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关键词： 临床遗传学   医学遗传学   遗传咨询   遗传病   临床细胞遗传学   诊断方法   预防治疗   防病治病  

摘要： 医学的终极目的是防病治病和增进人类健康。作为医学的一个分支,医学遗传学是从事遗传病和与遗传有关疾病的研究和预防治疗的学科,它具有理论和实践的双重属性。创刊伊始,本刊在报道我国医学遗传学研究成果同时,即十分关注与临床遗传学服务有关的内容。近年来,更增加了“临床遗传学论著”“临床细胞遗传学”等栏目,包括诊断方法和标准、遗传咨询、遗传病的治疗等等。

关键词： 医学遗传学   课程思政   基础医学   医学教育   立德树人  

摘要： 为全面贯彻立德树人根本任务,山东大学基础医学院遗传学课程组努力挖掘课程的德育元素,积极进行教学改革。通过完善课程大纲、丰富课程案例、优化教学设计和改革考核方式,探索建设富含思政教育功能的医学遗传学课程。让医学遗传学与思政课同行,形成协同效应,成为传授知识、培养能力与提升素质的综合课堂,并最终作为新世纪人才温床的重要组分,为社会培养德才兼备的高素质医学人才。

关键词： 眼科医院   眼科中心   威尔斯   出版发行   临床诊疗   资料总结   遗传学   教学指导  

摘要： 由复旦大学附属眼耳鼻喉科医院的王敏教授和吴继红教授及其团队主译的《威尔斯眼遗传学手册》中译本于2022年6月由复旦大学出版社正式出版发行。《威尔斯眼遗传学手册》是由美国威尔斯眼科医院(Wills Eye Hospital)Alex ***、Mario Zanolli和Jenina ***医生编写的一本眼遗传学手册。美国威尔斯眼科医院成立于1832年,是享誉全球的著名眼科中心之一,拥有丰富的眼科病例资源和系统保存的眼病诊疗资料,著者将宝贵的医疗资料总结成书,用于教学指导和临床诊疗参考。

关键词： 遗传性骨病   软骨发育不全   黏多糖贮积症   成骨不全   低磷酸酯酶症   假性软骨发育不全   点状软骨发育不良  

摘要： 遗传性骨病是影响骨骼发育的一组极为复杂的疾病,从胎儿期到成年的任何时期均可以发病。根据临床表现、影像学和分子遗传学特征,2019年国际骨骼发育不良学会分类学委员会将其分为42组461种疾病,其中437个致病性基因变异被确定。软骨发育不全是最常见的以非匀称性身材矮小为主要表现遗传性骨病,FGFR3是其主要致病基因。黏多糖贮积症是一组由于酶缺陷造成酸性黏多糖不能完全降解而致的溶酶体贮积病,本病除引起多发性骨骼病变,常累及多系统、多器官。成骨不全和低磷酸酯酶症是影响儿童骨密度的遗传性骨病,前者根据基因型及临床特征分Ⅰ至ⅩⅥ型;后者是因组织非特异性碱性磷酸酶(TNSALP)基因突变所致。假性软骨发育不全是一种以广泛性骨骼发育异常、身材矮小为特征的遗传性骨病,软骨寡聚蛋白基因杂合突变是目前唯一报道的与其发生有关的致病基因。点状软骨发育不良以骨骺软骨的不规则钙盐沉着为特征,根据遗传方式和临床表型严重程度分5型。遗传性骨病总体发病率并不低,由于分子遗传学检测手段的广泛开展,新发基因致病性变异还不断被发现,只有通过对这类疾病的深入研究,才能找到基因治疗方法,前景任重道远。

关键词： 肾肿瘤   乳头状肾细胞癌   临床病理特征   分子遗传学   文献综述  

摘要： 乳头状肾细胞癌(papillary renal cell carcinoma,PRCC)是较常见的肾细胞癌类型,其发病率仅次于透明细胞肾细胞癌,位居第2位。在组织学上,PRCC以往通常分为两种亚型,即1型和2型,然而按此分类标准有近一半的PRCC难以分型。近年,人们对PRCC的遗传学及分子生物学研究有了新进展,其有利于临床对PRCC进行精准诊断及靶向治疗,也为患者的预后评估提供了分子依据。目前,许多文献报道PRCC的少见组织学亚型,并描述了这些亚型的临床特点。因此,该文对PRCC的临床病理特征、分子遗传学研究进展及少见组织学亚型等进行综述。

关键词： 基因   表观遗传学   子宫腺肌病   发病机制  

摘要： 子宫腺肌病是子宫内膜腺体及间充质异位存在于子宫肌层所致的一种常见的妇科良性疾病,其主要临床表现为进行性痛经、经期延长、经量增多及不孕。子宫腺肌病发病的具体机制仍不明确,尤其是子宫内膜组织异位出现在子宫肌层的原因,以及子宫腺肌病病灶引起症状的机制,目前尚无确切定论。近年来,随着对子宫腺肌病发病机制的不断深入研究,有多位学者发现基因与表观遗传学的改变在子宫腺肌病的发病过程中起着重要的作用。本研究旨在回顾现有的文献,总结基因的改变及表达异常,以及表观遗传学变化与子宫腺肌病发病机制的关联,为子宫腺肌病的诊断及治疗提供新思路。

关键词： 丹顶鹤   遗传多样性保护   基因组学   线粒体DNA   微卫星   全基因组  

摘要： 丹顶鹤(Grus japonensis)是一种大型濒危鸟类,现存数量不足4000只,分成两个地理隔离的野生种群——大陆种群(2000只)和岛屿种群(1900只),生活于亚洲东北部。两个种群的遗传结构没有显著分化,但大陆种群比岛屿种群的遗传多样性更高。中国是大陆种群的主要栖息地,目前保护工作依然任务艰巨,对大陆种群遗传多样性的深入认识和保护迫在眉睫。本文回顾了过去40年对丹顶鹤实施全面保护以来,在丹顶鹤与其他鹤类的系统演化关系、丹顶鹤岛屿和大陆种群遗传多样性、亲子鉴定与亲族区域地理分布、线粒体基因组及全基因组等方面的研究进展,探讨了目前迫切需要解决的大陆种群内部遗传分化与交流、人工繁殖种群遗传谱系与基因信息库的建设等问题,以及新的基因组学技术在今后丹顶鹤保护中的潜在作用。

关键词： 表观遗传学   遗传学改变   脑膜瘤   染色体缺失   组织病理学   基因突变   分子标志物   全切除  

摘要： 脑膜瘤是最常见的原发性中枢神经系统肿瘤之一,世界卫生组织(WHO)根据组织病理学将其分为3级。脑膜瘤的首选治疗方法是手术切除,但存在部分患者不能获得全切除、高级别脑膜瘤术后复发率高等问题。除基因突变、染色体缺失等遗传学改变外,表观遗传也在脑膜瘤的发生发展中起重要作用。研究脑膜瘤的表观遗传学特点,对于脑膜瘤的分类、发现可靠的分子标志物、判断预后、选择治疗方案、发现新的治疗方式等具有重要意义。本文针对近年来脑膜瘤的表观遗传学的研究进展进行综述。

关键词： 医学遗传学   染色体病   人类染色体   核型分析   微信小程序   教学软件   开发   应用  

摘要： 《医学遗传学》是一门桥梁学科,在医学遗传学教学中将基础知识与临床实践对接也成为重要的教学课题。首都医科大学医学遗传学系在人类染色体核型分析教学PPT软件的基础上加以改良,利用主流微信小程序开发微聊核型移动平台,力图帮助学生有效利用碎片化时间完成课堂上相关染色体知识的复习和巩固,从而让学生对染色体形态结构和相关疾病的发生机制有更为深刻地理解。文章论述了微信小程序作为搭建平台的优势,并展示软件的构建设计、开发流程及其最后效果和使用反馈。根据学生的反馈将在后续进行进一步提升。微聊核型分析小程序的开发和使用在日渐以学习者为中心的教学模式下,可有效提高专科医学遗传学的教学质量,从而为信息化时代下本专科临床学的教育提供一定的指导意义。