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关键词： 医学遗传学   中华医学会系列杂志   快速通道   国际学术交流   人类遗传学   重大研究成果   选稿原则  

摘要： 为了尽快将我国医学遗传学、人类遗传学及相关领域中的新发现和重大研究成果在本刊发表,以促进国内和国际学术交流。我们按照中华医学会系列杂志的管理要求,对作者的来稿开辟了“快速通道”。为了使广大作者、读者了解和充分利用“快速通道”,特将“快速通道”选稿原则和申请要求公布如下。

关键词： Y染色体   群体遗传学   隔离人群   遗传亚结构  

摘要： 中国西南地区分布着众多少数民族,同时也包含许多地理和遗传隔离的人群,然而这些族群的遗传结构,特别是父系遗传结构缺乏深度解析。本研究采用Y染色体捕获及Illumina测序技术,对西南地区3个隔离人群男性无关个体样本,包括四川平武县的白马人、石棉县的木雅人及云南景洪市空格人,通过定点复合扩增检测,直接计数法计算相关单倍群频率,应用Past3.0软件进行PCA(principle component analysis,PCA)主成分分析并绘制群体聚类树,研究了3个族群的父系遗传结构,并探讨其遗传亚结构关系。本研究共观察到云南空格人三种Y染色体单倍群、四川白马人四种Y染色体单倍群以及木雅人五种Y染色体单倍群。结果表明,空格人与佤族的父系遗传关系最近;而白马人和木雅人主要集中在D单倍群及其下游,研究提示着白马人和四川羌族的父系遗传关系最近;木雅人与昌都地区藏族和林芝地区藏族父系遗传关系最近。本文对不同族群遗传结构的分析,丰富了我国隔离人群遗传关系的研究成果。

关键词： 遗传学  

ISBN: (纸本)9787030711267

摘要： 本书共14章, 包括遗传物质的结构、功能以及传递规律, Mendel定律及其扩展, 性别决定与伴性遗传, 连锁互换与基因作图, 细菌与噬菌体的遗传, 基因组学和蛋白质组学, 遗传重组, 染色体畸变, 基因突变, 表观遗传学, 细胞质遗传, 数量性状的遗传, 基因调控与发育, 群体遗传与进化等。

关键词： 表观遗传学   男性不育症   中药   DNA甲基化   组蛋白修饰   非编码RNA  

摘要： 表观遗传学是生命科学领域后基因时代的研究热点,应用表观遗传修饰研究方法 是男性不育症发病机制研究的前沿领域,亦是探索中医药治疗男性不育症靶点并阐释其作用机制的新途径.目前,男性不育症的病因病机尚未完全明确,现代医学尚无较好疗法,而中医药治疗男性不育症具有独特的优势和广阔的前景.新近研究发现,中医药能参与调控异常表观遗传修饰而治疗男性不育症.本文主要从男性不育症中医理论的表观遗传学基础以及从DNA甲基化、组蛋白修饰和非编码RNA三个方面在男性不育症治疗及中医药研究中的应用入手,多学科交叉,评述中医药治疗男性不育症的表观遗传作用,以期为中医药治疗该病提供新的科学依据和新思路.

关键词： 互证互补   认知负荷   生物科学   遗传学   综合课程  

摘要： 各高校的遗传学教学传统上分为理论课程和实验课程两部分,理论与实验分别开展教学,对概念和理论的讲授平面化,实验项目与书本脱节,缺乏理论联系实践的浸入式学习氛围。为解决此问题,本文基于对认知负荷理论和互证互补理论的认识和理解,在生物科学本科生探索将遗传学理论和实验课程作为一门综合课程,在实验室同时同地开展,在实验过程中进行理论教学,并与对照组的学习效果进行对比。连续三年的教学实践表明,互补互证教学班的遗传学理论课程和实验课程的平均成绩,比对照组传统授课模式班平均高4.5分,且优秀成绩的比例比对照组高7.7%,教学效果显著。

关键词： IgA肾病   表观遗传学   DNA甲基化   组蛋白甲基化   MircoRNA  

摘要： IgA肾病(IgA Nephropathy,IgAN)是目前最常见的原发性肾小球肾炎,是一种多基因参与的免疫相关性疾病。然而目前GWAS研究中关于IgAN的遗传易感位点仅能解释4~7%的疾病遗传度。有研究发现了表观遗传学在IgAN中的作用。表观遗传学是指DNA序列未发生变化,但生物体的表型发生了可遗传性的改变,其机制主要包括DNA甲基化、组蛋白甲基化、MicroRNA调控、染色质重塑等。本文就目前表观遗传学特别是DNA甲基化在IgA肾病中的研究进展做一综述。

关键词： 普通遗传学   OBE理念   模块化教学   “互联网+”混合式教学  

摘要： 为适应新农科人才培养需求,依托宁夏回族自治区农学一流专业建设全农科人才培养和卓越农林人才培养计划,针对植物生产类普通遗传学课程设计和本科教学过程中存在的主要问题,紧跟时代发展和数字化农业需求,基于OBE理念,以提升学生实践能力为目标,开展了普通遗传学课程改革与实践,构建了“三阶段、八模块、两提升”的普通遗传学课程体系,优化课程内容,创新教学方法,构建突出创新实践能力的多元评价方法,为打造专业精品课程和卓越农林人才培养奠定了坚实的理论基础。

关键词： 特发性肺纤维化   DNA甲基化   组蛋白修饰   非编码RNA   染色质重塑  

摘要： 特发性肺纤维化以细胞外基质过度沉积为主要特征,疾病呈现进展性且尚无有效治疗方法,5年生存率仅20%。目前关于特发性肺纤维化的机制研究主要集中于氧化应激、自噬、炎性反应等疾病进展和结局方面,随着表观遗传学的兴起,其在特发性肺纤维化领域中的研究也逐步开展。本综述以表观遗传学机制为出发点,探究其在特发性肺纤维化发生过程中的分子起始事件和发展过程中的有害结局路径。