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关键词： 胎儿水肿   核型分析   微阵列分析   外显子测序   妊娠结局  

摘要： 目的探讨非免疫性胎儿水肿综合征(nonimmune hydrops fetalis,NIHF)非重型α地中海贫血胎儿的遗传学原因及妊娠结局。方法回顾性分析2014年1月至2020年7月在广州医科大学附属第三医院超声诊断为非免疫性胎儿水肿综合征病例116例,通过染色体核型分析/染色体微阵列分析(chromosome microarray analysis,CMA)/全外显子组测序(whole exome sequencing,WES)进行产前诊断,并分析其妊娠结局。结果103例单胎NIHF中45例(43.69%,45/103)有临床显著的产前诊断结果异常,其中30例染色体数目异常,9例有致病性/可能致病性拷贝数变异,6例有致病性/可疑致病/临床意义未明的变异。13例双胎及多胎之一NIHF中5例为非整倍体。81例单胎选择人工终止妊娠。19例单胎继续妊娠,除8例胎死宫内外,11例活产(6例早产,5例足月产);其中4例(3例早产、1例足月产)接受了出生后手术(1例行室间隔修补术,1例行腹腔穿刺引流术,1例行回肠双腔造口术,1例行肠梗阻手术),3例成功,1例术后夭折;6例未行手术者除1例生长发育迟缓,余生长发育正常。结论NIHF主要的遗传学病因是非整倍体异常、CNV异常及点突变,CMA对胎儿遗传学病因的检出率高于染色体核型分析,应被用于一线检查手段;WES是诊断NIHF的一个非常有价值的工具,可以发现罕见单基因遗传病。

关键词： 医学遗传学   学术刊物   科研成果   中华医学会系列杂志   核心期刊   人类遗传学   医学卫生   快速通道  

摘要： 《中华医学遗传学杂志》是中华医学会主办、四川大学编辑出版的医学学术刊物。本刊是国内医学卫生核心期刊之一﹐主要报道我国医学遗传学,人类遗传学、人类基因组学及相关领域的基础理论﹑临床实践、技术方法等科研成果。欢迎投稿,请登录:http:// cmaes. ***(选择中华医学遗传学杂志),对于符合中华医学会系列杂志相关要求的优秀论文,本刊将安排“快速通道”优先发表。

关键词： 9号染色体三体   嵌合型9号染色体三体   单亲二体  

摘要： 9号染色体为C组中等大小的亚中着丝粒染色体,由于细胞减数分裂或有丝分裂错误事件的存在,导致个体产生9号染色体三体、嵌合型9号染色体三体和单亲二体,引起相应的遗传效应和临床表型。9号染色体三体是一种致死性的染色体病,大都在孕早期发生自然流产。相对于其他染色体嵌合来说,嵌合型9号染色体三体发生率高,表型谱广。9号染色体单亲二体没有明确的表观遗传学效应。本综述就既往发表的文献进行汇总,对9号染色体三体、嵌合、单亲二体的产生机制、发生频率、临床特征、预后和治疗、再发风险、实验室检测进行了总结,意在对临床遗传咨询、宫内超声筛查和产前诊断、临床处置提供帮助。

关键词： 白三烯受体拮抗剂   支气管哮喘   药物基因组学   遗传学   综述  

摘要： 支气管哮喘患者可能存在基因位点单核苷酸多态性,从而影响白三烯受体拮抗剂(LTRA)治疗效果,包括影响白三烯作用通路的基因(5-脂氧合酶基因、白三烯A4水解酶基因、白三烯C4合成酶基因、半胱氨酰白三烯基因)、影响LTRA的药代动力学的基因和其他基因的多态性等,这些研究结果推动了支气管哮喘精准治疗的开展。本文对近年来LTRA治疗支气管哮喘的药物基因组学的研究进展进行综述,以期为支气管哮喘个体化治疗及相关临床研究提供参考。

关键词： 早发性高度近视   基因   遗传   诊断  

摘要： 根据发病年龄,可将高度近视分为发生在学龄后的迟发性高度近视(loHM)和发生在学龄前的早发性高度近视(eoHM)。大量的遗传学研究表明eoHM不同于loHM。eoHM发病年龄在学龄前(<7岁),受环境因素(如近距离工作)影响最小,主要是由遗传因素决定。因此,eoHM是研究高度近视发病机制的理想模型及寻找高度近视相关基因的独特资源。eoHM可分为仅表现为高度近视的单纯型(非综合征型)以及合并眼部其他疾病或全身其他系统异常的综合征型。eoHM与一些遗传性眼病密切相关,常常是一些遗传性眼病最早期特征,是儿童最早就诊的主要原因及临床医生发现潜在眼部疾病的重要线索。因此,对eoHM除了应进行详细的眼部结构和功能检查外,应高度重视遗传学筛查,明确致病基因,有助于这些疾病的早期诊断、有效干预和长期随访评估。

关键词： 自然流产   染色体微阵列分析   染色体异常   拷贝数变异  

摘要： 目的:探讨染色体微阵列分析(CMA)技术在偶发自然流产(SA)遗传学诊断中的应用价值。方法:选取2011年8月至2021年3月在南京医科大学附属妇产医院就诊的3070例自然流产病例,包括1854例SA和1216例复发性自然流产(RM),行CMA检测。结果:排除74例(2.4%,74/3070)重度母体细胞污染样本,共2996例病例(1815例SA和1181例RM)纳入最终研究。SA组和RM组的总体致病性染色体异常率比较,差异无统计学意义(61.0%vs 59.4%,P=0.380)。SA病例中检出异倍体876例(48.3%),多倍体148例(8.2%),大片段结构异常60例(3.3%),致病性微缺失/微重复17例(0.9%),单亲二倍体7例(0.4%)。SA病例中,孕妇年龄≥35岁组的异倍体发生率显著高于<35岁组(64.3%vs 45.2%,P<0.01);孕周<13周组中异倍体发生率显著高于≥13周组(49.3%vs 36.4%,P<0.01)。结论:CMA具有检测成功率高、分辨率高、检测周期短等优势,在SA病因学研究中具有重要临床价值,能为再次生育提供精准的遗传学信息。

关键词： 神经母细胞瘤   表观遗传学   生物信息技术   神经细胞瘤   DNA甲基化   非编码RNA   组蛋白修饰   染色质重塑  

摘要： 随着生物信息技术的大量应用,大量研究表明表观遗传因素和机制是导致大多数神经母细胞瘤患儿治疗耐药性的原因。对神经母细胞瘤的表观遗传学修饰进一步了解,有望为患者提供新的治疗选择。本文对近年来神经细胞瘤与表观遗传学研究进展进行文献综述,主要从DNA甲基化、组蛋白修饰、染色质重塑、非编码RNA的调控对神经母细胞瘤的影响这几个方面进行总结和归纳。

关键词： 颈项透明层增厚   染色体异常   产前诊断  

摘要： 目的:探讨妊娠早期胎儿颈项透明层(NT)增厚的产前遗传学诊断以及与妊娠结局的关系。方法:收集2017年10月至2019年9月在香港大学深圳医院产前诊断中心因妊娠早期超声提示胎儿NT≥3.0mm而进行产前诊断的单胎胎儿共90例,其中85例胎儿进行染色体G显带分析及拷贝数变异(CNV)检测,5例终止妊娠后只进行CNV检测。根据是否合并其它超声异常,分为单纯组70例(77.8%,70/90)和合并其它超声异常组20例(22.2%,20/90),比较两组的染色体异常率以及妊娠结局。结果:85例产前诊断的胎儿中,染色体异常18例(21.2%)。单纯组检出10例染色体异常,健康新生儿活产56例;合并其它超声异常组检出12例染色体异常,健康新生儿活产4例。单纯组比合并其它超声异常组的染色体异常率低(14.3%vs 60%,P<0.05)。经排除染色体异常,单纯组比合并其它超声异常组的健康新生儿活产率高(80%vs 20%,P<0.05)。结论:NT增厚合并其它超声异常胎儿的染色体异常率比单纯组明显升高,而健康新生儿活产率明显下降。

关键词： 遗传学   连锁   雄性不育   遗传学教学  

摘要： 遗传学教学中有较多易困扰学生的问题,例如,果蝇的连锁群数、粗糙链孢霉的基因连锁关系和质-核型雄性不育等问题.结合教学实践经验及新的前沿研究,对这些问题进行了探讨.随着基因的发现,果蝇的连锁群实际已由4个更正为5个;粗糙链孢霉的子囊型很多,基因型相同的可进行合理的合并;科学家利用线粒体基因敲除等技术验证了质-核不育型雄性不育的原因.诸如此类问题的深入探究可为教师教学和学生学习提供一定的参考.

关键词： 案例教学   “医学遗传学”   高职  

摘要： 在开放式教育环境下,以学生专业岗位需求为指引,将教学内容和教学方法优化组合,以激发学生的学习兴趣和自主学习为着眼点的课堂教育教学方法,已成为当下教育教学改革的主要内容之一。文章针对医卫类高职眼视光技术专业“医学遗传学”课程教学中存在的问题,结合高职眼视光技术专业的人才培养方案、岗位需求和课程特点,探索基于眼视光技术专业岗位需求的教学手段与策略。