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关键词： 铝   DNA甲基化   组蛋白修饰   非编码RNA  

摘要： 铝是地球上储量最丰富的元素之一,铝化合物广泛应用于食品添加剂、抗酸剂和炊具等。人类接触铝主要通过饮食和饮水摄入,而过量铝摄入会在组织中蓄积并引起毒性反应。在中枢神经系统中,铝暴露与阿尔茨海默病、帕金森病和肌萎缩侧索硬化症等一系列神经系统疾病的发生密切相关。表观遗传学修饰是指在不改变DNA序列的情况下调节基因表达,其调控失调会导致中枢神经系统异常和疾病。本文通过阐述表观遗传学及其组成部分,包括DNA甲基化、组蛋白修饰和非编码RNA在铝致神经毒性中的调控作用,为铝暴露致神经毒性在表观遗传方面的机制研究提供分析。

关键词： 先天性肾脏和尿路畸形   病因学   遗传学   预后  

摘要： 先天性肾脏和尿路畸形(congenital anomalies of the kidneys and urinary tracts,CAKUT)是由肾脏及其流出道发育缺陷引起的疾病。肾脏及其流出道在其发育过程中易受多种危险因素的影响,这些危险因素引发各种CAKUT症状。CAKUT的症状轻重不一,其中许多症状可以通过超声进行诊断。近年来遗传学研究发展迅速,而CAKUT患者中已经发现有许多肾脏发育相关基因的突变,这也为早期诊断提供可能性。目前CAKUT的治疗方式正不断改进,患儿的预后逐步改善。本文系统综述了CAKUT的病因以及预后的研究现状。

关键词： 疼痛   瘙痒   表观遗传学   DNA甲基化   组蛋白乙酰化  

摘要： 疼痛-瘙痒共病是临床上的常见病、多发病。因介导其发生发展的神经环路、分子和细胞机制目前仍不清楚,且临床上治疗效果欠佳而引起广泛关注。疼痛-瘙痒共病的共同临床表现、现有研究均提示,表观遗传学调节机制参与了病理性疼痛、瘙痒的产生和维持。本文从疼痛、瘙痒的神经传导通路、与疼痛、瘙痒有关的受体及疼痛-瘙痒共病的表观遗传学机制等方面对近年来疼痛-瘙痒共病的表观遗传最新研究作一综述,以期为深入阐明其机制及制定有前景的镇痛止痒新策略提供思路。

关键词： 医学遗传学   课程思政   探索与实践  

摘要： 高校的立身之本在于立德树人.挖掘课程中思政元素,将思政育人融入到专业课教与学活动中,是落实高校思政教育教学改革的关键举措.推进课程思政建设的意义重大、影响深远,传统的高校思想政治教育任务主要由思政课程教师与党团学等部门负担.基于医学生重要基础课程《医学遗传学》,在确保基本知识点讲授的前提下,探索将思想政治教育内容融入专业课程,探讨以课程思想政治教育教学改革为抓手,培养优秀医学后备人才的可行性策略,使专业课程品出"思政味",确保专业课"同向同行、协同育人",并为其它医学院校专业课程思想政治教育提供借鉴.

关键词： 新生儿畸形   染色体核型分析与单核苷酸多态性微阵列芯片技术   全基因组   拷贝数变异  

摘要： 目的探讨染色体核型分析与单核苷酸多态性微阵列芯片(SNP-array)技术检测全基因组DNA拷贝数变异在新生儿畸形遗传学诊断中的应用价值。方法选取2018年10月至2020年1月沈阳第四人民医院收治的畸形新生儿361例进行回顾性分析,收集全部畸形新生儿外周血,进行SNP-array技术检测,并对异常结果进行验证。结果经SNP-array技术检测共检出19.11%的拷贝数变异(69/361)。超声提示各系统异常畸形新生儿中,SNP-array技术异常检出率最高的为结构畸形合并软指标异常(32.14%),其次为多结构畸形(29.41%),其余依次为多软指标异常(20.51%)、单结构畸形(18.42%)和单软指标异常(12.59%),各组比较差异有统计学意义(P<0.05)。69例拷贝数变异中,8.31%(30/361)为染色体数目异常,包括25例非整倍体和5例三倍体,与核型检查结果相符;另外有10.80%(39/361)为核型检测结果正常而SNP-array提示存在拷贝数变异,其中8.86%(32/361)为临床意义明确的致病性拷贝数变异,1.94%(7/361)临床意义不明。结论SNP-array技术检测全基因组DNA拷贝数变异可提高对新生儿畸形的检出率,超声检查提示结构畸形合并软指标异常时建议进行SNP-array技术检测。

关键词： 动物遗传学   线上线下混合教学   超星学习通   教学实践   教学探索  

摘要： 动物遗传学是动物科学专业至关重要的基础课程,是动物育种学和良种繁育的重要理论基础。在当前新形势下,探索动物遗传学课程教学方法对培养畜牧专业人才具有重要意义。笔者剖析了动物遗传学课程内容增加与授课课时量缩减的矛盾凸显、多媒体教学与板书教学方式的利弊以及学生在学习动物遗传学过程中主动性不强、积极性不高等问题。笔者以动物遗传学课程中利用“超星学习通”平台进行线上线下混合式教学方式展开了实践与探索。

关键词： 医学遗传学   案例教学法   模块化   分组   考试成绩   满意度  

摘要： 目的探讨基于案例分析的模块讨论课堂教学模式在医学遗传学实验课教学中应用效果评价。方法选择2017级本科临床医学专业2个班(共50名)学生作为研究对象。其中对照组25名,研究组25名,其中对照组采取传统的教师讲授的方式授课,而研究组采用基于案例分析的模块化讨论教学方式,学生以小组为单位,以模块为单元,集中讨论医学案例。对比两组期末考核成绩以及学生对新教学方式的满意度情况。结果研究组的学生成绩有所提高,对讨论课整体的过程更加满意,学习感受更好。结论案例分析的模块化讨论课堂教学模式在医学遗传学实验课教学法中可提高医学遗传学教学质量以及学生的满意度。

关键词： 游离核酸   胚胎植入前遗传学检测   胚胎培养液   囊胚腔液  

摘要： 胚胎染色体异常是导致妊娠失败的主要原因之一,行胚胎植入前遗传学检测(preimplantation genetic testing,PGT),选择整倍体胚胎移植,可显著提高胚胎种植率和持续妊娠率。但由于PGT技术对胚胎的侵入性和技术的复杂性,限制了其在临床的广泛应用,开发一种安全、快速、经济的胚胎基因组检测方法将是生殖领域的一大进步。近年来,随着游离基因组DNA在胚胎培养液和囊胚腔液中的发现,许多学者开始探讨胚胎游离DNA在PGT中的适用性,然而目前的研究结果缺乏一致性结论。本文总结了胚胎培养液和囊胚腔液中基因组DNA在PGT领域的研究进展,并讨论其当前的局限性以及应用前景。

关键词： PBL教学模式   动物遗传学   课程改革  

摘要： 动物遗传学是研究生物体遗传和变异规律的一门科学。在“十四五”时期建设高质量教育体系的背景下,动物遗传学作为农林类院校动物遗传育种专业的一门核心课程,其课程教学质量和效果的全面提升是促进高质量一流学科建设的关键,而实现这一目标的关键是动物遗传学教学方式的改革和探索。通过探究问题式(PBL)教学模式与动物遗传学结合、实施的方法以及教学过程中出现的问题,以期为动物遗传学课程教学提供新思路。

关键词： 脑血管病   基因组学   遗传学   生物信息学分析   大数据  

摘要： 目的建立并优化适合于脑血管病基因组学数据分析的生物信息流程,促进脑血管病多组学和精准医学研究的开展。方法调研和梳理临床科研需求,参考脑血管病以及群体遗传领域基因组学、遗传学研究,总结常用分析方法。按照研究目标和分析内容的不同,对生物信息学流程进行模块化设计。依托中国国家卒中登记Ⅲ(China national stroke registry-Ⅲ,CNSR-Ⅲ)研究产生的基因组学数据,在高性能运算集群(浮点运算能力375万亿次/秒)进行分析流程的搭建、测试和优化。结果本研究搭建的生物信息学分析流程,包括数据质控、关联分析、连锁分析、遗传变异注释、跨组学分析等多个模块。通过使用相应模块对上万例CNSR-Ⅲ样本的基因组学数据进行质控和分析,最终确认10241例数据质控合格、无3度以内亲缘关系的全基因组测序样本用于全基因组关联分析。结论结合脑血管病的特点,优化生物信息学分析流程,可以为脑血管病多组学研究提供数据保障,提升研究效率,为脑血管病风险评估、诊断与个体化治疗提供依据。