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摘要： It was not until large consortia were established that genome-wide association studies of major depressive disorder (MDD) were able to identify significant variants. However, given the nature of MDD, these studies often have considerable heterogeneity, partly due to various symptom clusters that can be labelled as MDD. Research suggests that focusing on one symptom cluster of MDD may reduce this heterogeneity and allow for smaller sample sizes for genetic studies. Sleep disturbances, mainly insomnia and hypersomnia affect 25-88% of depressed individuals and lead to poorer patient outcomes, including increased suicide risk. Both animal and human studies have shown that sleep is largely controlled by circadian rhythms, which, at the cellular level are regulated by a set of circadian genes. More recently, mitochondria have been suggested to be involved in sleep due to their well-known role in energy metabolism. However, prior to the work in this thesis, there were only a handful of candidate gene studies in sleep and depression, all of which focused on circadian genes. Therefore, the overall goal of this thesis was to extend upon previous work by using state-of-the-art analytical approaches to examine the role of common genetic variants in sleep disturbances among depressed individuals. This thesis is divided into four independent projects. Chapter 3 reviewed mitochondria's involvement in sleep in the literature. Chapter 4 focused on identifying common variants associated with self-reported problematic sleep in depressed individuals. Chapter 5 examined the genetic overlap between insomnia and hypersomnia in the general population and depressed individuals. Chapter 6 investigated the involvement of common variants from both the autosomal genome and mitochondrial DNA in objectively-derived sleep measures in depressed individuals. Altogether, these studies suggest the involvement of common genetic variants in sleep measures in depressed individuals, thereby suggesting tha

关键词： 医学遗传学  

ISBN: (纸本)9787030733849

摘要： 本书共十九章，主要包含人类基因与基因组、基因突变、人类染色体、染色体畸变与染色体病、单基因遗传病、多基因遗传病、线粒体遗传病、分子病与先天性代谢缺陷病、群体遗传学、肿瘤遗传学、免疫遗传学、药物遗传学等内容。

关键词： 遗传学  

ISBN: (纸本)9787572017292

摘要： 本书以大量的文献史料和访谈资料为依据，用简明通俗的笔调勾画了1978年之前中国遗传学发展的一个概貌。作者从对中国古代遗传观的简述入笔，以中国遗传学发展历程中的重要史实为主线，分时段、分类别梳理了自20世纪初期到1978年，现代遗传学由西方引入中国后，所经历的一段艰难曲折的发展历程。“第一篇中国古代的遗传观”，简要介绍中国古代对遗传和变异的粗浅认识以及对遗传育种的初步探索；“第二篇20世纪上半叶—中国遗传学的孕育与初创”，介绍以陈桢、李汝祺、李先闻等为代表的中国遗传学家，通过坚韧执著的努力，为现代遗传学在中国的孕育与初创所打下的基础等。

关键词： 马鹿  

ISBN: (纸本)9787109301832

摘要： 本书内容分为7章, 包括马鹿研究概况、研究地区自然概况、东北马鹿种群遗传多样性评价、东北马鹿种群统计学历史的揭示、东北马鹿种群遗传结构分析、景观特征对东北马鹿种群基因流的影响和东北马鹿种群扩散模式研究。

关键词： 概率   分子遗传学   DNA   碱基   蛋白质   氨基酸  

摘要： DNA由四个碱基组成,蛋白质由20个氨基酸组成,因而碱基的选择或氨基酸的选择具有一定的概率.这赋予遗传学和分子遗传学研究某些特质,可以用在分子遗传学的教学与学习上.整合概率的教学可以促使学生跨学科思维,拓宽他们看待科学研究与开发的视野,有利于生命科学类本科生和研究生的培养.

关键词： 病例讨论法   医学遗传学教学   应用  

摘要： 新型课堂教学模式在增强教学质量中最重要的是病例讨论教学,在本科生临床医学与检验遗传学教育中结合教学实践,尝试采用案例讨论教学法.在实践中,病例讨论教学法已被证明是最常见的教学方法,这种方法可以提高学生在课堂上的主动性,培养学生分析和解决问题的能力,激发学生的学习兴趣.病例讨论教学法不仅提高了学生的记忆,还增强了分析和解决问题的综合能力,增强了学生的表达能力,发展了自学、思考和指导能力,还提高了教师的素质.病例讨论教学法将有效提高学生的综合素质,加深对医学遗传学理论知识的理解和记忆,更好地满足学生未来的工作需要.

关键词： 遗传学实验   果蝇采集   物种鉴定  

摘要： 遗传学实验是各高校生命科学学院本科生的核心实验课。北京大学生命科学学院的遗传学实验课程内容主要围绕果蝇展开,除了在实验室内完成实验外,学生们还走出实验室,进行“校园野生果蝇的采集和物种鉴定”实验。学生在校园亲自诱捕果蝇,通过显微镜观察不同果蝇的特点,对采集到的果蝇进行物种鉴定。这一实验借鉴了经典的分类学研究过程,并与现代生物学研究技术相结合,有助于学生深入了解生物学知识的获取途径及其背后的科研逻辑,同时在教学中融入科学发展观、团结协作精神等课程思政教育元素。

关键词： 急性淋巴细胞白血病   儿童   染色体   核型改变  

摘要： 目的 了解急性淋巴细胞白血病(acute lymphoblastic leukemia, ALL)儿童细胞遗传学特点及其临床意义。方法 收集华中科技大学同济医学院附属同济医院儿童血液科诊断的202例ALL儿童的临床资料,包括染色体、基因、性别、年龄、临床危险度及预后进行统计学分析。结果 (1)202例ALL患儿中,正常核型占67.8%,异常核型占32.2%:其中单纯数目异常者占21.5%,单纯结构异常者占35.4%,数目及结构均异常者占43.1%。融合基因阳性患儿占20.8%(42/202)。(2)染色体数目异常者中,主要为超二倍体患儿,占46.2%;结构异常中,主要为t(9;22)与t(1;19)患儿,各占9.8%;融合基因中,主要为TEL/AML1阳性患儿,占42.9%(18/42)。(3)本组ALL儿童的细胞遗传学特征与年龄、临床危险度有关,但与性别无关;(4)融合基因阳性的患儿中,仅26.2%(11/42)患儿携带对应的染色体核型。(5)截止随访时间,存活者占82.2%(166/202),死亡者占10.9%(22/202),失访者占6.9%(14/202)。染色体核型与ALL儿童预后明显相关(P<0.001)。结论 不同年龄、临床危险度患儿的细胞遗传学存在明显差别,且染色体核型与预后明显相关。融合基因检测阳性率高于染色体分析。