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关键词： 胎儿宫内生长受限   遗传学病因   产前诊断   全外显子组测序  

摘要： 胎儿生长受限(FGR)是围产期管理最艰巨的挑战之一,不仅会导致孕晚期胎死宫内,而且可以造成出生后的成人代谢综合征,如代谢性疾病、糖尿病及高血压等。宫内无明显有效的治疗手段。其病因复杂,其中胎儿遗传学病因是重要的原因之一,在产前明确其遗传学病因对判断FGR的预后至关重要。染色体微阵列分析在染色体核型分析的基础上可额外检测出大约10%的拷贝数变异,但仍有一部分原因不明,应用全外显子组测序能发现额外的单基因病。随着全外显子组测序技术的成熟和成本的下降,有望成为FGR的一线产前检测手段。

关键词： Rett综合征   癫痫   基因   突变  

摘要： 目的 总结IQSEC2基因变异致非典型Rett综合征合并发育性癫痫性脑病的临床及遗传学特点。方法与结果 安徽省儿童医院2020年5月至2022年4月诊断与治疗4例IQSEC2基因变异致非典型Rett综合征合并发育性癫痫性脑病患儿,男性2例,女性2例且为同卵双生子;发病前均有全面性发育迟缓,2岁时逐渐出现频繁拍手、咬手、睡眠紊乱(睡眠增多或难以入睡)、磨牙等非典型Rett综合征表现,后逐渐出现发育倒退及癫痫发作,癫痫发作首发年龄为2岁2个月至2岁10个月,均以全面性强直-阵挛发作发病,病程2~11个月时出现痉挛发作,3例(例2、例3、例4)伴局灶性发作。4例视频脑电图背景均为4~6 Hz θ波,发作间期为广泛性多灶性尖慢复合波。3例(例2、例3、例4)头部MRI可见异常征象,以脑沟增深为主。全外显子组测序提示IQSEC2基因致病性变异和可能致病性变异,2例(例1、例2)为IQSEC2基因c.608dup(***204Profs*35)移码突变,2例(例3、例4)为IQSEC2基因c.2231C> A(***744Ter)和c.2521C> T(***841Ter)无义突变,4例突变位点国内外均未见报道。4例均接受多种抗癫痫发作药物治疗。末次随访年龄4岁3个月至6岁3个月,均无法独行,无主动语言,例1患儿3年无癫痫发作,例2、例4偶有发作,例3至今仍发作频繁。结论 IQSEC2基因变异可表现为非典型Rett综合征,伴难治性痉挛发作,男女均有严重表型,同一突变位点临床表型严重程度不一。本研究丰富了IQSEC2基因变异谱和临床表型谱,扩展了Rett综合征及发育性癫痫性脑病的遗传谱,为疾病的临床诊疗及后续研究提供了指导。

关键词： 医学遗传学   四川大学   华西第二医院   承办单位   《中华医学杂志》   变更   中华   杂志  

摘要： 经《中华医学杂志》社有限责任公司同意(医社发[2021]9号文件),《中华医学遗传学杂志》承办单位自2021年7月1日起由四川大学变更为四川大学华西第二医院。

关键词： 情境创设   遗传学教学   高中生物   学科素养  

摘要： 高中新课改强调在情境中学习,在情境中评价。情境教学法是生物课堂教学中常用的一种有效教学方法。文章概述了情境创设的情况,阐述了情境创设在高中生物学教学中的重要意义,并以高中生物学遗传学中的模拟实验等为例进行情境创设,培养高中生的创造性思维,提高学生的生物学科素养。

关键词： 颈项透明层   产前超声   染色体微阵列分析   全外显子组测序  

摘要： 目的:探讨产前超声提示胎儿颈项透明层(nuchal translucency,NT)增厚的临床价值,并对比遗传学产前诊断结果。方法:对106例胎儿NT增厚的超声与遗传学产前诊断结果进行对比分析(所有胎儿均行染色体微阵列分析,其中有4例进行了全外显子测序,1例行SMN1基因检测),并跟踪妊娠结局。结果:共发现44例(41.51%)遗传学异常,2例临床意义不明性拷贝数变异。遗传学异常中共包含39例染色体异常(34例非整倍体异常和5例为致病性拷贝数变异)及5例基因异常(均为致病性或可能致病性变异)。随着NT厚度的增加,遗传学异常的发生率明显升高。44例遗传学异常胎儿中有38例(86.36%)合并其他超声异常,其中鼻骨发育不良占比最高。结论:发现胎儿NT增厚应首先考虑染色体异常尤其是非整倍体异常。NT增厚还与拷贝数变异及某些单基因遗传病有关。对于染色体微阵列阴性的NT增厚胎儿,可结合超声及家族史等综合考虑行全外显子检测。

关键词： ISM法   中美教材   教材分析   分子遗传学  

摘要： 以ISM法提取中美两国高中生物学教材中“分子遗传学”部分知识要素,从关键知识要素、起始要素和结点要素安排、要素间路径形成3方面进行比较分析,为我国高中生物学教材编写与课堂教学提供建议。

关键词： 临床教学   医学遗传学   Seminar教学法   案例教学   教学质量  

摘要： 目的分析在医学遗传学教学中应用Seminar教学法结合案例教学的价值。方法选取2022年9月—2023年12月宜春学院75名临床专业本科生为研究对象,2022年9—12月37名2020级学生为参照组,2023年9—12月38名2021级学生为研究组。参照组使用传统教学,研究组开展案例教学结合Seminar教学法模式。比较两组的教学效果。结果研究组的教学质量评分高于参照组,差异有统计学意义(P均<0.05)。研究组学生实践考核能力评分、理论知识考核评分、分析和解决问题能力均高于参照组,差异有统计学意义(P均<0.05)。研究组学生对教学满意度为100.00%(38/38),高于参照组的83.78%(31/37),差异有统计学意义(χ^(2)=6.698,P<0.05)。结论Seminar教学法结合案例教学在医学遗传学教学中具有较好的教学成效,能提升学生的理论知识储备与实践技能,提升教学质量水平。

关键词： 牦牛   分子遗传学   品种  

摘要： 牦牛作为栖息于世界海拔最高地区的哺乳动物,以其独特的耐寒耐旱、适应性强和高繁殖力等优势,在青藏高原等海拔3 000 m以上地区发挥着不可替代的经济和生态作用。该研究通过分子遗传学技术手段,如基因型测序、基因组选择及基因编辑等,对牦牛遗传资源进行全面的评估和优良性状的精准鉴定。通过分析分子遗传学对牦牛的研究现状及品种选育意义,提出相对应的选育策略,旨在选育出更适应高寒环境、具有更高营养价值和更好经济性状的牦牛品种,进一步增强牦牛作为“高原之舟”的生态和经济价值。

关键词： “遗传学”课程教学   创新能力培养   教学改革   问卷调查  

摘要： 随着新农科理念的提出,培养创新型人才成为教育改革的关键。文章通过对西北农林科技大学生命学院学生关于“遗传学”课程教学改革与创新能力培养的问卷调查,探讨了当前农林高校“遗传学”课程教学在培养创新型人才方面的不足,并从提升农林专业认同感、强化实践教学、注重知识更新等方面进行了教学改革与创新探索,旨在充分调动学生的学习积极性,全方位培养学生的创新能力,为培养具有创新能力的“知农、爱农、为农”的农学人才提供有益参考。

关键词： 遗传学   复合式教学法   教学改革   模式创新   开放性实验  

摘要： “遗传学”是现代生命科学的核心课程,由于学科发展迅速、技术不断进步、知识更新快,传统的授课模式在教学内容、教学方法等方面均存在诸多不足。总结了遗传学教学过程中存在的问题,积极优化教学内容,采用复合式教学法,即启发式、问题式、案例式、科研融入等多种形式针对不同内容选用适合的教学方法,以及科研与教学的有机结合,围绕教材的重点、难点和关键问题,引导学生独立思考。此教学模式充分调动了学生学习遗传学的自主能动性,激发学生的学习兴趣,培养了学生自学、实践和创新能力,提升了学生农业振兴的使命感,取得了良好的教学效果。