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关键词： 甲基丙二酸血症   MUT基因   目标序列靶向捕获测序技术   剪切突变  

摘要： 目的对一个甲基丙二酸血症家系进行相关致病基因突变分析,从遗传学角度明确其可能的发病原因。方法采用二代测序(next generation sequencing,NGS)方法对该家系胎儿样本进行目标序列靶向捕获测序技术(targeting sequencing,TS)检测,检出可疑致病位点后再结合PCR和Sanger测序,在家系内进行遗传共分离验证以及反转录PCR验证。结果检测到先证者胎儿在MUT基因上携带母源性c.753+1delinsTGGTTATT变异和父源性c.911+1G>C变异,该家系符合常染色体隐性遗传的遗传规律,而MUT基因是甲基丙二酸血症的常见致病基因,两处变异可以导致MUT基因转录本的异常。结论MUT基因是该家系的可能致病基因,二代测序结合Sanger测序可以快速准确地对甲基丙二酸血症家系进行基因诊断,为该家系的遗传咨询和产前诊断提供可靠方法和依据。

关键词： 遗传学   巨型先天性黑色素细胞痣   发病机制   候选基因   BRAF基因   NRAS基因  

摘要： 巨型先天性黑色素细胞痣简称巨痣,是一种罕见的先天畸形,以病变面积巨大的先天性黑色素细胞痣为特征,呈黑、褐色外观,可伴有毛发生长、皮肤粗糙增厚,甚至发生瘙痒、溃烂、恶变,使患者产生沉重的心理负担。由于巨痣发病的罕见性、复杂性,目前对其发病机制、遗传基础尚未形成统一严谨的共识。对基因及分子信号通路研究的深入有助于明确巨痣的病因,开拓治疗思路,推动个体化治疗的多样性。近年来巨痣在基础研究方面取得许多突破性成果,该文就巨痣发病机制的遗传学研究进展进行了综述。

关键词： “双一流”   研究生教育   《细胞遗传学》   “金课”   混合式教学  

摘要： “双一流”建设的主要任务是加强创新型、应用型、复合型优秀人才培养。在教育部提倡“金课”,淘汰“水课”的方针下,通过使用新型的教育方法培养优秀人才。以生命课程中的《细胞遗传学》为例,建设线上线下相结合的新兴教学方式,建设新型的以学生实验为主的混合式教学方法,改善现在日常的教学,充分调动学生的学习积极性和提高课堂效率,达到爱学,会学,乐学的效果,培养优秀的“双一流”高校研究生。

关键词： MOOC教学   翻转课堂   医学遗传学   教学改革  

摘要： 目的:探讨新冠疫情期间医学遗传学课程的教学方法。方法:实验组采用MOOC结合翻转课堂教学法,对照组采用传统教学法。结果:实验组学生期末成绩和总成绩均高于对照组。结论:MOOC结合翻转课堂教学法适用于医学遗传学线上教学,教学效果优良,可为新冠疫情期间高等院校医学遗传学线上教学提供参考和借鉴。

关键词： 复杂疾病   遗传学   连锁分析   关联分析   单体型   全基因组关联分析  

摘要： 复杂疾病由于起病隐匿,已然成为人们日常生活中的隐形杀手,严重影响着人们的身心健康。其遗传与发病方式一直是众多科学家前仆后继所希望解决的世纪难题,纵观近几十年来的研究,已经取得了可喜的成绩,复杂疾病的神秘面纱也逐渐被揭开。本研究着重从复杂疾病的概述、特点、遗传基础、研究方法以及研究展望等方面系统的阐述复杂疾病的遗传学研究,并对各种研究方法进行评价、总结与展望。

关键词： 翻转课堂   医学遗传学   教学方法   教学改革   传统教学模式   自主学习  

摘要： 医学遗传学是医学本科生重要的专业基础课,但在传统的教学授课中存在很多问题,往往是以教师为主、学生为辅的灌输式、填鸭式的教学模式,学生在学习过程中不仅缺乏主动性学习,而且很多理论性的知识也让学生对医学遗传学这门课程感到枯燥,更使教师的教学效果达不到预期的效果。为了激发学生对医学遗传学的学习兴趣,增强其自主学习能力,改变以往枯燥的学习氛围,因此在医学遗传学的教学中引入了翻转课堂教学模式。翻转课堂教学模式改变了以往传统的教学方法,它是以学生为主、教师教学为辅的教学方法,不仅提高了学生学习的主动性,扩展了学生的知识面,更是培养了学生独立的思维能力、自主探究能力以及团结协作能力,改善了以往学生对医学遗传学枯燥乏味的刻板印象,教学效果有显著的提高。文章重在介绍翻转课堂在医学遗传学教学上的应用及其意义。

关键词： 成像系统   光遗传学   脑科学   自适应光学   机器学习   相位共轭   靶向调控  

摘要： 光遗传学采用光学手段对大脑神经活动进行调控,为神经科学研究提供重要技术手段,促进了当代神经科学里程碑式的发展。由于光在生物组织中的非侵入穿透深度极其有限,传统光遗传学一般采用损伤性植入光纤的方式,导致光刺激的空间精度无法保证。近年来,随着光学技术的进步,精准光遗传学逐渐兴起。精准光遗传学一般采用具备深穿透能力、高时空分辨率的光学系统,具有单细胞精度的神经调控能力和亚细胞精度的神经元集群活动实时检测能力。从技术原理、光路构建和系统优化等几个方面对精准光遗传学研究进行分析和讨论,最后讨论精准光遗传学研究中的技术局限和可能的解决方案,并展望精准光遗传学技术的未来发展方向和应用场景。

关键词： 淋巴瘤   病理学,临床   免疫组织化学  

摘要： 目的探讨Cyclin D1免疫组织化学阴性套细胞淋巴瘤(mantle cell lymphoma,MCL)的临床病理学特征及分子遗传学改变。方法收集郑州大学第一附属医院病理科2016年1月至2021年7月确诊为Cyclin D1阴性MCL的病例,应用HE染色、免疫组织化学及荧光原位杂交(FISH)分析其病理学特点及分子遗传学特点,并收集临床资料。结果收集到MCL共212例,其中Cyclin D1阴性的MCL共5例(5/212,2.4%)。临床特征方面,5例Cyclin D1阴性MCL病例中,男性3例,女性2例,中位年龄64岁(年龄范围59~70岁)。病变部位均位于淋巴结。5例均无B症状,4例可见骨髓累及(4/5)。病理学特征方面,4例为经典型,1例为多形性变型。5例Cyclin D1均阴性(有阳性对照且重复2次免疫组织化学染色),但均表达SOX11(5/5),4例CD5阳性(4/5),5例均不表达CD10和bcl-6,1例弱表达CD23(1/5)。分子遗传学改变方面,经FISH检测3例见CCND1易位,1例见CCND2易位,5例均未见CCND3易位。结论Cyclin D1阴性MCL非常少见,需综合组织学形态、免疫表型及基因检测综合诊断,有时与其他小细胞型B细胞淋巴瘤鉴别诊断困难。常规开展CCND1/CCND2/CCND3基因易位检测,并结合SOX11表达是此类少见疾病诊断及鉴别诊断有价值的参考依据。

关键词： 心肌病,肥厚性   突变   代谢  

摘要： 肥厚型心肌病(HCM)是临床上最常见的单基因遗传性心血管疾病,是导致年轻人猝死的最主要原因。HCM主要由肌小节基因突变所致,虽然不同肌小节组分的突变基因致病机制略有不同,但均会引起肌小节钙离子的敏感性增加和能量代谢障碍(即肌小节能量的低效利用和需求增加),进而导致HCM的各种临床表现。而钙离子代谢紊乱、线粒体功能紊乱以及代谢重构是代谢改变的具体反映。该文描述了HCM肌小节基因突变的分子遗传学基础,并深入分析了肌小节基因突变与不同代谢改变之间的联系,为以调节代谢为靶点的HCM特异性治疗药物的研发提供参考。

关键词： 高原适应性   生理特征   分子遗传学   藏羊   牦牛  

摘要： 被誉为“世界屋脊”的青藏高原具有低氧、低温、强紫外线等环境特征。而藏羊与牦牛是藏区重要的驯化家畜,具有低地动物难以企及的低氧耐受性,从基因层面到脏器肌肉结构等均表现出与低地动物的明显差别,是良好的畜牧、医学研究材料。该文分别从解剖学特征及分子层面综述了藏羊、牦牛等家畜在长期低温低氧环境下产生的器官组织特点、高原适应性基因,并从改良及利用藏区家畜等实际角度出发,阐述其选育有进展,以期为后续的高原适应性基因深度研究及藏区家畜改良繁育提供参考。