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关键词： 假性甲状旁腺功能减退症Ⅰ型   GNAS基因   遗传学  

摘要： 假性甲状旁腺功能减退症(PHP)是由GNAS基因突变引起的以多激素抵抗和Albright遗传性骨营养不良(AHO)为特征的疾病。PHP-Ⅰ型较为常见,可分为PHP-Ⅰa型、家族性PHP-Ⅰb型、散发性PHP-Ⅰb型及PHP-Ⅰc型。研究发现GNAS基因突变具有突变位点多样性,不同分型的基因型与表型相关性低,现将已明确的该疾病遗传学研究作一综述。

关键词： 反复种植失败   活产率   回顾性队列研究   不孕因素   临床疗效   二代测序  

摘要： 目的探讨基于二代测序(next-generation sequencing,NGS)技术的胚胎植入前遗传学非整倍体筛查(preimplantation genetic testing for aneuploidies,PGT-A)对反复种植失败(recurrent implantation failure,RIF)患者的临床疗效。方法回顾性队列研究分析2018年12月至2020年1月期间在同济大学附属第一妇婴保健院生殖医学科接受PGT-A治疗的63例RIF患者为研究组;选取同期采用常规体外受精(in vitro fertilization,IVF)治疗的179例RIF患者为对照组,采用倾向性得分匹配的方法(propensity score matching,PSM)对女方年龄进行匹配,分析比较两组患者一般资料、促排卵结果和妊娠结局等,并采用logistic回归分析影响每移植周期累计活产率的因素。结果最终203例患者纳入分析,其中研究组61例,对照组142例,匹配了年龄差异后两组间患者的年龄、体质量指数、不孕因素、不孕年限、既往移植失败次数、基础卵泡刺激素(follicle-stimulating hormone,FSH)、窦卵泡计数和卵巢刺激方案差异均无统计学意义(均P>0.05)。研究组的无可用胚胎数比例[45.90%(28/61)]高于对照组[13.38%(19/142)],而可移植胚胎数[1(0,2)个]低于对照组[2(1,4)个],差异均有统计学意义(均P<0.001)。研究组的胚胎种植率[61.54%(24/39)]、每移植周期临床妊娠率[61.54%(24/39)]、每移植周期持续妊娠率[61.54%(24/39)]和每移植周期活产率[61.54%(24/39)]均高于对照组[27.47%(75/273),P<0.001;41.51%(66/159),P=0.024;37.11%(59/159),P=0.006和37.11%(59/159),P=0.006];但其累计活产率[39.34%(24/61)]与对照组[41.55%(59/142)]相比差异无统计学意义(P=0.770)。多因素logistics回归分析显示是否采用PGT-A治疗为影响每移植周期活产率的独立危险因素[OR(95%CI)=2.71(1.32~5.58),P=0.007],而对累计活产率没有显著影响[OR(95%CI)=2.49(0.87~7.13),P=0.089]。结论相较常规IVF治疗,NGS-PGT策略虽然能提高RIF患者的每移植周期活产率,但不会提高其累计活产率。因此,NGS-PGT策略在RIF患者中的临床应用价值仍值得商榷。

关键词： 遗传学   综合能力   创新创业  

摘要： 信息技术和现代分子生物技术的高速发展对生物科学专业的本科生提出了更高的要求,学生不仅要提高理论知识水平、强化实践能力,更要在此基础上加强遗传学综合能力的培养,为未来从事科学研究或就业奠定基础。文章主要从如何加强遗传学课程建设、如何加强创新创业工作推广实施及在毕业设计(论文撰写)环节中导师如何加强学生培养管理,激发学生科研兴趣,培养学生自学能力、动手能力、创新意识以及独立解决问题的能力方面进行了初步探讨。

关键词： 先天性眼球震颤   X性染色体隐性遗传   FRMD7基因   基因突变  

摘要： 目的探讨4.1埃兹蛋白-根蛋白-膜突蛋白结构域包含的7(FRMD7)基因新突变位点导致先天性眼球震颤(CN)一家系的遗传学特征。方法2021年10月,收集于北京大学人民医院眼视光中心确诊CN家系四代19例的临床资料。采集家系中3例CN患者和9例眼正常者的外周血样本,检查受试者的最佳矫正视力(BCVA)、眼前节及眼底;评估眼球震颤的类型、头位、是否有中间带及眼位等。应用GenCap液相仪抓取目标基因技术,获取与眼部疾病相关的811个基因的外显子区域及其侧翼区域,对先证者进行高通量测序,筛选出致病基因和突变位点,并在家系中进行Sanger测序和共分离验证。使用Mutation Taster软件分析突变位点的基因突变类型;预测突变型蛋白质的三维结构和功能改变。结果该家系的先证者(Ⅲ6)男性,11岁。此患者右眼BCVA 0.7,左眼BCVA 0.8。先证者表弟(Ⅲ9)男性,2岁,双眼视力检查配合度不佳。先证者祖父(Ⅰ1)男性,73岁。此患者右眼BCVA 0.3,左眼BCVA 0.4,双眼晶状体混浊。3患者均双眼正位,眼球震颤呈水平钟摆型,无中间带及代偿头位,眼底检查未见明显异常。此家系患者均为男性,呈现隔代遗传特征,符合X连锁隐性遗传。家系中12例受试者外周血基因检测结果显示,3例患者FRMD7基因第9外显子编码区发生半合子变异,Ⅱ6、Ⅱ8及Ⅲ8等3例眼正常女性者在该区域发生杂合变异,核苷酸变异c.822C>A,氨基酸变异p.Y274X,使终止密码子提前出现,造成蛋白质编码提前终止,大量氨基酸丢失。根据美国医学遗传学与基因组学学会遗传变异分类标准与指南,该变异被评定为疑似致病性变异。经Mutation Taster软件分析,结果显示突变性质为无义突变;突变型蛋白质三维结构和功能的预测显示该突变影响FRMD7蛋白结构的稳定性,可能使其功能受损。结论FRMD7基因核苷酸变异c.822C>A(p.Y274X)为无义突变,属于新突变位点,此变异是该家系CN的可能致病原因,扩大了FRMD7基因突变频谱。

关键词： 基础医学院   合成生物学   北京大学药学院   团队合作   表观遗传学  

摘要： 2022年5月30日,北京大学药学院天然药物及仿生药物国家重点实验室刘涛团队与中科院深圳先进技术研究院合成生物学研究所罗小舟团队、北大基础医学院刘小云团队合作,在国际著名期刊Angew. Chem. Int. Ed.上在线发表了最新研究成果:“Creation of a Yeast Strain with Co-translationally Acylated Nucleosomes”。

关键词： 普通遗传学   课程思政   思政元素   立德树人  

摘要： “普通遗传学”是一门重要的专业基础课,蕴含大量的思政德育元素,是践行思政元素融入课程内容的有效载体。该论文概括了几点关于“普通遗传学”的具体思政元素的挖掘和设置,举例说明如何选择与学生的兴趣点相契合的思想政治教育素材,并有效无痕地融入知识传授的过程中,同时对课程思政实施后的教学成效进行了反思和总结。我们要立足于教学改革的现实,乘势而上,重视课程思政体系的构建和教学环节思政元素的组织与设计,并及时关注学生对于教学效果的反馈,做到知识传授与立德树人有效统一。

关键词： 传染科   医学遗传学   医学影像   生殖障碍   生殖医学   传宗接代   男科   皮肤科  

摘要： 生殖是“传宗接代”的形式,而遗传才是“传宗接代”的实质。近年来,生殖障碍已成为一个引人瞩目的问题。据估计,全球约1/6的城市夫妇、1/7的农村夫妇具有生殖障碍。除男科、妇产科、内分泌、医学影像、皮肤科、传染科等之外,与生殖医学相关的一门重要学科就是医学遗传学。

关键词： X等臂染色体   染色体核型分析   遗传学   激素水平  

摘要： 目的收集并分析X等臂染色体患者的临床资料,探讨该类核型的遗传学特征、临床特点及其所占比例。方法收集2016年1月—2019年12月间因不孕就诊于山东大学附属生殖医院染色体核型分析报告为X等臂染色体核型患者,共24例,分析X等臂染色体与其临床表现的关系。结果X染色体等长臂9例,核型为46,X,i(X)(q10),嵌合体10例,核型为45,X/46,X,i(X)(q10),X染色体等短臂5例,核型为46,X,i(X)(p10)。患者雌二醇(E_(2))含量相对较低,而卵泡刺激素(FSH)和黄体生成素(LH)浓度相对升高。抗缪勒管激素(AMH)和血清抑制素B(INH B)的含量较低。结论X等臂染色体有三种表现形式,临床表现和激素水平均不相同,但均有性腺发育不良表现,而等长臂和嵌合体患者表现身材矮小,等短臂患者身高接近正常水平。

关键词： 医学基础课   形成性评价   考核改革  

摘要： 《医学细胞生物与遗传学》是医学基础课必修课,该课程通过多途径、多元化、多角度创新形成性评价方式,灵活用于现代教育手段,突出以学生发展为中心,从课前、课中、课后三个方面细化评价方式,培养学生综合能力,90.6%的同学认为有必要丰富形成性评价形式,扩大形成性评价的占比。88%的同学非常满意该课程设置的形成评价方式。研究组和对照组综合成绩比较差异显著,具有统计学意义( χ2 27.95,P0.005),为全面推进教育教学创新改革,促进教学评价改革提供参考。

关键词： 自然流产   遗传   染色体   基因组   基因  

摘要： 自然流产是临床常见的生殖疾病,是指妊娠不足22周,胎儿体重不足500 g而自然终止妊娠者[1]。妊娠12周之前终止者称为早期流产,临床上多表现为胎儿发育停止,其发病率占临床妊娠的10%~15%,约占所有流产患者的80%[2~3]。不明原因的反复自然流产不仅给流产患者带来了严重的身体创伤,而且对下一次妊娠结果的未知性也使孕妇饱受着无尽的焦虑。