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关键词： 新医科   医学遗传学   混合式教学  

摘要： 为响应新医科建设,探寻适合地方医科院校医学遗传学课程发展和应用的教学模式,采取设境、探究、分析、解决、亲验DIAPP五步教学法,提高学生参与度及课堂教学的有效性,着力培养学生的自主学习能力和创新精神。通过建立“价值引领、知识拓展、思维训练、能力建构”四位一体的课程教学范式,为培养适应社会需求的复合型医学人才奠定基础。

关键词： 梅   叶绿体基因   群体遗传学   谱系地理学   psbA-trnH   rps16   trnS-trnG   ycf1b  

摘要： 目的 对药用梅Prunusmume开展群体遗传学研究,揭示其遗传变异情况、单倍型地理分布格局,推测其起源和多样化中心。方法 采用叶绿体基因片段(psb A-trn H、rps16、trn S-trnG、ycf1b)对我国23个地区的药用梅野生群体进行测序,开展群体遗传多样性、遗传结构和历史动态分析。结果 药用梅共检测出20个单倍型,单倍型多样性(Hd)为0.790,核苷酸多样性(π)为0.001 71。AMOVA分析显示,药用梅在cp DNA水平上的遗传变异主要发生在群体间,表明该物种具有明显的谱系地理结构,群体间基因流主要以花粉流为主。中性检验和失配分布分析表明药用梅群体历史是基本稳定的,没有经历明显的快速扩张事件。单倍型中H2是分布最广泛的共享单倍型,H1、H15位于单倍型网络图中心位置。结论 药用梅具有明显的谱系地理结构,群体遗传性较高,四川、福建作为药用梅主产区,也是其起源和多样化中心。

关键词： 多种酰基辅酶A脱氢酶缺乏症   遗传学   核黄素  

摘要： 多种酰基辅酶A脱氢酶缺乏症(multiple acyl-CoA dehydrogenasedeficiency,MADD)是由于线粒体氧化呼吸链脱氢产生的电子传递障碍导致脂肪酸、氨基酸及胆碱代谢障碍的一组临床异质性遗传病[1]。可通过串联质谱分析血酰基肉碱水平对MADD进行新生儿筛查,不同国家和地区新生儿发病率差异较大,美国发病率为1/378272,德国发病率为1/195000,澳洲发病率为1/2000000~1/750000,土耳其发病率为1/15000[2-3]。

关键词： 缺血性脑卒中   表观遗传学   DNA甲基化   组蛋白修饰   非编码RNA  

摘要： 缺血性脑卒中是世界范围内导致死亡和长期残疾的主要原因之一,不仅严重影响患者的生活质量,而且给家庭和社会带来沉重的经济负担,流行病学研究表明,脑卒中已成为全球范围内第二大致死以及主要致残性疾病,伴有高发病率、高复发率、高病死率的特点。表观遗传机制是指动态调节体内每个细胞内的基因表达和功能,且相互关联的分子过程,是在不改变DNA序列的前提下,改变遗传表现的一种生物机制,包括DNA甲基化、组蛋白修饰以及非编码RNA等,但有关表观遗传学的研究目前较集中于肿瘤等其他疾病,最新的研究发现,其作为参与缺血性脑卒中病理生理过程的一类重要关键因素,在过去的几十年里受到了广泛的关注。在该文中,着重介绍表观遗传如何介导脑卒中诱导的过程,也总结了卒中治疗中针对这些机制的一些可能存在的药物靶点,深入探讨了针对脑卒中中医分型中医药治疗抗脑缺血损伤机制的意义。

关键词： 卒中   青年   遗传学   全基因组关联分析  

摘要： 青年卒中的发病率呈上升趋势,发现临床前生物标志物将获益巨大。除了罕见的卒中相关单基因疾病,许多遗传易感性研究表明青年卒中是多基因遗传病。近20年来,全基因组关联分析、验证研究和meta分析研究方法被应用于青年卒中的遗传学研究。本篇综述阐述了青年卒中的遗传学证据以及相关的单基因突变和候选基因变异,为疾病诊治提供参考。

关键词： 胆道肿瘤   BRCA基因   临床病理  

摘要： 目的探讨携带BRCA基因致病性变异的胆道癌(BRCA-mutant biliary tract cancer,BRCA-mutant BTC)的临床病理及基因变异特征。方法收集经高通量测序检测的胆道癌19例,经生物信息学分析检出3例携带BRCA1/2变异的胆道癌,肿瘤组织及对应外周血样本行Sanger测序验证变异位点。结果3例BRCA-mutant BTC分别检出2例BRCA2和1例BRCA1基因致病性变异。1例女性,年龄70岁,2例男性,年龄分别为54和46岁;TNM分期分别为Ⅰ、Ⅲ和Ⅳ期。2例有胰腺癌家族史患者的肿瘤组织及外周血样本经Sanger测序验证均为胚系变异。另检出伴随基因变异包括TP53、ARID1A、CDKN2A、FBXW7基因变异和PDGFRA基因拷贝数扩增。肿瘤变异负荷值5.98~12.96 Mut/Mb,均为微卫星稳定。化疗患者与靶向治疗联合免疫治疗患者的总生存时间无明显差异(37个月vs 34个月),3例患者中2例死亡。结论BRCA-mutant BTC是一种少见的胆道癌分子亚型,依赖高通量测序检测,Sanger测序验证有助于分析胚系或体细胞的BRCA1/2基因变异。

关键词： 医学遗传学   《中华医学杂志》   期刊   有限责任公司   中华   杂志   年度  

摘要： 2022年1月,《中华医学遗传学杂志》荣获2021年度《中华医学杂志》社有限责任公司期刊进步奖。

关键词： 高原地区   藏族   先天性心脏病   基因突变   SIRT7基因   表观遗传学  

摘要： 目的:筛查青海地区藏族先天性心脏病发病与SIRT7基因相关的变异,分析其基因突变的遗传及表观遗传的表现方式。方法:对254例藏族先心病患者(病例组)和288例健康对照者(对照组)的SIRT7基因外显子区进行Sanger测序,排除已知的单核苷酸多态性(SNP)位点、各个数据库中≥1%的位点和对照组中出现的变异,识别病例组携带的罕见编码区非同义突变并进行蛋白质有害性预测和保守性分析。结果:在1例藏族女性先天性心脏病房间隔缺损(ASD)患者中筛选出一个新的错义突变SIRT7(c.C181G;***61Val),该突变在对照和公共数据库中均未出现,在线软件预测为致病性,在物种进化中高度保守。另外从甲基化分析中发现,有4个甲基化差异位点和1个甲基化差异区域,4个位点的甲基化水平的差异性有统计学意义(P<0.05)。结论:本研究首次在青海藏族先天性心脏病患者中识别出SIRT7基因新的错义突变。同时发现基因突变位点的甲基化水平改变会导致相应基因表达发生异常,影响遗传物质的表观遗传学改变,提示SIRT7可能与藏族先天性心脏病的发生相关。

关键词： 遗传学实验   课程思政   思政元素  

摘要： 遗传学实验课程是高等院校生物类本科生的核心课程,蕴含丰富的思政元素,是实现课程思政与专业课有机融合的有效载体。应充分挖掘和深化课程中隐藏的思政元素,精准设计教学环节,选择合适契机将课程思政融入教学过程,从而在课程实施过程中努力达到全方位育人目标。

关键词： 遗传学  

ISBN: (纸本)9787557897529

摘要： 本书共五章, 包括遗传的细胞学基础、遗传物质的分子基础、基因组学、生物进化与群体遗传学、群体遗传组成及平衡定律等内容。