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关键词： 斑玉蕈   双单杂交   先导核   交配型分子标记  

摘要： 双单杂交是担子菌类食用真菌重要的杂交育种手段,目前对双单杂交中先导核的研究不够充分。为了探究双单杂交中先导核的遗传学规律,本研究以斑玉蕈3株双核体菌株B3、X3和NN12与9株单核体菌株H3-8、H4-4、H4-10、H13-3、H13-6、H14-10、NN12-1、X3-1A和X3-13为供试菌株,进行完全亲和双单杂交,并开发交配型分子标记鉴定先导核。结果表明,以B3、X3和NN12为核供体的双单杂交实验中,分别获得新的杂交双核体89、87和75株。交配型分子标记鉴定结果显示B3、X3和NN12核供体中两个细胞核成为先导核的比例分别为41:48、44:43和36:39,均符合统计学1:1的比例,说明在斑玉蕈供试双核体菌株中两个细胞核作为先导核的概率相同。

关键词： 遗传学计算   巧用规律计算法   PGF式解题法   作图计算法  

摘要： 根据高中生物学中常见的遗传学计算题(自交、自由交配、亲本有多种基因型的复杂式杂交、双链DNA分子中碱基和半保留复制等)的运算分析,以教材核心知识为依托,创新解题方法;结合典例探析巧用规律计算法、PGF式解题法、作图计算法等解题技巧,提升学生解题效率,激发其学习遗传学的兴趣。

关键词： Brugada综合征   发热   心原性猝死   遗传学   电生理  

摘要： 目的探索发热诱发Brugada综合征中SCN5A变异及非SCN5A变异携带者临床和心电图特征的差异。方法本研究为回顾性队列研究。选取2000年1月—2023年12月于武汉大学人民医院就诊的发热诱发的Brugada综合征患者263例,收集其诊断时及随访期间的临床表现、心电图特征及主要不良心血管事件(MACE)。其中200例接受了二代基因测序。根据基因变异结果,排除其他变异后,分为SCN5A变异组、非SCN5A钠相关变异组、钾/钙变异组和无变异组,并比较其临床和心电图特征。结果263例发热诱发的Brugada综合征患者首诊年龄(41.9±17.6)岁,其中男性占80.6%(212/263)。中位随访时间为53.0个月,13.7%(36/263)的患者发生了MACE。SCN5A变异率为34.5%(69/200),非SCN5A钠相关变异为4.5%(9/200),钾/钙相关变异为3.5%(7/200)。SCN5A变异组较非SCN5A钠相关变异组和无变异组年轻[年龄分别为(33.8±14.7)、(49.8±11.6)、(44.6±15.7)岁,P<0.001],较无变异组PR间期长[(176.8±32.3)ms比(163.9±28.6)ms,P=0.034],非SCN5A钠相关变异组的MACE发生率高于无变异组[55.6%(5/9)比9.1%(9/99),P=0.002]。结论携带非SCN5A变异的发热诱发的Brugada综合征患者在临床表现和电生理指标上与SCN5A变异患者存在明显差异,在临床上需引起重视。

关键词： 多发性骨髓瘤   血红蛋白   高危细胞遗传学异常   疗效  

摘要： 目的探讨高危细胞遗传学异常和血红蛋白水平对多发性骨髓瘤疗效的预测价值。方法采用回顾性分析方法,收集2015年1月至2022年12月在宁德师范学院附属宁德市医院血液科就诊的新诊断的多发性骨髓瘤患者84例,筛选其中规范行3~4周期化疗的60例患者最终纳入分组研究。根据疗效评估结果分为治疗无效组(n=22)和治疗有效组(n=38)。比较两组一般资料,包括性别、年龄、骨髓瘤分型、Durie-Salmon(D-S)分期、国际分期体系(ISS)分期、体能状态评分[美国东部肿瘤协作组(ECOG)评分]、合并疾病等,以及实验室指标,包括血红蛋白、球蛋白、白蛋白、肌酐、乳酸脱氢酶(LDH)、血清尿酸、D-二聚体、β2-微球蛋白、C-反应蛋白(CRP)、红细胞沉降率(ESR)、血清铁蛋白、细胞遗传学结果等临床资料的差异。采用多因素Logistic回归分析影响多发性骨髓瘤疗效的因素。采用受试者操作特征(ROC)曲线评定高危细胞遗传学异常和血红蛋白降低对新诊断多发性骨髓瘤常规化疗无效的预测价值。结果治疗无效组与治疗有效组的性别、年龄、骨髓瘤分型、D-S分期、ISS分期、体能状态评分、合并疾病等一般资料比较,差异均无统计学意义(P>0.05)。两组的球蛋白、白蛋白、肌酐、LDH、CRP、ESR、血清铁蛋白等比较,差异均无统计学意义(P>0.1);治疗无效组血红蛋白为(68.68±24.41)g/L,低于治疗有效组[(101.05±29.44)g/L],治疗无效组血清尿酸、D-二聚体、β2-微球蛋白分别为(491.52±188.33)μmol/L、(3.74±4.72)ng/L、(10.12±7.69)mg/L,高于治疗有效组[(413.75±122.52)μmol/L、(1.33±1.74)ng/L、(6.64±5.00)mg/L],差异均有统计学意义(P<0.1)。多因素Logistic回归分析,得出血红蛋白降低、高危遗传学异常是治疗无效的影响因素(OR=0.959,95%CI:0.925~0.994;OR=2.031,95%CI:0.449~3.612;P<0.05)。ROC曲线分析得出高危细胞遗传学异常和血红蛋白对新诊断多发性骨髓瘤初始常规化疗无效有一定预测能力,其曲线下面积(AUC)值分别为0.748、0.774,二者联合的AUC值达到0.836。结论血红蛋白降低和高危细胞遗传学异常是新诊断多发性骨髓瘤常规化疗治疗无效的危险因素,均可作为疗效预测的指标。

关键词： 染色体微阵列基因芯片分析   胎儿超声异常   拷贝数变异   杂合性缺失  

摘要： 目的通过染色体微阵列基因芯片分析(CMA)对产前超声发现异常的胎儿进行遗传学诊断,探讨染色体异常与胎儿超声异常的相关性。方法分析2020年1月—2023年11月因超声异常在德州市妇幼保健院进行染色体核型分析和CMA检测的334例孕妇资料,根据检测方法、超声异常类型、超声异常项数进行分组,统计对比各组染色体异常检出率。结果334例超声异常胎儿样本中,染色体核型异常检出率为11.4%(38/334),CMA异常检出率为21.6%(72/334),两组比较差异有统计学意义(χ^(2)=11.939,P<0.05)。超声软指标异常组、结构异常组、混合组胎儿染色体异常检出率分别为17.2%(42/244)、28.1%(18/64)、46.2%(12/26),3组比较差异有统计学意义(P<0.05)。单项软指标异常组和多项软指标异常组染色体异常检出率分别为14.9%、23.8%。单项结构异常组和多项结构异常组染色体异常检出率分别为26.3%、42.9%,差异无统计学意义(χ^(2)=7.292,P>0.05)。结论与传统染色体核型分析技术比较,CMA可额外检出5.4%异常,包括微小拷贝数变异及杂合性缺失,有助于综合评估妊娠风险,为优生指导及遗传咨询提供证据。

关键词： 双着丝粒染色体   产前诊断   全基因组拷贝数变异测序(CNV-seq)  

摘要： 目的将细胞和分子遗传学检测技术联合应用于双着丝粒染色体胎儿的产前诊断,为其遗传咨询及妊娠处理提供有价值的参考依据。方法选取2018年1月至2024年7月在柳州市妇幼保健院和广州市妇女儿童医疗中心柳州医院就诊的32377名具有产前诊断指征的孕妇,根据孕周相应地采集绒毛、羊水、脐血样本,采用染色体核型分析(G显带)及全基因组拷贝数变异测序(CNV-seq)技术进行分析,必要时加做染色体核型C显带,并检测其亲代外周血染色体核型进行溯源分析。结果诊断双着丝粒染色体胎儿6例,均为新发病例,其父母外周血染色体核型均正常,其中例1~3胎儿为psu idic(X)与X单体的嵌合体,例4~5胎儿为纯合的psu idic(X),例6为psu dic(Y;21)。5例纯合或嵌合的psu idic(X)胎儿染色体核型中有3例为46,X,psu idic(X)(p11.2),1例为46,X,psu idic(X)(q21),1例为46,X,psu idic(X)(q24)。结论染色体核型分析G显带技术对染色体的数目异常和大于10 Mb结构异常的诊断是“金标准”,C显带技术对判断真假双着丝粒染色体具有一定的参考价值,CNV-seq技术可以准确地定位染色体断裂重排位点。因此,将各种细胞与分子遗传学检测技术联合起来应用,对双着丝粒染色体胎儿的产前诊断更有优势。

关键词： 肥厚型心肌病   基因诊断   基因治疗  

摘要： 肥厚型心肌病(hypertrophic cardiomyopathy,HCM)是儿童最常见的遗传性心肌病之一,其病理学特征包括心肌细胞增大、心肌细胞紊乱和心肌纤维化,典型的临床特点为出现无法用异常负荷来解释的左心室肥厚。尽管目前HCM的内外科综合治疗已经取得了较大进步,但无法逆转疾病进展,HCM的预后仍不佳,因此随着分子生物学研究的不断发展,HCM的基因诊断和治疗有望成为新型诊疗方案,该文对目前儿童HCM的遗传学研究进展作一综述。

关键词： 银屑病   遗传学   流行病学   易感基因  

摘要： 1984年,流行病学调查提示,中国银屑病的患病率为0.123%,而2008年在中国6个省市的调查显示,患病率上升至0.47%,相比之下,欧美国家的患病率则在2%~4%之间。银屑病是一种复杂的多基因遗传疾病。31.26%的中国银屑病患者有家族史,先证银屑病患者的一级亲属和二级亲属的银屑病患病率分别为7.24%和0.95%,遗传度分别达67.04%和46.59%,呈现随亲缘系数增加而遗传度降低的趋势。国内外已经发现了100余个银屑病的易感基因位点,许多与免疫系统有关的基因变异也与银屑病的发病有关,中国人群位点约占38%。遗传连锁分析,提示白细胞介素(interleukin,IL)-15基因是中国人银屑病的易感基因;全基因组关联研究(Genome-Wide Association Studies,GWAS)发现多个与银屑病相关的易感基因位点。在多中心和多种族的荟萃分析中,识别出LOC144817、RUNX1、COG6和TP63基因。中国人群与欧美人群在HLA-I区域的易感基因上表现出不同的等位基因频率。这种遗传异质性提示在不同人群中可能存在不同的发病机制和治疗靶点,研究人员发现了多个具有特定人群效应的易感位点,这进一步强调了在不同人群中开展独立研究的重要性。随着易感基因的不断发现,如何将这些研究成果转化为临床应用,如个体化治疗和药物开发,是未来研究的重要方向。

关键词： 动物遗传学   实验教学   虚拟仿真技术   教学改革与实践  

摘要： 动物遗传学实验课是加强学生理解遗传学基本理论和掌握实验技术的重要途径,在人才培养中发挥重要作用.结合动物遗传学实验课教学过程中存在的问题,提出将虚拟仿真教学平台融入动物遗传实验教学过程,构建“网络教学平台+虚拟仿真实验教学平台+线下教学”多元结合的“动物遗传学实验”课程教学模式,让学生随时利用碎片化时间进行互动式预习,使微观实验可视化,解决实验学时不足,增加综合性实验,丰富实验考核方式,培养学生综合素养和科研思维,将学生能力培养贯穿于整个实验教学环节,提升实验教学质量和实践育人水平.

关键词： 慢性阻塞性肺疾病   炎症表现   表观遗传学  

摘要： 慢性阻塞性肺疾病是世界范围内一项重要的公共卫生领域的常见慢性病,通常认为与长期接触烟草烟雾、有害气体及颗粒引起气道和/或肺泡异常炎症反应有关,表现为具有气流阻塞特征的慢性支气管炎或肺气肿。炎症是呼吸系统疾病的主要病理反应及重要的发病机制之一,炎症触发细胞外囊泡的释放,将表观遗传调节因子在单个细胞之间传递来充当表观遗传修饰剂,载体引起的免疫失调参与炎症发病。环境因素导致的表观遗传修饰是慢阻肺患病率增加的主要原因,表观遗传修相关基因失调与炎症发病密切相关。长期存在且稳定的DNA甲基化、RNA甲基化等表观遗传改变通过上调对环境因素的免疫反应诱导炎性持续存在。因此,充分理解慢阻肺的表观遗传学机制可能为深入理解和防治慢阻肺提供新的思路,本文就慢阻肺中炎症与表观遗传学的关联及其研究进展进行综述。