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关键词： 早期自然流产   高通量测序   遗传学   病因学   染色体异常  

摘要： 目的 应用高通量测序技术检测早期自然流产绒毛组织染色体,探讨早期自然流产的遗传学病因。方法 高通量测序检测74例早期自然流产孕妇(孕40~77 d)的绒毛组织,统计染色体异常的类型及所占比率。根据患者是否通过辅助生殖技术(ART)受孕将其分为ART组24例和自然妊娠组50例。结果 74例早期自然流产患者绒毛组织中,染色体异常46例(62.16%);染色体数目异常41例,其中三体型占44.59%(33/74),X单体占6.76%(5/74),嵌合体占4.05%(3/74)。染色体结构异常5例占6.76%(5/74),其中3例重复(1例致病性,2例临床意义不明),2例缺失(1例致病性,1例临床意义不明)。孕妇年龄≥35岁组和<35岁组的绒毛染色体异常率分别为64.71%(11/17)和61.40%(35/57),两组比较差异无统计学意义(P>0.05)。复发性流产(RSA)组42例,其中绒毛染色体异常24例(57.14%),偶发流产组32例,其中绒毛染色体异常22例(68.75%),两组比较差异无统计学意义(P>0.05)。ART组绒毛染色体异常14例,自然妊娠组绒毛染色体异常32例,两组比较差异无统计学意义(P>0.05)。结论 染色体异常是早期自然流产的重要原因,高龄、复发性流产及辅助生殖技术助孕是否增加胚胎染色体异常发生率尚不明确。高通量测序技术应用于绒毛染色体检测对于分析早期自然流产的原因具有重要意义,为临床医师给患者提供合理的优生遗传咨询提供基础。

关键词： 医学遗传学   混合式教学   农村订单定向医学生   岗位胜任力  

摘要： 目的探讨混合式教学在培养农村订单定向医学生“医学遗传学”课程中的应用效果。方法研究时间为2021年2月至7月,依据随机数字表法将西安医学院2019级139名农村订单定向医学生分为混合式教学组(70名)和对照组(69名)。对照组采用传统讲授法,混合式教学组采用案例教学、微课等多种教学方法。两组均采用考试成绩分析结合调查问卷的方法进行教学效果评价。结果混合式教学组期中考试成绩、期末成绩和考试总成绩均高于对照组,差异有统计学意义(P<0.05)。调查问卷结果显示,混合式教学组医患沟通能力,综合分析问题的能力、临床思维3个方面均优于对照组,差异有统计学意义(P<0.05)。结论混合式教学提升教学质量,增强了农村订单定向医学生岗位适应力,为进一步优化农村订单定向医学生培养模式提供参考。

关键词： 遗传性少毛症   单纯性遗传性少毛症   羊毛状发   念珠状发   分子遗传特点  

摘要： 遗传性少毛症是一种罕见的与遗传相关的毛发减少性疾病,主要表现为出生时或生后不久头皮或身体其他部位毛发持续性部分或完全缺失,毛发结构及生长周期异常。遗传性少毛症可由多种致病基因所致。按照遗传模式可分为常染色体显性遗传和常染色体隐性遗传。根据临床表现分为单纯性遗传性少毛症、遗传性羊毛状发以及念珠状发等。本文针对非综合征型的遗传性少毛症的临床表现和分子遗传学研究进展做一综述。

关键词： 医学遗传学   学术刊物   科研成果   中华医学会系列杂志   核心期刊   人类遗传学   医学卫生   临床实践  

摘要： 《中华医学遗传学杂志》是中华医学会主办、四川大学编辑出版的医学学术刊物。本刊是国内医学卫生核心期刊之一,主要报道我国医学遗传学、人类遗传学、人类基因组学及相关领域的基础理论、临床实践、技术方法等科研成果。欢迎投稿,请登录:http://***(选择中华医学遗传学杂志),对于符合中华医学会系列杂志相关要求的优秀论文.

关键词： 慕课平台   项目驱动   对分课堂   遗传学实验   创新模式  

摘要： 为提高生物专业人才培养目标的达成度,在遗传学实验课程教学中,引入“对分课堂”教学理念,借助慕课平台,运用“项目驱动式”教学模式,注重过程性考核,开展全面讨论式学习,促进学生内化吸收,从实验教学理念、实验教学方法、考核方式等方面开展和创新教育教学改革。通过强化“课前借助MOOC预习-教师讲授(下达项目任务)-内化吸收(学生实施开展实验)-讨论和总结(师生互评项目开展效果)”教学模式,培养学生主动学习的兴趣,重塑学生正确的人生观和价值观,达到提升实验教学效果,提高人才培养质量的目的。

关键词： 生物学联赛   试题分析   遗传学   备考建议  

摘要： 对2017—2021年全国中学生生物学联赛模块四试题的考查内容、考查的认知维度、试题难度进行剖析,总结试题特征:高频考点突出,注重科学思维考查,紧扣生命科学发展前沿。在此基础上,为生物学联赛第四模块遗传学、进化生物学与生物系统学的备考提供思路和启示。

关键词： 光遗传学   味觉系统   三叉神经痛   颌面部肌肉运动   口腔医学  

摘要： 光遗传学技术是指利用光控蛋白对特定基因进行光学控制的一种技术,具有高度的时间和空间特异性。光遗传学技术在心血管疾病、视听障碍、代谢性疾病和神经系统疾病等临床治疗研究中均有广泛的应用,在基础医学的研究中也逐渐成为热点技术。近年来,光遗传学技术在口腔医学领域中的应用也逐渐增多,如味觉系统的研究、三叉神经痛的治疗、颌面部肌肉神经支配的研究等。本文就光遗传学技术在口腔医学中的应用作一综述。

关键词： 遗传学   课程思政   育人  

摘要： 为了落实立德树人的教育理念,我系遗传学教学团队在教学过程中,在专业知识中挖掘思政元素、用教学策略探索思政路径、在教学设计中融入思政内容等方面进行了有效探索与实践,较好实现了专业与思政的有效结合,取得了育人与育才的同频共振效果.

关键词： 遗传学   课程思政   专业教育   有效融合  

摘要： 课程思政是指将思想政治教育元素,包括思想政治教育的理论知识、价值理念及精神追求等融入各门课程当中,潜移默化地对学生的思想意识、行为举止产生影响。为了将思想政治教育元素与专业教育有效地融为一体,充分发挥课程的育人功能,以“遗传学”课程为例,根据学科的特点与优势,在教学过程中选取适当的思政素材,探索课程思政教学实施的途径,分析思想政治教育元素与教学内容有机融合的切入点,旨在为相关专业课程的思想政治建设提供经验和参考。

关键词： 间质性肺病   胸部高分辨率CT   支气管镜   遗传学检测   儿童  

摘要： 儿童间质性肺病(chILD)是一组少见、分类复杂、高度异质性疾病,其特点主要为肺弥漫性浸润、限制性通气和换气功能障碍。儿童间质性肺病的诊断需要结合年龄、临床表现、胸部高分辨率计算机断层扫描(HRCT)、支气管镜和遗传学检测综合分析得出,尤其是在遗传学检测迅猛发展的当下,支气管镜、胸腔镜、开胸肺组织活检将不再作为其主要诊断手段。文章就儿童间质性肺病的遗传学诊断进行详细阐述。