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关键词： 遗传学   课程思政   人才培养  

摘要： 将学生的思想政治教育融入高校专业课程的教学中,是做好立德树人、培养合格社会主义建设人才的重要途径。遗传学是一门研究生物体遗传和变异的学科,其中蕴含丰富的思政元素。可以借助从知识点中发掘思政元素、从教学内容中体现哲学思想、从大师的成长道路中培养价值观、从经典知识中深化时事政治等四种途径,抓住基本点、出发点、支撑点和深化点,将思政元素融入遗传学的课程日常教学中,引导学生在专业课程的学习中树立报效祖国、服务人民的崇高理想,为社会培养优秀的建设人才。

关键词： 伊马替尼   尼罗替尼   慢性髓性白血病   慢性期   血液学缓解率   细胞遗传学缓解率  

摘要： 目的 对比不同酪氨酸激酶抑制剂(TKIs)对初诊慢性髓性白血病慢性期(CML-CP)患者血液学缓解率以及细胞遗传学缓解率的影响。方法 采用随机盲法将68例CML-CP患者均分为伊马替尼组(n=34)与尼罗替尼组(n=34),治疗1年后,评估两组治疗效果。结果 两组患者治疗3个月后均获得完全血液学反应(CHR)。尼罗替尼组3个月后达到BCR-ABL^(IS)≤10%、治疗6个月后达到BCR-ABL^(IS)≤1%以及治疗12个月达到BCR-ABL^(IS)≤0.1%的患者占比均显著高于伊马替尼组(P<0.05)。两组治疗3个月后主要分子学反应(MMR)获得率比较无显著性差异(P>0.05),但治疗6个月及12个月后,尼罗替尼组MMR获得率均显著高于伊马替尼组(P<0.05)。两组治疗3、6、12个月后,完全细胞遗传学反应(CCyR)获得率均无显著性差异(P>0.05)。两组血液学不良反应,包括中性粒细胞计数减少、血小板减少、贫血发生率比较无显著性差异(P>0.05),尼罗替尼组非血液学不良反应中水钠潴留、胃肠道反应发生率均显著低于伊马替尼组(P<0.05),其余不良反应比较无显著性差异(P>0.05)。结论 尼罗替尼在初诊CML-CP患者中的应用价值高于伊马替尼,有望成为CML-CP的一线用药。

关键词： 生态系统多样性   生物多样性   遗传机制   物种形成   适应性演化   生命科学学院   演化问题   遗传学  

摘要： [本刊讯]北京大学生命科学学院张蔚课题组,聚焦枯叶蛱蝶属(Kallima),深入解析该属物种多样性的起源和演化历程,揭示了该属叶形拟态多态性产生和维持的遗传学证据,通过整合宏观演化和微观演化研究成果,为研究物种形成、遗传多样性、适应性演化等重要演化问题提供了新视角和范例。成果于2022年8月2日在线发表于细胞(Cell)杂志。生物多样性包括物种多样性、遗传多样性和生态系统多样性,其成因是生物学的核心问题之一。

关键词： 课程思政   医学遗传学   爱国主义   医者精神   价值引领   协同效应  

摘要： 医学遗传学作为一门基础医学课程,蕴含有比较丰富的课程思政素材。为适应教学发展的需要,笔者开展了如何将医学遗传学所蕴含的课程思政元素融入该课程专业课堂教学中的探索实践。在教学过程中,笔者挖掘、提炼了这门课程所蕴含的部分思政元素,使用了多个实例作为思政素材,以广西医科大学2019级学生中的多个班级为教学对象,将课程思政润物无声般地巧妙融入专业课堂教学中,开展了爱国主义教育、母校情感培养、医者精神培养以及学习意识和科研意识培养这4个方面的课程思政教育,在潜移默化中较好地培养了医学生的正确认知和专业精神,并塑造其优良品格,较好地实现了知识传授与价值引领的有效结合,让专业课程学习和思想教育形成了协同效应。

关键词： 卵细胞胞质内单精子注射   受精障碍   精子   遗传学   专家共识  

摘要： 卵细胞胞质内单精子注射(intra-cytoplasmic sperm injection, ICSI)受精障碍是辅助生殖中少见但棘手的疾病。随着高通量测序等遗传学技术的发展,近些年ICSI受精障碍的研究日趋深入和完善,但其诊断与治疗仍需规范。有鉴于此,中华医学会男科学分会组织本领域专家对ICSI受精障碍的遗传学诊断以及治疗方法等方面进行归纳总结,并结合我国的具体临床实践制定本共识,以供临床参考。

关键词： 细胞遗传学  

ISBN: (纸本)9787030732422

摘要： 本书涉及的内容包括原核生物和真核生物的染色体特征、真核生物的染色体行为学、染色体标本的制备原理及技术、染色体核型分析原理、技术及应用、染色体显带原理及技术、染色体结构与数目变异、染色体工程与育种、动物性别决定与控制技术、植物的无融合生殖、细胞融合与基因定位、干细胞的特性与研究应用、核移植与动物克隆技术、转基因与转染色体原理及技术、细胞基因组编辑原理及技术、染色质三维结构与功能、染色质重塑与组蛋白修饰、单细胞测序技术与应用、细胞器遗传学及细胞遗传学的应用研究等。

关键词： 遗传学  

ISBN: (纸本)9787030707956

摘要： 本书系统介绍了遗传学的发展,包括经典遗传学、分子遗传学和数量遗传学的概念、发展历程以及分析方法,特别注重科学概念的形成过程。在此基础上,还展示了大量近年来科学研究的新进展,更新了遗传学的知识框架。书中每一章的开头,都围绕本章主题讲述一位中国遗传学家的研究故事,让读者可以直接站在科学研究的前沿来学习和掌握相关知识。

摘要： Australian freshwater systems are under extreme pressure from a multitude of biotic and abiotic stressors. To effectively manage native species, an understanding of biological life history, population connectivity and genetic diversity is crucial. Genetic methods can serve as useful tools not just for monitoring population health but for revealing the life histories of species. My thesis aims to analyse the genetic connectivity and genetic diversity of three coastal diadromous fish species, common galaxias (Galaxias maculatus), tupong (Pseudaphritis urvillii), and Australian grayling (Prototroctes maraena) and one inland freshwater fish species, Murray cod (Maccullochella peelii). Furthermore, I explore the extent to which molecular kinship assignments can be utilised to investigate demographic population connectivity and inform fundamental life-history characteristics of Murray cod. In Chapter 2, I investigate patterns of genetic connectivity for populations of common galaxias, tupong, and Australian grayling along the south-eastern Australian coastline. Despite sharing many similar life-history traits, each species exhibited different patterns of genetic connectivity, with patterns for common galaxias reflecting genetic panmixia, and patterns for Australian grayling and tupong reflecting different degrees of isolation- by-distance. In Chapter 3, I undertake a power analysis using simulated data and genetic data from the native fish species Macquarie perch (Macquaria australasica) and demonstrate the limitations of different types of molecular kinship assignment methods under varying scenarios, helping inform best practice kinship analysis. In Chapter 4, I use sibship-based kinship analyses of Murray cod larvae to investigate the mating strategies of Murray cod in three breeding populations across the southern Murray-Darling Basin, providing insights into yearly breeding and implications for ongoing management. In Chapter 5, I undertake an extensive study of gene f

关键词： Smith-Magenis综合征   多重连接探针扩增技术   拷贝数变异测序  

摘要： 目的对一例罕见的小片段缺失的Smith-Magenis综合征患儿进行遗传学诊断。方法采集患儿的病史及临床资料,通过染色体核型分析、多重连接探针扩增(multiplex ligation-dependent probe amplification,MLPA)和拷贝数变异测序(copy number variation sequencing,CNV-seq)技术对患儿及其父母进行检测。结果患儿染色体核型分析未见异常,MLPA及CNV-Seq检测结果发现其染色体17p11.2区内存在1.22 Mb的缺失与0.3 Mb的重复,其父母均未见异常。结论确诊患儿携带17p11.2区1.22 Mb的新发缺失,属于罕见的小片段SMS缺失。

关键词： 高原肺动脉高压   病理因素   遗传因素   藏族人群  

摘要： 高原肺动脉高压(HAPH)特指由高原低氧引起的以肺血管收缩反应增强和肺血管重构为特征的一种慢性高原病。尽管世居高原的藏族人群经过漫长的自然选择已对高原低氧环境获得了生理适应优势,但在4500米以上的极高海拔环境下,高原肺动脉高压的发病率仍显著升高动脉性肺动脉高压(PAH)。有多种临床分类,具有发病因素多元、早期诊断困难及长期生存率低的特点。明确HAPH的发病机理能为高原病的预防和治疗奠定基础,本文选择从病理和遗传两个方面对影响该疾病发生和发展的关键因素进行综述,旨在为该病的致病机理研究提供新的思路与线索。