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关键词： 软组织肿瘤   免疫组织化学   原位杂交   结节性筋膜炎  

摘要： 目的探讨少见部位结节性筋膜炎(nodular fasciitis, NF)的临床病理、免疫表型及分子遗传学特征。方法收集河南省人民医院病理科2015年1月至2021年1月诊治的50例NF患者的临床及病理资料, 其中少见部位14例, 采用免疫组织化学染色检测相关蛋白的表达情况, 采用荧光原位杂交(FISH)检测USP6基因断裂情况。结果 14例少见部位NF中, 男性、女性各7例, 位于肢端、会阴部、乳腺、腕关节内、腰4/5椎间隙, 其中8例存在少见组织累及(骨骼肌内6例、神经根1例、血管内1例), 肿瘤边界不清, 呈浸润性生长, 梭形肌纤维母细胞束状或杂乱排列, 形态温和, 可见小核仁及多少不等核分裂象, 间质胶原化至黏液样变, 可见红细胞外渗及炎性细胞浸润;免疫组织化学示梭形细胞局灶或部分表达平滑肌肌动蛋白, 弥漫强表达p16。FISH示14例中12例存在USP6基因断裂, 其中2例发生于胸壁骨骼肌内者同时合并USP6基因红色信号扩增。结论少见部位NF具有与经典部位相似的临床病理和遗传学特征, 但肿瘤组织边界多呈浸润性生长, 存在非特异性p16强表达和USP6红色信号扩增现象。少见部位NF的病理诊断需保持高度警惕。

关键词： 课程思政   案例   遗传学   应用型人才培养  

摘要： 结合滨州学院生物与工程学院生物技术专业作为省级一流专业的建设要求和遗传学课程自身的特点,以《遗传学》课程思政示范课程建设为例,尝试探索一套适合应用型本科院校实际的借助遗传学专业和思政案例,将思政教育“基因式”融入到遗传学教学中去的设计方案,并进行了一系列的实践活动,期望为同类院校相关专业课程“课程思政”建设提供借鉴和参考。

关键词： 迷卡斗蟋   滞育型   微卫星   种群遗传学   基因流   遗传多样性  

摘要： 【目的】迷卡斗蟋Velarifictorus micado存在两种显著不同的滞育型,即卵滞育和若虫滞育,而在长江流域附近两种滞育型种群存在广泛同域分布。本研究旨在探究浙江省同域分布不同滞育型迷卡斗蟋种群之间的遗传分化的情况。【方法】以浙江省百山祖、大盘山和天童山3个地区的不同滞育型的迷卡斗蟋6个种群共134个个体为研究材料,筛选具较高多态性的微卫星位点,并使用筛选获得的微卫星位点对这6个种群共134个个体进行种群遗传学分析。【结果】筛选出11对具较高多态性的微卫星位点;全部种群的平均等位基因数为13.803,平均观测杂合度为0.743,其中百山祖卵滞育种群观测杂合度最低,与其他种群间遗传分化最大。百山祖卵滞育种群与其他种群之间的基因交流程度很低,其余种群间均显示出高水平的基因流。【结论】浙江迷卡斗蟋不同地理种群及不同滞育型特征种群间遗传分化程度均较低,存在较频繁的基因交流,尚未表现出物种分化的趋势。

关键词： 强迫障碍   影像遗传学   基因多态性   基因  

摘要： 强迫障碍(obsessive-compulsive disorder,OCD)临床上主要表现为强迫思维和强迫行为,具有发病年龄早、病程长及诊治率低等特征。该疾病涉及5-羟色胺、谷氨酸及多巴胺系统相关基因变异以及相关脑区结构和功能的改变。这些潜在致病基因如何影响脑结构和功能,进而导致强迫障碍表现出不同的临床症状仍未有定论。影像遗传学通过将遗传学和影像学结合,可关联分析遗传变异、脑神经和临床表现的关系,目前已被应用于强迫障碍的病因学机制研究。作为复杂的多基因疾病,结合多基因关联分析或表观遗传的影像遗传学可能成为探讨强迫障碍中环境-基因-脑-行为模型机制的新趋势和新角度。因此,本文对强迫障碍的影像遗传学相关研究进行综述,以期为强迫障碍的病因学机制研究及临床精准干预提供理论依据。

关键词： 性腺性别   性别决定   细胞特异性   祖细胞   细胞命运   遗传学   发育调控   哺乳动物  

摘要： 性腺原基为研究细胞命运特化以及细胞如何从多潜能的祖细胞中区分开来提供了独特的研究模型。本文重点描述了性别决定以及细胞命运特化的遗传学事件和表观调控机制。并利用研究小鼠的数据阐明在性腺形成和性腺性别决定过程中控制细胞命运决定和细胞特异性分化的复杂而动态的遗传学过程。

关键词： 遗传学实验   教学模式   考核体系   教学效果  

摘要： 遗传学是植物生产类专业的核心基础课程,而遗传学实验则是遗传学教学的重要构成部分,其内容更新迅速、实践性强。为提高学生创新能力和实践能力,结合植物生产类专业特点,构建了线上线下、课堂内外相结合、全程参与式的遗传学实验教学新模式和全程过程化考核体系。通过教改实践,激发了学生的学习热情和科研兴趣,提高了学生遗传学研究的专业技能,取得了良好的教学效果。该教学模式为高校“双一流”建设培养实践型、创新型人才打下了坚实的基础。

关键词： 非人源法医遗传学   动物法医遗传学   植物法医遗传学   微生物法医遗传学   大规模平行测序  

摘要： 非人源遗传物质分布广泛,与人类活动密切相关,具有重要的法医学意义。随着测序技术的发展,检测非人源遗传物质已经成为案件侦查的一个重要手段,在解决法医实际案件中发挥了重要作用。本文聚焦非人源法医遗传学鉴识研究的最新进展,总结回顾近年来我国在动物法医遗传学、植物法医遗传学、微生物法医遗传学方面取得的成果,分析该领域目前面临的挑战和未来的发展方向。

关键词： 智力障碍   发育迟缓   遗传因素   基因拷贝数变异   细胞遗传学  

摘要： 调查安徽省0~14岁智力障碍/发育迟缓儿童病因学和细胞遗传学研究。方法 选取2019年5月至2020年12月在安徽省儿童医院就诊的160例不明原因0~14岁智力障碍/发育迟缓患儿,分析患儿病因学和细胞遗传学特点。结果 (CMA)检测检出临床致病基因拷贝数变异阳性率为52.50%,Prader-Willi综合征所占比例最高,为19.05%。脆性X综合征、表型不易识别的智力障碍/发育迟缓、Rett综合征按病因分类检出异常相符情况中,其中脆性X综合征患儿占比较高,为90.63%(58/64)。结论 智力障碍/发育迟缓儿病因学检测表现基因拷贝数异常,遗传因素145例(90.63%),后天因素8例(5.00%),围产期因素5例(3.13%),不明原因2例(1.25%),细胞遗传学中以临床致病基因拷贝数变异为主。

关键词： 不孕不育   辅助生殖技术   妊娠率   胚胎培养技术   遗传学  

摘要： 近年来,被不孕不育困扰的夫妻越来越多,尽管辅助生殖技术已经取得了很好的发展,但临床上的妊娠率一直在50%左右。这是为什么呢?随着胚胎培养技术的不断改进及植人前遗传学筛査技术的开展,我们可以获取更优质的胚胎。

关键词： 糖尿病足溃疡   分子机制   愈合障碍   表观遗传学   微小核糖核酸   综述  

摘要： 糖尿病足溃疡的发病率在全球范围内急剧增加,提高对糖尿病足溃疡形成和伤口愈合过程中的病理生理、分子生物学和表观遗传学机制的认识和理解至关重要。糖尿病足溃疡的病理生理学基础是周围神经病变、足部畸形和创伤引起的继发感染以及外周动脉闭塞性疾病。感染和愈合障碍是导致截肢的主要原因。不同于正常急性创伤,糖尿病足溃疡在调节和控制伤口愈合过程中的细胞因子、蛋白质和基因表达均存在显著差异,并受到表观遗传调控。表观遗传机制包括DNA甲基化、组蛋白翻译后修饰和微小核糖核酸表达,在糖尿病足溃疡诊治领域存在着广泛的研究空间。基于表观遗传机制所研发的药物可能代表着新的糖尿病足溃疡诊治前沿。