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关键词： 白血病   淋巴细胞   慢性   免疫表型分型   细胞遗传学   分子生物学  

摘要： 目的探讨典型和不典型免疫表型慢性淋巴细胞白血病(CLL)在免疫表型、遗传学及分子生物学方面的差异及遗传学异常与基因突变的相关性.方法依据英国马斯登皇家医院免疫分型积分系统对2014年11月至2021年5月期间南京医科大学第一附属医院收治的488例初诊CLL患者进行分类,其中积分4~5分为典型免疫表型CLL(tCLL)(382例),积分3分为不典型免疫表型CLL(aCLL)(106例).采用多参数流式细胞术对所有CLL患者外周血标本进行免疫表型检测,荧光原位杂交(FISH)技术检测359例CLL患者的遗传学异常,二代测序(NGS)技术检测330例CLL患者基因突变情况.结果aCLL患者CD10、CD22、CD49d、CD81和FMC7阳性表达率显著高于tCLL患者(P值分别为0.020、<0.001、<0.001、0.027和<0.001),CD5、CD23、CD148和CD200的阳性表达率显著低于tCLL患者(P值分别为<0.001、0.017、0.041和<0.001).aCLL患者+12阳性率显著高于tCLL患者(P<0.001),del(13q14)阳性率显著低于tCLL患者(P<0.001),同时aCLL患者NOTCHl突变发生率高于tCLL患者(P=0.038),其余基因突变发生率在两组间的差异均无统计学意义(P值均>0.05).生存分析显示,tCLL和aCLL患者总生存(OS)率与无治疗生存(TFS)率的差异无统计学意义(P值均>0.05).结论tCLL与aCLL患者的抗原表达特征、细胞遗传学及体细胞突变均存在差异,有助于tCLL与aCLL的诊断和鉴别诊断.

关键词： 21q部分三体   染色体微阵列分析   唐氏综合征关键区域  

摘要： 目的探讨21q部分三体胎儿的基因型与表型之间的对应关系。方法应用G显带染色体核型分析及染色体微阵列分析(CMA),对孕妇外周血无创产前基因检测(NIPT)结果提示21三体或部分三体或B超提示异常的7例胎儿进行拷贝数变异检测,依据DGV、Decipher、omim、clinvar等数据库,根据美国医学遗传学学会与基因组学学会(ACMG)和临床基因组资源中心(Clingen)共识建议对拷贝数变异进行分类,明确重复片段的位置及大小,部分父母双方进行基因验证,并对其进行随访。结果7例病例中,有3例病例NIPT提示21号染色体高风险,2例NIPT提示21号染色体部分重复,2例病例因B超提示异常行产前诊断,其中一例示左心强光斑,另一例示左侧脑室增宽。经CMA及核型分析检测,7例胎儿均存在21号染色体部分重复,重复位置和大小不一;其中3例遗传自表型正常父母,剩余4例样本未行父母验证,其中3例终止妊娠,1例选择继续妊娠,胎儿出生后表型正常。结论21部分三体有多种形式,重复片段大小不一,临床表型异质性较大,可能表现为完全正常或仅有轻微的症状,也可能有典型的唐氏综合征(DS)的表型。在NIPT提示21三体高风险或B超提示与DS表型相关的异常时,应联合应用多种技术对胎儿进行产前诊断。

关键词： 遗传学实验   实验教学   本科教学   教学改革  

摘要： 遗传学实验课程是生物科学专业的核心课程,具有很强的应用性和实践性,本文分析了目前遗传学实验课程教学中存在的一些问题,就实验室建设、师资队伍建设、课程内容设置、教学方法和考核模式等方面做了初步的探讨和改革,有效地提高了遗传学实验课程的教学质量,为生物科学专业遗传学实验课程教学改革提供了参考和依据。

关键词： 15号染色体   三体   嵌合   单亲二体  

摘要： 15号染色体为近端着丝粒染色体。15号染色体三体(trisomy 15,T15),简称15-三体,常由于生殖细胞减数分裂或细胞分裂后期染色体不分离引起。15-三体常导致胚胎停育或胎儿多发畸形而流产;15-三体嵌合体可在活产儿中存在,由于嵌合比例不一,产前和产后的临床表现存在很大差异。15号染色体的单亲二体还可导致表观遗传疾病,产前诊断对该类疾病的早期诊断、早期预防和治疗有重要临床意义。本综述汇总以往报道文献,对15-三体的产生机制、发生率、嵌合体、单亲二体(uniparental disomy,UPD)等临床表型、治疗、预后和再发风险等进行总结,以期对15号染色体产前遗传诊断及咨询提供帮助.

关键词： 脂肪酸合成酶   表观遗传学   甲基化   非编码RNA   组蛋白  

摘要： 脂肪酸合成酶(fatty acid synthase,FASN)在肿瘤和能量代谢性相关疾病中表达异常上升,且与多种表观遗传学调控机制相关。研究FASN的表观遗传学调控可以深入阐明FASN在疾病发生发展中的作用,为纠正异常表达的FASN提供新思路。本文综述了Fasn基因DNA甲基化、FASN mRNA甲基化和甲基化读码器蛋白、微小RNA与长链非编码RNA、组蛋白H3与H4磷酸化与乙酰化修饰以及FASN蛋白的翻译后修饰等FASN表观遗传学的调控机制,为通过表观遗传学靶点发挥对FASN的抑制作用提供新证据。

关键词： 中华绒螯蟹   养殖与野生群体   线粒体基因   种群遗传分析   种质混杂  

摘要： 研究旨在探究安徽中华绒螯蟹种质资源状况以及资源混杂程度,以期为中华绒螯蟹资源的科学保护、合理利用以及相关产业政策的制定提供理论依据。采集了中华绒螯蟹4个养殖群体和长江野生群体共170尾样本,基于线粒体分子标记,进行种群遗传学分析。结果表明,长江野生中华绒螯蟹遗传多样性低,盲目捕捞可能造成野生资源衰退。野生群体与养殖群体间未出现显著遗传分化,存在严重的种质混杂。研究探明了长江中华绒螯蟹的资源现状,为其科学的保护提供理论依据。

关键词： 高等教育   基础医学   医学遗传学   思政教育  

摘要： 医学遗传学是高等医学院校一门重要的专业课程,其中蕴含着极为丰富的科学和人文精神,具有许多思想教育元素。开设医学遗传学课程思政建设,实现全方位育人具有重要意义。为切实推进将思政教育贯穿于高校教育教学的全过程,提高医学遗传学教学效果,本文挖掘医学遗传学中隐含的思政元素,探索其融入该课程中的实施方法,将知识传授与思政教育有机结合,培养德才兼备的优秀人才。

关键词： 遗传学   教学改革   科学前沿   社会热点  

摘要： 遗传学是研究生物遗传和变异的科学,是生命科学中基础且重要的学科之一。“遗传学”是高等院校生物、医学及农林等相关专业的必修课之一,其教学效果如何对相关专业人才培养至关重要。为适应人才培养的需求和学科发展的特点,对“遗传学”课程进行教学改革势在必行。为了进一步激发学生的学习兴趣,增强学生的创造力,拓宽学生的知识面,提出通过将“遗传学”教学内容与科学前沿动态及社会热点有机整合,以提升课堂教学效果。

关键词： 脑白质营养不良   临床遗传学   基因   儿童  

摘要： 脑白质营养不良(leukodystrophy,LD)是一组以原发性神经胶质细胞和髓鞘异常为特征的遗传异质性疾病,是常见的儿童神经系统疾病,具有显著的基因型-表型相关性。近年来,高通量测序技术的进步改变了LD的诊疗模式,发育过程中自然病史的采集和多模态神经影像学的评估等精细化的表型分析为临床遗传诊断提供了重要参考。该文从临床遗传学角度切入对LD展开综述,旨在提升我国儿科医师对该病的整体认识。

关键词： 重症肌无力   基因   表观遗传学   综述  

摘要： 重症肌无力(myasthenia gravis,MG)是一种由自身免疫抗体介导的疾病,作用于神经肌肉接头(neuromuscular Junction,NMJ),其主要临床特点是肌无力和易疲劳。MG以眼外肌的受累最为常见,随疾病的进展,常从一组肌群开始逐渐累及其他肌群。MG发病率相对较低,全球患病率约为10~20/10万人[1]。但MG患者有突发重症肌无力危象的可能,会导致呼吸肌无力,引发呼吸衰竭甚至危及生命。