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关键词： 江鳕   同工酶   生化遗传   遗传结构   等位基因  

摘要： 为了解江鳕(Lota lota)生化遗传特性及其遗传结构,采用聚丙烯酰胺凝胶电泳技术,分析了乳酸脱氢酶(LDH)、乙醇脱氢酶(ADH)、苹果酸脱氢酶(MDH)和异柠檬酸脱氢酶(IDHP)等4种同工酶在额尔齐斯河江鳕肌肉、肝脏、心脏、脾脏、肾脏和眼睛6种组织的组织表达模式。结果表明:额尔齐斯河江鳕的4种同工酶在6种组织中的分布具有明显的组织特异性;其中LDH、MDH、ADH 3种酶共记录出2个基因位点,其中LDH1~LDH5、ADH1~ADH3、MDH1和MDH2为10个多态位点;多态位点的基因频率为0.125~0.875,多态位点比例为83.33%;等位基因数为22个,位点平均有效等位基因数为1.8333;平均期望杂合度为0.3109,平均观测杂合度为0.4234,Hardy-Weinberg遗传偏离指数为0.3619。杂合子处于过剩状态,表明额尔齐斯河江鳕尚未经历人工定向改良,其群体种质资源库仍有较大的变异程度,可为后续的人工育种提供良好的亲本。此外,肌肉中IDHP可作为江鳕特有的生化遗传学标记,为种质鉴定提供理论依据。

关键词： 农学类专业   遗传学实验   教学模式  

摘要： 遗传学是高校生命科学类专业重要的专业基础课程,而遗传学实验是遗传学教学的重要组成部分。为提高遗传学实验教学质量,培养创新型人才,西北农林科技大学遗传学教研室经过多年的实践与探索,优化了遗传学实验教学内容和模式,完善了考核方式,重构出适合农学类专业的“三阶段、五模块、四类型”的实验教学模式,并系统总结了这种实验教学模式的构建与核心。该模式在教学中所表现出强大优势,在提升学生的综合素质、培养优秀的生命科学人才等方面取得了优异成绩,可为遗传学或其他类似课程的实验教学改革提供参考。

关键词： 芸薹属   细胞遗传学   祖先核型   减数分裂   附加系  

摘要： 本文综合分析了细胞遗传学及比较基因组学在芸薹属栽培种基因组结构及进化方面的研究进展。测序物种的DNA序列比较分析显示,芸薹族特有的六倍体祖先基因组的进化途径为,先由芸薹科x=8的祖先核型衍生出染色体数减少的x=7的核型,然后该核型经过三倍化事件产生古老的六倍体基因组,最后才分化产生3个芸薹属栽培二倍体种。根据3个二倍体种测序基因组的比较分析,构建了具有9条染色体的芸薹属祖先基因组及所形成的二倍体的染色体组成。传统及分子细胞遗传学研究为二倍体种基因组的多倍体性质及部分同源性关系提供了直观的证据,特别是二倍体间的异源染色体附加系的减数分裂配对行为揭示了单条染色体间的同源性程度。最后,对依据近缘物种的基因组结构进行芸薹属作物种质资源的创建与利用提出建议。

关键词： 遗传学实验   环介导等温扩增   微流控芯片   转基因材料鉴定  

摘要： 现代遗传学学科与技术的飞速发展对本科生遗传学实验教学提出了更高的要求。探索如何将新知识、新技术、新案例引入传统的实验教学课程正成为当前教学改革的重要方向。等温扩增技术是经典的聚合酶链式反应技术的拓展和延伸,具有极强的应用性,基于等温扩增的微流控芯片核酸检测技术现已广泛应用于转基因鉴定、病原体鉴定等核酸检测工作中。将基于环介导等温扩增的微流控芯片核酸检测技术快速鉴定转基因材料实验作为遗传学实验教学新案例,能够在拓展学生前沿视野的同时,大大激发学生探索科学的兴趣,培养学生的创新精神和解决实际问题的能力。该实验实施以来,深受学生欢迎,取得了较理想的教学效果,有利于后期进一步实践与推广。

关键词： 胚胎植入前遗传学检测   受精,体外   婚姻质量   女性   不孕症  

摘要： 婚姻质量与个体健康有密切联系,影响女性辅助生殖治疗效果,是不少夫妻终止辅助生殖治疗的重要原因。随着胚胎植入前遗传学检测(preimplantation genetic testing,PGT)的发展和成熟,未来辅助生殖技术势必有更广泛的适应人群。PGT包含体外受精(in vitro fertilization,IVF)和遗传学检测两个主要的治疗过程,适应证除了传统不孕夫妇外还包括不少遗传病高风险夫妇,这意味着PGT女性婚姻质量相比不孕女性或IVF女性更加复杂。本文首先总结近年来国内外婚姻质量的研究方法,接着在归纳IVF女性婚姻质量研究成果的基础上根据不同适应证提出PGT女性婚姻质量存在的潜在问题,最后就国内婚姻质量的研究现况指出目前研究存在的局限性,为日后更深入地开展PGT女性婚姻质量研究提供理论依据。

关键词： 肯尼迪病   遗传学   临床特征  

摘要： 目的:分析肯尼迪病(Kennedy's disease,KD)患者的临床资料,探讨KD的临床特点,加强对此病的认识。方法:收集5例经基因检测确诊KD患者的病史、体格检查以及辅助检查等资料,结合既往文献对其临床特征进行归纳、总结。结果:5例患者均出现言语不清、肉跳、肢体和舌肌无力、萎缩等下运动神经元损害症状,均伴有乳房增大、手部震颤等表现;所有患者肌酸激酶水平均升高,4例患者肌酐水平降低,4例患者性激素水平异常,部分患者伴有血脂及糖化血红蛋白水平升高;所有患者的肌电图检查均提示神经源性损害,存在运动和感觉神经受累,其中2例患者高频重复电刺激可见递减。结论:KD是一种多系统受累疾病,以缓慢进展的言语不清,肌束震颤,脊髓及延髓支配肌肉无力、萎缩以及手部震颤为主要表现,可伴有男性乳房女性化、性激素紊乱以及糖化血红蛋白、血脂异常等内分泌及代谢系统紊乱表现;肌酸激酶、肌酐为潜在的生物学标志物;肌电图呈神经源性损害,感觉神经受损更显著。

关键词： 慢性鼻窦炎   鼻息肉   表观遗传学   甲基化   发病机制  

摘要： 慢性鼻窦炎伴鼻息肉其确切的发病机制尚未完全明确。表观遗传学(Epigenetics)主要指基于非基因序列改变所致基因表达水平的变化,包括DNA甲基化、组蛋白修饰和非编码RNA调控等。就相关基因的表观遗传学修饰及其引起的相应细胞因子和蛋白质等的表达改变在CRS发病机制中的作用作一综述,从全新的角度认识CRS,为明确其发病过程、探究治疗方法提供新的方向。

关键词： 创新型   应用型   医学遗传学   教学模式  

摘要： 赤峰学院经历的转型发展突出了创新型和应用型人才培养模式,本文在此背景下对医学遗传学课程教学模式进行探索,单一的教学模式已经无法满足学科发展和创新型、应用型人才培养的需求。因此,积极探索混合式教学模式在医学遗传学课程中的应用,以培养社会适应能力和竞争力更强的创新型和应用型医学人才。

关键词： t(8   21)   急性髓系白血病   基因突变  

摘要： 该研究旨在分析急性髓系白血病(acute myeloid leukemia,AML)伴t(8;21)的患者伴随发生的其他遗传学异常。回顾性分析2015年6月至2021年10月天津见康华美实验室收集的207例AML伴t(8;21)患者的临床基本特征,并对其染色体核型及基因突变结果进行系统性分析。该研究得出:(1) 在207例AML伴t(8;21)患者中,62.8%的患者存在其他异常染色体,主要包括性染色体缺失(48.3%)、9q–(8.2%)等,12%的患者为复杂核型(complex karyotype,CK);(2) 对AML伴t(8;21)患者的56个基因进行筛查,结果显示95%的患者共携带50个基因突变,其中KIT突变发生率最高(53%),其次为NRAS(18%)、ASXL2(17%)、 FLT3(12%)、EZH2(10%)等;突变基因主要涉及信号转导通路、染色质修饰及DNA甲基化;(3) 对AML伴t(8;21)患者的遗传学特点进一步分析显示,IDH1/2突变和CK易伴随出现,IDH1/2和ZBTB7突变以及ASXL2和CCND2突变也易伴随出现;而KIT和NRAS为互斥基因。这些结果说明,AML伴t(8;21)患者经常携带其他染色体异常及基因突变,不同基因与异常染色体可伴随出现或相互排斥。

关键词： 系统性红斑狼疮   单基因狼疮   多基因危险因素   补体   干扰素信号通路  

摘要： 系统性红斑狼疮(systemic lupus erythematosus,SLE)是一种自身免疫性疾病,其发病由多种因素共同参与,包括遗传、环境和感染等。亚裔、非裔SLE发生率更高,临床表现更严重,也更易发生肾损伤。同时,SLE的发病存在一定的家族聚集性。多个成员受累的家系中,SLE的发生通常不遵循经典的孟德尔遗传模式,而是多个危险等位基因共同参与增加遗传易感风险,但少数SLE和狼疮样综合征由高穿透性的罕见突变所致。本文总结了遗传因素,包括多基因和单基因因素对SLE的影响,并回顾单基因突变导致SLE样综合征的相关研究(见表1、2)。