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关键词： 优生   优生学   遗传学   欧洲   美国  

摘要： 按照全国科学技术名词审定委员会审定的定义,“优生”就是通过健康教育、健康检查等措施,从怀孕前着手,避免孕前、孕期任何对于胚胎不利因素的暴露,避免遗传病和出生缺陷,尽可能保证健康胎儿出生的生产。因此,我国的优生学完全迥异于西方不少人所理解的“eugenics”。优生科学(eugenic science)对于实现民族昌盛和国家富强的《“健康中国2030”规划纲要》、《中国妇女发展纲要(2021—2030年)》和《中国儿童发展纲要(2021—2030年)》的重要性不言而喻。读史使人明鉴。本文简要回顾了优生学的起源及其在欧美的发展史。

关键词： 20三体嵌合体   染色体核型分析   染色体微阵列分析   荧光原位杂交   遗传咨询   产前诊断  

摘要： 目的通过对一例高龄孕妇的产前诊断,为20三体嵌合体的遗传咨询和产前诊断提供依据。方法应用染色体核型分析、染色体微阵列分析(chromosomal microarray analysis,CMA)及荧光原位杂交(fluorescence in situ hybridization,FISH)技术对一名43岁孕妇行胎儿的产前诊断。结果胎儿羊水细胞染色体核型为47,XN,+20。CMA检测结果未见异常。核型分析和CMA技术结果存在差异。在验证样本一致性实验中,发现羊水细胞培养前后两次CMA检测结果不一致。培养之前CMA结果未见异常,与核型结果不一致;培养之后为47,XN,+20,与核型结果一致。羊水细胞FISH检测结果为nuc ish(D20Z1)×3[11]/(D20Z1)×2[89],即胎儿约有11%的细胞为20号染色体三体。患儿出生后外周血染色体核型分析未见异常。结论该例胎儿羊水样本可能为20三体嵌合体,培养过程中47,XN,+20细胞可能存在优势生长,导致羊水细胞组成的变化。胎儿FISH检测提示的20三体嵌合体可能来自于胎盘非限制性嵌合或患儿的体细胞20三体嵌合体。

关键词： 中文期刊   医学遗传学   英文摘要   偏态分布   定量资料   统计量   英文期刊   标准差  

摘要： 定量资料呈偏态分布时用M(Q1,Q3)或M(7QR)表示,其中JW、Q为斜体,数字为下标正体。中文期刊的均数土标准差用玉±s表示,英文期刊或中文期刊英文摘要的均数士标准差可用Mean士SD表示。涉及统计学分析时,应说明统计学检验方法。正文中统计量(如:t=3.45,χ^(2)=4.68,F=6.79等)和P值应给出具体值.P值精确到小数点后3位,统计量精确到小数点后2位.

关键词： 多发性骨髓瘤   外周血中性粒细胞/淋巴细胞比值   β_(2)-微球蛋白   乳酸脱氢酶   免疫表型   细胞遗传学   预后生存  

摘要： 目的研究多发性骨髓瘤(MM)患者外周血中性粒细胞/淋巴细胞比值(NLR)、β_(2)微球蛋白(β_(2)-MG)、乳酸脱氢酶(LDH)与免疫表型、细胞遗传学以及预后生存之间的关系。方法将该院2016年1月至2019年1月收治的233例MM患者(MM组)以及同期100例健康体检合格的志愿者(对照组)纳入研究。比较MM组和对照组以及不同DS分期的患者外周血NLR、血清β_(2)-MG以及LDH水平。以MM患者外周血NLR、β_(2)-MG以及LDH中位水平作为分组标准,将MM患者分别分为高、低NLR组,β_(2)-MG高、低水平组及LDH高、低水平组,比较不同亚组患者免疫表型、细胞遗传学以及预后生存状况。结果MM患者外周血NLR及血清β_(2)-MG、LDH水平均高于对照组(P<0.05)。不同DS分期患者外周血NLR、血清β_(2)-MG、LDH水平:Ⅰ期<Ⅱ期<Ⅲ期,差异均有统计学意义(P<0.05)。MM组患者中,外周血NLR、血清β_(2)-MG、LDH的中位水平分别为1.96、3.94 mg/L、196.69 U/L,分别以此作为分界点划分亚组。高NLR组、β_(2)-MG高水平组以及LDH高水平组患者TP53、RB-1以及复杂核型检出率均分别高于低NLR组、β_(2)-MG低水平组以及LDH低水平组,差异均有统计学意义(P<0.05)。患者随访3年,绘制生存曲线发现,高NLR组、β_(2)-MG高水平组以及LDH高水平组的MM患者中位生存时间分别短于低NLR组、β_(2)-MG低水平组以及LDH低水平组,差异有统计学意义(Log-rankχ^(2)=9.577、10.156、4.177,P<0.05)。结论MM患者外周血NLR、β_(2)-MG以及LDH水平越高,其发生细胞遗传学及免疫表型异常的概率越大,生存时间也越短。外周血NLR、β_(2)-MG以及LDH水平在反映MM患者病情及预后中具有一定的价值。

关键词： 中枢神经系统   神经外胚层   遗传学检测   肿瘤性   血管外皮瘤   免疫组织化学染色   分子遗传学   基因突变  

摘要： 目的探讨成人中枢神经系统非典型畸胎样/横纹肌样肿瘤(AT/RT)的临床病理和分子遗传学特征以及诊断和鉴别诊断要点。方法收集2例成人中枢神经系统AT/RT的临床病理资料,采用HE染色、免疫组织化学染色、荧光原位杂交(FISH)以及二代测序等方法观察组织学、免疫表型以及分子遗传学特征。结果例1女,43岁;例2男,66岁;影像学检查分别表现为鞍区和小脑占位,肿瘤最大径分别为1.6 cm和2.5 cm。镜下观察2例肿瘤显示相似的形态学特征:上皮样瘤细胞呈实性片状分布,常见血管外皮瘤样结构,偶见核偏位的横纹肌样细胞,核分裂象活跃,多灶可见肿瘤性坏死。免疫组织化学染色,例1显示INI1表达缺失(BRG1表达保留),例2显示BRG1表达缺失(INI1表达保留),此外2例肿瘤均不同程度表达上皮、神经外胚层和间叶性分化标志物。分子遗传学检测,例1行FISH检测示SMARCB1/INI1基因纯合性缺失,例2行二代测序检测示SMARCA4/BRG1基因第4号外显子c.547C>T突变。2例患者分别于术后6个月和4个月死于肿瘤广泛转移。结论成人中枢神经系统AT/RT是一种罕见的高度侵袭性肿瘤且易于误诊。多表型分化联合SMARCB1/INI1缺失或SMARCA4/BRG1基因突变可助于准确诊断。

关键词： 表观遗传学   抗肿瘤药物   临床研究  

摘要： 作为遗传学的分支学科之一,表观遗传学可以通过DNA甲基化、染色质重塑、组蛋白修饰、非编码RNA调控、基因组印记、基因沉默及RNA编辑等调控机制影响肿瘤的发生和进展,以此为靶点的新药研发成为抗肿瘤药物的研发热点之一。现通过对表观遗传学抗肿瘤药物在不同治疗领域的临床研究进展、联合治疗及其在耐药机制方面的临床研究进展作综述,旨在为后续研究以及该类药物在临床上的使用提供依据。

关键词： 冠心病   猝死   基因多态性   RNA   表观遗传学  

摘要： 冠心病是威胁人类健康的重要疾病,猝死作为冠心病最严重的类型,具有发病突然、救治成功率低等特点。目前无有效手段对冠心病猝死实施精准预测。随着遗传学研究的不断深入,冠心病猝死的遗传背景被不断揭示,越来越多的遗传位点被证实与冠心病猝死相关,使得猝死的早期识别成为可能。本文从冠心病猝死的基因多态性、相关RNA和表观遗传学三方面,对冠心病猝死的遗传学研究进展做一综述,旨在从微观层面加强对冠心病猝死的认识。

关键词： 11号染色体三体嵌合体   胎儿真性嵌合体   限制性胎盘嵌合体   非侵入性产前检测   侵入性产前检测  

摘要： 11号染色体三体嵌合体临床罕见,决策困难。本研究综合运用非侵入性产前检测、染色体核型分析、染色体微阵列分析、染色体拷贝数变异测序、荧光原位杂交等技术,对2例11号染色体三体嵌合体病例进行检测及遗传咨询。2例病例获得不同的妊娠结局,11号染色体三体的限制性胎盘嵌合胎儿表现为严重生长受限,孕25+3周终止妊娠,胎盘嵌合比例达44%;而11号染色体三体的胎儿真性低比例嵌合体,排除了单亲二倍体且超声无异常,经慎重的产前咨询后,选择继续妊娠至足月分娩,新生儿随访一年余,发育未见异常,妊娠结局良好。非侵入性产前检测对限制性胎盘嵌合具有一定的检测效能,但也可能漏诊胎儿真性嵌合体病例,非侵入性产前检测结果阳性而侵入性产前检测未发现异常的病例,需重视咨询并加强妊娠期管理。

关键词： 《遗传学》   茶学   高校教育   教学方式  

摘要： 新世纪的茶学专业和茶叶产业致力于实现茶产业经济、科技、教育与文化的有机结合。《遗传学》是农学大类各专业的核心基础必修课程。以高校农学背景学生学习的传统《遗传学》课程为基础,进行教学方式、教学侧重点的改进,能让学生将所学理论知识与实践能力应用于研究茶树的遗传与变异规律、育种与选育新品种等方面,对于茶产业的持久发展有着重要意义。基于新世纪茶学专业的要求,将《遗传学》的教学内容和方法进行优化,提高学生对理论的认识,促使学生理论结合实践,对于茶学专业长足发展意义重大。该文旨在通过探讨进一步对课程的探索和改良,使教学的《遗传学》内容更贴近茶学专业。