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关键词： 表观遗传学   垂体腺瘤   DNA甲基化   组蛋白修饰   非编码RNA  

摘要： 垂体腺瘤是常见的神经内分泌肿瘤,绝大多数为良性且具有内分泌症状,部分呈侵袭性生长,其发病机制尚未明确且分类系统对垂体腺瘤临床行为预测能力有限,肿瘤亚类有待发现。表观遗传学是对不改变DNA序列的基因表达改变的研究,为垂体腺瘤的分类问题提供了新的信息,并可能对预测和治疗产生影响。本文就垂体腺瘤在表观遗传学方面的研究进展作一综述。

关键词： 遗传学   翻转课堂   教学模式   自主学习  

摘要： 随着互联网信息技术的发展,知识信息的创造和传递方式发生了颠覆性改变。在此背景下,传统教学模式中单一的课堂教学及其非对称的师生关系面临着巨大挑战。本文探讨“互联网+”背景下翻转课堂教学模式的内涵及其发展,从教学观念更新、教师角色转变以及新型师生关系构建等方面阐述了翻转课堂教学模式的特点和优势。最后,结合普通遗传学课程的教学,以激发学生学习兴趣、促进学生深度学习为目标,探索构建“先学+讨论+后教”的翻转课堂教学实践模式。

关键词： 药物成瘾   光遗传学   中脑腹侧被盖区   伏隔核   神经环路  

摘要： 药物成瘾的神经生物学机制很复杂,一般认为是由大脑神经环路的长期适应性变化和功能失调引起的。已有研究表明慢性药物暴露可改变多个不同脑区的活性。但由于不能精确操控特定的神经环路,成瘾发病机制的研究受阻。光遗传学技术(optogenetics)通过选择性地调控特定类型神经元及神经环路的功能,为研究环路功能与行为间的关系提供了一种高度精确的手段。本文综述了光遗传调控成瘾关键脑区,脑腹侧被盖区(ventral tegmental area,VTA)和伏隔核(nucleus accumbens,NAc)及其神经环路在成瘾行为中的应用。靶向操控VTA和NAc以及它们的传入、传出结构中的特定类型的神经元可阻断这种不顾后果的冲动性奖赏寻求行为,从而为药物成瘾和防复吸的治疗提供了潜在干预靶点和理论支撑。

关键词： 文章撰写   医学遗传学   批评性   作者贡献声明   统计分析   知识性内容   著录   解释数据  

摘要： 原创性论著均须著录作者贡献声明。声明中写明每位作者对研究的计划、实施和报告做了哪些具体的工作。如:直接参与(酝酿和设计实验、实施研究、采集数据、分析/解释数据),文章撰写(起草文章、对文章的知识性内容作批评性审阅),工作支持(统计分析、获取研究经费、行政、技术或材料支持、指导、支持性贡献),其他。

关键词： 产前超声   肾囊性疾病   遗传学检测  

摘要： 目的:探讨产前超声检查联合遗传学检测结果的方法诊断胎儿肾脏囊性疾病的临床价值。方法:回顾性分析2019年1月—2021年3月北京市房山区良乡医院超声科检出的20例肾脏囊性疾病胎儿的声像图特点及遗传学检测结果。结果:20例超声诊断为肾脏囊性疾病的胎儿均行遗传学检测,6例发现致病基因,其中5例确诊为常染色体显性多囊肾,1例确诊为常染色体隐性多囊肾;14例未发现致病基因,其中12例诊断为多囊性肾发育不良,2例诊断为梗阻性囊性发育不良肾。产前超声联合遗传学检测明确上述胎儿肾脏囊性疾病的不同病因后,孕妇考虑到预后等情况,20例中4例选择引产,16例正常分娩。此16例超声持续追踪了新生儿肾脏发育情况。结论:产前超声能对胎儿肾囊性疾病做初步诊断,并能持续追踪随访,对于遗传因素导致的胎儿肾囊性疾病,遗传学检测能明确致病基因,两者联合使用能为胎儿肾囊性疾病的诊断、预后评估提供精准的临床依据。

关键词： 癫痫   遗传学   染色体16p11.2微缺失   拷贝数变异   发育性癫痫性脑病  

摘要： 目的探讨染色体16p11.2微缺失相关癫痫的临床及遗传学特点。方法收集首都医科大学附属北京儿童医院2018年1月至2021年1月收治的癫痫患儿中发现16p11.2微缺失者10例的病例资料,回顾性总结分析其临床表现、基因变异情况、随访情况及预后。结果10例患儿中男5例、女5例,癫痫起病年龄为4.5(4.1,5.0)月龄。癫痫发作类型中,7例为局灶性发作伴泛化,2例为全面性发作,1例为强直发作及痉挛发作。9例发作有丛集性,3例发生癫痫持续状态。脑电图发作间期7例为局灶或多灶性癫痫样放电,3例为界线性或无明显异常。头颅磁共振成像1例多小脑回畸形,1例侧脑室旁白质软化,3例脑白质髓鞘化延迟,余5例脑实质无明显异常。随访0.5~3.5年,患儿口服1~3种抗癫痫药物。存在脑发育畸形的1例仍有抽搐,余9例发作控制,末次发作的年龄为8(6,12)月龄。6例癫痫发病前即存在智力、运动发育落后,随访中7例不同程度发育落后,3例发育正常。7例患儿行全外显子组测序,2例行全基因组拷贝数变异检测,1例行全基因组测序;10例患儿的16p11.2缺失长度为525~951 kb不等,均完整包含PRRT2基因;6例为新生变异,1例遗传自母亲,其母幼儿期有抽搐史,3例未验证变异来源,其父母均无相关表型。结论16p11.2微缺失相关癫痫与该区域的PRRT2基因杂合缺失有关,表型较重,常存在发育性癫痫性脑病。对于病因考虑遗传性因素但二代测序结果阴性的患儿,应重视拷贝数变异的检测。

关键词： 遗传学   新农科   特色应用型大学   教学改革   思政教育  

摘要： 遗传学是农学专业的基础必修课程,与作物遗传育种系列课程具有高度的融合性和交叉性。为促进特色应用型大学中农学专业遗传学课程的建设和发展,提高教学质量和学生的专业素质,本文首先分析了遗传学的教学现状和存在的问题,并从知识体系优化、教学策略更新、思政教育改革、个性化教学探索等方面对遗传学课程建设进行思考,并提出优化知识体系、体现专业特色,更新教学策略、提升教学效果,探索个性化教学、发挥学习潜力,优化评价指标、评估综合素质,深挖思政要素、树立正确价值观等改革措施。并在2020级植物生产类专业本科生教学中进行了一轮实践,期末成绩分析结果表明,学生及格率达到92.24%,同比增长10.61%;75~90分以上学生比例达到33.59%,同比增长8.11%;90分以上学生比例达到26.87%,同比增长7.14%。

关键词： 反向遗传技术   冠状病毒感染   普通感冒   严重急性呼吸综合征   反向遗传学技术   感染性克隆   下呼吸道疾病   药物研发  

摘要： 冠状病毒是有包膜的、单股正链RNA病毒,基因组长约26~32 kb。人类冠状病毒感染通常引起上呼吸道与下呼吸道疾病,严重程度从普通感冒到严重急性呼吸综合征不等。SARS-CoV-2是2019年开始在全球范围内暴发流行的冠状病毒,通过反向遗传技术对人冠状病毒cDNA进行操作,构建感染性克隆,有助于对冠状病毒基因组分与功能进行深入研究,并应用于疫苗与药物研发。因此当前SARS-CoV-2反向遗传学技术的建立与应用研究尤为重要。本文讨论了人冠状病毒反向遗传技术及应用,对SARS-CoV-2感染性克隆构建技术与应用进展进行了综述。

关键词： 原发性胆汁性胆管炎   遗传学   全基因组关联研究  

摘要： 近二十年来随着临床对原发性胆汁性胆管炎(PBC)的认知不断提高和诊断方法的不断改进,PBC在全球的发病率和患病率呈上升趋势,已成为最常见的自身免疫性肝病。早期的家系调查结果表明PBC具有严重的遗传倾向,随后针对不同种群的PBC基因组学分析相继完成,已积累了大量的遗传学分析数据。今后PBC的遗传学研究重点将聚焦在如何将这些遗传学分析结果转化到临床实践中。

关键词： ADAR1   神经系统疾病   干扰素   Aicardi-Goutières综合征(AGS)  

摘要： ADAR1是引起神经系统表型Aicardi-Goutières综合征(AGS)的致病基因之一,以常染色体隐性遗传为主。临床以进行性肌张力障碍、颅内白质钙化和血液及脑脊液中干扰素升高为特征,通常预后较差。ADAR1编码ADAR1蛋白作用于RNA,可催化腺苷脱氨形成肌苷。近年的研究表明,ADAR1既是干扰素产生的负向调节剂,也能调节对干扰素的反应。随着对干扰素相关疾病研究的增多,免疫调节剂、逆转录酶抑制剂、干扰素信号通路抑制等疗法逐渐得到使用并取得了较好的疗效。本文全面总结ADAR1突变引起的AGS 6型在临床、遗传学、发病机制及治疗上的研究进展,分析干扰素与疾病病程和预后的相关性,为临床医师对该疾病的诊断和治疗以及进一步的机制研究提供依据。