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关键词： 表观遗传学   缺血性卒中   氧化应激  

摘要： 缺血性卒中后氧化应激的失衡与卒中致残增加和不良预后相关。表观遗传调控可以通过DNA甲基化、组蛋白修饰等方式影响氧化应激,进而在卒中的进展中发挥作用。本文概述表观遗传调控在卒中后氧化应激反应过程中的作用,以期为缺血性卒中的治疗提供新的思路。

关键词： 传染科   医学遗传学   医学影像   生殖障碍   生殖医学   传宗接代   男科   皮肤科  

摘要： 生殖是“传宗接代”的形式,而遗传才是“传宗接代”的实质。近年来,生殖障碍已成为一个引人瞩目的问题。据估计,全球约1/6的城市夫妇、1/7的农村夫妇具有生殖障碍。除男科、妇产科、内分泌、医学影像、皮肤科、传染科等之外,与生殖医学相关的一门重要学科就是医学遗传学。

关键词： 动物数量遗传学   新农科   教学改革  

摘要： 动物数量遗传学是动物科学专业本科生的一门重要的专业基础课。新农科建设的启动和种业振兴计划的实施给动物数量遗传学课程的传统教学带来了巨大挑战,改革和创新该课程的教学内容和教学模式,培养一流畜禽种业人才势在必行。根据多年来的教学实践,分析动物数量遗传学课程教学中存在的主要问题,并以扬州大学动物数量遗传学课程为例,从教学方式改革、教材建设、教学内容更新和课程思政建设四个方面,阐述该课程的教学改革实践经验,旨在促进高等学校动物数量遗传学的教学改革实践。

关键词： 胚胎植入前遗传学检测   单基因疾病   单精子测序   新发突变  

摘要： 目的探讨单精子测序技术在新发突变单基因病家系胚胎植入前遗传学检测(preimplantation genetic testing,PGT)中的应用效果和价值。方法针对3个携带新发突变的常染色体遗传病家系,采用多重置换扩增技术(multiple-displacement amplification,MDA)对单精子进行全基因组扩增(whole genome amplification,WGA),通过检测扩增产物的变异位点以及目的基因上下游2M范围内有效单核苷酸多态性位点(single nucleotide polymorphism,SNP)位点信息,构建携带突变的风险单体型与不携带突变的正常单体型。对待测胚胎进行WGA,产物进行高通量测序,结合单体型信息判断胚胎致病位点的携带状态,选择不携带致病变异的胚胎进行移植。结果共挑取16份有效单精子样本,在原发性高草酸尿症、Kabuki综合征、遗传性大疱性表皮松解症3个新发突变单基因病家系中成功构建单体型。胚胎植入前单基因遗传病检测(PGT for monogenic disorders,PGT-M)结果提示有10枚胚胎携带父源致病变异;6枚胚胎不携带父源致病变异,其中2枚胚胎检出染色体拷贝数变异。除原发性高草酸尿症夫妇外,其余两个家系的夫妇共获得4枚正常胚胎,移植后均未妊娠。结论对于家系中男性携带新发突变的夫妇,可以利用单精子测序技术构建单体型,进而进行PGT。

关键词： 肺动脉高压   遗传因素   基因  

摘要： 肺动脉高压(pulmonary arterial hypertension,PAH)是由多种原因或未知原因引起的肺动脉压升高的一种恶性心肺疾病,诊断标准主要为:在海平面、静息状态下,右心导管测量肺动脉压≥25 mmHg(1 mmHg=0.133kPa)。特发性肺动脉高压(idiopathic pulmonary arterial hypertension,IPAH)和遗传性肺动脉高压(heritable pulmonary arterial hypertension,HPAH)发病机制尚不明确,基因遗传突变与IPAH和HPAH发病存在一定关联。

关键词： 表观遗传学   发展历程   调控机制   热点与趋势  

摘要： 表观遗传学是一门探究相同基因型产生复杂表型机制的学科。近年来,表观遗传学快速发展并取得很多重大创新科研成果。通过文献调研和比较分析的方法总结了表观遗传学发展历程中的重大事件,简述了组蛋白修饰、DNA甲基化、RNA甲基化和组蛋白变体这4种主要表观遗传调控机制,同时介绍了表观遗传学领域国际知名学者的研究方向与代表性成果。最后预测了表观遗传学未来将重点研究人类重大疾病的发病机理和开发表观候选药物,解决人类社会面临的健康问题。

关键词： 反向动脉灌注序列征   双胎疾病   产前诊断   微阵列分析   核型分析   预后  

摘要： 目的探讨单绒毛膜双胎反向动脉灌注序列征(twin reversed arterial perfusion sequence,TRAPS)的产前遗传学特征以及影响预后的因素。方法回顾性纳入2007年7月1日至2021年12月31日中山大学附属第一医院产前超声诊断TRAPS的所有病例共99例。分析TRAPS之无心胎、泵血胎的产前遗传学特征;89例接受随访的病例根据是否行宫内干预(射频消融减胎),分为宫内干预组(44例)和期待组(45例),比较组间妊娠结局的差异。期待组排除8例超声资料不全病例后,根据泵血胎是否存活分为泵血胎存活组(28例)和泵血胎死亡组(9例),其中泵血胎存活组根据无心胎血流是否自发停止分为无心胎血流自发停止组(16例)和无心胎与泵血胎共存组(12例)。比较各组间超声指标与妊娠结局的关系。采用χ^(2)检验(或Fisher精确概率法)、单因素logistic回归分析,并绘制受试者工作特征曲线分析期待组产前无心胎与泵血胎估重比(acardiac to pump twin weight ratio,A/P Wt)与泵血胎妊娠结局的关系。结果(1)99例TRAPS中位诊断孕周为16.4周(13.3~21.3周),32%(32/99)在早孕期诊断,最常见的绒毛膜性为单绒毛膜双羊膜囊双胎(72/99,73%)。泵血胎活产率为71%(63/89)。(2)19例无心胎和82例泵血胎行染色体核型分析和/或染色体微阵列分析,无心胎遗传学异常检出率高于泵血胎[4/19与5%(4/82),Fisher精确概率法,P=0.039]。泵血胎染色体微阵列分析较染色体核型分析额外异常检出率为6%(3/54)。(3)期待组中,产前A/P Wt预测泵血胎死亡及无心胎血流自发停止的受试者工作特征曲线曲线下面积分别为0.913和0.807,产前A/P Wt预测泵血胎死亡的界值为0.24(灵敏度为88.9%,特异度为96.4%);产前A/P Wt预测无心胎血流自发停止的界值为0.11(灵敏度为75.0%,特异度为81.3%)。心功能异常泵血胎宫内干预后存活率高于期待治疗组[72%(18/25)与3/11,Fisher精确概率法,P=0.025]。结论TRAPS可在早孕期确诊,最常见的绒毛膜性为单绒毛膜双羊膜囊双胎。无心胎遗传学异常检出率高于泵血胎。产前A/P Wt>0.24可预测泵血胎死亡。产前A/P Wt≤0.11无心胎血流自发停止的可能性大。射频消融减胎是改善心功能异常泵血胎预后的有效方法。

关键词： 分子免疫学   免疫遗传学   免疫学技术   征订启事   临床免疫学   中华医学会   肿瘤免疫学   临床微生物学  

摘要： 《中华微生物学和免疫学杂志》为中华医学会主办。1981年创刊,主要报道医学微生物学和免疫学方面的研究论文、简报、评论、综述、国内外学术动态、书评及消息等。本刊辟有:细菌学、病毒学、分子微生物学、临床微生物学、疫苗学、感染免疫、基础免疫学、临床免疫学、分子免疫学、免疫遗传学、肿瘤免疫学、中药与免疫、免疫学技术、检测技术等栏目。

关键词： 遗传学专业研究生   科研兴趣   创新能力   研究生培养  

摘要： 提高学术型研究生培养质量是研究生教育工作的根本所在,亦是当今社会科技发展对人才的新要求。而科研兴趣的提升和创新能力的培养,对于研究生个体的学术成长至关重要。本文通过科研兴趣的激发、科研技能的训练、科研素质的提升、创新思维的展开四个方面深入探讨如何提高医学遗传学专业研究生的科研兴趣和创新能力,并通过作者所在教研室对遗传学研究生的培养实践验证了文中所提办法的可行性和有效性。

关键词： 概念论证   高中生物学   遗传学  

摘要： 对概念论证教学在高中生物教学中的应用情况进行论述,分析概念论证教学在高中生物教学中的应用要点,并以遗传学概念学习活动为例,提出具体的应用方案。