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关键词： 罗氏易位   平衡易位   体外受精-胚胎移植   胚胎植入前遗传学检测   临床妊娠率   活产率   个体化诊疗策略  

摘要： 目的探究罗氏易位和平衡易位携带者子代胚胎的遗传学特征,评估胚胎植入前遗传学检测(pre-implantation genetic testing,PGT)技术在罗氏易位和平衡易位携带者体外受精-胚胎移植(in vitro fertilization-embryo transfer,IVF-ET)周期中的应用价值,为此类患者个体化诊疗策略及遗传咨询提供依据。方法选取2019年1月—2021年12月在徐州市妇幼保健院接受治疗的50对平衡易位/罗氏易位携带者夫妇的61个PGT周期进行深入的统计和分析。结果罗氏易位组子代胚胎整倍体率显著高于平衡易位组,非整倍体率显著低于平衡易位组,差异有统计学意义(P<0.05);罗氏易位组和平衡易位组临床妊娠率分别达到了86.67%和83.33%,活产率分别达到了73.33%和72.22%,所有周期产前诊断结果均与PGT结果一致。结论PGT技术是阻断染色疾病遗传的有效方法,可降低罗氏易位和平衡易位携带者的生育风险,降低流产率,提高临床妊娠率和活产率。

关键词： 癫痫   2q24.3微缺失   热敏感   癫痫持续状态   发育迟缓  

摘要： 目的总结染色体2q24.3微缺失相关癫痫患儿遗传学与临床表型特点。方法回顾性研究,收集2017年3月至2022年7月在北京大学第一医院儿科13例2q24.3微缺失的患儿,对其临床表现、脑电图及头颅影像学特点进行总结。结果13例2q24.3微缺失癫痫患儿缺失片段大小为0.18~7.31 Mb,缺失区域包含的主要致病基因为SCN3A、SCN2A、TTC21B、SCN1A和SCN9A基因。13例患儿中男7例、女6例,癫痫的起病年龄为3.3(2.5,6.0)月龄。13例患儿癫痫发作类型多样,其中局灶性发作13例、全面强直-阵挛发作6例、肌阵挛发作3例、痉挛发作和强直发作各2例。发作有热敏感9例,有癫痫持续状态6例。1例智力、运动发育正常,余12例有不同程度的发育迟缓。6例有颅面部异常,1例有右手拇指六指畸形,1例有多系统受累。脑电图显示发作间期局灶性放电3例,多灶性放电5例,多灶性兼有广泛性放电1例。头颅磁共振成像检查13例患儿中额颞区蛛网膜下腔增宽4例、侧脑室扩大4例、脑白质髓鞘化延迟1例。诊断符合Dravet综合征5例。末次随访年龄为2.5(1.4,5.5)岁,其中1例癫痫发作已控制1年以上,其余12例仍有发作。结论2q24.3微缺失相关癫痫患儿主要与SCN3A、SCN2A和SCN1A基因缺失有关,癫痫发作多在婴儿早期起病,发作类型多样,以局灶性发作和全面强直-阵挛发作多见,发作多数有热敏感特点,易发生癫痫持续状态,患儿有智力、运动发育迟缓,含有SCN2A和SCN3A基因缺失的患儿表型重于仅含SCN1A基因缺失的患儿。

关键词： 临床遗传学   医学遗传学   遗传咨询   遗传病   临床细胞遗传学   诊断方法   预防治疗   防病治病  

摘要： 医学的终极目的是防病治病和增进人类健康。作为医学的一个分支,医学遗传学是从事遗传病和与遗传有关疾病的研究和预防治疗的学科,它具有理论和实践的双重属性。创刊伊始,本刊在报道我国医学遗传学研究成果同时,即十分关注与临床遗传学服务有关的内容。近年来,更增加了“临床遗传学论著”“临床细胞遗传学”等栏目,包括诊断方法和标准、遗传咨询、遗传病的治疗等等。

关键词： 涎腺   黏液表皮样癌   囊腺瘤   MAML2基因  

摘要： 目的探讨唾液腺乳头囊性低级别黏液表皮样癌(low-grade mucoepidermoid carcinoma,LG-MEC)与囊腺瘤的临床病理学和分子遗传学特征以鉴别诊断,避免误诊漏诊。方法回顾性分析2010年1月至2022年6月北京大学口腔医学院·口腔医院口腔病理科收检的唾液腺标本,形态表现以乳头囊性结构为主的唾液腺肿瘤34例,男性17例,女性17例,年龄为(55.6±14.6)岁(23-82岁)。经组织学、免疫组化及原位荧光杂交检测,确诊为15例乳头囊性LG-MEC和19例囊腺瘤患者,并分别进行随访,随访时间1-141个月,观察患者有无复发。结果34例唾液腺肿瘤镜下表现均以大囊或多囊乳头结构为主。乳头囊性LG-MEC具有特征性表皮样细胞、中间型细胞和多少不一的黏液细胞,衬里上皮层次不等,部分肿瘤细胞具有轻度异型性,范围较局限,但与周围组织界限不清,呈推挤性浸润。囊腺瘤衬里上皮呈立方、柱状或高柱状,部分呈假复层纤毛柱状,部分伴有黏液细胞化生、鳞状化生或嗜酸细胞化生。免疫组化染色结果显示,乳头囊性LG-MEC黏液细胞、中间型细胞和表皮样细胞均弥漫表达黏蛋白4(mucin4,MUC4)(15/15),4例弥漫表达黏蛋白5 AC亚型(mucin5 subtype AC,MUC5AC);表皮样细胞和中间型细胞弥漫性表达p40(10/15)和p63(14/15);Ki-67增殖指数为10%-15%。囊腺瘤组的基底细胞和黏液细胞化生均可表达MUC4(19/19)和MUC5AC(4/19),但MUC4呈弥漫性表达,MUC5AC呈灶性表达;仅在基底细胞中表达p40(17/19)和p63(19/19);Ki-67增殖指数为5%-10%。荧光原位杂交检测显示11例乳头囊性LG-MEC存在MAML2基因断裂(11/15),囊腺瘤未检测到MAML2基因的断裂(0/19)。结论唾液腺乳头囊性低级别LG-MEC具有表皮样细胞、中间型细胞和黏液细胞,细胞异型性略大于囊腺瘤,呈推挤性浸润的生长方式,p40和p63在衬里上皮中弥漫表达,存在MAML2基因断裂,在临床诊断中需重视与囊腺瘤的鉴别诊断,必要时建议辅助MAML2基因重排检测以减少误诊及漏诊。

关键词： 动物遗传学   线上线下混合式教学   教学改革  

摘要： 动物遗传学课程是高等农业院校动物科学类专业学生必修的专业基础课,在人才培养中发挥着重要作用。在国家大力倡导本科课程建设的背景下,课程团队依托中国大学MOOC (慕课)平台建设了动物遗传学课程的线上资源,进行了线上线下混合式教学模式的应用和实践,改善了课堂教学方法,优化了考评方式,有效调动了学生自主学习的积极性和主动性,取得了较好的教学效果。

关键词： 免疫球蛋白重链   遗传学   免疫表型分型  

摘要： 目的探讨慢性淋巴细胞白血病(CLL)患者的免疫球蛋白重链可变区(IgHV)突变和未突变患者的实验室检查特点。方法对2020年2月至2021年2月天津见康华美医学诊断中心266例行IgHV基因检测的CLL初诊患者的实验室检查结果进行总结,分析IgHV基因突变状态、基因片段的使用特征;对突变与未突变患者的免疫表型、基因突变筛查、染色体核型及荧光原位杂交(FISH)结果进行差异性比较。结果患者男性172例,女性94例,中位年龄67岁(20~82岁)。(1)IgHV突变患者比例高于IgHV未突变患者(69.2%∶30.8%)。(2)VH家族以及基因片段的使用均存在明显的偏颇性:VH3家族(142/266,53.4%)、VH4家族(75/266,28.2%)和VH1家族(34/266,12.8%)的发生率总和约为95.0%;具体到基因片段,使用VH4-34(26/266,9.8%)、VH3-23(25/266,9.4%)、VH3-7(24/266,9.0%)、VH4-39(16/266,6.0%)的比例总和约为35.0%,其中VH3-20片段和VH3-49片段仅发生于IgHV未突变患者(P<0.05)。(3)IgHV未突变患者中CD38(26.3%∶3.0%)和CD79b(71.1%∶45.5%),以及11q缺失(25.5%∶5.3%)检出率较高,IgHV突变患者中单独的第12号染色体三体(37.9%∶5.6%)常见(P<0.05)。MYD88为IgHV突变患者的主要突变基因之一,而ATM在IgHV未突变患者突变率最高。结论CLL患者IgHV基因具有独特的表达特点,突变和未突变CLL患者的免疫表型、分子生物学和遗传学检查结果具有一定规律。

关键词： 课程整合   医学遗传学   设计   实施  

摘要： 基础医学和临床医学理论和技术的飞速发展极大地促进了现今的医学诊疗技术,这也对医学生的教育提出了更高的挑战。交叉融合和课程整合是医学教育的趋势,国内已有多家医学院校对基础和临床课程进行了整合。本文将以复旦大学基础医学院人体分子与细胞整合课程为例,介绍医学遗传学知识点在课程中的设计和实施。

关键词： 脑白质营养不良   球样细胞   步态失调   突变   GALC基因  

摘要： 目的探究青少年和成人型Krabbe病患者的临床与遗传学特点。方法对上海交通大学附属第六人民医院2006年9月至2021年6月收治的7例Krabbe病患者进行临床资料分析及半乳糖脑苷脂酶(GALC)基因(NM_000153)一代测序及GALC活性检测, 并对国内文献报道的61例Krabbe病进行复习总结。结果 7例Krabbe病患者中男性4例, 女性3例, 均以下肢无力和行走困难为首发症状, 且表现为痉挛性截瘫;起病较晚者, 症状相对较轻;在5例行磁共振成像检查的患者中, 有4例提示异常:2例存在脑萎缩, 2例存在脑白质病变。遗传学检测共发现5个GALC基因突变, 其中c.1901T>C(p.L634S)、c.908C>T(p.S303F)和c.461C>A(p.P154H)为已知变异, c.50_51insTT(p.M17Ifs)与c.1130delT(p.L337X)为本文首次报道的新变异。结论 Krabbe病是一种罕见的神经系统退行性疾病, 呈常染色体隐性遗传, 具有一定的临床表型异质性, 其临床表现严重程度与起病年龄具有相关性。

关键词： 脐血穿刺   染色体核型分析   荧光定量聚合酶链反应   染色体微阵列分析   荧光原位杂交  

摘要： 目的 探讨多种遗传学检测技术在脐血穿刺中的临床应用价值。方法 回顾性分析本院2019年1月至2021年7月576例脐血穿刺,应用染色体核型分析、荧光定量聚合酶链反应(QF-PCR)、染色体微阵列分析(CMA)及荧光原位杂交(FISH)等技术,对检测结果进行比较和分析。结果 在576例脐血穿刺中,经染色体核型分析共发现染色体核型异常78例和染色体多态性变异42例,胎儿染色体核型异常检出率13.54%(78/576),其中染色体数目异常占78.20%(61/78),染色体结构异常占21.80%(17/78);常染色体异常占66.67%(52/78),三体综合征占65.38%(51/78),其中最多的是21-三体综合征,占51.28%(40/78);性染色体异常占20.51%(16/78)。FISH结果与染色体核型结果一致。染色体微阵列分析发现,与核型分析结果不一致且具有临床意义的拷贝数变异21例,额外增加了3.65%(21/576)的异常检出率。QF-PCR检测发现,1例脐带血存在一定比例的母源污染,其他均无母体细胞污染。无法判断是否存在18号染色体数目异常2例,其余与染色体核型结果一致。结论 联合多种遗传学检测技术,有利于提高遗传学异常的检出率,从而降低出生缺陷率,提高出生人口素质。

关键词： 缓慢性心律失常   窦性心动过缓   病态窦房结综合征   遗传性进展性房室传导功能障碍   遗传学   基因突变  

摘要： 缓慢性心律失常是临床上常见的一类心律失常,其主要发生机制不明,常被认为与年龄相关的退行性变有关。随着分子生物学研究的进展,现已证实缓慢性心律失常的发生与大量调控心脏功能的基因有关。现从原发性心动过缓和继发性心动过缓两个层面详细阐述与之相关基因的最新进展,全面了解缓慢性心律失常发生的遗传学机制。