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关键词： PGT-M助孕   妊娠结局   多因素  

摘要： 目的探讨胚胎植入前单基因遗传学检测(PGT-M)辅助助孕妊娠结局的影响因素。方法选择2020年1月10日—2021年11月28日因单基因疾病在医院生殖医学中心接受胚胎植入前遗传性检测(PGT)助孕患者33例作为研究对象,对该不孕不育患者的一般资料、病历资料、染色体检查数据进行收集和分析,采用单因素和多因素回归分析的方式研究单基因病检测(PGT-M)周期辅助助孕对于不孕不育患者妊娠结局的影响。结果接受胚胎植入前单基因遗传学检测(PGT-M)周期辅助助孕的不孕不育患者中有8例患者成功妊娠,妊娠率为24.24%;单因素分析显示,未成功妊娠组和成功妊娠组病因、染色体比较,差异有统计学意义(P<0.05);两组年龄、胚囊评分比较,差异无统计学意义(P>0.05);多因素回归分析显示,不孕不育患者染色体情况与患者病因是PGT-M辅助助孕妊娠结局的影响因素(P<0.05)。结论通过多因素的分析完成PGT-M辅助助孕妊娠结局,能够有效地根据相应的风险指标对于保证良好的妊娠结局可以有更好的预防和干预作用。

关键词： 医学遗传学   四川大学   华西第二医院   承办单位   《中华医学杂志》   变更   中华   杂志  

摘要： 经《中华医学杂志》社有限责任公司同意(医社发[2021]9号文件)《中华医学遗传学杂志》承办单位自2021年7月1日起由四川大学变更为四川大学华西第二医院。

关键词： 葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症   筛查   分子遗传学特征   漳州市  

摘要： 目的分析漳州市30000例葡萄糖-6-磷酸脱氢酶(glucose 6-phosphate dehydrogenase,G6PD)缺乏症患儿的筛查情况及其分子遗传学特征。方法选取2018年1月至2021年12月在漳州市出生的30000例新生儿为研究对象,行新生儿足跟血滤纸干血片G6PD荧光斑点法测定,对筛查为阳性的患儿联合基因检测及G6PD活性酶学进行诊断,记录确诊情况及分子遗传学特征。结果30000例新生儿全部接受滤纸干血片G6PD荧光斑点法测定,初筛阳性新生儿1522例,初筛阳性率5.07%。经基因检测及G6PD活性酶学诊断,最终确诊1321例。共检出9种基因突变,其中以c.1024C>T、c.1376G>T、c.1388G>A为检出率最高的三种基因突变类型。c.487G>A、c.1360C>T两种基因型突变女性占比高于男性,其余基因型突变均为男性占比高于女性。按照致病性变异对最终确诊者分类后发现,以Ⅳ类为主,共861例,占65.18%(861/1321)。结论漳州市新生儿中G6PD缺乏症发生率较高,且基因突变型较多,其中c.1388G>A型最为多见,且致病性分类以Ⅳ类为主,程度较轻。因此,应加强对新生儿G6PD缺乏症的筛查,提高疾病检出率。

关键词： 学术刊物   科研成果   医学遗传学   核心期刊   人类遗传学   中华医学会   医学卫生   临床实践  

摘要： 《中华医学遗传学杂志》是中华医学会主办、四川大学华西第二医院编排出版的医学学术刊物。本刊是国内医学卫生核心期刊之一,主要报道我国医学遗传学、人类遗传学、人类基因组学及相关领域的基础理论、临床实践、技术方法等科研成果。

关键词： 医学遗传学   立德树人   课程思政   案例库   军队院校  

摘要： 医学遗传学的教学既应当强调专业能力的提升,也应该注重个人素质的培养。同时,立足军队院校实现“立德树人、为战育人”就要加快实现专业课课程思政教育的目标。本教研组结合医学遗传学教学的实际情况,挖掘本门课程的思政元素并整理汇编课程思政案例库,采用线上线下相结合的混合式教学模式,潜移默化地将思想政治教育融入医学遗传学专业课教学。在此,本文探讨医学遗传学课程思政案例库的建设与实践。

关键词： 医学遗传学   《中华医学杂志》   期刊   有限责任公司   中华   杂志   年度  

摘要： 2022年1月,《中华医学遗传学杂志》荣获2021年度《中华医学杂志》社有限责任公司期刊进步奖。

关键词： 罗氏易位   平衡易位   体外受精-胚胎移植   胚胎植入前遗传学检测   临床妊娠率   活产率   个体化诊疗策略  

摘要： 目的探究罗氏易位和平衡易位携带者子代胚胎的遗传学特征,评估胚胎植入前遗传学检测(pre-implantation genetic testing,PGT)技术在罗氏易位和平衡易位携带者体外受精-胚胎移植(in vitro fertilization-embryo transfer,IVF-ET)周期中的应用价值,为此类患者个体化诊疗策略及遗传咨询提供依据。方法选取2019年1月—2021年12月在徐州市妇幼保健院接受治疗的50对平衡易位/罗氏易位携带者夫妇的61个PGT周期进行深入的统计和分析。结果罗氏易位组子代胚胎整倍体率显著高于平衡易位组,非整倍体率显著低于平衡易位组,差异有统计学意义(P<0.05);罗氏易位组和平衡易位组临床妊娠率分别达到了86.67%和83.33%,活产率分别达到了73.33%和72.22%,所有周期产前诊断结果均与PGT结果一致。结论PGT技术是阻断染色疾病遗传的有效方法,可降低罗氏易位和平衡易位携带者的生育风险,降低流产率,提高临床妊娠率和活产率。

关键词： 癫痫   2q24.3微缺失   热敏感   癫痫持续状态   发育迟缓  

摘要： 目的总结染色体2q24.3微缺失相关癫痫患儿遗传学与临床表型特点。方法回顾性研究,收集2017年3月至2022年7月在北京大学第一医院儿科13例2q24.3微缺失的患儿,对其临床表现、脑电图及头颅影像学特点进行总结。结果13例2q24.3微缺失癫痫患儿缺失片段大小为0.18~7.31 Mb,缺失区域包含的主要致病基因为SCN3A、SCN2A、TTC21B、SCN1A和SCN9A基因。13例患儿中男7例、女6例,癫痫的起病年龄为3.3(2.5,6.0)月龄。13例患儿癫痫发作类型多样,其中局灶性发作13例、全面强直-阵挛发作6例、肌阵挛发作3例、痉挛发作和强直发作各2例。发作有热敏感9例,有癫痫持续状态6例。1例智力、运动发育正常,余12例有不同程度的发育迟缓。6例有颅面部异常,1例有右手拇指六指畸形,1例有多系统受累。脑电图显示发作间期局灶性放电3例,多灶性放电5例,多灶性兼有广泛性放电1例。头颅磁共振成像检查13例患儿中额颞区蛛网膜下腔增宽4例、侧脑室扩大4例、脑白质髓鞘化延迟1例。诊断符合Dravet综合征5例。末次随访年龄为2.5(1.4,5.5)岁,其中1例癫痫发作已控制1年以上,其余12例仍有发作。结论2q24.3微缺失相关癫痫患儿主要与SCN3A、SCN2A和SCN1A基因缺失有关,癫痫发作多在婴儿早期起病,发作类型多样,以局灶性发作和全面强直-阵挛发作多见,发作多数有热敏感特点,易发生癫痫持续状态,患儿有智力、运动发育迟缓,含有SCN2A和SCN3A基因缺失的患儿表型重于仅含SCN1A基因缺失的患儿。

关键词： 临床遗传学   医学遗传学   遗传咨询   遗传病   临床细胞遗传学   诊断方法   预防治疗   防病治病  

摘要： 医学的终极目的是防病治病和增进人类健康。作为医学的一个分支,医学遗传学是从事遗传病和与遗传有关疾病的研究和预防治疗的学科,它具有理论和实践的双重属性。创刊伊始,本刊在报道我国医学遗传学研究成果同时,即十分关注与临床遗传学服务有关的内容。近年来,更增加了“临床遗传学论著”“临床细胞遗传学”等栏目,包括诊断方法和标准、遗传咨询、遗传病的治疗等等。

关键词： 涎腺   黏液表皮样癌   囊腺瘤   MAML2基因  

摘要： 目的探讨唾液腺乳头囊性低级别黏液表皮样癌(low-grade mucoepidermoid carcinoma,LG-MEC)与囊腺瘤的临床病理学和分子遗传学特征以鉴别诊断,避免误诊漏诊。方法回顾性分析2010年1月至2022年6月北京大学口腔医学院·口腔医院口腔病理科收检的唾液腺标本,形态表现以乳头囊性结构为主的唾液腺肿瘤34例,男性17例,女性17例,年龄为(55.6±14.6)岁(23-82岁)。经组织学、免疫组化及原位荧光杂交检测,确诊为15例乳头囊性LG-MEC和19例囊腺瘤患者,并分别进行随访,随访时间1-141个月,观察患者有无复发。结果34例唾液腺肿瘤镜下表现均以大囊或多囊乳头结构为主。乳头囊性LG-MEC具有特征性表皮样细胞、中间型细胞和多少不一的黏液细胞,衬里上皮层次不等,部分肿瘤细胞具有轻度异型性,范围较局限,但与周围组织界限不清,呈推挤性浸润。囊腺瘤衬里上皮呈立方、柱状或高柱状,部分呈假复层纤毛柱状,部分伴有黏液细胞化生、鳞状化生或嗜酸细胞化生。免疫组化染色结果显示,乳头囊性LG-MEC黏液细胞、中间型细胞和表皮样细胞均弥漫表达黏蛋白4(mucin4,MUC4)(15/15),4例弥漫表达黏蛋白5 AC亚型(mucin5 subtype AC,MUC5AC);表皮样细胞和中间型细胞弥漫性表达p40(10/15)和p63(14/15);Ki-67增殖指数为10%-15%。囊腺瘤组的基底细胞和黏液细胞化生均可表达MUC4(19/19)和MUC5AC(4/19),但MUC4呈弥漫性表达,MUC5AC呈灶性表达;仅在基底细胞中表达p40(17/19)和p63(19/19);Ki-67增殖指数为5%-10%。荧光原位杂交检测显示11例乳头囊性LG-MEC存在MAML2基因断裂(11/15),囊腺瘤未检测到MAML2基因的断裂(0/19)。结论唾液腺乳头囊性低级别LG-MEC具有表皮样细胞、中间型细胞和黏液细胞,细胞异型性略大于囊腺瘤,呈推挤性浸润的生长方式,p40和p63在衬里上皮中弥漫表达,存在MAML2基因断裂,在临床诊断中需重视与囊腺瘤的鉴别诊断,必要时建议辅助MAML2基因重排检测以减少误诊及漏诊。