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关键词： 光遗传学   精神分裂症   神经环路   兴奋抑制平衡   中间神经元  

摘要： 精神分裂症是一种严重的精神疾病,通常表现为异常的行为和精神模式;其复杂的发病机制促使人们不断探索其更深入的病理结构,以及行之有效的治疗靶点。光遗传学是结合了光学与遗传学的一门新技术,愈来愈多地应用于神经细胞调控、环路整合、信号转导等一系列细胞生理或病理状态下的研究,其精准的时相控制与特异的细胞选择性无疑将会大力推动生理学、神经科学等领域的研究。该文从精神分裂症的各个研究层面,综述了光遗传学在精神分裂症研究中的应用,探讨精神分裂症的光遗传学调控及可能的治疗策略。

关键词： 早发性癫痫脑病   钠离子通道   基因   突变  

摘要： 目的探讨不同类型的钠离子通道基因突变相关早发性癫痫脑病(EOEE)患儿的临床表型特点。方法采用回顾性研究。选取2016年6月至2019年6月复旦大学附属儿科医院神经内科和华中科技大学同济医学院附属武汉儿童医院神经内科收治的52例患儿,采集患儿及其父母外周血,应用疾病基因家系全外显子二代测序及拷贝数变异技术进行测序分析,寻找致病突变。不同电压门控钠通道α1亚基(SCN1A)突变类型间癫痫发作控制数据比较采用χ^(2)检验。结果52例患儿中35例(35/52例,67.3%)诊断为Dravet综合征、3例(3/52例,5.8%)婴儿痉挛症、14例(14/52例,26.9%)非综合征类EOEE。脑电图提示多量多灶性棘波、棘慢波、尖波、尖慢波发放。45例(45/52例,86.5%)头颅磁共振成像(MRI)提示正常,1例双侧额叶脑沟稍增宽,1例双侧颞极、额顶部蛛网膜下腔增宽,余5例脑外间隙增宽、脑室稍大。后期13例患儿复查头颅MRI,其中3例患儿轻度脑萎缩。52例患儿中SCN1A突变43例(43/52例,82.7%),其中28例(28/52例,53.8%)为错义突变、5例(5/52例,9.6%)无义突变、7例移码突变(7/52例,13.5%)、3例(3/52例,5.8%)剪切位点突变。SCN2A突变3例(3/52例,5.8%),其中2例(2/52例,3.8%)错义突变,1例(1/52例,1.9%)移码突变。SCN3A突变1例(1/52例,1.9%),为错义突变。SCN8A突变5例(5/52例,9.6%),均为错义突变。治疗后平均随访1年,发作控制1年以上者13例(13/52例,25.0%),其中发作控制2年以上者6例(6/52例,11.5%),3年以上者4例(4/52例,7.7%)。分析SCN1A突变类型与癫痫发作控制程度,发现SCN1A错义突变较SCN1A截断突变(无义突变+移码突变)患儿癫痫发作相对易控制(P<0.05)。5例SCN8A突变患儿中,2例添加奥卡西平后,发作控制1年以上,智力运动功能改善不明显。结论钠离子通道基因突变相关EOEE患儿中,SCN1A、SCN2A、SCN3A、SCN8A的遗传变异是EOEE遗传学病因的重要因素,以SCN1A最为多见,突变率高达82.7%。Dravet综合征是钠离子通道基因突变相关EOEE最常见临床表型。SCN1A错义突变患儿较截断突变患儿癫痫发作相对容易控制,提示基因突变类型与发作控制程度相关。奥卡西平添加治疗SCN8A脑病患儿有效,提示EOEE依然可根据基因功能类型选择联合用药。

关键词： 林木遗传学   改革方法   效果   林学专业  

摘要： 林木遗传学是我国高等农林院校林学专业本科生的一门专业必修课,同时也是学生普遍反映最难的课程之一。结合林木遗传学课程特点、林学专业学生的知识背景及林业人才的培养目标等,该文从突破传统的讲授式教学方式、提升学生课堂学习的积极性、增加学生学习的参与度等方面进行了探讨,以期为提升林木遗传学教学质量提供参考。

关键词： 软组织肿瘤   血管瘤   突变   诊断,鉴别  

摘要： 目的探讨梭形细胞血管瘤(spindle cell hemangioma,SCH)临床病理及分子遗传学特征。方法收集四川大学华西医院病理科2013年1月至2021年9月明确诊断为SCH的病例8例,并对其临床、病理形态学和免疫组织化学特点进行回顾性分析。使用Sanger测序检测经过样本DNA质量筛选的4例SCH、24例非SCH血管病变和5例血管周细胞肿瘤样本中IDH1基因132密码子和IDH2基因172密码子突变情况。结果8例患者中,男性、女性各4例。初发年龄0~46岁,平均年龄28岁,中位年龄32岁。病程半年至31年不等,6例初发,2例为复发后就诊病例。病变位于足部4例、踝部2例、手部2例。6例单发,2例多发。肿瘤最大径1~5 cm。8例肿瘤均具有海绵状血管瘤样区和实性区。实性区主要可见梭形细胞、上皮样细胞和裂隙状血管。两种区域和实性区内胞质空泡化的上皮样细胞是SCH特征性的诊断线索。包含实性区上皮样细胞在内的血管内皮细胞可表达CD31(8/8)、ERG(4/4)、CD34(5/8)、D2-40(2/3)。梭形细胞表达平滑肌肌动蛋白(8/8)。内皮细胞和梭形细胞均不表达HHV8(0/7)、结蛋白(0/5)和S-100蛋白(0/3)。4例SCH中,1例检出IDH1 p.R132C突变,1例检出IDH2 p.R172G突变,2例阴性。29例非SCH病变均未检测出IDH1基因132密码子和IDH2基因172密码子突变。7例SCH行完整切除术,1例行部分切除术。6例获得随访资料,随访时间5~90个月,平均46个月。6例均无转移,行部分切除术者残余病灶无进展,余5例无复发。结论诊断SCH应结合发生部位、组织学特点及免疫组织化学检测结果等综合分析。IDH1基因132密码子和IDH2基因172密码子突变在血管源性病变中对SCH具特异性,困难病例可行基因检测辅助诊断。

关键词： 遗传与变异观   初高中衔接   人教版教材   生物学教学  

摘要： 基于遗传与变异观,本文对人教版高中生物学教材“遗传与变异”内容与初中相关知识进行梳理,从课标要求、知识的衔接进行比较,建议从知识和思维两个方面做好衔接教学。

关键词： 医学遗传学   课程思政   效果评估  

摘要： 在“医学遗传学”教学中,郑州大学基础医学院医学遗传学与细胞生物学系全体教师通过科学设计教案和教学实施进行全员、全程、全课程育人。在教学中融入科学家故事、学科前沿及遗传伦理典型案例,将课程中蕴含的思政元素以润物细无声的方式有机融入专业理论知识,对学生进行爱国教育、生命教育、社会责任感教育、伦理道德教育和爱与感恩教育。通过课程思政建设与实施,落实立德树人根本任务,培养新时代有担当、有素养、有情怀、有技能、有知识,同时具有救死扶伤的道术、心中有爱的仁术、方法科学的艺术、本领过硬的技术、知识扎实的学术的“五有五术”医学人才。

关键词： 医患共享决策   胚胎植入   遗传学诊断筛查   人类辅助生殖技术   护理  

摘要： 目的:探讨医患共享决策(SDM)模式对胚胎植入前遗传学诊断筛查(PGD/PGS)患者的影响。方法:选取2019年4月1日~2020年12月31日拟行PGD/PGS技术的患者100例,按照随机数字表法分为观察组和对照组各50例;对照组给予常规干预,观察组给予SDM模式管理干预。采用汉密顿焦虑量表(HAMA)、汉密顿抑郁量表(HAMD)评估两组不良情绪,采用医患关系信任量表评估两组医患关系信任度,比较两组临床结局、不良事件发生情况及满意度。结果:干预后,观察组HAMA评分、HAMD评分、医患关系信任度评分、临床结局、不良事件发生情况及满意度均优于对照组(P<0.01,P<0.05)。结论:SDM模式能有效缓解PGD/PGS患者不良情绪,提高医患关系信任度,改善临床结局,减少不良事件发生,提升满意度。

关键词： 抑郁症   等位基因   风险因子   遗传学   易感性  

摘要： 目的遗传因素可增加抑郁症的发病风险,本研究通过分析13个候选基因与抑郁症的关联,探讨中国汉族人群抑郁症的遗传风险因子。方法采用病例对照研究。选择2020年2月至2021年9月在广州医科大学附属脑科医院情感障碍科、成人精神科和老年科住院的439例抑郁症患者作为病例组,男性158例、女性281例,年龄为(29.84±14.91)岁;464名体检健康者作为对照组,男性196名、女性268名,年龄为(30.65±12.63)岁。应用基质辅助激光解吸电离飞行时间(Matrix-Assisted Laser Desorption/Ionization Time of Flight,MALDI-TOF)质谱仪分析所有受检对象的13个候选基因20个位点。性别比较采用Pearson卡方检验,年龄和基因型分布的比较采用独立样本t检验。采用PLINK软件中“哈迪-温伯格”和“等位基因频率”程序用于分析哈迪-温伯格平衡与基因频率,采用PLINK软件中“标准病例/对照关联测试”、“Max(T)置换”和“Bonferroni多次测试校正”程序用于分析基因与疾病的关联。结果PLINK分析显示,Bonferroni校正前SCN2A rs17183814、ABCB1 rs1045642与CYP2C19*3 rs4986893、NAT2*5A rs1799929与抑郁症有关联(χ^(2)=10.340,P=0.001;χ^(2)=11.010,P=0.001;χ^(2)=9.781,P=0.002;χ^(2)=4.481,P=0.034)。以上位点在对照组中的较小等位基因频率分别为12.07%、43.64%、2.59%和3.88%;病例组中较小等位基因频率分别为17.43%、35.99%、5.47%和6.04%;比值比(odds ratio,OR)分别为1.538、0.726、2.178和1.592。采用Max(T)置换程序经1000000次置换测试后上述4个位点的差异仍有统计学意义,经验P值(EMP1)分别为0.002、0.001、0.003和0.042。Bonferroni校正后,只有SCN2A rs17183814、ABCB1 rs1045642与CYP2C19*3 rs4986893位点的差异有统计学意义,校正后P值分别为0.026、0.018和0.035。结论SCN2A rs17183814、ABCB1 rs1045642与CYP2C19*3 rs4986893位点与抑郁症易感性有关,其中SCN2A rs17183814与CYP2C19*3 rs4986893的A等位基因可能是中国汉族人群抑郁症的危险因素,而ABCB1 rs1045642的T等位基因可能为中国汉族人群抑郁症的保护因素。

关键词： 布尔加科夫   不祥的蛋   进化论   遗传学   优生学  

摘要： 米哈伊尔·布尔加科夫的小说《不祥的蛋》包含了20世纪20年代苏联历史、政治与科技话语的多层重叠。本文试图以小说所涉及的生物学背景出发,聚焦文本中所涉及的科技图景与科学话语,讨论它们与俄国科学史上相关领域学术沿革和知识传播之间的联系,并由此辨析科幻事件背后所触及的现实期望与焦虑。具体地说,《不祥的蛋》中科幻图像的谱系可回溯至俄国知识界关于进化论与系统发生论中重要概念由来已久的两大论争,这两种论争在20世纪早期随着基因理论等新知识的崛起产生了新的动向。第一个争论面向的是进化论中的“天择”,辩论的焦点是达尔文所代表的“自然选择”与拉马克所代表的“获得性遗传”之间的矛盾。第二个争论面向的是达尔文主义所强调的“物竞”,其议题为:进化的普遍导向是有机体间的竞争和掠夺,还是合作和互惠?《不祥的蛋》中的科幻场景反映了这两个议题在20世纪20年代社会背景下的新生命和多重外延:它们一方面映现出基因理论、优生学等科学新领域的诞生与传播.另一方面也传达了十月革命后苏联社会与文化生活中的焦点问题与诉求。