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关键词： ABO血型   B(A)亚型   基因型   测序分析   家系分析  

摘要： 目的:分析罕见的B(A)亚型一家系的血清学及分子遗传学特征,探讨其发生机制及输血策略。方法:通过标准血清学方法对先证者及其家庭成员进行ABO血型血清学检测,通过PCR技术对先证者及其家庭成员的ABO基因第6、7外显子进行测序分析,同时对BA.02等位基因携带者进行单倍型分析,通过家系分析调查其遗传方式。结果:血型血清学显示先证者正反定型不符,正定型与AwB或者B(A)亚型血清学正定型表现相符,反定型为B型。ABO基因测序结果显示,先证者第7外显子在B.01基因的基础上发生c.700C>G杂合突变,符合BA.02等位基因特征,单倍型分析确认先证者基因型为BA.02/O.01.02。家系分析显示BA.02等位基因从父亲遗传至先证者再到女儿而非自然突变。结论:该B(A)亚型家系中共发现5例BA.02等位基因携带者,其血清学表现存在一定差异,BA.02等位基因的分子遗传基础来源于ABO基因第7外显子c.700C>G突变,在该家系中表现为稳定的顺式遗传。

关键词： 图表法   遗传学   教学方法  

摘要： 遗传学作为植物生产类等专业必修基础课程,内容抽象,理论较多,学生普遍感到难以理解。图表法具有直观性、简明性,可以将遗传学抽象的内容具体化,将复杂的知识通过比较加以分析,能够提高学生的学习兴趣,增强理解与记忆知识点,提升启发思维能力。在遗传学教学过程中,可充分利用图表法来设计有关教学内容,提高遗传学教学质量和效果。

关键词： 云畜牧创新平台   动物遗传学   虚拟仿真教学   “大数据”科研平台   教学改革  

摘要： 动物遗传学是高等农业院校动物科学专业的重要专业基础课,在动物遗传育种系列课程中具有桥梁和纽带的作用。由于该课程基础理论抽象、逻辑思维强、知识面涵盖广等特点,致使学生学习兴趣不浓,学习效率低,教学效果不佳。为了适应创新型人才培养需求,提高学生的学习兴趣和积极性,培养学生自主学习和创新能力,本文通过总结多年来在动物遗传学课程教学中的实践经验以及相关科研经历,利用云畜牧创新平台的虚拟仿真系统,设计动物遗传学课程相关虚拟仿真教学场景。基于云畜牧创新平台的大数据开发共享系统,搭建用于羊保种评估、群体遗传结构评估、种质资源鉴定、群体遗传多样性评估的“羊遗传资源保护与利用科研平台”,结合该平台开展相关教学实践学习,以期为相关课程的教学改革提供新的思路与启示。

关键词： 分子免疫学   免疫遗传学   免疫学技术   征订启事   临床免疫学   中华医学会   肿瘤免疫学   临床微生物学  

摘要： 《中华微生物学和免疫学杂志》为中华医学会主办。1981年创刊,主要报道医学微生物学和免疫学方面的研究论文、简报、评论、综述、国内外学术动态、书评及消息等。本刊辟有:细菌学、病毒学、分子微生物学、临床微生物学、疫苗学、感染免疫、基础免疫学、临床免疫学、分子免疫学、免疫遗传学、肿瘤免疫学、中药与免疫、免疫学技术、检测技术等栏目。

关键词： 类风湿性关节炎   DNA甲基化  

摘要： 类风湿性关节炎(rheumatoid arthritis,RA)作为传统的炎性、进展性的关节病,其发病机制复杂且病因未知。近年来,DNA甲基化作为经典的表观遗传学修饰被证明通过调节不同细胞类型的表观遗传学行为来介导RA的发生,文章介绍了RA的发病机理并详细阐述了RA中DNA甲基化模式的改变。

关键词： 课程思政   遗传学   遗传学家  

摘要： 课程思政是贯彻落实立德树人根本任务的战略举措。遗传学是生物类专业的主干课程。文章通过分析中国老一辈遗传学家的家国情怀、潜心教学、科学贡献,充分发掘课程思政元素,将课程思政元素融入遗传学课程教学中,旨在坚定学生的理想信念,增长学生的学识,增强学生的政治认同、家国情怀,提升学生的文化素养和道德修养,将学生培养成为德智体美劳全面发展的社会主义建设者和接班人。

关键词： 医学遗传学   学术刊物   科研成果   中华医学会系列杂志   核心期刊   人类遗传学   医学卫生   快速通道  

摘要： 《中华医学遗传学杂志》是中华医学会主办、四川大学华西第二医院编排出版的医学学术刊物。本刊是国内医学卫生核心期刊之一,主要报道我国医学遗传学、人类遗传学、人类基因组学及相关领域的基础理论、临床实践、技术方法等科研成果。欢迎投稿,请登录:http://***(选择中华医学遗传学杂志),对于符合中华医学会系列杂志相关要求的优秀论文,本刊将安排“快速通道”优先发表。

关键词： 内分泌治疗   乳腺癌   耐药逆转   表观遗传学  

摘要： 乳腺癌是女性常见的恶性肿瘤,激素受体(HR)在乳腺癌发生、发展过程中具有重要作用。约70%的乳腺癌患者表现为HR阳性。目前,临床对HR阳性乳腺癌的辅助治疗主要采用内分泌治疗方案。多数HR阳性乳腺癌患者可从内分泌治疗中获益,近期疗效良好,但乳腺癌内分泌治疗易产生耐药性,不利于患者完成全部治疗方案,影响预后。研究表明,乳腺癌内分泌治疗耐药是限制内分泌治疗疗效的主要因素。逆转内分泌治疗的耐药性,或可使HR阳性乳腺癌患者继续接受甚至完成治疗。已有研究证实,DNA甲基转移酶参与了乳腺癌内分泌治疗的耐药过程,目前已有组蛋白去乙酰化酶(HDAC)、DNA甲基化转移酶(DNMT)抑制剂研发问世并逐渐进入临床研究或应用阶段。本文对内分泌治疗耐药的机制进行回顾,对逆转乳腺癌内分泌治疗耐药的表观遗传学机制及相关研究进展进行综述。

关键词： 孟德尔   生物遗传   科学技能   遗传学   园丁   遗传性状   基本规律  

摘要： 孟德尔将自己的科学技能与作为园丁的经验相结合,成功诠释了生物遗传的基本规律。你的基因是你父母遗传给你的脱氧核糖核酸(DNA)序列,它决定了你几乎所有的遗传性状。在孟德尔生活的19世纪,当时的人们认为诸如卷发、血型或者眼晴颜色等性状的遗传都是父母性状的简单融合。

关键词： Wagner综合征   玻璃体视网膜病变   遗传学分析   表型   家系   VCAN基因  

摘要： 目的探讨中国汉族Wagner综合征一家系的临床特征及致病原因,分析VCAN基因变异与患者表型的关系。方法采用家系调查研究方法,于2020年1月在厦门大学附属厦门眼科中心收集中国汉族Wagner综合征一家系共3代3名成员,其中患者5例,各代均有发病。所有家系成员均接受全面的病史采集和眼科常规检查,包括视力、眼压、裂隙灯显微镜眼前节检查、直接检眼镜检查等;先证者和部分患者采用眼前节照相检查眼前节情况,经彩色眼底照相、光相干断层扫描检查眼底情况,采用超声生物显微镜检查房角情况。采集所有成员外周静脉血并提取基因组DNA,通过高通量目标区域捕获测序和Sanger测序进行致病基因变异分析验证,采用美国医学遗传学与基因组学学会(ACMG)指南对变异位点进行评分,通过蛋白结构和功能预测网站PredictProtein对变异位点结构和功能进行预测。结果该Wagner综合征家系符合常染色体显性遗传方式,所有患者均无全身病史和其他异常表现,眼部病变共同特征为悬韧带异常、早发白内障、玻璃体空腔、玻璃体浓缩、玻璃体腔中面纱状增生膜、视网膜脉络膜萎缩变薄、牵拉性视网膜脱离、视网膜色素沉着。先证者已行双眼白内障手术,术后出现双眼人工晶状体脱位。遗传学分析发现该家系中VCAN基因上的1个杂合剪接位点变异c.9265+1G>A,与疾病表型共分离,ACMG指南评级为可能致病性变异。蛋白质功能预测结果显示,该变异碱基对取代可引起截短1754个氨基酸的蛋白质产物形成,导致单倍体剂量不足,糖胺聚糖附着位点严重减少,使得Versican蛋白功能出现异常。结论本研究在国内首次报道了中国Wagner综合征一家系,通过分子遗传学分析确定了该家系存在VCAN基因c.9265+1G>A杂合变异。