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关键词： 产前诊断技术   传染科   医学遗传学   基因检测技术   辅助生殖技术   遗传缺陷   遗传学基础   生殖障碍  

摘要： 生殖是“传宗接代”的形式,而遗传才是“传宗接代”的实质。近年来,生殖障碍已成为一个引人瞩目的问题。据估计,全球约1/6的城市夫妇、1/7的农村夫妇具有生殖障碍。除男科、妇产科、内分泌、医学影像、皮肤科、传染科等之外,与生殖医学相关的一门重要学科就是医学遗传学。随着人类基因组测序的完成以及各种高通量、高灵敏度的基因检测技术的快速发展,许多疾病的遗传学基础正在得到阐明,而如何借助辅助生殖技术和产前诊断技术,减少或避免将各种严重遗传缺陷传递给下一代的风险,已成为社会所关注的重要话题。

关键词： 知识的基础   《天工开物》   现代遗传学   共同进化   广东省惠州市   染色体变异   归纳与演绎   高考生物学试题  

摘要： 1古人智慧与现代遗传学结合焕发新生黄林军[广东省惠州市综合高级中学(516057)]该题以《诗经》和《天工开物》中的记载设置问题情境,要求学生在掌握共同进化、基因的自由组合定律、染色体变异和育种等必备知识的基础上,能够运用分析与综合、归纳与演绎等科学思维解决生产实践中的问题。

关键词： 棉花   黄萎病   抗性遗传   抗性QTL   抗病基因  

摘要： 黄萎病是棉花生长中的主要病害,严重制约着棉花产量和品质的不断提高。选育棉花抗黄萎病品种是克服这一难题最为经济、高效、环保的策略。植物抗病性遗传解析是抗病育种的基础。为了加快棉花抗黄萎病育种进程亟需开展棉花抗黄萎病遗传学研究,本研究归纳了棉花黄萎病抗性遗传规律、抗性QTL定位和抗病基因挖掘3个方面的研究进展,认为目前对于棉花抗黄萎病遗传学研究还远不能满足棉花抗黄萎病育种的需求。与此同时,在棉花抗黄萎病育种材料选择、遗传群体构建和定位技术手段等方面提出了建议。

关键词： 医学分子遗传学   教学改革   课程建设  

摘要： 医学分子遗传学是人类遗传学的一门分支学科,融合了基础理论与临床应用,课程设计和教学内容紧密围绕学科基础理论和医学遗传学热点问题展开,采用案例式教学、双语教学、专题讲座等形式进行教学活动,充分调动学生的学习积极性,提高学生的科研思维能力。文章对该课程的课程设计、教学内容、教学方式和师资队伍建设等情况进行总结,为加强研究生专业课程建设,培养研究生综合科研素质打下良好的基础。

关键词： 大黄鱼   变形假单胞菌   16S rDNA   gyrB   血清菌体凝集   聚类分析  

摘要： 【目的】内脏白点病是冬春季大黄鱼(Larimichthys crocea)最主要的细菌性疾病,变形假单胞菌(Pseudomonas plecoglossicida)是内脏白点病的主要病原。分析大黄鱼来源的变形假单胞菌病原聚类特征,为大黄鱼变形假单胞菌流行规律研究和科学防控提供参考。【方法】克隆7株不同时空来源的大黄鱼变形假单胞菌16S rDNA、gyrB,测序并构建进化树;制备上述菌株的O-特异链血清(O抗原血清)与鞭毛蛋白血清(H抗原血清),进行菌体凝集试验。【结果】16S rDNA和gyrB序列分析表明,所有的变形假单胞菌聚为一簇;O抗原和H抗原凝集结果表明,7株变形假单胞菌以及变形假单胞菌标准株均会发生凝集反应,凝集效价也无明显区别,与荧光假单胞菌(Pseudomonas fluoresenes)、溶藻弧菌(Vibrio alginolyticus)和哈维氏弧菌(Vibrio harveyi)不发生凝集反应。【结论】本研究所用的7株不同时空来源的变形假单胞菌亲缘关系接近,可能具有共同的起源。

关键词： 遗传学   课程思政   学科特点   实践探索  

摘要： 遗传学是高校生物学及农林医相关专业的重要课程,把思想政治内容教育融入遗传学课堂教育既能促进课程内容的掌握,也有助于爱国主义、集体主义、科学精神的弘扬及正确“三观”的形成,是践行立德树人教育理念的重要环节。遗传学兼具逻辑缜密和实验并重的学科特点,进行思想政治教育的课程融合需要结合学科特点,将思想政治教育内容和专业教学有机融合,以达到寓教于学的目标,为实现“全员育人、全程育人、全方位育人”的思想政治教育理念、开创我国高等教育事业发展新格局做出应有的学科贡献。

关键词： 医学遗传学   教学改革   精准医学  

摘要： 精准医疗模式需要临床医生掌握基因测序、数据分析等能力。文章以医学遗传学课程为切入点,通过调整部分课堂教学内容、增加遗传数据库查询实践、讲授基因测序报告解读方法、提高教师教学能力、建立与基因测序公司交流与合作等方式,在临床医学本科生教学中逐步引入精准医学的内容,不但提高临床医学本科生对精准医学知识的认识、运用和掌握,也增加学生的课堂学习兴趣,以期培养出更适应于精准医学要求的新时代医学本科生。

关键词： 胼胝体发育不全   产前诊断   核型分析   微阵列分析   全外显子组测序  

摘要： 目的从细胞遗传学、基因组及单基因水平探讨染色体核型分析、染色体微阵列分析(CMA)及全外显子测序(WES)技术在孤立性胼胝体发育异常(CCA)胎儿产前诊断中的应用价值。方法选取2010年1月至2021年4月在广州市妇女儿童医疗中心及清远市人民医院产前诊断中心就诊,超声及MRI检查诊断为孤立性CCA并行侵入性产前诊断的胎儿。对所有胎儿样本行染色体核型分析和(或)CMA[或拷贝数变异测序(CNV-seq)]检测,对染色体核型分析和(或)CMA(或CNV-seq)检测结果未见异常的胎儿及其父母样本进一步行WES检测。结果65例孤立性CCA胎儿中,行染色体核型分析38例,检出异常染色体核型3例,检出率为8%(3/38)。共计49例孤立性CCA胎儿行CMA(或CNV-seq)检测,检出致病性CNV 6例,检出率为12%(6/49),其中,染色体核型分析结果异常,进一步行CMA检测的检出率为1/1;染色体核型结果正常,进一步行CMA(或CNV-seq)检测的检出率为14%(3/21);以CMA检测为一线检测技术的检出率为7%(2/27)。共计25例染色体核型分析和(或)CMA检测结果阴性的孤立性CCA胎儿行WES检测,检出致病基因9例,检出率为36%(9/25)。染色体核型分析、CMA及WES三种检测技术的梯度遗传学诊断使26%(17/65)孤立性CCA胎儿得到明确的遗传学诊断。结论对孤立性CCA胎儿进行产前遗传学诊断具有重要的临床意义,CMA检测的检出率高于传统的染色体核型分析技术。CMA检测可作为孤立性CCA胎儿的一线检测技术,染色体核型分析和(或)CMA检测结果阴性时,WES可额外提高孤立性CCA胎儿的致病性检出率。

关键词： 主动脉夹层   致病基因   综合征性   非综合征性  

摘要： 胸主动脉瘤/动脉夹层是一种急性、致命性的大血管疾病,若未能及时有效治疗,死亡率和致残率极高,因此其发生机制的研究非常重要。目前大量研究证明,胸主动脉瘤/动脉夹层有明确的遗传学基础,本文通过分析近年来中外文献进一步对综合征性、非综合征性胸主动脉瘤/动脉夹层相关基因及其作用机制作一综述,为临床诊断和研究提供新的参考思路和展望。

关键词： 临床现象   表观遗传学   人类基因组研究   人类疾病   经典遗传学   生物学性状   复杂疾病   基因型与表型  

摘要： 在人类基因组研究以来的二十年里,人类在疾病遗传学基础认识上取得了前所未有的成功。但两个基因相同的雌性同卵双生双胞胎,成长于相同的环境,却表现出差异较大的生物学性状。对于这一现象,人们无法用经典遗传学来进行解释基因型与表型之间的关系,于是便有了表观遗传学的诞生。随着表观遗传学的深入研究,人们发现一些复杂疾病的临床现象越来越离不开表观遗传学修饰调控机制的分析。