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关键词： 产前超声   肾缺如   染色体微阵列分析   全外显子组测序   预后  

摘要： 目的探讨肾缺如胎儿的遗传学病因、影像学诊断及相关预后。方法选取我院2014年1月至2020年6月产前超声诊断为肾缺如的141例胎儿,并分析行侵入性产前诊断的32例病例的遗传学检测结果,同时追踪所有病例的预后。结果141例肾缺如病例中,98例为单发,43例合并其他系统异常。对29例肾缺如胎儿进行染色体微阵列分析(CMA),结果提示2例为非整倍体,3例含有致病性染色体拷贝数变异(CNVs),2例为临床意义不明CNVs。3例双肾缺如胎儿因合并多发畸形行全外显子组测序(WES)检测,结果显示均存在基因变异,其中1例为致病变异,1例存在可能致病变异,1例为不确定意义变异。对所有病例进行追踪随访,自然分娩或剖宫产65例,人工终止妊娠65例,胎死宫内3例,产后死亡1例,失访7例。出生的65例病例中,2例患者出生后复查超声提示为异位肾,18例复查超声同产前,余45例出生后未行泌尿系统相关检查但出生后生长发育均正常。无遗传学异常的孤立性单侧肾缺如胎儿预后不良率为4.41%。结论孤立性单侧肾缺如胎儿不良妊娠率较低,预后较好,产后一般可正常生活。

关键词： 表观遗传学   DNA甲基化   皮肤鳞状细胞癌   进展  

摘要： 表观遗传是一类可遗传性的基因修饰过程,是生物体应对环境变化做出的反应,参与调控肿瘤的发生发展,目前未被充分认识。近期研究表明,表观遗传可能是皮肤鳞状细胞癌(cSCC)发生发展的关键因素之一,本文就表观遗传基因学领域在cSCC中的最新进展作一综述,为cSCC的治疗提供理论依据。

关键词： Fuchs角膜内皮营养不良   基因   遗传学   发病机制  

摘要： Fuchs角膜内皮营养不良(FECD)是一种病因尚未确定、严重危害患者视功能的眼部疾病,晚期往往需要接受角膜移植。FECD的遗传率高达39%,遗传因素在该病发病机制中起重要作用。目前,随着基因检测和分子生物学技术的迅猛发展,TCF-4、COL8A2、SLC4A11、ZEB-1等FECD相关突变基因以及线粒体功能障碍、氧化应激等发病机制被广泛研究。本文就FECD的遗传背景和发病机制进行综述。

关键词： 化学遗传学技术   行为神经科学   重复刻板行为   抑郁症样行为   奖赏效应   联想学习行为  

摘要： 化学遗传学技术通过全身注射或局部输注激活配体,对细胞群和神经环路的活性进行可逆性远程控制。行为神经科学研究常借助化学遗传学技术在临床前模型中特异性地控制神经元活动,能够对特定环路和神经元亚群产生更深层次的认识。现对化学遗传学技术的分子细胞机制及其在行为神经科学领域应用取得的进展进行综述,探讨与化学遗传学技术相关的潜在问题以及未来研究方向。

关键词： 非小细胞肺癌   耐药机制   表观遗传   EGFR-TKIs  

摘要： 尽管靶向治疗可以延长EGFR突变的非小细胞肺癌患者生存期,但最终都不可避免地出现耐药。表观遗传修饰包括非编码RNA调控、组蛋白修饰、DNA甲基化等,在非小细胞肺癌患者靶向治疗耐药机制中发挥重要作用,是肿瘤患者靶向治疗获得性耐药的重要机制。该文就非小细胞肺癌患者在一代EGFR-TKI药物吉非替尼治疗获得性耐药后的表观遗传学改变研究进展做一综述,为克服临床获得性吉非替尼耐药提供新的治疗思路。

关键词： 大田管理   烟叶化学成分   残留分析   遗传育种   作物保护   中国烟草总公司   植物生理   农学  

摘要： 2022年10月10—18日,国际烟草科学研究合作中心(CORESTA)农学与植病及遗传学组会议(AP)通过线上视频形式举行。本次会议共有19个国家的62个烟草公司、研究机构、高等院校等参加,其中中国烟草总公司代表团23人。会议围绕土壤植物营养及大田管理、烟草抑芽管理及遗传调控、遗传及植物生理新技术应用、烟草遗传育种、病虫害综合管理、作物保护制剂在烟草生产中的应用及其残留分析、微生物对烤后烟叶的影响、烟叶生产可持续发展、烟叶化学成分、低烟碱烟草共10个专题开展交流与研讨。

关键词： 硬化性肺细胞瘤   病理医师   肺部良性肿瘤   临床病理特征   远处转移   治疗决策   基因检测技术   淋巴结转移  

摘要： 硬化性肺细胞瘤(pulmonary sclerosing pneumocytoma, PSP)是一种生长缓慢的肺部良性肿瘤。近年, 少量文献报道PSP可发生恶变、淋巴结转移或远处转移, 其临床病理特征与经典的PSP有所差异。同时, 高通量基因检测技术的快速发展提高了人们对该肿瘤的认识, 初步发现PSP的发生发展与PI3K/AKT/mTOR信号通路相关。在此, 笔者回顾总结PSP恶变、伴淋巴结转移或肺外转移的临床病理特征及分子遗传学进展, 以期提高病理医师对所谓"恶性PSP"的警惕, 进而为该肿瘤的治疗决策提供更为有效的科学依据。

关键词： CBFβ-MYH11   急性髓系白血病   基因突变  

摘要： 目的:探讨CBFβ-MYH11+急性髓系白血病(AML)患者的基因突变谱,并分析其与部分临床参数的相关性。方法:采用高通量DNA测序技术检测62例CBFβ-MYH11+AML患者51种靶基因突变;采用基因组DNA-PCR联合Sanger测序法检测NPM1基因12号外显子、FLT3-ITD及CEBPA的TAD、b ZIP两个功能结构域的突变发生情况。结果:与RUNX1-RUNX1T1+AML患者相比,CBFβ-MYH11+AML患者年龄较高,有更高的白细胞水平,+22核型的检出率更高,初次诱导完全缓解率更高,性染色体缺失(-X或-Y)比例较低,差异有统计学意义(P<0.05)。CBFβ-MYH11+AML患者以NRAS、KIT、KRAS、FLT3-TKD突变为主,NRAS、FLT3-TKD突变率明显高于RUNX1-RUNX1T1+AML患者(51.6%vs 18.7%,17.7%vs 3.8%),差异均有统计学意义(P<0.05)。结论:CBFβ-MYH11+AML患者与RUNX1-R UNX1T1+AML患者有不一样的临床参数特征及基因突变谱。

关键词： 植物表观遗传学   教学改革   科教融合   本硕博贯通人才培养模式  

摘要： 表观遗传学是遗传学的分支科学,在生命科学中取得了众多突破性研究进展,植物表观遗传学也涌现出大量前沿科研成果。植物表观遗传学知识体系庞大,学科知识点不断更新,学科交叉特征鲜明,知识框架亟待建设,授课模式亟待探索。在以“三大融合”为基础的加快构建国家急需人才培养新机制下,东北林业大学生命科学学院建立了本硕博贯通人才培养模式,针对学科特点和教学需求,进行了植物表观遗传学专业课程的科教融合式课程体系建设和教学实践,为高阶前沿型课程的建立、高质量科研型人才的培养提供参考和借鉴。