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关键词： 关节形态发生   非综合征性先天性关节融合   NOG基因   GDF5基因   GDF6基因   FGF9基因   FGF16基因   SMAD6基因   MECOM基因  

摘要： 先天性关节融合(CJS)是胚胎发育过程中关节形态发生失败所导致的异常,在临床上又分为综合征性(sCJS)和非综合征性(nsCJS)。常见的sCJS包括染色体病(如克氏综合征等)和单基因病(如Apert/Pfeiffer/Crouzon综合征、Holt-Oram综合征、Ehlers-Danlos综合征和尺桡骨融合伴血小板减少症等),可累及多个系统及器官,而nsCJS仅累及单一或多个关节。迄今为止,已发现7个基因(NOG、GDF5、FGF9、GDF6、FGF16、SMAD6和MECOM)的变异可能导致nsCJS。本文聚焦于这些基因,并对nsCJS的临床表型、遗传模式、常见变异及其作用机制进行文献回顾,同时通过对关节形态发生的相关信号通路进行分析,探讨可能导致nsCJS的其他候选基因。

关键词： 染色体核型分析   临床外显子测序   不良孕产  

摘要： 目的通过染色体核型分析及临床外显子测序检测分析不良孕产人群遗传学病因,更好地指导临床工作。方法收集2019年9月至2023年9月因不良孕产史在广东省韶关市妇幼保健院产前诊断门诊就诊的409对夫妇为研究对象。分为复发性流产组、异常胎儿组、出生缺陷儿组。269对夫妇仅行染色体检查,52对夫妇染色体正常进一步临床外显子测序,88对夫妇仅行临床外显子测序家系分析。结果染色体检测异常人数32例,总体诊断率9.97%(32/321),三组诊断率依次为12.12%、5.26%、3.03%。外显子测序致病性(致病性/可能致病性)检测结果为38例,临床意义不明检测结果18例,总体诊断率27.14%(38/140),三组外显子测序异常检出率分别为13.64%(3/22)、27.16%(22/81)、35.14%(13/37),出生缺陷儿组临床意义不明基因变异中50%(4/8)经家系分析及重评估后改变了生育决策。结论染色体检查在复发性流产人群临床检测效能最高,临床外显子测序在出生缺陷儿、不明原因新生儿及婴幼儿死亡人群临床检测效能最高。对基因检测意义不明结果进行家系验证及重分析,可提高临床外显子检测的阳性率,使其临床效益最大化。遗传学病因检测可指导不良孕产人群的生育决策,降低出生缺陷率。

关键词： 发育迟缓   拷贝数变异   低深度全基因组测序  

摘要： 目的分析发育迟缓患儿基因组拷贝数变异(CNV)检测结果,为患儿明确遗传学病因。方法选取2018年3月—2023年3月就诊于聊城市东昌府区妇幼保健院的发育迟缓儿童260例为研究对象。采用低深度全基因组测序(CNVseq)技术对其进行CNV检测,分析致病/可能致病性CNV的检出情况。结果260例发育迟缓患儿中,共检出致病性CNV 46例、占17.69%,可能致病性CNV 3例、占1.15%,异常检出率为18.85%,意义不明CNV 48例、占18.46%,总阳性率为37.31%。在致病/可能致病性CNV中,检出较多的疾病有:唐氏综合征(7例)、16p11.2缺失综合征(4例)、Angelman/Prader-Willi综合征(4例)、Di George综合征(3例)、9p末端缺失综合征(2例)、猫叫综合征(2例);还检出6例数据库中未定义的综合征或疾病区域的致病性缺失/重复片段。结论CNV是儿童发育迟缓的重要病因,其中缺失占比较大,大片段异常更易致病,可将CNV-seq应用于发育迟缓患儿诊断及产前诊断中,为儿童发育迟缓的临床诊断提供帮助。

关键词： 小脑延髓池   遗传学   胎儿   产前检查  

摘要： 小脑延髓池增宽是超声软指标阳性中最常见的类型之一,其预后根据是否合并其他结构异常,差异较大。在一些18三体、21三体、染色体微缺失或微重复、基因突变的胎儿或患儿中可表现为小脑延髓池增宽,当小脑延髓池增宽合并其他结构异常时对于指示染色体畸变或基因突变具有一定的临床意义。对小脑延髓池增宽的遗传学病因进行总结,可以更深入地了解其遗传学病因并为胎儿小脑延髓池增宽的家庭提供更全面的遗传咨询。

关键词： 表观遗传学   肺动脉高压   DNA甲基化   组蛋白修饰   非编码RNA  

摘要： 肺动脉高压是由多种先天性及后天性病因和发病机制所导致的一种临床综合征,表现为肺血管阻力增加和肺动脉压力升高,继而导致右心功能衰竭,甚至死亡。表观遗传学是研究在DNA序列不发生改变的情况下,通过化学修饰来改变基因的表达与功能,并产生可遗传表型的一门学科,包括DNA甲基化、组蛋白修饰以及非编码RNA作用,它是环境与遗传之间关系的桥梁。越来越多的证据表明,表观遗传学修饰在肺动脉高压的发生发展中扮演着重要的角色。本文主要阐述表观遗传学参与肺动脉高压发生发展的机制及其相关进展。

关键词： 子宫平滑肌肉瘤   遗传变异   分子病理   肿瘤治疗   疾病模型  

摘要： 子宫平滑肌肉瘤(uterine leiomyosarcoma,uLMS)是一种发生在女性生殖系统子宫肌层的恶性软组织肿瘤,漏诊误诊率高、侵袭性强、预后差。uLMS的发生机制尚未明确,疾病生物学研究相对滞后,实验模型和治疗手段也较为有限。本文重点关注了uLMS的病理分子生物学,系统梳理了uLMS的分子遗传学特征、表观遗传学变异、实验模型以及临床研究进展,同时还探讨了uLMS在肿瘤演进、肿瘤微环境、肿瘤治疗等生物学研究领域的发展方向和潜在需求,以期更好地理解uLMS的病理生物学机制并为开发潜在诊疗策略提供参考。

关键词： 传染科   医学遗传学   医学影像   生殖障碍   生殖医学   传宗接代   男科   皮肤科  

摘要： 生殖是“传宗接代”的形式,而遗传才是“传宗接代”的实质。近年来,生殖障碍已成为一个引人瞩目的问题。据估计,全球约1/6的城市夫妇、1/7的农村夫妇具有生殖障碍。除男科、妇产科、内分泌、医学影像、皮肤科、传染科等之外,与生殖医学相关的一门重要学科就是医学遗传学。

关键词： MYO15A   LOXHD1   CDH23   PCDH15   二基因突变  

摘要： 目的对一对常染色体隐性非综合征型聋备孕夫妻患者进行基因分析,以明确其可能的遗传学病因,并为其提供产前诊断。方法应用遗传性听力损失Panel对先证者进行基因分析,应用Sanger测序法对可疑致病位点进行验证,孕妇18周采集羊水后进行产前基因诊断。结果妻子检测到常染色体隐性遗传性聋3型相关基因MYO15A c.10419_10423delCAGCT/c.10294_10308delCCTTGCATCCTTGCC复合杂合变异,分别遗传自其父母。丈夫检测到常染色体隐性遗传性聋77型相关基因LOXHD1 c.6388C>T/exon 33-38 del复合杂合变异,分别遗传自其父母。胎儿羊水检测到母源MYO15A c.10294_10308del CCTTGCATCCTTGCC杂合变异与父源LOXHD1 exon 33-38 del杂合变异,同时还检测到父源CDH23 c.6693delT杂合变异与母源PCDH15 c.5048_5051dupAGAA杂合变异,这两个杂合变异导致胎儿可能患ID/F型Usher综合征。结论该耳聋夫妻为两个不同的耳聋基因变异所致,胎儿患与该夫妻双方相同耳聋的概率很低,但胎儿患二基因突变引起的耳聋的可能性大。对于双方均为耳聋患者的家庭进行产前诊断时应关注二基因突变导致的耳聋。

关键词： 卵巢早衰   表观遗传学   中医药   研究进展  

摘要： 表观遗传学研究DNA序列不变情况下的遗传表型变化,具有个体差异性、时空特异性及动态性,与中医整体观念和辨证论治思想相似。近年来,卵巢早衰(POF)发病率逐年升高且呈低龄化趋势,其机制复杂,表观遗传学变化可能是关键因素。本文综述中医药在POF治疗中的作用,并结合表观遗传学前沿研究,探讨其关键角色,为POF的理论研究和临床治疗提供新思路。

关键词： 心血管疾病   表观遗传   DNA甲基化   组蛋白修饰  

摘要： 心血管疾病是一类由遗传和环境因素共同影响的复杂疾病,其发生发展涉及多种表观遗传学机制,主要包括DNA甲基化、组蛋白修饰和非编码RNA等。近年来,随着高通量测序技术的发展,心血管疾病表观遗传学研究取得了重要进展,为深入理解心血管疾病的分子机制和发现新的诊断和治疗靶点提供了新的视角和方法。本文主要就表观遗传学在心血管疾病中的最新研究进展做一综述。