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关键词： 前庭性偏头痛   遗传学   眩晕   综述  

摘要： 前庭性偏头痛(VM)是一般人群中最常见的眩晕复发原因之一,其病理生理机制目前仍未明确。患者病程中存在前庭症状、偏头痛症状,以及畏光、畏声、耳鸣、耳聋等。这些症状常反复发作,导致患者日常活动受到严重损害。偏头痛具有遗传性,前庭功能紊乱也具有遗传性,同时,基于VM的临床特征、流行病学、分子学等多种研究推断,VM也可能存在遗传易感性。该文就VM的遗传学研究现状进行了综述。

关键词： 抑郁症   性别差异   基因-基因交互作用   队列研究  

摘要： 目的分析汉族大学新生抑郁症(MDD)发病率遗传学病因的性别差异。方法对8 079名基线调查(2018年4—10月)时未患抑郁症的来自济宁、日照、潍坊市的汉族大学新生开展1年随访调查, 同时收集4 828份全静脉血。提取DNA后, 使用Sequenom Mass Array时间飞行质谱生物芯片技术进行抑郁症相关17个遗传位点基因型检测。使用logistic回归进行单因素分析, 使用广义多因子降维法分析基因-基因之间的交互作用。使用世界卫生组织复合性国际诊断交谈表中文版(CIDI 3.0)筛查抑郁症。结果汉族大学新生抑郁症1年发病率为2.23%(95%CI:1.91%~2.60%), 其中, 男性发病率为1.97%(95%CI:1.52%~2.56%), 女性发病率为2.39%(95%CI:1.98%~2.90%), 且性别差异无统计学意义(P>0.05)。rs768705位点(邻近基因:TMEM161B)的AG型是MDD的风险因素(OR=1.98, 95%CI:1.24~2.83), rs17727765位点(邻近基因:CRYBA1)的TC型是男性MDD的风险因素(OR=9.61, 95%CI:2.04~45.30)。一个8基因座(PMFBP1、OLFM4、LHPP、ENOX1、TMEM161B、SPPL3、FBXL4和L3MBTL2)交互作用模型预测女性抑郁症的准确度为60.05%。尚未发现有效的男性抑郁症预测模型。结论抑郁症遗传学病因可能存在性别差异, 需要进一步开展男性抑郁症遗传学病因研究。

关键词： 生物进化论   自然主义   生理学   遗传学   环境  

摘要： 生物进化论及其所带来的一系列文化衍生物所导出的最重要的文学现象,乃是充斥着大量生物学意义的艺术形象的出现与以生理学描写作为重要标识的自然主义文学思潮的发生。在很多自然主义作家的创作中,人们都可以看到对人之本能的类似于生理学家和动物学家的解剖。受生物进化论“适应”观念的启发,自然主义在文学史上第一次提出了环境描写的独立地位问题。自然主义作家热衷于描写人物是如何被他们所无法控制的外在社会环境和内在遗传因素所摧毁的,求真的科学主义价值取向使其普遍抽离了传统文学书写中常见的那种道德教喻的意旨。当生物进化论及其“实验”方法论所推动的科学主义思潮成为19世纪西方最引人注目的文化现象,标举“文学科学化”的自然主义也就合乎逻辑地在19世纪后期成了西方文学的主潮。

关键词： 高中生物   遗传学   教学方法  

摘要： 在课程改革的大背景下,构建高效的高中生物课堂,激发学生生物学习的兴趣,是每位高中生物教师努力追求的目标。遗传学是高中生物教学的重、难点,文章主要分析了高中生物遗传学教学中存在的问题,尝试寻找学生更容易接受与理解的教学方法,并希望对以后生物遗传学教学活动的开展提供帮助。

关键词： 癫痫   DEPDC5基因   “二次打击”机制   临床异质性   靶向治疗  

摘要： 目的报道3个与DEPDC5基因相关的癫痫家系,并分析其临床及遗传学特征。方法收集3例患儿临床资料,提取患儿及其父母外周血DNA,采用高通量全外显子测序方法检测致病基因,采用Sanger法对变异位点进行验证,最后结合临床确定突变位点的致病性。结果3例患儿起病中位年龄为3.4岁,临床表现为不同形式的癫痫发作,包括失神发作、局灶性发作及全面强直-阵挛发作。A患儿存在脑结构异常,其母亲有癫痫家族史。C患儿合并有注意缺陷多动障碍。3例患儿中有2例经2种抗癫痫药物联合治疗后控制不佳,1例已停药1 a,无发作。3例患儿行基因检测后均发现DEPDC5基因新发致病性突变位点,通过Sanger法验证后结合蛋白质预测软件分析结果可明确其致病性。结论根据临床表现、家族史、头颅影像学、脑电图结果及基因检测可明确3例DEPDC5基因相关癫痫患儿的诊断。DEPDC5基因相关癫痫患儿临床表现异质性高,癫痫发作形式不一,可合并脑结构异常及神经精神障碍等,发展为药物难治性癫痫的可能性大。本研究证实了3个DEPDC5基因新突变位点,丰富了DEPDC5基因突变谱。

关键词： 表观遗传学   中医药   宫颈癌  

摘要： 宫颈癌是妇科常见的恶性肿瘤,近年来其发病年龄有年轻化的趋势。大量研究表明在宫颈癌的发生和发展过程中,除基因突变和高危型HPV持续感染等致病因素外,表观遗传调控也起到了重要作用。表观遗传是在基因组序列不改变的前提下,使DNA以外的其他可遗传信息在细胞增殖和发育过程中稳定传递。本文概述了DNA甲基化修饰、组蛋白修饰及非编码RNA调节等方式在中药防治宫颈癌中的作用,发现中医药对宫颈癌的治疗独具特色,是宫颈癌治疗中不可或缺的一部分。中药及中药复方成分复杂、作用靶点多样,能够通过表观遗传修饰中DNA甲基化,组蛋白修饰、非编码RNA调控等多种方式发挥抗肿瘤作用,降低肿瘤细胞浸润和转移。深入探讨“中药-宫颈癌-表观遗传学”之间的关系,研究中药干预表观遗传修饰在宫颈癌发生、发展过程中的作用,有利于宫颈癌的早期诊断和个体化治疗。

关键词： 软组织肿瘤   遗传学   诊断,鉴别  

摘要： 目的:探讨富含组织细胞的横纹肌母细胞性肿瘤(histiocyte-rich rhabdomyoblastic tumor,HRRMT)的临床病理特征、分子遗传学特点、诊断及鉴别诊断。方法:收集2020—2021年福建省立医院及福建中医药大学附属人民医院共2例HRRMT的临床资料,观察其组织病理学及免疫组织化学染色,基于二代测序技术分析其遗传学改变,并复习文献。结果:2例大体均表现为界限清楚的实性结节,质软。镜下均见肿瘤具有含淋巴细胞聚集的纤维性假包膜,局部侵犯周围骨骼肌组织,肿瘤细胞呈梭形至上皮样,伴大量泡沫样组织细胞浸润,未见坏死及核分裂象。免疫表型上,肿瘤细胞表达结蛋白,至少表达1个骨骼肌标记(Myogenin或MyoD1),h-caldesmon、间变性淋巴瘤激酶(ALK)及平滑肌肌动蛋白(SMA)阴性,Ki-67阳性指数<5%。二代测序检测发现,其中1例具有KRAS(G12D)突变及MSH3(Q470 *)突变。 结论:HRRMT是新近描述的一种恶性潜能不确定的骨骼肌肿瘤,诊断及鉴别诊断依赖于形态学及免疫组织化学染色,暂未发现特异性分子遗传学改变。

关键词： 线上教学   遗传学   教学改革   教学管理  

摘要： 2020年春,为响应教育部“停课不停教,停课不停学”的号召,线上教学成为必不可少的教学手段。不同于传统的面对面授课模式,网络教学如何保障学生学习效果,成为教学的难点。以“遗传学”课程教学为例,总结了课程线上教学与管理的经验,包括线上多元化的理论教学、线下生活化的实验教学、紧密联系社会焦点的创新教学、知识点综合应用的线上考核,以及精细的线上教学管理等。这些方法的探索与实践,保障了“遗传学”课程教学的顺利进行,也为其他理论课的线上教学提供了借鉴。

关键词： 癫痫   16p11.2微缺失   全外显子测序技术   儿童  

摘要： 目的探究16p11.2微缺失相关儿童癫痫的临床表型与遗传学特征。方法回顾性收集200例应用全外显子测序技术进行癫痫遗传学分析的癫痫患儿,其中9例癫痫患儿为16p11.2微缺失,分析9例16p11.2微缺失患儿的临床表型及遗传学特征。结果16p11.2微缺失检出率为4.5%(9/200)。9例患儿为3~10月龄的婴儿;癫痫发作形式为局灶运动性发作伴意识障碍,部分进展为全身强直-阵挛发作;发作间期脑电图为局灶或多灶性痫样放电,对抗癫痫药物反应良好。9例患儿16p11.2缺失片段大小在398~906 kb之间,缺失基因数为23~33个,且均为致病性变异,其中2例为母源性来源,1例为父源性来源,余均为新发变异。结论16p11.2微缺失在癫痫患儿中有一定的检出率,16p11.2微缺失多为新发变异,且为基因大片段缺失;16p11.2微缺失相关儿童癫痫多在出生1年内起病且为药物反应性癫痫。