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关键词： 姜黄素   癌症   DNA甲基化   组蛋白修饰   非编码RNA  

摘要： 癌症的发生通常伴随着表观遗传修饰的变化,主要包括DNA甲基化和组蛋白修饰的可逆性改变,以及一些非编码RNA的表达失调。许多中草药及其提取物在体内外均表现出良好的抗癌活性,姜黄素更是由于强大的抗炎、抗氧化和抗癌特性,以及常作为表观遗传调节剂而被深入研究。本文围绕DNA甲基化、组蛋白修饰和非编码RNA三个方面,对姜黄素抑癌的表观遗传学机制进行了系统综述,并归纳总结了最新的研究进展,以期为姜黄素抑癌的理论研究提供参考。

关键词： 分子免疫学   免疫遗传学   免疫学技术   征订启事   临床免疫学   中华医学会   肿瘤免疫学   临床微生物学  

摘要： 《中华微生物学和免疫学杂志》为中华医学会主办。1981年创刊,主要报道医学微生物学和免疫学方面的研究论文、简报、评论、综述、国内外学术动态、书评及消息等。本刊辟有:细菌学、病毒学、分子微生物学、临床微生物学、疫苗学、感染免疫、基础免疫学、临床免疫学、分子免疫学、免疫遗传学、肿瘤免疫学、中药与免疫、免疫学技术、检测技术等栏目。

关键词： CD49d   分子遗传学   基因突变   流式细胞术  

摘要： 目的探索慢性淋巴细胞白血病患者CD49d表达模式与分子遗传学和热点突变基因的相关性。方法流式细胞术检测CD49d表达模式, 以单峰与双峰、阴性与阳性为分组依据。采用组合探针荧光原位杂交(FISH)进行分子遗传学分析, 二代测序(NGS)进行基因突变检测。结果 CD49d阳性患者43例(23.89%), CD49d阴性患者137例(76.11%), CD49d单峰表达患者96例(53.33%), CD49d双峰表达患者84例(46.67%)。与CD49d阴性组患者相比, CD49d阳性组患者Rai分期高(P=0.048), 脾脏增大比例高(P=0.030)。与CD49d单峰患者相比, CD49d双峰患者脾脏增大比例高(P=0.009)。CD49d双峰阴性组11q22-发生率显著高于单峰阴性组(24.29%对10.45%, P=0.043)。CD49d单峰组+12发生率高于双峰组(16.67%对5.95%, P=0.035), 单峰阳性组+12发生率高于双峰阴性组(17.24%对4.29%, P=0.045), 单峰阴性组+12发生率高于双峰阴性组(16.42%对4.29%, P=0.024)。CD49d阳性组BIRC3突变率高于CD49d阴性组(11.63%对2.92%, P=0.037)。结论 CD49d与11q22-、+12和BIRC3基因突变有显著的相关性, CD49d呈双峰表达与预后较差指标相关。

关键词： 药用植物  

ISBN: (纸本)9787030708076

摘要： 本书根据长期的研究经验提出了药用植物分子遗传学研究体系, 对药用植物遗传资源的研究进行了细致的梳理和总结, 对学科内容、研究理念、研究思路和应用前景进行了阐述。本书分为绪论、基础理论、实验技术和实践应用四部分, 以理论体系、研究手段和经典案例作为各章节的展现模式。

关键词： 小麦  

ISBN: (纸本)9787030697691

摘要： 本书以四川农业大学“小麦族生物系统学与资源创新利用”课题组多年来对小麦族Ns染色体组植物的研究成果为核心素材汇编而成, 系统地介绍了小麦族s染色体组植物的分类、系统发育、资源创新和利用等方面的研究成果, 澄清了s染色体组植物的分类学及系统发育的科学问题, 获得了一大批含s染色体组的特异小麦育种新材料。

关键词： 中文期刊   医学遗传学   英文摘要   偏态分布   定量资料   英文期刊   标准差   统计学分析  

摘要： 定量资料呈偏态分布时用M(QI,Q3)或M(IQR)表示,其中M、Q为斜体,数字为下标正体。中文期刊的均数士标准差用于±表示x±s,英文期刊或中文期刊英文摘要的均数±标准差可用Mean±SD表示。涉及统计学分析时,应说明统计学检验方法。

关键词： 矮小症   遗传病因   基因型   临床表型   儿童  

摘要： 目的探讨儿童矮小症的遗传学病因。方法选取2017年1月—2020年10月因生长缓慢就诊的矮小症患儿为研究对象。行矮小相关基因的全外显子测序,对发现的可能的染色体片段拷贝数变异者进一步完善基因芯片检查,比较基因检测阳性与阴性组之间临床表型差异。结果共纳入186例矮小症患儿,中位年龄7.3(5.1~9.1)岁,男103例、女83例。共检测出69例阳性结果,阳性检出率37.1%。其中54例通过全外显子基因测序诊断,15例通过染色体微阵列分析诊断。二元logistic回归分析显示,特殊面容和骨骼发育异常是儿童矮小症基因检测结果阳性发生的预测因素(P均<0.05)。结论全外显子测序是检测儿童矮小症遗传病因的有效技术手段,伴有特殊面容和/或骨骼发育异常的患儿更可能检测到遗传病因。

关键词： 无创产前检测技术   染色体核型分析   CNV-seq检测   产前遗传学诊断  

摘要： 目的回顾性研究高通量测序无创产前检测技术(non-invasive prenatal testing,NIPT)联合染色体核型分析和CNV-seq检测技术在产前遗传学诊断中的应用价值。方法2017年1月—2021年6月在浙江省台州医院产前诊断中心就诊,经知情同意接受NIPT检测、染色体核型分析以及CNV-seq检测的孕妇。通过统计学分析对NIPT+染色体核型分析组与染色体核型分析组进行比较。结果284例NIPT提示胎儿染色体非整倍体高风险病例,经染色体核型分析确诊T21110例,T1833例,T138例,45,X 8例,47,XXY 10例;26例NIPT提示拷贝数变异(copy number variations,CNVs)高风险病例有15例通过CNV-seq检测得到证实;对NIPT+染色体核型分析组与染色体核型分析组进行统计学比较,T21、T18以及T13在高龄孕妇中的检出率差异均无统计学意义,另外在血清学筛查高风险孕妇中T21检出率差异无统计学意义,但T18差异有统计学意义。结论NIPT对染色体非整倍体和CNVs具有一定的检出率,但存在一定的假阳性或假阴性,当NIPT结果提示高风险时必须进行侵入性产前诊断。

关键词： 文章撰写   医学遗传学   批评性   作者贡献声明   统计分析   知识性内容   著录   解释数据  

摘要： 原创性论著均领著录作者贡献声明。声明中写明每位作者对研究的计划.实施和报告做了哪些具体的工作。如:直接参与(酝酿和设计实验、实施研究、采集数据、分析/解释数据),文章撰写(起草文章、对文章的知识性内容作批评性审阅),工作支持(统计分析、获取研究经费、行政、技术或材料支持、指导、支持性贡献),其他。