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关键词： 临床医学五年制本科生   医学遗传学   专题研讨课  

摘要： 本文介绍了对临床医学五年制本科生开设医学遗传学专题研讨课的特点、专题研讨课的内容和问题设置、研讨环节的编排,以及在实践过程中遇到的问题。通过分析专题研讨课开展前后学生成绩差异,以及专题研讨课学生参与度与学生成绩的相关性分析,探讨了专题研讨课对临床医学五年制本科生学习能力和专业知识掌握的提升作用。结果证明,专题研讨课结合案例教学是一种适合医学遗传学的教学方法,学生普遍反映学习更具有趣味性和挑战性,在研讨过程中强化了学生发现问题的能力、思辨能力、综合运用知识的能力以及口头表达的能力,但是研讨问题的设置以及带教教师对研讨进程的把控还需要在实践中进一步优化和提高。

关键词： 医学遗传学   DIAPP教学法   课堂教学  

摘要： 医学遗传学作为联系基础医学与临床医学的桥梁学科,具有较强的临床实践性及科学前沿性。为提高课堂教学质量,提升学生课堂参与度,宁夏医科大学医学遗传学课程组创新性采用DIAPP五步教学法,即采用设境(D)、探究(I)、分析(A)、解决(P)、亲验(P)五环节组织课堂教学,达成教学目标。文章就医学遗传学课堂DIAPP五步教学法的应用与实践进行阐述,以期为地方医学院校基础医学课程的学生培养提供借鉴和示范作用。

关键词： 胃肿瘤   胃底腺   GNAS   KRAS   EB病毒  

摘要： 目的探讨胃底腺型胃肿瘤的分子特征及其发生、发展的机制。方法收集11例胃底腺型胃肿瘤标本,包括1例泌酸腺腺瘤和10例胃底腺型腺癌。原位杂交检测EB病毒核酸EBER,二代测序分析GNAS、KRAS、NRAS、BRAF、PIK3CA、TP53、APC、CTNNB1、HER-2、MLH1、MSH2、MSH6、PMS2等基因的变异信息,并复习相关文献。结果11例胃底腺型腺癌中检出6例GNAS、2例KRAS及1例TP53错义突变,其中2例同时发生GNAS、KRAS错义突变;泌酸腺腺瘤未检出GNAS、KRAS突变。11例胃底腺型胃肿瘤均未检出APC、CTNNB1、NRAS、BRAF、PIK3CA、HER-2、MLH1、MSH2、MSH6、PMS2基因非同义突变,未检出EB病毒。结论胃底腺型腺癌具有分子异质性,GNAS突变较KRAS、TP53突变常见,尚未发现EB病毒相关及微卫星不稳定。

关键词： 冠状病毒   2019新型冠状病毒感染   遗传学   固有免疫  

摘要： 固有免疫、炎症细胞因子和促炎症因子的异常与疾病严重程度和病死率的增加有关。固有免疫作为人体的第一道防线在抗2019新型冠状病毒(2019 novel coronavirus,2019-nCoV)感染中起着重要作用。现以人类固有免疫与2019-nCoV的相互作用作为框架,分析国内外新型冠状病毒肺炎(COVID-19)流行期间的临床观察及实验研究结果,以及人类固有免疫的差异与COVID-19异质性的相关性。深入理解固有免疫细胞和可溶性炎症介质的病理生理机制,对建立COVID-19的诊断标志物和制订治疗策略有重要意义。目前仍需更多的基础研究来了解COVID-19与固有免疫之间的因果关系,当前这些研究仍然是滞后的。

关键词： 博士研究生   珞珈山   天气闷热   讲故事的人   引发共鸣   宣讲团   王玉坤   遗传学  

摘要： “摄氏三四十度的高温,太阳暴晒,天气闷热,大家肯定希望在空调房里喝冷饮,我却在田地里测量光合数据。唯一的遮阳伞只能为仪器‘遮阳。实在热得受不了了,就把田里混着泥巴的水泼在身上…”讲这话的95后王玉坤有两个身份:武汉大学2020级遗传学博士研究生、学校博士生宣讲团队员。做研究时,这是他在实验田里的日常;站上宣讲台,他习惯从这样的身边细节人手,“亲身经历的故事更有感染力,更能引发共鸣”。

关键词： 医学遗传学   四川大学   华西第二医院   承办单位   《中华医学杂志》   变更   中华   杂志  

摘要： 经《中华医学杂志》社有限责任公司同意(医社发[2021]9号文件)《中华医学遗传学杂志》承办单位自2021年7月1日起由四川大学变更为四川大学华西第二医院。

关键词： 动物实验   认知的脚手架   认知的副产品   还原论  

摘要： 动物模型作为现代生物实验室中的缺省配置,被广泛应用于理解人类情况的实验中。尽管有人批评使用动物模型是一种简化人类情况的还原主义,但少有人说清使用动物模型的合理性是如何构建出来的。《行为建模》这本书用民族志的方式,不仅展示了前沿科学实验室的详细图景,而且提供了描述科学家行为的语料库。传统的STS研究往往揭示了科学家努力消除不确定性的过程,而这本书则发现了研究者对“复杂性”、“不确定性”的强调,还原了研究者调和“复杂性”和使用动物模型的过程。这一工作能加深人们对实验室生活的理解,也为人们理解科学家与公众的沟通提供了参考。

关键词： 子宫平滑肌肉瘤   分子遗传学   临床病理   PLAG1基因融合   PGR基因融合  

摘要： 子宫平滑肌肉瘤(uterine leiomyosarcomas,ULMS)是最常见的子宫肉瘤,具有染色体不稳定、侵袭性强和预后差等特征。其诊断主要基于组织病理学,而免疫组化辅助作用有限,缺乏特异性的分子改变。近年来,ULMS分子遗传学研究快速发展,在不同亚型中发现了PLAG1和PGR基因融合等特异性改变,促进了ULMS的精准诊断。然而,ULMS的分子遗传学改变仍需系统研究,以期发现诊断和提示预后的特异分子标志物。本综述系统介绍ULMS的临床特点、病理形态学诊断标准和分子遗传学方面的最新进展,希望在形态学和分子遗传学上更好地推动ULMS的精准诊断,为ULMS的早期诊断和治疗提供参考。

关键词： 《动物遗传学》   分层次教学   创新实践   性别鉴定  

摘要： 为实现《动物遗传学》课程在专业学习和素质教育中的目标任务,文章通过实施理论教学—示范教学—项目教学的递进式教学体系,以鸡的性别鉴定为例,重点探究在《动物遗传学》实验课程中开展分层次教学的必要性和有效性,为切实提高学生的综合素养奠定基础。