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关键词： 重理解的課程設計(UbD)   大觀念   生物遺傳學  

摘要： 因应108新课纲高中生物遗传学内容加深加广，教学现况更须加强大观念的理解。本研究即运用UbD理论中重视「大观念的理解」之核心价值，以理论分析的方式探讨UbD理论中「大观念」的意涵，并汇整及蒐集国内、外遗传学课程标准、迷思概念，再将此些重要观念凝聚成最核心的高中生物遗传学大观念。研究目的主要包含以下三项：（1）探究UbD理论中大观念之意涵。（2）分析其他近似於UbD理论中大观念之概念。（3）以UbD理论之大观念应用於高中生物遗传学之统整。希望能更加厘清UbD理论中大观念的意义、蒐寻方式；在教学实务现场，更希望凝聚、整合高中生物遗传学各项概念，以提供教师有效运用。

关键词： 完全性雄激素不敏感综合征   遗传学   家族史   假两性畸形  

摘要： 目的:报道1例有特殊家族史的完全性雄激素不敏感综合征患者及其遗传学分析。方法:记录、整理该患者病史、诊断、治疗方法等临床信息,取患者及其母亲血样进行全外显子测序,分析遗传学病因。结果:该患者因“原发性闭经”就诊,染色体核型为46,XY,为男性假两性畸形。经手术证实,腹腔内有未降的睾丸。雄激素水平高于正常值上限,患者与其母亲全外显子测序均发现c.2678C>T(p.P893L),未发现其他异常,该突变为完全性雄激素不敏感综合征的疑似致病突变。且患者有一“姐姐”具有相似病史。结论:c.2678C>T(p.P893L)为完全性雄激素不敏感综合征的疑似致病突变,且该病常至青春期方可发现,易延误诊断。

关键词： 遗传学   课程   思政教育  

摘要： 遗传学是生命科学的基础学科,与人类的关系极为密切.《遗传学概论》是我校面向全体本科生的博雅课程(选修课),教学内容非常丰富,蕴含大量的思政元素,是将专业知识传授与思政教育完美结合,达到润物无声地立德树人的理想平台.

关键词： 医学遗传学   四川大学   华西第二医院   承办单位   《中华医学杂志》   变更   中华   杂志  

摘要： 经《中华医学杂志》社有限责任公司同意(医社发[2021]19号文件),《中华医学遗传学杂志》承办单位自2021年7月1日起由四川大学变更为四川大学华西第二医院。

关键词： 双酚A   孕期暴露   子代   生殖系统   内分泌系统  

摘要： 双酚A是一种常见的环境内分泌干扰物,作为合成环氧树脂和聚碳酸酯的原料,在日常生活中接触机会很多。随着世界范围内对双酚A使用量的增加,其对人群健康的影响日益受到关注,尤其是生命早期阶段母体暴露对子代生长发育的影响,已成为研究热点。本文从胎盘、生殖系统及内分泌系统的发育方面阐述孕期双酚A暴露对子代的影响及表观遗传学机制,为制定孕期双酚A暴露的标准提供理论依据。

关键词： 遗传学   高等农业院校   课程思政   教学改革   教学方法  

摘要： “00后”的当代大学生,成长在国家经济高速发展和全面信息化的时代,形成他们特有性格和心理特点,通过课堂将正确的理想信念和价值观传达给他们是高校育人的重要途径。课程思政是将思想政治教育、人生观、价值观等融入专业课程的教学中,对学生的思想意识产生潜移默化的影响,激发学生的爱党、爱国情怀,培养学生勇于创新、实事求是的科学精神,实现立德树人的教育目的。以高等农业院校面向“00后”大学生的“遗传学”课程思政教学为例,将思政元素融入专业知识的教授中,收到了良好的效果,以期为其他相关课程的思想政治建设提供启示。

关键词： 医学遗传学   课程思政   教学  

摘要： 习近平总书记在全国高校思想政治工作会议中的讲话为高校思政教育指明了方向和依据。课程思政是课程教学和德育工作的有机结合,我们应利用好课堂教学这个主渠道,充分挖掘专业课程中的思政元素,使课程教育与各类思政课程相辅相成。医学遗传学是医学生的一门非常重要的桥梁学科,开展医学遗传学课程思政教育是高校以人为本、立德树人理念的重要体现。通过探讨医学遗传学课程思政教育的有效方法和渠道,将提高教师的德育能力和学生对课程的学习兴趣,同时也能为社会主义现代化建设事业培养更多具有职业道德和社会责任感的高素质人才。

关键词： 冠心病   血瘀证   表观遗传学   DNA甲基化   组蛋白修饰   非编码RNA   染色质重构   综述  

摘要： 冠状动脉粥样硬化性心脏病(CHD)是多基因遗传及环境等因素相互作用的复杂性疾病,血瘀证是其常见证型之一。表观遗传学是在基因序列不变基础上,研究基因表达受环境、疾病等影响的可遗传变化的学科,与中医证候本质具有一定相关性,是目前CHD血瘀证研究极具前景的一个领域。本文从表观遗传学在CHD血瘀证治疗、诊断等方面的作用,概述CHD发生的表观遗传学机制,包括DNA甲基化、组蛋白修饰、非编码RNA及染色质重构等,展望其在CHD血瘀证中能作为一种新的诊断指标,为相关基础研究和临床应用提供参考。