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关键词： 医学遗传学   情景引导法   教学方法  

摘要： 医学遗传学是联系基础医学与临床医学的桥梁学科,具有一定深奥性及前沿性。为了提高教学效果,宁夏医科大学医学遗传学与细胞生物学系教师采用情景引导教学方法,从教学设计、引导问题及达到的效果几个方面详细分享了5个教学实例,并对情景引导法进行教学的过程中可能存在的问题及解决办法也进行了说明,以期为情景引导法更好地应用到教学过程中奠定基础。

关键词： 胚胎植入前遗传学诊断/筛查   医患共享决策   心理状况   满意度  

摘要： 目的探讨基于“医患共享决策(SDM)”的护理干预在胚胎植入前遗传学诊断/筛查(PGD/PGS)患者中的应用效果。方法回顾性选取2020年1月至2021年6月广东省中山市博爱医院收治的82例行PGD/PGS的患者作为研究对象,根据护理干预方法的不同分为对照组与研究组,每组各41例。对照组行常规护理干预,研究组行基于“SDM”护理干预。比较两组患者干预前、PGD/PGS结束时心理状况[采用抑郁自评量表(SDS)和焦虑自评量表(SAS)评估];比较两组决策参与满意度(采用医院自制决策参与满意度调查表评估)。结果干预前,两组的SDS、SAS评分比较,差异无统计学意义(P>0.05);PGD/PGS结束时研究组SDS、SAS评分低于对照组,差异有统计学意义(P<0.05)。研究组决策参与满意度调查表评分高于对照组,差异有统计学意义(t=7.020,P<0.001)。结论基于“SDM”的护理干预可有效改善PGD/PGS患者心理状况,提高其决策参与满意度。

关键词： 遗传学   头面部特征   基因频率   汉族  

摘要： 遗传学性状的出现率及基因频率在不同民族中可能会有所差异,调查分析不同族群的头面部遗传学特征,有助于确定当代各族群的体质特征,也为探讨族群的起源提供生物学依据。本研究采用随机整群抽样法,对甘肃省汉族400例(男、女性各200例)成人9项头面部遗传学特征与基因频率进行调查,统计学分析结果显示:甘肃汉族大多具有蒙古褶和,上眼睑皱褶,门齿类型以铲型为主,鼻孔大多比较窄,鼻梁较直,头发多为直发,下颏类型凸型较多,其中上眼睑褶皱、鼻梁类型、鼻孔形状、额头发际和耳垂类型的出现率存在性别间差异(P<0.05);9项头面部指标中两两相关的较多,体现其独特的规律;与我国南方汉族和内蒙古其他族群相比,甘肃汉族头面部特征在基本符合北方汉族特征的同时又体现其独特性。

关键词： ISM法   遗传学   教科书比较   沪科版教科书   高中生物学  

摘要： 本文采用ISM法,分析比较了沪科版高中生物学新旧教科书“遗传学”部分在核心知识点的选取、关联和结构等方面的差异,拟为一线高中生物学教师的教学提供参考。

关键词： 颅缝早闭症   分子遗传   综合征型颅缝早闭   非综合性型颅缝早闭  

摘要： 颅缝早闭是一条或多条颅缝过早融合造成的先天性骨骼疾病, 根据是否伴随除了颅面部畸形之外的其他器官系统的损害分为综合征型和非综合征型, 大约85%的颅缝早闭是非综合征型, 综合征型仅占15%, 综合征型会导致更加严重的临床症状。颅缝早闭的发生由环境和遗传因素共同影响, 其中遗传因素包括单基因突变、染色体异常和基因多态性, 常见相关基因包括FGFR1、FGFR2、FGFR3、TWIST1、MSX1、ERF、TCF12等。综合征型与非综合征型颅缝早闭的遗传致病模式具有差异性, 目前绝大部分颅缝早闭遗传学研究集中在欧洲人群。颅缝早闭的分子遗传学研究对疾病的临床诊断、治疗以及遗传咨询有着重要作用。该文通过对颅缝的发育, 以及综合征型和非综合征型颅缝早闭的遗传学研究的回顾, 对颅缝早闭的致病机制的研究现状和进展进行了综述。

关键词： 腓骨肌萎缩症1A型   遗传性压迫易感性神经病   Dejerine-Sottas综合征   PMP22基因   突变  

摘要： 目的·研究周围髓鞘蛋白22(peripheral myelin protein-22,PMP22)基因相关性周围神经病患者的遗传学特点和临床特征,并探讨基因型和临床表型的相关性。方法·收集2006年—2022年就诊于上海交通大学医学院附属第六人民医院神经内科的162例周围神经病患者,应用多重连接依赖的探针扩增(multiplex ligation-dependent probe amplification,MLPA)、全外显子测序(whole exon sequencing,WES)和Sanger测序技术等分子诊断技术综合分析筛选出26例PMP22基因相关性周围神经病先证者及其33例家系成员患者的基因变异情况,包括重复突变、缺失突变及点突变。进一步分析26例PMP22基因相关性周围神经病患者的遗传学和临床特点,临床特点包括人口学数据、临床表现、神经电生理特点、病理学特点等。结果·PMP22基因相关性周围神经病患者共59例(男性37例,女性22例),其中46例为家系病例(来自13个家系),余13例为散发病例。所有患者发病年龄34.0(14.0,49.5)岁,首发症状为肢体无力或肢体麻木。51例为PMP22重复突变,临床表型为腓骨肌萎缩症1A型(Charcot-Marie-Tooth type-1A,CMT1A);6例PMP22缺失突变,临床表型为遗传性压迫易感性神经病(hereditary neuropathy with liability to pressure palsies,HNPP);2例PMP22点突变(p.S72L和p.G100V),表型为Dejerine-Sottas综合征(Dejerine-Sottas syndrome,DSS)。16例PMP22基因相关性周围神经病患者进行神经电生理检测,12例PMP22重复突变患者的运动神经传导速度(motor nerve conduction velocity,MCV)、复合肌肉动作电位波幅(compound muscle action potential,CMAP)和感觉传导速度(sensory nerve conduction velocities,SCV)较4例PMP22缺失突变患者明显降低(均P<0.05),2种突变类型均可出现传导阻滞现象。12例PMP22基因相关性周围神经病患者进行腓肠神经活检,包括8例PMP22重复突变、3例PMP22缺失突变和1例PMP22点突变,可见不同程度有髓神经纤维变薄、“洋葱球样”变及神经纤维密度减低等病理改变。结论·PMP22基因相关性周围神经病可表现为CMT1A、HNPP及DSS等表型,具有临床异质性。对于电生理检测和腓肠神经活检呈脱髓鞘表现的患者,排除获得性病因后,应予以PMP22基因重复、缺失和点突变的基因检测,有助于该病的优化诊断以及遗传咨询。

关键词： 医学遗传学   实验教学   医学伦理教育   教学改革  

摘要： 医学遗传学是医学领域的基础性课程,是临床医学专业学生的必修课程,是理论性、实践性均很强的一门课程,其教学内容对医学生后期专业课的学习和理解具有重要支撑作用。该课程内容涉及广泛,且分子生物学新技术的飞速发展对医学活动各方面的医学伦理提出了更大更强的挑战,探讨在该课程中如何渗透融合医学伦理学的教育元素具有重要意义。本文以高职临床医学专业医学遗传学实验课程的教学改革为例,通过诊断分析该课程课堂教学中有关医学伦理学教育在课程理念设计及教学手段方面存在的问题,以提升医学生医学伦理学知识及职业素养的课堂教学为目标,从医学医学遗传学实验课程的内容选择与设置、教学设计与实施、教学效果评价等方面进行了改革与探讨。

关键词： 课程思政   医学遗传学   教学设计  

摘要： 思想政治教育贯穿教学全过程,立德树人是中心环节。根据医学遗传学学科特点,开展课程思政,落实立德树人根本任务。

关键词： 分子免疫学   免疫遗传学   免疫学技术   征订启事   临床免疫学   中华医学会   肿瘤免疫学   临床微生物学  

摘要： 《中华微生物学和免疫学杂志》为中华医学会主办。1981年创刊,主要报道医学微生物学和免疫学方面的研究论文、简报、评论、综述、国内外学术动态、书评及消息等。本刊辟有:细菌学、病毒学、分子微生物学、临床微生物学、疫苗学、感染免疫、基础免疫学、临床免疫学、分子免疫学、免疫遗传学、肿瘤免疫学、中药与免疫、免疫学技术、检测技术等栏目。