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关键词： 佩梅氏病(PMD)   颅脑磁共振成像   蛋白脂蛋白1(PLP1)基因  

摘要： 目的 分析1个佩梅氏病(PMD)家系的临床和分子遗传学特点,探讨PMD的临床表现、诊断、鉴别诊断及基因结果,并为PMD家庭提供遗传咨询。方法 收集2021年4月至2021年6月在济宁医学院附属医院儿童保健康复科确诊的2名PMD同胞患儿及其家系成员的临床资料,包括病史、体征、辅助检查等,提取此家系6名成员基因送检并进行相关分析。结果 两名患儿有眼球震颤、共济失调、肌张力障碍和发育迟缓等临床表现,基因检测示两名患儿及其母亲均有蛋白脂蛋白1(PLP1)基因2~8号外显子重复变异,其中一名患儿具有此病典型的髓鞘形成缺陷性病变的颅脑磁共振图像。结论 两名患儿具有PMD典型的临床特点,存在PLP1基因重复变异并有伴X染色体连锁隐性遗传性,我国对此病报道很少,临床医生认识不足较易将此病误诊为脑性瘫痪,因此提高对此病的认识,做到早期识别并为PMD家庭提供遗传咨询非常有必要。

关键词： 癫痫   发作   基因,MBD5   发育迟缓  

摘要： 目的总结MBD5基因变异相关癫痫患儿的临床表型及基因变异特点。方法回顾性分析2016年7月至2021年9月在北京大学第一医院儿科门诊就诊的9例MBD5基因变异癫痫患儿的病例资料,对其癫痫发作表现、脑电图、基因检测结果等进行分析。结果9例患儿中男6例、女3例,癫痫起病年龄范围为5~89月龄。癫痫发作类型多样,其中全面强直阵挛发作7例、肌阵挛发作和局灶性发作各5例、不典型失神发作3例、失张力发作2例,肌阵挛失神发作、痉挛发作、强直发作各1例,有8例患儿有2~6种发作类型。丛集性发作特点5例,热敏感特点2例。2例患儿有癫痫持续状态史。癫痫起病前均有发育迟缓,均有明显语言障碍,6例有孤独症样表现。患儿脑电图背景活动异常5例,9例发作间期有癫痫样放电。头颅磁共振成像均未见明显异常。发现MBD5基因点变异5例(c.300C>A/p.C100X、c.1775delA/p.N592Tfs*29、c.1759C>T/p.Q587X、c.150_151del/***51Asnfs*6、c.113+1G>C),MBD5基因整体杂合缺失1例,包括MBD5基因在内的大片段缺失3例,9例均为新发变异。末次随访年龄为2岁9月龄至11岁11月龄,末次随访时2例癫痫发作已缓解11个月至4年6个月,7例尝试多种抗癫痫发作药物仍有发作。结论MBD5基因变异患儿癫痫发作多在婴幼儿期发病,多数患儿有多种发作类型,发作可有丛集性及热敏感特点。多有发育迟缓、语言障碍和孤独症样行为。MBD5基因变异包括点变异和片段缺失。多为药物难治性癫痫。

关键词： 科研成果   科研人员   分子免疫学   免疫遗传学   免疫学技术   临床免疫学   中华医学会   肿瘤免疫学  

摘要： 《中华微生物学和免疫学杂志》为中华医学会主办的微生物学和免疫学专业学术期刊,以该学科的科研人员、教师、研究生以及有关的中、高级卫生防疫、检验工作者为主要读者对象,报道该领域领先的科研成果和实践经验,报道类型包括论著、述评、标准与规范、会议纪要、综述以及国内外学术动态等,主要栏目:细菌学、病毒学、分子微生物学、临床微生物学、疫苗学、感染免疫、基础免疫学、临床免疫学、分子免疫学、免疫遗传学、肿瘤免疫学、中药与免疫、免疫学技术、检测技术等。

关键词： 关节炎   类风湿   表观遗传学   成纤维样滑膜细胞  

摘要： RA是一种以免疫功能障碍和慢性炎症为特征的关节疾病。成纤维样滑膜细胞(FLS)是位于关节囊的内层并介导RA关节破坏的主要细胞, 其在RA疾病过程中扮演重要角色。而表观遗传因素能够影响FLS的基因表达, 从而对RA的发生发展起到重要的调控作用。表观遗传调控机制主要包括DNA修饰、组蛋白翻译后修饰和非编码RNA调控。随着基因测序门槛降低, 大量表观基因组研究揭示了RA相关的表观遗传模式及相关因子的作用机制, 这些机制有助于理解疾病并探索新的治疗靶点。本文概述总结了RA中FLS相关的表观遗传学的研究进展。

关键词： 超声检查,产前   泌尿生殖系统畸形   输尿管梗阻   先天畸形   染色体畸变   预后  

摘要： 目的:探讨胎儿肾积水、巨膀胱和后尿道瓣膜等泌尿系统梗阻性病变的遗传学病因、超声表征及相关预后。方法:收集广州医科大学附属第三医院2014年1月—2020年6月产前超声诊断为泌尿系统梗阻性病变的359例胎儿(其中23例为双胎之一,余均为单胎),分析其检查结果,并对其中进行介入性产前诊断的156例的遗传学检测结果进行分析,追踪所有病例的妊娠结局。结果:359例胎儿泌尿系统梗阻性病变包括肾积水314例(87.46%),巨膀胱36例(10.03%)和后尿道瓣膜9例(2.51%)。319例为单发,40例合并其他系统异常。156例胎儿样本染色体微阵列分析(CMA)检测发现10例(6.41%)染色体数目异常、3例致病性拷贝数变异(CNVs)和8例临床意义不明的CNVs,其中2例21-三体综合征胎儿超声表现为单纯肾积水。活产267例新生儿。产前超声诊断肾积水胎儿中,251例活产,其中211例产后排尿正常,40例产后诊断重度肾积水行泌尿系统梗阻解除手术,36例手术效果佳。产前超声诊断巨膀胱胎儿中,15例活产,其中9例在妊娠早期发现巨膀胱,妊娠中晚期复查超声恢复正常;1例出生后因合并左肾积水和左侧输尿管畸形行患侧输尿管切除术,术后恢复好;其余5例出生后排尿正常,未行超声检查。产前超声诊断后尿道瓣膜胎儿中,8例终止妊娠,1例活产,该病例于孕28周确诊,出生后未行手术,目前生长发育正常。结论:在泌尿系统梗阻性病变中肾积水不良妊娠率较低,预后较好;部分妊娠早期发现的巨膀胱病例在妊娠中晚期复查超声恢复正常,但巨膀胱染色体异常风险增加,若产前确诊,需行染色体核型分析和基因检测;后尿道瓣膜预后与明确诊断时的孕周有关,如妊娠24周后诊断,预后较好。

关键词： 中文期刊   医学遗传学   英文摘要   偏态分布   定量资料   标准差   英文期刊   均数  

摘要： 定量资料呈偏态分布时用M(Q1,Q3)或M(IQR)表示,其中M、Q为斜体,数字为下标正体。中文期刊的均数±标准差用x^(-)±s表示,英文期刊或中文期刊英文摘要的均数土标准差可用Mean±SD表示。

关键词： 产前超声   双肾实质回声增强   CMA   WES   预后  

摘要： 目的探讨胎儿双肾实质回声增强的遗传学病因、影像学诊断及相关预后。方法收集2014年1月至2020年6月于广州医科大学附属第三医院产前超声诊断为双肾实质回声增强的74例胎儿,其中行介入性产前诊断18例。分析病例的遗传学检测结果,同时追踪预后。结果74例双肾实质回声增强的胎儿,其中12例合并羊水异常,25例合并其它系统异常。17例双肾实质回声增强胎儿样本行CMA检测发现染色体数目异常3例(17.65%,3/17),均为13-三体综合征,3例胎儿均合并其它系统异常。2例(11.76%,2/17)含有致病性CNV,1例为临床意义不明的CNV。对所有病例进行追踪随访,自然分娩或剖宫产33例,人工终止妊娠31例,胎死宫内1例,失访9例。33例肾脏回声增强活产胎儿中31例产后生长发育均正常,2例产后1周内死亡。结论胎儿肾脏回声增强并不都是疾病的表现,约有1/3的胎儿出生后肾脏回声可恢复正常,出生后需进行系统性的肾脏结构及功能检查。对于产前超声诊断为孤立性肾脏回声增强的胎儿,建议行CMA及WES检查,在排除遗传学的异常后,可动态观察,避免不必要的引产。羊水过少对于胎儿肾脏回声增强的进展有预测意义,因此需动态观察羊水量的变化。

关键词： 白血病,早幼粒细胞,急性   细胞遗传学   突变基因  

摘要： 目的探讨初诊急性早幼粒细胞白血病(APL)患者的临床及遗传学特征。方法纳入2004年2月至2020年6月期间于中国医学科学院血液病医院就诊的15岁及以上初诊APL患者,对其临床及实验室特征进行回顾性分析。结果共收集790例APL患者,男女比例为1.22∶1,中位年龄41(15~76)岁,以20~59岁为主。中低危组患者632例(80%),高危组患者158例(20%)。4.8%的初诊患者合并银屑病。初诊患者的WBC、PLT、HGB水平分别为2.3(0.1~176.1)×10^(9)/L、29.5(2.0~1220.8)×10^(9)/L、89(15~169)g/L。PML-RARα亚型以L型最常见,占58%。初诊患者很少出现APTT延长(10.3%)和肌酐>14 mg/L(1%)。对715例患者进行核型分析,155例(21.7%)为t(15;17)伴附加染色体异常,其中以+8(5.5%)最常见。复杂核型见于64例(9.0%)患者。对178例患者进行二代测序检测,共检出113个突变基因,发生率>1%的突变基因有75个,以FLT3(44.9%)最常见;FLT3-ITD见于20.8%的患者。结论本中心APL患者以中青年为主,男女比例未见明显差异。危险分层以中低危患者为主。少部分患者伴附加的染色体异常,以+8最常见。PML-RARα亚型以L型最常见。APL突变谱以FLT3最常见。

关键词： 精神分裂症   脑白质完整性   影像遗传学  

摘要： 精神分裂症患者脑组织中少突胶质细胞、髓鞘及神经发育相关基因表达水平异常,患者及其未患病一级亲属脑白质完整性受损。脑白质完整性异常可能是导致精神分裂症发生的重要病理改变之一。本文将主要从影像遗传学角度对精神分裂症与脑白质完整性的关系进行综述。

关键词： 多发性骨髓瘤   染色体畸变   诱变   插入   药物疗法   预后  

摘要： 多发性骨髓瘤(MM)是一种以骨髓微环境中恶性浆细胞克隆性增殖、外周血和(或)尿中出现单克隆蛋白及相关器官功能障碍为特征的肿瘤性浆细胞疾病,患者病死率约为2%。虽然蛋白酶体抑制剂、免疫调节剂、组蛋白去乙酰化酶抑制剂等新型药物及造血干细胞移植(HSCT)等新治疗方法,改善了MM患者的生存。但是,MM目前仍无法治愈。2014年,国际骨髓瘤工作组(IMWG)将细胞遗传学改变纳入MM的诊断标准中,并将伴del(17p)、t(4;14)及t(14;16)者归为高危组,但即便是同一危险度分层的MM患者预后仍存在差异。因此,更加准确的危险度分层指标有助于更好地指导MM患者的个体化及精准化治疗。笔者拟就MM患者原发性及继发性细胞遗传学改变临床意义的研究进展进行综述。