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关键词： 新农科   水产类专业   遗传学   课程思政   立德树人   “三农”情怀  

摘要： 新农科建设对涉农人才培养提出更高要求。遗传学作为水产类专业的基础课程,拥有丰富的思政元素,为落实立德树人的根本任务、实现专业教育与思政教育相互融合提供强有力的支撑。课程组在遗传学课程思政设计思路、课程思政系统化教学设计的重构、课程思政案例的融入和教学方法等方面做了诸多改革尝试,培养水产类学生的“三农”情怀,成效明显。最后总结课程思政可供借鉴的经验做法及教学反思,为新农科背景下水产类课程思政教学改革提供参考。

关键词： 性发育异常   遗传学病因   G-显带染色体核型分析   低深度全基因组测序   全外显子组测序技术  

摘要： 目的应用多种遗传学技术检测诊断400例性发育异常(DSD)患者的遗传学病因,并总结分析其临床特征。方法选取2018年1月至2023年3月该院收治的400例确诊为DSD的患者作为研究对象,运用G-显带染色体核型分析、荧光原位杂交(FISH)、多重链接探针扩增技术(MLPA)、高通量测序的低深度全基因组测序(CNV-seq)、全外显子组测序技术(WES)、全基因组测序(WGS)等技术进行检测和定位,查找患者遗传学病因。结果经G-显带染色体核型分析,以及FISH、MLPA对核型分析结果进行验证,明确诊断45,X特纳综合征及其变异型136例(34.00%),47,XXY克氏综合征及其变异型187例(46.75%);经G-显带染色体核型分析、CNV-seq、WES、WGS、一代测序技术诊断46,XX DSD 17例(4.25%)、46,XY DSD 35例(8.75%);经G-显带染色体核型分析和FISH、MLPA验证诊断性染色体核型异常DSD 25例(6.25%)。结论联合应用G-显带染色体核型、FISH、CNV-seq、WES等多种遗传学方法,能准确发现DSD的遗传学病因,建立基因型与表现型之间的良好关系。

关键词： 华人科学家   表观遗传学   徐国良   里程碑意义   原创   系统性   中文   专著  

摘要： 《表观遗传学》——这部由于文强教授和徐国良院士主编的中文原创专著,汇聚了国内外表观遗传学领域的60余位杰出华人科学家的智慧,历经六载沉淀,于2023年4月7日在上海隆重发布。这部专著的问世,不仅代表了华人科学家在表观遗传学领域的研究和贡献得到了系统性的总结和认可,更是对推动国内表观遗传学发展具有里程碑意义的事件。

关键词： 多发性骨髓瘤   血红蛋白   高危细胞遗传学异常   疗效  

摘要： 目的探讨高危细胞遗传学异常和血红蛋白水平对多发性骨髓瘤疗效的预测价值。方法采用回顾性分析方法,收集2015年1月至2022年12月在宁德师范学院附属宁德市医院血液科就诊的新诊断的多发性骨髓瘤患者84例,筛选其中规范行3~4周期化疗的60例患者最终纳入分组研究。根据疗效评估结果分为治疗无效组(n=22)和治疗有效组(n=38)。比较两组一般资料,包括性别、年龄、骨髓瘤分型、Durie-Salmon(D-S)分期、国际分期体系(ISS)分期、体能状态评分[美国东部肿瘤协作组(ECOG)评分]、合并疾病等,以及实验室指标,包括血红蛋白、球蛋白、白蛋白、肌酐、乳酸脱氢酶(LDH)、血清尿酸、D-二聚体、β2-微球蛋白、C-反应蛋白(CRP)、红细胞沉降率(ESR)、血清铁蛋白、细胞遗传学结果等临床资料的差异。采用多因素Logistic回归分析影响多发性骨髓瘤疗效的因素。采用受试者操作特征(ROC)曲线评定高危细胞遗传学异常和血红蛋白降低对新诊断多发性骨髓瘤常规化疗无效的预测价值。结果治疗无效组与治疗有效组的性别、年龄、骨髓瘤分型、D-S分期、ISS分期、体能状态评分、合并疾病等一般资料比较,差异均无统计学意义(P>0.05)。两组的球蛋白、白蛋白、肌酐、LDH、CRP、ESR、血清铁蛋白等比较,差异均无统计学意义(P>0.1);治疗无效组血红蛋白为(68.68±24.41)g/L,低于治疗有效组[(101.05±29.44)g/L],治疗无效组血清尿酸、D-二聚体、β2-微球蛋白分别为(491.52±188.33)μmol/L、(3.74±4.72)ng/L、(10.12±7.69)mg/L,高于治疗有效组[(413.75±122.52)μmol/L、(1.33±1.74)ng/L、(6.64±5.00)mg/L],差异均有统计学意义(P<0.1)。多因素Logistic回归分析,得出血红蛋白降低、高危遗传学异常是治疗无效的影响因素(OR=0.959,95%CI:0.925~0.994;OR=2.031,95%CI:0.449~3.612;P<0.05)。ROC曲线分析得出高危细胞遗传学异常和血红蛋白对新诊断多发性骨髓瘤初始常规化疗无效有一定预测能力,其曲线下面积(AUC)值分别为0.748、0.774,二者联合的AUC值达到0.836。结论血红蛋白降低和高危细胞遗传学异常是新诊断多发性骨髓瘤常规化疗治疗无效的危险因素,均可作为疗效预测的指标。

关键词： 慢性阻塞性肺疾病   炎症表现   表观遗传学  

摘要： 慢性阻塞性肺疾病是世界范围内一项重要的公共卫生领域的常见慢性病,通常认为与长期接触烟草烟雾、有害气体及颗粒引起气道和/或肺泡异常炎症反应有关,表现为具有气流阻塞特征的慢性支气管炎或肺气肿。炎症是呼吸系统疾病的主要病理反应及重要的发病机制之一,炎症触发细胞外囊泡的释放,将表观遗传调节因子在单个细胞之间传递来充当表观遗传修饰剂,载体引起的免疫失调参与炎症发病。环境因素导致的表观遗传修饰是慢阻肺患病率增加的主要原因,表观遗传修相关基因失调与炎症发病密切相关。长期存在且稳定的DNA甲基化、RNA甲基化等表观遗传改变通过上调对环境因素的免疫反应诱导炎性持续存在。因此,充分理解慢阻肺的表观遗传学机制可能为深入理解和防治慢阻肺提供新的思路,本文就慢阻肺中炎症与表观遗传学的关联及其研究进展进行综述。

关键词： 色素性静脉旁视网膜脉络膜萎缩   基因变异   影像学特征  

摘要： 色素性静脉旁视网膜脉络膜萎缩(Pigmented paravenous chorioretinal atrophy,PPCRA)是一种罕见的视网膜脉络膜变性疾病,临床发病率较低,其病理机制目前尚不明确,特点是沿视网膜静脉分布的骨细胞样色素沉着和毗邻静脉周围色素改变的视网膜脉络膜萎缩。本研究主要通过查阅研究文献,分别从临床影像学和遗传学方面归纳总结PPCRA的临床发病特征,旨在用于指导临床诊疗,并为该病的诊断提供理论依据。

关键词： 精神分裂症   双生子   遗传学  

摘要： 精神分裂症是一种常见的多基因遗传疾病,该病遗传机制复杂,病理机制尚不明确,遗传和环境因素在疾病发病过程中共同发挥作用,为精神分裂症的遗传学研究带来重大挑战。精神分裂症同卵双生子理论上具有相同的遗传背景和成长环境,是研究精神分裂症复杂遗传机制的理想模型,可为阐释该病的复杂遗传机制提供新的见解。本文就精神分裂症同卵双生子的遗传学研究进展进行了总结回顾,并对该领域双生子遗传学研究的未来前景进行了展望。

关键词： Alport综合征   遗传学特征   生物标记物   早期诊治   预后  

摘要： Alport综合征是一类由Ⅳ型胶原基因突变所致的遗传性肾病,根据不同遗传方式分为X连锁Alport综合征、常染色体显性Alport综合征、常染色体隐性Alport综合征和双基因Alport综合征。临床表现具有异质性,从孤立性血尿或血尿伴蛋白尿到进行性肾功能衰竭,伴或不伴有肾外表现。该文综述Alport综合征的遗传学特征、生物标记物和治疗等相关研究进展,以期为该病的早期诊治和改善远期预后提供参考。

关键词： 子宫肿瘤   基因   预后   子宫内膜样癌  

摘要： 目的探讨POLE突变型子宫内膜样癌的临床病理及分子遗传学特征。方法回顾性分析解放军总医院第一医学中心2021年1月至2023年6月行手术切除且采用二代测序方法完成分子分型的230例子宫内膜癌患者的基因检测数据,筛选出17例伴有POLE突变的子宫内膜样癌病例纳入研究队列,收集临床及预后信息,复阅石蜡及免疫组织化学切片,分析其基因检测数据,并复习相关文献。结果17例伴有POLE突变的子宫内膜样癌中,16例(16/230,6.9%)突变发生在已知的致病性位点,1例突变位点为S459Y。17例患者年龄48~79岁(中位年龄56岁,平均年龄58岁),均具有典型的子宫内膜样癌组织形态特点,低分化7例(7/17),中分化4例(4/17),高分化6例(6/17),可见鳞化,黏液分化较少见,多伴浅肌层浸润,间质淋巴细胞浸润多少不一,6例见脉管癌栓,仅1例伴有淋巴结转移。参考2023版内膜癌国际妇产科联盟(FIGO)分期标准,除1例为ⅢC1期,其余均为ⅠA_(m-POLEmut)期。存在基因共突变者8例,合并TP53突变者5例(免疫组织化学均显示为亚克隆性表达模式),合并高度微卫星不稳定(MSI-H)者1例,同时合并TP53突变及MSI-H者2例。7例POLE突变型低分化子宫内膜样癌患者中5例接受了术后化疗和/或放疗,4例术后行内分泌治疗,8例术后未接受治疗。其中1例ⅠA_(m-POLEmut)期肿瘤患者术后1年发现盆腔复发,其余16例随访10~38个月无复发及转移。结论POLE突变型子宫内膜样癌可具有不同分化的组织学形态,患者大多预后良好,正确解读分子检测结果、准确识别及分型对判断预后、避免过度治疗有重要意义,少数病例可能也会出现复发转移,临床需结合其他高危因素综合判断来制定合理的治疗方案。