMB-45、S-100、MART-1、SMA、GCDFP-15、Mammaglobin、GATA-3、TRPS1、CK(AE1/AE3)、TTF-1、CDX2、PR及Ki-67等的表达,FISH法检测基因有无扩增,并分析MM的临床病理学特征。结果肿瘤细胞形态多样,可见组织学类似伴粉刺样坏死的高核级导管原位癌的实性结构,或模糊的乳头状结构,或间质富于淋巴细胞浸润特征。免疫表型:HMB-45、S-100、MART-1均阳性,1例乳腺源性特异性标志物Mammaglobin呈罕见阳性。FISH检测3例发生RREB1扩增,2例为RREB1扩增合并MYB缺失,1例为CCND1扩增合并CDKN2A缺失。结论乳腺转移性无色素性上皮样MM与原发性乳腺肿瘤组织学有重叠性,在乳腺肿瘤鉴别诊断中需考虑其可能性,尤其是三阴型乳腺癌。

关键词： 胚胎植入前遗传学检测   单基因病   临床意义不明变异   重分类  

摘要： 目的探讨单基因病临床意义不明变异(variants of uncertain significance,VUS)实施胚胎植入前遗传学检测(preimplantation genetic testing,PGT)的策略。方法招募2018年至2020年期间因携带VUS前来中信湘雅生殖与遗传专科医院进行生育咨询的单基因病病例,根据美国医学遗传学与基因组学学会(American College of Medical Genetics and Genomics,ACMG)发布的《ACMG遗传变异分类标准与指南》(以下称ACMG指南)及贝叶斯分析法,对VUS致病性进行重分析,分类为"致病/可能致病变异""倾向于致病的VUS""致病性仍不明确的VUS"及"倾向于良性的VUS"。在夫妻双方自主自愿并充分理解风险的原则下,对VUS升级为"致病/可能致病变异"及分类为"倾向于致病的VUS"的家系实施胚胎植入前单基因遗传学检测(preimplantation genetic testing for monogenic disorders,PGT-M)。追踪随访妊娠胎儿、出生孩子的生长发育状况。结果①16例单基因病家系共检出25个变异,其中1个为致病变异(pathogenic variation,P),3个为可能致病变异(likely pathogenic variation,LP),21个为VUS。重分析后,11个VUS升级为LP(52.4%),7个重分类为"倾向于致病的VUS"(33.3%),2个VUS重分类为"致病性仍不明确的VUS"(9.5%),1个VUS重分类为"倾向于良性的VUS"(4.8%)。②14例单基因病家系进入PGT-M,包括VUS均升级为LP的家系9例,携带1个LP/P及1个"倾向于致病的VUS"家系2例,只携带"倾向于致病的VUS"家系3例。③PGT-M术后出生12个健康婴孩。根据疾病发病年龄随访出生后代,8个子代未表现出与先证者相同的症状,4个子代暂未见疾病症状,因尚未到发病年纪还需要持续随访。结论针对临床上的VUS,需要按ACMG指南主动寻找新证据并进行重新分析。升级为P/LP的VUS以及升级为倾向于致病的VUS可以在患者知情同意前提下开展PGT-M,为VUS携带者夫妇降低生育单基因病患儿的风险。