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关键词： 分子免疫学   免疫遗传学   免疫学技术   征订启事   临床免疫学   中华医学会   肿瘤免疫学   临床微生物学  

摘要： 《中华微生物学和免疫学杂志》为中华医学会主办。1981年创刊,主要报道医学微生物学和免疫学方面的研究论文、简报、评论、综述、国内外学术动态、书评及消息等。本刊辟有:细菌学、病毒学、分子微生物学、临床微生物学、疫苗学、感染免疫、基础免疫学、临床免疫学、分子免疫学、免疫遗传学、肿瘤免疫学、中药与免疫、免疫学技术、检测技术等栏目。

关键词： 白血病   髓样   急性   辨证   遗传学  

摘要： 目的观察老年急性髓系白血病(AML)患者中医证型分布、遗传学检查及预后的关系。方法回顾性分析59例老年AML患者的中医证型、基因检测、染色体检查结果及生存期资料。结果59例老年AML患者中医证型以邪盛正虚证、气血两虚证为主。染色体突变的例数在气血两虚、邪盛正虚患者中比较差异有统计学意义(P<0.05)。存在WT1基因突变与未存在WTI基因突变组、国际血栓与止血协会(ISTH)评分<5分与≥5分组、<4分与≥4分组、D-二聚体(D-D)≤1 mg/L与>1 mg/L组、存在出凝血异常与不存在出凝血异常组,患者中位总生存期(OS)比较差异均有统计学意义(P<0.05)。结论染色体检查或有助于区别老年AML患者中医证型,WT1基因突变,D-D及ISTH评分对评价预后有一定意义。

关键词： 医学遗传学   教学改革   评价体系  

摘要： 目的:为进一步提高医学遗传学课程的教学质量,提升本科学生的学习兴趣和综合素质。方法:我们对教学内容、教学手段、教学方法及考核评价体系进行改革与探索,使得教学内容联系实际,与时俱进;采用多元化教学模式,做到理论与临床实践相结合;应用综合性评价体系对教学效果、成效进行评价。结果:4个班级共发放问卷123份,收回有效问卷122份,有效率为99.19%。问卷包含8个调查项目:(1)医学遗传学对其他课程的帮助:120例(98.36%)选择非常重要,2例(1.64%)选择重要;(2)授课章节的重要性:超过80%学生认为“遗传病的诊断、治疗和预防”“人类基因组学与医学”和“遗传的细胞基础”非常重要;(3)分组讨论等互动学习方式对知识点的掌握:116例(95.08%)选择非常重要,4例(3.28%)选择重要,2例(1.64%)选择不重要;(4)网络、多媒体等现代化手段对学习的帮助:119例(97.54%)选择非常重要,3例(2.46%)选择重要;(5)课题研究提升创新科研能力:108例(88.52%)选择非常重要,11例(9.02%)选择重要,3例(2.46%)选择不重要;(6)医学遗传学临床实践能力:学生学习后具备的各项临床实践能力存在差异,尤其是“对遗传病做再发风险估计”达到能的仅44例(36.06%)、“读懂染色体核型分析报告”达到能的仅48例(39.34%);(7)安排临床见习并参与遗传咨询:有118例(96.72%)选择非常重要,4例(3.28%)选择重要;(8)综合评价体系是否合理:112例(91.80%)选择非常合理,8例(6.56%)选择合理,2例(1.64%)选择不合理。采用多元化综合评价体系后,各班成绩较之前传统评价方法明显提升,4个班级提升幅度都大于8.00%,平均提升14.13%。课堂采用“分组讨论”“翻转课堂”“角色扮演”等互动学习方式后,学生课堂提问次数较之前老师主讲方式明显增加,4个班级课堂提问次数平均提升200.11%。利用互联网、微课、慕课、雨课堂等多种线上教学形式后,4个班级学生课后自学时间平均提升127.39%。结论:通过改革增加了课程的生动性和趣味性,激发学生主动学习热情,增强发现问题解决问题的能力,提高学生理论联系临床实践的综合素质。

关键词： 神经遗传   成人学习理论   Kern课程开发六步法   神经科医师   继续教育  

摘要： 目的探讨并实施针对神经科医师系统的、案例引导的线上互动培训课程,以提高其对罕见遗传病的诊疗水平。方法选择2021年1月—9月参加北京协和医院神经科神经遗传项目课程调查的医师。结合成人学习理论,应用Kern医学教育课程开发六步法,开发了神经科医生遗传学培训课程。根据参与医师学习课程时间分为3组,完成全部课程组(10.7 h组)、完成1/2以上课程组(5.3~10.7 h组)及完成1/2以下课程组(<5.3 h),并根据医师参加工作时间分为3组,包括:<10年组、10~20年组、>20年组。分析不同类别医师培训时间的获益差异,并收集其对课程设置的反馈量表,用于后续课程提升改进。结果共纳入医师54人。其中,完成全部课程17人(31.5%),完成1/2以上课程29人(53.7%),完成1/2以下课程8人(14.8%);3组间自评提高分数比较差异有统计学意义(H=12.341,P=0.002);两两比较结果显示,<5.3 h组的自评提高分数低于10.7 h组(P=0.007),<5.3 h组的自评提高分数亦低于5.3~10.7 h组(P=0.002)。参加工作时间<10年组33人(61.1%),10~20年组16人(29.6%),>20年组5人(9.3%)。参加工作时间与参与课程时间无相关性(rs=0.113,P=0.418)。54人(100.0%)认为有中等程度以上帮助(≥3分)。多数医师(>90%)对课程设置评价较好。结论以案例为引导、缩短课程时间制作的神经遗传继续教育项目,有助于神经科医师提高罕见遗传病例的诊疗水平。

关键词： 染色体平衡易位   胚胎植入前染色体结构异常遗传学检测   等位基因映射识别胚胎易位染色体携带状态  

摘要： 目的探讨等位基因映射识别胚胎易位携带状态(MaReCs)技术在胚胎植入前染色体结构异常遗传学检测(PGT-SR)周期中的应用价值。方法选取2019年1月至2021年9月该中心平衡易位和罗氏易位患者49例,共有49个PGT-SR周期,分为RobT组(罗氏易位,17例)和RecT组(平衡易位,32例),比较2组胚胎培养情况、PGT-SR与MaReCs检测结果、移植结局。将RecT组中成功进行MaReCs检测的和成功构建单体型但因没有整倍体胚胎而无法进行MaReCs检测的患者进一步分为RecT_T亚组和RecT_F亚组,比较2亚组相关指标。结果RobT组和RecT组胚胎培养情况比较,差异无统计学意义(P>0.05)。RobT组中,12例要求进行MaReCs检测,其中11例成功进行了MaReCs检测,整倍体率为71.21%,胚胎易位携带率为53.19%;RecT组中,23例要求进行MaReCs检测,其中12例成功进行了MaReCs检测,整倍体率为34.38%,胚胎易位携带率为45.45%。RecT_T亚组和RecT_F亚组年龄、抗苗勒管激素、窦卵泡数及D0获卵总数比较,差异无统计学意义(P>0.05),但形成囊胚数及活检囊胚数比较,差异有统计学意义(P<0.05)。RobT组中,8例顺利分娩,1例妊娠。RecT组中,9例顺利分娩,1例流产。结论MaReCs检测是一种高效、灵活的识别胚胎易位染色体携带状态的方法,可彻底阻断易位染色体在家族中的传递。

关键词： 绍兴鸭   群体遗传   保种   候选基因  

摘要： 本研究以绍兴鸭2个保种群体(A、B组)及神丹2号选育群体(C组)为实验对象,利用全基因组重测序数据分析这3个绍兴鸭群体的遗传多样性和群体遗传结构,挖掘不同保种年限以及保种与选育绍兴鸭群体之间分子种质特性差异。结果表明,神丹2号选育群体和A保种群体间的遗传关系较近。连锁不平衡分析显示选育群体具有较高的连锁程度。保种群体B的LD衰减速度低于A群体,A、B、C群体的平均近交系数分别为0.153 2、0.158 2、0.052 2,2个保种群体已经有一定程度的近交,需要予以重视。通过遗传分化分析,神丹2号选育群体相较于A保种群体,共筛选出了76个差异候选区域,定位到了418个候选基因(top5为标准)。候选基因显著富集到GnRH信号通路、MAPK信号通路、糖代谢合成和分解、亚油酸及亚麻酸代谢、钙信号通路、VEGF信号通路等信号通路,并筛选出CACNA1C、FGF3、FGF4、PLCG2等与繁殖相关的基因。

关键词： 智力障碍   染色体微阵列分析技术   全基因组拷贝数变异   染色体核型分析  

摘要： 目的应用染色体微阵列分析技术(Chromosomal microarray analysis,CMA)对一例智力障碍、发育迟缓患儿进行全基因组拷贝数变异(Copy number variation,CNV)检测,明确智力障碍患儿基因型-表型的对应关系并探讨CMA在临床诊断中的应用价值。方法对一例智力障碍患儿进行常规染色体核型分析和CNVs检测,并同时检测其父母。结果患儿染色体核型分析结果:46,XX,t(7;22)(q11.2;q13),全基因组拷贝数变异检测结果显示:2号染色体q31.1q31.2区域发生6.3Mb片段缺失,其父母染色体核型分析及CNVs检测结果均未见异常。结论该患儿的智力障碍、发育迟缓及其他特殊表型与2q31.1q31.2微缺失具有关联性,染色体微阵列分析技术具有高分辨率、高准确性等优点,是智力障碍患儿临床诊断的有利工具,为其治疗及预后评估提供依据。

关键词： 遗传学  

ISBN: (纸本)9787122424815

摘要： 本书侧重应用性较强的遗传基本原理和统计分析的实验内容，较上一版增加了遗传学定律的验证实验和基因互作实验，以及微生物遗传和细胞遗传相关实验内容，并且注意平衡经典遗传学和分子遗传学的内容，增加了综合性和研究性实验，知识点的涉及全面，能够满足遗传学的实验教学需求。

关键词： 泡桐属  

ISBN: (纸本)9787030732644

摘要： 本书以白花泡桐基因组精细图谱为基础，反映泡桐丛枝病发生过程中表观遗传学的最新研究成果，介绍了丛枝病发生前后，泡桐染色质三维结构的差异、丛枝病发生相关基因和DNA甲基化变化、组蛋白甲基化和乙酰化的异同，以及丛枝病发生相关ceRNA调控网络、丛枝病发生特异相关基因及其调控途径。