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关键词： 流产   单核苷酸多态性   染色体微阵列分析技术   遗传学因素  

摘要： 目的对早、中孕期自然流产组织标本进行基于单核苷酸多态性(single nucleotide polymorphism,SNP)探针的染色体微阵列分析(chromosomal microarray analysis,CMA),在更深层次基因组水平探讨与流产可能相关的遗传学原因。方法回顾性分析本院961例孕20周前孕妇自然流产标本的CMA检测结果。结果(1)流产标本染色体总异常率为54.44%(515/946),包括单条染色体异常39.53%、两条染色体异常2.22%、多染色体异常0.42%、三倍体及超、亚三倍体4.86%、拷贝数异常(copy number variants,CNV)4.33%、纯合区域(regions of homozygosity,ROH)0.74%、嵌合体2.22%及异源性嵌合(chimera)0.11%;(2)对41例CNV分析,致病及可能致病性CNV达85.36%,检出临床意义不确定CNV12.20%和可能良性CNV2.44%;(3)7例ROH中2例为全基因组纯合,2例为16号染色体短臂末端大片段纯合,1例为整个21号染色体完全纯合,提示单亲二体可能。结论染色体异常是导致流产的重要因素,应用含SNP探针的CMA技术可以额外增加异常检出率,更好地为自然流产患者在再次妊娠前进行生育风险评估并提供指导。

关键词： 髓系肉瘤   T淋巴细胞   异常抗原表达  

摘要： 目的探讨髓系肉瘤(myeloid sarcoma,MS)伴T细胞异常表达病例的临床病理特征。方法选取陕西省人民医院2021年8月6日确诊的1例髓系肉瘤,采用HE染色、免疫组织化学和原位杂交EBER检测,观察其组织学特征、免疫表型以及原位杂交EBER结果,随访患者,并进行相关文献复习。结果患者女性,52岁,活检部位为右颈部淋巴结,镜下髓系肉瘤肿瘤细胞形态单一,幼稚,染色质细腻,核分裂像易见,散在不成熟嗜酸性粒细胞。免疫组织化学CD43,髓过氧化物酶(myeloperoxidase,MPO),CD56阳性;CD34及CD7部分阳性;CD3,CD4,CD8,CD2,CD5,TdT,CD20,CD79a,CD19,PAX-5,Grb,TIA-1,MUM-1,CD10,ALK,CD117和CD1a阴性,CD21未见FDC网,Ki67指数约60%。原位杂交EBER阴性。结论髓系肉瘤表达T细胞表面标志罕见,诊断需要结合临床、形态、免疫表型及遗传学等综合分析判断,以避免误诊为其它淋巴造血来源肿瘤。

关键词： 小耳畸形   综合征   遗传学   新生儿  

摘要： 小耳畸形是新生儿第二大颌面部出生缺陷,在我国的发病率为3.06/10 000,20%~60%的小耳畸形与某种类型综合征相关。该文重点论述发病率高、耳畸形发生率高、遗传学病因明确的3大小耳畸形相关综合征(microtia-associated syndromes,MAS),即眼-耳-脊椎畸形谱系、鳃-耳-肾谱系疾病及Treacher Collins综合征的临床表型及遗传学病因,并概述另外3种相对常见的MAS,旨在为新生儿MAS的遗传学诊断提供参考。

关键词： 川崎病   表观遗传学   DNA甲基化   非编码RNA  

摘要： 川崎病(KD)是一种以急性血管炎为病理改变的自身免疫相关性疾病,主要累及冠状动脉,是目前导致儿童获得性心脏疾病的主要病因。随着川崎病发病率逐年上升,其病因及发病机制越来越受到科研及临床人员的关注和重视。流行病学研究表明,川崎病与先天遗传、后天环境密切相关,感染是其主要的诱发因素。表观遗传学受环境与基因相互作用的影响,其不改变基因序列,但可引起细胞表型及基因表达的可遗传改变,可以合理地解释KD中遗传基因与后天因素的相互联系。表观遗传因子的分析可以为KD的预测及诊断提供生物标记,有助于KD药物基因组学与靶向疗法的发展。本文分析了关于DNA甲基化、microRNA和长链非编码RNA的表观遗传学的现有文献,总结了其最新研究进展,讨论了这些机制如何参与KD的发病与发展,有助于KD相关的生物标志物的研究。

关键词： 综述   遗传学   多发内生软骨瘤病  

摘要： 多发内生软骨瘤病是一种常见于儿童的罕见病,多表现为管状骨内生软骨瘤引发的畸形。多发内生软骨瘤病常在儿童时期发病,随肿瘤进展可出现肢体畸形、病理骨折及恶性变等并发症。影像是其诊断的金标准,X线表现为管状骨的干骺端呈囊状或膨胀性骨质破坏,伴有不同程度的钙化。多发内生软骨瘤病依赖外科手术治疗,在繁多的术式中,皮质骨成形术展示出较高的有效率,目前手术指征和术后监测尚无定论。IDH1/2等基因已被发现与多发内生软骨瘤病发病相关,其下游蛋白可能是未来靶向治疗的突破点。

关键词： 胎儿   肾异常   羊水穿刺   拷贝数变异  

摘要： 目的:探讨妊娠中晚期胎儿肾脏异常的遗传学原因及妊娠结局。方法:对产前超声显示胎儿肾脏异常的121例孕妇行羊水穿刺进行染色体核型分析、拷贝数变异(CNVs)检测。结果:33.1%胎儿存在染色体异常或基因异常,其中2例胎儿有35Mb以上的基因重复,1例胎儿存在8号染色体三体嵌合,10例胎儿有1Mb~5Mb的基因微缺失。17q12微缺失、7q31.33微缺失和Xp22.31微重复在肾脏异常胎儿中发生概率较高(8/40),染色体异常或基因异常组胎儿妊娠终止率(32.5%)显著高于染色体正常组(3.7%)(P<0.05)。结论:孕妇产前超声显示胎儿肾脏异常时,应行遗传学分析,以利于对胎儿行精准医疗及采取优生优育的保护策略。

关键词： 医学遗传学   课程思政   教学设计  

摘要： 为开展医学遗传学的课程思政教学,在课程思政育人目标、教学内容和教学方法上进行有效的设计,达到在课程教学同时树德育人的培养目的。

关键词： 帕金森综合征   帕金森叠加综合征   帕金森病   散发型   遗传学   基因表现   发病机制  

摘要： 帕金森综合征包括继发性帕金森综合征、帕金森叠加综合征和遗传变性帕金森综合征,是目前临床尚无法完全根治的神经系统疾病,因此,临床针对此类疾病开展多种形式的研究以期待能够为帕金森患者提供理想的治疗和康复效果。虽然帕金森病病因复杂,目前临床仍无法完全根治,但帕金森综合征与帕金森病不同,其病因明确,尤其是血管性帕金森综合征被证实具有一定的遗传学且多为散发型。随着临床遗传学的不断发展和进步,针对散发型帕金森综合征的遗传学研究得到广泛的关注和重视,且为临床相关治疗研究提供了重要的参考依据。本研究对散发型帕金森综合征的遗传学相关研究进行综述,以期待能够为临床提供相关参考依据。

关键词： 遗传学   解题   实际应用能力  

摘要： 提高学生解题能力对于学生深入掌握遗传学理论和培养实际应用能力至关重要。为了提高学生的遗传学解题能力,文章提出以下五点建议:正确掌握遗传学的基本概念和原理;化隐为显,与课本知识点准确关联;分析已知条件、未知条件与解题要求,确定解题关键点;借助图解法或图示法,可以形象直观地解题;分步解题可以保证结果准确和最大程度得分。

关键词： 遗传学   课程改革   融合式教学   学案导学   自主探究  

摘要： 新农科建设背景下,打造一流本科课程、培养卓越农林人才是遗传学课程建设面对的新挑战。本文以吉林农业大学“遗传学”课程为例,根据目前课程建设存在的问题和不足,将融合式教学改革引入课程建设中,从教学内容、教学方式、考核评价等多方面对课程进行深入教学改革,从而提升课程高阶性并突出人才培养核心地位,为一流课程建设奠定了基础。