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关键词： 医学遗传学  

ISBN: (纸本)9787521436525

摘要： 本书共分为17章，内容涉及遗传的细胞基础；染色体畸变与染色体病；单基因遗传病；线粒体遗传病；分子病与遗传性代谢缺陷等。

摘要： The SNP heritability model refers to a statistical model parameterising the variance of SNP effect sizes. Most SNP heritability analyses to date assume a 1-parameter model that assigns the same variance to each SNP, which is unrealistic and has led to sub-optimal modelling of the genetic architecture and inaccurate estimates. Recent works have incorporated additional parameters to incorporate properties of SNPs such as the minor allele fraction (MAF), local LD patterns, and functional knowledge into the model to better capture heritability. This has led to the development of models such as the LDAK model, the Baseline LD model, and recently the BLD-LDAK model. The BLDLDAK heritability model is a complex (66 df) model containing highly correlated sets of predictors. My thesis is focused on exploring and testing existing and new predictors of SNP heritability and combining these to build a parsimonious heritability model, and compare its performance with the BLD-LDAK model. I start by evaluating the BLD-LDAK heritability model using data from the UK Biobank project over 14 traits and provide updated results of SNP heritability and functional enrichment analyses. In the next step, I collect a comprehensive set of functional annotations that might be predictive of heritability from public databases and subject them to systematic variable selection to construct a new 10-parameter BIC10 heritability model. I then perform heritability analyses of traits recorded in the UK Biobank project to compare models. I also compare heritability models based on phenotype prediction accuracy across a range of diverse traits from the UK Biobank and assess the portability of heritability models across human ancestries. I show that the BIC10 and BLD-LDAK heritability models have equivalent performance, however, the BIC10 model has 56 fewer parameters. The fewer degrees of freedom provide better interpretability and computational advantages for heritability analysis without loss of accurac

关键词： 遗传学   课程思政   人才培养  

摘要： 《遗传学》是众多农业院校涉农相关专业开设的专业基础课.该课程包含了丰富、多元且多维度的思政元素,是将课堂思政教育和专业知识教育相结合的重要桥梁.文章以园艺专业为背景,对园艺专业开设的遗传学课程中的德育元素和思政点进行了挖掘和探索,以期达到立德树人,培养高素质人才的目标.

关键词： 高中生物   有效教学   生物遗传学  

摘要： 遗传学是高中生物学科的必修内容,本模块内容较其他模块内容更抽象,更注重基本知识,陈旧的教学方式和教学理念与抽象的知识内容相结合,尽管教师使出浑身解数,增加课堂课容量,也不能够激发学生学习的热情,学生在高中生物遗传学内容的学习中陷入了"学不会,不爱学"的死循环中.现如今高中生物遗传学内容的教学已成为当下高中生物教学的一大难题.本文就教学实践,简谈高中生物遗传学教学现状与有效策略,旨在让学生更牢固地掌握高中生物遗传学知识.

关键词： 3M综合征   Netherton综合征   家系全外显子组测序   Sanger测序   CUL7基因   SPINK5基因  

摘要： 目的 探讨一例3M综合征合并Netherton综合征胎儿的基因诊断及索源过程。方法 胎儿27周行脐静脉穿刺术,脐血及其父母血液提取gDNA,进行家系全外显子组测序,对发现的基因变异位点进行Sanger测序验证。结果 超声影像检查提示胎儿特殊面容、生长发育迟缓。胎儿CUL7基因存在复合杂合致病变异,变异1:c.3291_3294delTCAC(***1098Cysfs*42)杂合变异,父亲野生型,母亲杂合型;变异2:c.4717C>T(***1573*)杂合变异,父亲杂合型,母亲野生型,符合3M综合征Ⅰ型基因型。胎儿SPINK5基因存在复合杂合变异,变异1:c.2474_2475delAG(***825Glyfs*2)杂合致病变异,父亲杂合型,母亲野生型;变异2:c.2870delT(***957Gln*46)杂合变异,可能致病,父亲野生型,母亲杂合型,符合Netherton综合征基因型。结论 胎儿为3M综合征合并Netherton综合征,CUL7基因c.3291_3294delTCAC与SPINK5基因c.2870delT两个变异为首次报道。对超声影像筛查提示胎儿结构畸形推荐进行家系外显子组测序以早期明确诊断,实现优生优育。

关键词： 孤独症谱系障碍   遗传学   诊断   建议  

摘要： 孤独症谱系障碍(autism spectrum disorder,ASD)是一组高异质性的神经发育障碍性疾病,目前有关ASD的发病机制尚未阐明,但研究证实遗传物质即基因突变是ASD和ASD样症状的重要病因。遗传检测技术的不断发展,为认识ASD和ASD样症状的遗传背景奠定了良好的基础,该文就相关问题及建议进行叙述。

关键词： 转化与化归   数学思想   遗传学解题  

摘要： 将数学中的转化与化归思想应用于解答遗传学问题,可以将遗传学中的问题化繁为简、抽象问题具体化,提高学生的抽象思维能力和逻辑思维能力。本文分别从上位转化、下位转化和并列转化三个维度应用实例进行说明。

关键词： 结核分枝杆菌   基因分型   群体遗传学   命名规则  

摘要： 结核分枝杆菌是人类结核病的病原体。通过测定结核分枝杆菌基因分型,能及时发现结核病的疫情流行特点,分析不同辖区患者之间的传播链条,从而及时制定有效的干预措施,为临床的诊断和治疗提供有力的依据。目前,结核分枝杆菌基因分型的几种技术在应用上各有利弊,该文就结核分枝杆菌的基因分型技术、群体遗传学和基因分型命名规则进行了综述。